Врожденный гипотиреоз лечение. Симптомы и лечение врожденного и приобретенного гипотиреоза у новорожденных и детей от года

В 75-90% случаев врождённый гипотиреоз возникает в результате порока развития щитовидной железы - гипо- или аплазии. Часто гипоплазия сочетается с эктопией щитовидной железы в корень языка или трахею. Порок развития щитовидной железы формируется на 4-9-й нед внутриутробного развития вследствие: вирусных заболеваний матери, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы у матери, радиации (например, введение радиоактивного йода беременной при медицинских исследованиях), токсического действия лекарств и химических веществ.

В 10-25% случаев к врождённому гипотиреозу приводят генетически детерминированные нарушения синтеза гормонов, а также наследственные дефекты рецепторов к трийодтиронину (Т3), тироксину (Т4) или ТТГ.

I. Первичный гипотиреоз.

• Дисгенезия щитовидной железы.
• Аплазия щитовидной железы.
• Гипоплазия щитовидной железы.
• Эктопическая щитовидная железа.
• Нарушение синтеза, секреции или периферического метаболизма тиреоидных гормонов.
• Лечение матери радиоактивным йодом.
• Нефротический синдром.

II. Транзиторный первичный гипотиреоз.

• Применение антитиреоидных препаратов для лечения тиреотоксикоза у матери.
• Дефицит йода у матери.
• Воздействие избытка йода на плод или новорождённого.
• Трансплацентарный перенос материнских тиреоблокирующих антител.

Патогенез врождённого гипотиреоза

Снижение содержания тиреоидных гормонов в организме приводит к ослаблению их биологических эффектов, что проявляется нарушением роста и дифференцировки клеток и тканей. В первую очередь эти нарушения касаются нервной системы: уменьшается количество нейронов, нарушается миелинизация нервных волокон и дифференцировка клеток головного мозга. Замедление анаболических процессов, образования энергии проявляются в нарушении энхондрального окостенения, дифференцировки скелета, снижении активности кроветворения. Снижается также активность некоторых ферментов печени, почек, ЖКТ. Замедляется липолиз, нарушается метаболизм мукополисахаридов, накапливается муцин, что приводит к появлению отёков.

Ранняя диагностика заболевания - основной фактор, определяющий прогноз для физического и интеллектуального развития ребёнка, так как при позднем начале лечения изменения в органах и тканях почти необратимы.

Симптомы врождённого гипотиреоза

Наиболее ранние симптомы врождённого гипотиреоза не патогномоничны для данного заболевания, лишь совокупность постепенно появляющихся признаков создает полную клиническую картину. Дети чаще рождаются с большой массой тела, возможна асфиксия. Выражена затянувшаяся (дольше 10 дней) желтуха. Снижена двигательная активность, иногда отмечают трудности при вскармливании. Возникают дыхательные нарушения в виде апноэ, шумного дыхания. У детей выявляют затруднённое носовое дыхание, связанное с появлением муцинозных отёков, запоры, вздутие живота, брадикардию, снижение температуры тела. Возможно развитие анемии, устойчивой к лечению препаратами железа.

Выраженные симптомы врожденного гипотиреоза развивается к 3-6 мес. Значительно замедлен рост ребёнка и его нервно-психическое развитие. Формируется диспропорциональное телосложение - конечности становятся относительно короткими в связи с отсутствием роста костей в длину, кисти рук широкими с короткими пальцами. Долго остаются открытыми роднички. Появляются муцинозные отёки на веках, утолщаются губы, ноздри, язык. Кожные покровы становятся сухими, бледными, появляется лёгкая желтуха, обусловленная каротинемией. Из-за снижения липолиза и муцинозных отёков у детей с очень плохим аппетитом не развивается гипотрофия. Границы сердца умеренно расширены, тоны глухие, брадикардия. Живот вздут, нередки пупочная грыжа, запоры. Щитовидная железа не определяется в большинстве случаев (порок развития) либо, наоборот, может быть увеличена (при наследственных нарушениях синтеза тиреоидных гормонов).

Скрининг на врождённый гипотиреоз

Скрининг новорождённых на врождённый гипотиреоз основан на определении содержания ТТГ в крови ребёнка. На 4-5-й день жизни в родильном доме, а у недоношенных детей на 7-14-й день определяют уровень ill в капле крови, нанесённой на специальную бумагу с последующей экстракцией сыворотки. При концентрации ТТГ выше 20 мкЕД/мл необходимо исследование содержания ТТГ в сыворотке венозной крови.

