Ахондроплазия. Ахондроплазия у детей Симптомы и протекание заболевания

На развитие организма большую роль оказывают гены. Лишь малая часть приходится на различные заболевания инфекционной природы. Если через гены ребенку передаются мутационные коды, тогда развиваются не поддающиеся лечению заболевания. Одним из них является ахондроплазия, которая проявляется в конкретных симптомах и имеет генетические причины своего развития.

Ахондроплазия – это сочетание карликовости с непропорциональным развитием конечностей. Это генетическое заболевание, где мутация в гене ребенка наблюдается в FGFR3. Именно данный ген отвечает за костное и хрящевое развитие. При ахондроплазии признаки болезни отмечаются с самого рождения. Ребенок растет медленнее других, а также у него отмечается непропорциональность конечностей.

Встречается заболевание в 1 случае на 25000 человек. Отмечается в деформации позвоночника, низком росте, нормальном туловище, но с короткими конечностями. Не зависит от пола, поражает как мужскую часть, так и женскую.

Ахондроплазия переводится как «без хрящей». Однако у людей с данным диагнозом хрящевая ткань имеется. Просто в отличие от здорового человека наблюдаются определенные аномалии. Здоровый человек во внутриутробный период и в детском возрасте постепенно костенеет. Его хрящи заменяются костями, кроме области носа и ушей. У людей с ахондроплазией данный процесс нарушен, особенно в плечевом поясе и бедрах. Из-за этого трубчатые кости становятся короткими, что провоцирует медленный рост.

Ахондроплазия имеет свои разновидности:

• По форме делится на:

1. Гиперпластическую – неупорядоченное и быстрое увеличение хрящевой ткани, где располагается ростовая кость, и рост органа, входящего в эндокринную систему.
2. Гипопластическую – недоразвитие хрящевой ткани и замедление роста органа эндокринной системы.
3. Желатиновидное размягчение хрящевой ткани. При такой форме дети обычно не выживают. Если они и рождаются, то в половой период созревания у них увеличивается жизнеспособность.

• По причинам возникновения:

1. Наследственная – когда мутированный ген передается от родителей. Если он есть у обоих родителей, тогда ребенок однозначно рождается больным.
2. Спорадическая – мутирование гена в процессе жизни. Здесь наследственность не играет роли. Отмечается по таким причинам:

• Радиация.
• Высокие температуры.
• Выработка органических веществ в организме, которые провоцируют изменения.

Другими наименованиями заболевание называют болезнью Парро-Мари, врожденной хондродистрофией, диафизарной аплазией, карликовостью.

Причины ахондроплазии

Сайт сайт отмечает генетическую наследственность как главную причину ахондроплазии. Если хотя бы у одного родителя имеется мутировавший ген, тогда риск развития болезни у ребенка составляет 50%. Если же соответствующий ген наблюдается у обоих родителей, тогда развивается болезнь в 75%. Лишь в 25% ребенок может родиться здоровым, однако при этом носить в себе мутировавший ген, из-за чего передавать его последующим поколениям.

Если ребенку передается по наследственности соответствующий ген, который влияет на развитие его скелета, тогда он проходит через тяжелые мучения. Обычно такие дети долго не живут и быстро погибают. Лишь в случае отсутствия мутировавшего гена ребенок родится здоровым и не будет передавать его последующему поколению.

Другой причиной ахондроплазии могут стать мутации не в генах, а в сперматозоидах или яйцеклетках. Родители у больного ребенка могут быть абсолютно здоровыми и нормального роста. Однако при зачатии малыша участвовали сперматозоид или яйцеклетка, которые были мутированными. У таких родителей могут быть другие здоровые дети. Однако зачастую рассматриваемое заболевание редко проявляется по такой причине, что сводит риски к минимуму.

Чем старше становятся родители, тем больше шансов передать детям при их зачатии неправильные гены. Так, мужчины после 40 лет (как и женщины) могут рождать нездоровых детей, у которых передаются гены по аутосомно-доминантному типу.

Рассмотренные факторы влияют на изменение развития хрящевой ткани. Беспорядочно располагаются хондроциты, что мешает нормальному окостенению. Это провоцирует снижение роста костей. В результате получается ребенка с непропорциональным ростом конечностей.

Симптомы ахондроплазии

Распознать человека с ахондроплазией очень легко по его низкому росту и непропорциональности конечностей с туловищем или головой. При этом интеллект и телосложение не нарушаются. Симптомами ахондроплазии являются:

1. Маленький рост у мужчин до 130 см. у женщин до 125 см.
2. Нижние и верхние конечности являются короткими из-за недоразвития плечевого и бедренного поясов. Со временем конечности утолщаются, что приводит к их изогнутости и бугристости. Данные деформации становятся видными, особенно при нагрузках.
3. Искривление ног до Х- или О-образной формы.
4. Широкие и короткие ступни.
5. Пальцы на кистях одной длины и укороченные. Средний и указательный пальцы близко расположены, что напоминает вид трезубца. Кисти имеют форму квадрата.
6. Арковидное и высокое твердое небо.
7. Выступающий вперед лоб.
8. Ограниченность локтевого и коленного разгибания.
9. Широкий нос с вдавленной, низкой переносицей.
10. Отставание физического развития.
11. Искривление позвоночника в некоторых случаях, что проявляется в чрезмерных изгибах. Это отмечается на походке. Возможно развитие кифоза, что связано с плохим мышечным тонусом. Со временем кифоз может пройти, если поддерживать спину ровной во время ходьбы, чтобы исключить появление горба. Страдает нередко отдел поясницы – развитие лордоза.
12. Дополнительная складка с внутренней стороны глаза.
13. Туловище и голова имеют относительно нормальные размеры.
14. Возможна гидроцефалия.
15. Неправильный прикус зубов из-за маленькой челюсти.
16. Склонность к инфекционным ЛОР-заболеваниям из-за зауженных носовых ходов.
17. Маленькое и сморщенное лицо.

Дополнительными симптомами заболевания могут выступать:

• Болезненность поясницы.
• Водянка в головном мозге.
• Косоглазие.

Умственное развитие у таких детей остается нормальным. Однако они страдают различными трудностями во вставании, сидении и самостоятельном хождении.

Часто смерть таких детей наступает во время сна. Врачи объясняют это сдавливанием спинного мозга в области шеи и у основания черепа, что мешает нормальному процессу дыхания.

Лечение ахондроплазии

Ахондроплазию практически невозможно вылечить, поэтому врачи воздействуют на следствие ее проявлений. Основное лечение заключается в приеме гормонов, которые должны сказываться на общем росте организма. Имеются данные о том, что иногда прием гормонов помогал достичь человеку нормального роста. Однако это исключительные ситуации.

1. Ламинэктомия – рассечение спинного канала для снижения давления.
2. Остеотомия – разрезание кости и придание ей правильной формы. Возможно ее удлинение.

Параллельно с изменениями в росте костей врачи контролируют изменения в туловище и головы. Если голова не соответствует возрасту ребенка, тогда диагностируют гидроцефалию. Здесь нейрохирурги проводит операцию по удалению лишней жидкости, чтобы она не давила на головной мозг.

• Кифоз и искривление конечностей устраняются хирургическим путем.
• Ставятся ортодонтические пластины на зубы для устранения стоматологических дефектов.
• В районе среднего уха ставят дренаж, чтобы исключить развитие глухоты из-за ЛОР-заболеваний