Диагностика врождённого гипотиреоза

Критерий врождённого гипотиреоза - уровень ТТГ в сыворотке крови выше 20 мкЕД/мл. План обследования больного должен включать:

• определение содержания свободного тироксина в сыворотке крови;
• клинический анализ крови - при гипотиреозе выявляют нормохромную анемию;
• биохимический анализ крови - гиперхолестеринемия и повышенное содержание в крови липопротеидов характерно для детей старше 3 мес;
• ЭКГ - изменения в виде брадикардии и снижения вольтажа зубцов;
• рентгенологическое исследование лучезапястных суставов - задержка темпов окостенения выявляется только после 3-4 мес.

Для верификации порока развития щитовидной железы проводят УЗИ.

Дифференциальный диагноз

В раннем детском возрасте дифференциальную диагностику следует проводить с рахитом, синдромом Дауна, родовой травмой, желтухой различного генеза, анемиями. У более старших детей необходимо исключать заболевания, сопровождающиеся задержкой роста (хондродисплазии, гипофизарный нанизм), мукополиса-харидоз, болезнь Гиршпрунга, врождённую дисплазию тазобедренных суставов, пороки сердца.

, , , , , , , [

Врожденный гипотиреоз относится к сложным хроническим болезням. Он возникает при неправильной работе щитовидной железы у младенцев. Из-за этого в крови происходит уменьшение гормона трийодтиронина, вырабатываемого щитовидкой. Причины возникновения такой болезни могут быть разнообразны.

На развитие гипотиреоза влияют:

• присутствие инфекции;
• наследственная расположенность;
• индивидуальные патологии в развитии.

Основными внешними признаками у ребенка являются:

• задержка в умственном развитии;
• появление зубов;
• закрытие родничка после положенного срока.

А также будет наблюдаться отставание в физическом развитии, кожа у малыша будет очень сухой.

Но не стоит из-за болезни отдавать ребенка в детское учреждение и отказываться от него. Обычно диагностирование врожденного гипотиреоза происходит в первые дни после рождения, еще в родильном отделении. В таком случае необходимо проводить специальный курс лечения. Для этого используют , содержащие гормоны, которых не хватает. Если диагноз был установлен правильно и своевременно, лечение может стать эффективным. Запоздалая медицинская помощь приводит к нарушениям в развитии организма ребенка, которые восстановить невозможно. Как лечат и диагностируют врожденный гипотиреоз у новорожденных?

Врожденный гипотиреоз у детей проявляется уже на 3–4 день после рождения. Он выражается в ухудшении работы щитовидки. По медицинским данным, такие явления наблюдаются только у 2 младенцев из 5 тыс. новорожденных, чаще этому подвергаются девочки.

Важно, чтобы щитовидная железа работала правильно, ведь ее работа направлена на выполнение определенных функций:

• контроль за обменом веществ;
• поддержание нормальной температуры тела;
• контроль за жировым обменом;
• регулирование углеводного и белкового обменов;
• поддержание обмена кальция в организме;
• влияние на развитие умственных способностей малыша.

Нормальная работа щитовидной железы способствует правильному развитию детского организма. Происходит формирование костей скелета, центральной нервной системы. При этом организм будет получать нужное количество гормонов, которые вырабатывает железа. Нехватка их в организме провоцирует медленное развитие умственных способностей ребенка. А также будет наблюдаться отставание в физическом развитии. Эти явления называют патологиями и нуждаются в определённом лечении.

Причины и симптомы болезни

Врожденный гипотиреоз имеет симптомы и особые причины появления у грудничка. Основные причины развития врожденного гипотиреоза:

• Наследственная предрасположенность к нарушению работы щитовидной железы. Эти изменения происходят еще до рождения малыша. Их провоцируют мутации на генном уровне.
• Индивидуальные особенности организма ребенка, которые выражаются в нарушении йодного обмена и плохом восприятии гормонов.
• Нарушение работы гипоталамуса, который отвечает за работу щитовидки и желез внутренней секреции. В связи с этим в организме новорожденного происходит нарушение работы эндокринной системы.
• Потеря чувствительности к тероидным гормонам. Это может быть вызвано хроническими заболеваниями будущей матери.

Определить развитие гипотиреоза можно по определённым признакам в первые месяцы жизни. При этом уже будет замечаться значительное отставание в развитии младенца. Поэтому по характерным симптомам можно предположить развитие сложной болезни уже в первые дни жизни:

• вес ребенка больше 3 килограммов 500 граммов;
• рот всегда приоткрыт;
• лицо довольно сильно отечное;
• отечность будет заметна в области ключиц;
• когда ребенок плачет, его голос грубоват;
• родовая желтушка протекает больше обычного;
• синий оттенок кожи в области носогубного треугольника.

При достижении возраста в 3–4 месяца у ребенка будет проявляться:

• очень плохой аппетит;
• нарушение работы кишечника и постоянные запоры;
• кожа шелушится на всем теле;
• температура тела ниже обычной;
• волосы плохо растут и будут очень хрупкими.

Немного позднее у малыша будут наблюдаться:

• запоздалое появление зубов;
• отставание в развитии умственных и физических способностей.

Для современного выявления врожденного заболевания проводится специальное исследование. По проявлению симптомов в этот период невозможно определить конкретное заболевание. Поэтому всех новорожденных проверяют на развитие врожденного гипотиреоза.

Такие меры помогут предотвратить прогрессирование патологии и помогут нормализовать количество гормонов щитовидной железы. Эффективным будет лечение, которое проводится уже в возрасте одного месяца. Гипотиреоз у детей и его симптомы могут проявиться в первую неделю жизни.

Диагностика болезни

Выявление врожденного гипотиреоза происходит по определённым признакам. Педиатры используют специальную шкалу. Развитие гипотиреоза можно предположить, если общее количество набранных баллов составляет более 5:

• нарушение работы кишечника, запоры – 2;
• грыжа на пупке – 2;
• родовая желтушка больше чем 21 день – 1;
• бледный цвет кожного покрова – 1;
• большой язык – 1;
• слабые мышцы – 1;
• вес ребенка при рождении больше чем 3500 граммов – 1;
• задний родничок долго не закрывается;
• течение беременности больше 40 недель – 1.

Поэтому в период вынашивания ребенка проводятся исследования, которые способны выявить различные патологии еще до рождения малыша. Развитие гипотиреоза способствует ухудшению работы щитовидки. Но при этом в крови повышается количество гормона ТТГ, который направлен на стимуляцию работы железы.

Для того чтобы провести исследование производят забор крови, у малышей это делается из пяточки. При нормальных показателях уровень гормона должен составлять не более 50 единиц, если он выше, можно предположить развитие патологии. Результаты лабораторного исследования происходят в течение нескольких недель. При выявлении патологии врач извещает об этом родителей.

Существует тяжёлая форма течения болезни, которая протекает без лечения. Ее называют . Но это происходит только в случае полного отсутствия квалифицированной медицинской помощи. Основными признаками этой болезни являются:

• неправильная форма лица;
• слабое здоровье;
• слабое умственное развитие;
• маленький рост;
• неправильное формирование костей рук и ног.

Современная медицина способна улучшить состояние здоровья малышей с таким диагнозом.

Лечение врожденного гипотиреоза

При своевременном проведении лечения, общее состояние здоровья ребенка будет нормализоваться. Единственным условием такого эффекта является начало оказания медицинской помощи сразу после выявления патологии.

Для этого используют лекарственные препараты:

• Левотроксин натрия;
• L-тироксин;
• Тиро-4;
• L-тироксин-Фармак.

При употреблении небольших доз Левотироксина происходит стимуляция формирования различных веществ и рост всех органов. А также увеличивается количество нужного кислорода для насыщения им тканей. Результат станет заметным уже через неделю приема этого лекарства.

В составе этого препарата находится гормон щитовидной железы – тироксин. Поэтому можно назвать его одним из самых эффективных.

Принимая препарат, у пациента происходит необходимое накопление в организме, которое он будет использовать по надобности. Принимать ребенку в утреннее время за час до еды. Этот метод поможет избавиться от увеличения количества гормонов в крови. Новорожденному, в первые дни жизни, можно давать препарат во время кормления утром.

Если лечение было эффективным, нормализацию уровня гормона в крови.

Обследование ребенка нужно проводить:

• на первом году не реже один раз в 2 месяца;
• затем каждые 3, максимум 4 месяца.

Обязательно нужно при этом фиксировать:

• степень развития ребенка физически, по определенным параметрам;
• психическое состояние здоровья;
• правильность формирования костей и скелета в целом.

Количество тироксина в организме при необходимом лечении будет приведен в норму за 14 дней. Максимум через 3 недели у младенца восстановится уровень ТТГ. Необходимо помнить, что назначать препарат и его дозировку должен только врач. Он всегда учитывает любые особенности пациента.

Использование Левотироксина

Левотироксин – препарат который продается в форме таблеток и имеет различную дозировку. Это может быть концентрация основного вещества – 25, 50, 100 мкг. При расчете дозы учитывается рост и вес малыша.

Количество используемого препарата:

• самым маленьким пациентам назначают от 12,5 до 50 мкг в течение суток;
• потом могут немного увеличить дозу до 100 или 150 мкг;

Изменение дозы по мере взросления пациента:

• в возрасте 6 месяцев – из расчета от 8 до 10 мкг на 1 кг веса в сутки;
• от 6 месяцев до года – из расчета от 6 до 8 мкг на 1 кг веса в сутки;
• с 5-летнего возраста – из расчета от 5 до 6 мкг на 1 кг веса в сутки;
• после 6 лет и до 12 – из расчета от 4 до 5 мкг на 1 кг веса в сутки.

Если препарат принимается правильно и вовремя, ребенок проходит профилактические осмотры, можно прогнозировать нормальное развитие. Но в любом случае нужно находится под наблюдением врача длительное время. А также могут понадобиться консультации педиатра, эндокринолога и невропатолога.

Большая часть успеха в лечении будет зависеть от ответственного отношения родителей. Они должны выполнять все рекомендации врача, вовремя проводить исследования и контролировать прием лекарств. При этом у новорожденного появляются реальные шансы на избавление от недуга и общение со сверстниками. Такой диагноз не может являться поводом для детдома или отказа от грудничка.

– комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Общие сведения

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга , кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных , асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

1. Первичный, или тиреогенный . Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность , полисерозит, кретинизм, кома , редко – аденома гипофиза .

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

• компенсированный - на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
• декомпенсированный - даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

• транзиторный - заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
• перманентный - требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных ; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов . Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема . Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении .

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа », «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом , инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия , снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Врожденный гипотиреоз представляет собой клинический синдром, который проявляется в период новорожденности и связан с дефицитом тиреоидных гормонов или нечувствительностью к ним тканей организма. По данным статистики, он считается одним из самых распространенных среди всех врожденных заболеваний желез внутренней секреции. Средняя частота его встречаемости составляет 1:3500-4000. Причем у девочек данная патология выявляется чаще, чем у мальчиков.

Причины

В большинстве случаев врожденный гипотиреоз является первичным и обусловлен поражением зачатка щитовидной железы в период внутриутробного развития (на 4-9-й неделе) вследствие облучения, лечения будущей матери радиоактивным йодом или тиреостатическими препаратами. Однако возможны случаи вторичного и даже третичного врожденного гипотиреоза, связанного с патологией гипоталамо-гипофизарной системы.

Основными причинами возникновения врожденных форм гипотиреоза являются:

• пороки развития щитовидной железы (полное отсутствие органа или его недоразвитие, сочетание последнего с дистопическим расположением, когда железистая ткань выявляется в корне языка, трахее);
• наследственная дис- или агенезия железы;
• генетические дефекты синтеза (нарушение захвата и обмена йода), секреции и метаболизма гормонов щитовидной железы;
• нечувствительность тканевых рецепторов к тиреоидным гормонам;
• наследственная резистентность к тиреотропному гормону;
• в организме женщины во время беременности;
• пороки развития нервной системы у плода;
• повреждение гипофиза в результате травмы во время родов;
• аплазия гипофиза;
• врожденная недостаточность тиреотропного гормона или тиреолиберина и др.

В ряде случаев гипотиреоз у новорожденного может быть транзиторным при наличии у беременной заболеваний щитовидной железы аутоиммунного характера и передаче тиреоидблокирующих антител через плаценту. Иногда преходящее нарушение функции железы наблюдается у недоношенных или новорожденных с малой массой тела в результате задержки внутриутробного развития.

Основы патогенеза

Все патологические изменения в организме, происходящие при гипотиреозе, обусловлены недостатком тиреоидных гормонов. Так как последние выполняют множество важных функций и участвуют во всех видах обмена веществ, это существенно сказывается на развитии ребенка. В первую очередь нарушается работа нервной системы:

• уменьшается общее число нейронов;
• снижается количество биологически активных веществ (нейромедиаторов, пептидов) в нервной ткани, что приводит к выраженному угнетению ЦНС;
• страдает дифференцировка клеток мозговой ткани;
• замедляется процесс миелинизации нервных волокон.

Следует отметить, что после достижения 4-6-недельного возраста эти изменения становятся практически необратимыми.

При гипотиреозе наблюдается снижение синтеза белка и нарушение энергетических процессов, в результате чего:

• замедляется рост и дифференцировка костей скелета;
• снижается работоспособность мышц;
• угнетается кроветворение;
• ослабляется иммунитет;
• снижается ферментативная активность (в желудочно-кишечном тракте, печени, почках).

Кроме того, в организме больных замедляется липолиз и нарушается обмен мукополисахаридов. В тканях накапливается особое вещество – муцин, вследствие чего они становятся отечными. Именно поэтому такие дети, несмотря на плохой аппетит, никогда не выглядят истощенными.

Клинические проявления

Клиническая картина врожденного гипотиреоза отличается многообразием симптомов. Однако выраженность их варьирует от скрытого течения до манифестных форм с ярко выраженными симптомами. Выявить данную патологию сразу после рождения не так просто, ведь ее проявления нарастают к 3-6 месяцам. Но этот вопрос является принципиальным, так как именно от своевременности постановки диагноза и начала лечения зависит прогноз. Заподозрить наличие гипотиреоза у новорожденного можно по совокупности признаков:

• большая масса тела при рождении;
• позднее отхождение мекония;
• затянувшаяся (до 10 дней);
• сухость кожи;
• низкая двигательная активность;
• мышечная гипотония;
• вялое сосание и плохой аппетит;
• дыхательные расстройства (шумное дыхание, затрудненное дыхание через нос, периоды );
• желудочно-кишечные проблемы (вздутие живота и увеличение его в размерах, );
• снижение температуры тела;
• ранняя (плохо поддающаяся лечению).

Каждый из этих симптомов в отдельности не является патогномоничным, но их сочетание должно насторожить врача и родителей.

По мере развития ребенка клиническая картина гипотиреоза становится более выраженной. Ребенок отстает от сверстников как в физическом, так и нервно-психическом развитии. У него:

• нарастает вялость, адинамия;
• замедляется рост;
• нарушаются пропорции тела (относительное укорочение конечностей и пальцев рук, толстая шея, узкие глазные щели, широкая переносица);
• поздно прорезываются зубы;
• появляются отеки (на туловище, лице, стопах);
• утолщаются веки, губы, ноздри, язык (не помещается во рту);
• голос становится низким;
• долго не закрывается родничок;
• наблюдается патология сердечно-сосудистой системы (расширяются границы сердечной тупости, тоны сердца становятся глухими, снижается артериальное давление, может выслушиваться систолический шум);
• нередко выявляется .

При этом щитовидная железа может не определяться (при недоразвитии) или увеличиваться в размерах (при патологии синтеза гормонов).

Манифестация легких вариантов врожденного гипотиреоза может происходить к 2-5-летнему возрасту и даже в периоде полового созревания. Обычно при этом можно выявить задержку роста, полового развития, снижение интеллекта и симптомы .

Диагностика

Ранняя диагностика гипотиреоза очень важна. Чтобы не пропустить данную патологию у новорожденного, принято использовать скрининговые методы. Для этого на 3-4-е сутки жизни у ребенка берется капиллярная кровь для исследования на уровень гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона (ТТГ) гипофиза. При получении положительных (или сомнительных) результатов анализа его повторяют, но при этом для исследования берут венозную кровь.

В тех районах, где нет скрининга, необходимо обследовать новорожденных, имеющих хотя бы два симптома из перечисленных выше.

В целом диагностика базируется на детальном анализе клинических данных и результатов дополнительных методов исследования. В перечень необходимых обследований входит:

• и ТТГ;
• (выявляет анемию, нарушение липидного обмена);
• ультразвуковое исследование железы;
• рентгенография лучезапястных суставов (обнаруживает отставание от возрастной нормы скорости процессов окостенения).

Следует отметить, что изменения на рентгенограмме и явные нарушения обмена веществ появляются после 3-4-месячного возраста.

Дифференциальная диагностика при врожденном гипотиреозе проводится со следующими патологическими состояниями:

• родовая травма;
• желтухи и анемии различного генеза;
• хондродисплазии;
• и др.

Лечение

Основу лечения врожденного гипотиреоза составляет пожизненная заместительная терапия. Она начинается с момента установления диагноза независимо от возможности лабораторного подтверждения. Для этого используется L-тироксин в стартовой дозе 10-15 мкг в сутки. Постепенно дозу препарата увеличивают, оценивая динамику клинических симптомов и уровни гормонов в плазме крови.

Целью такого лечения является нормализация содержания гормонов щитовидной железы в крови и предупреждение поражения ЦНС. Об эффективности такого лечения свидетельствует активное поведение ребенка и физиологическая динамика роста.

Дополнительно таким детям могут назначаться:

• витамины;
• нейротрофические препараты (Церебролизин, Пирацетам);
• массаж;
• занятия лечебной физкультурой.

Прогноз и возможные последствия

При ранней диагностике и своевременно начатом лечении (на первом месяце жизни) прогноз для жизни и здоровья ребенка благоприятный. Адекватная заместительная терапия позволяет добиться хороших результатов. У ребенка сохраняется нормальный интеллект, и он не отстает в физическом развитии от сверстников.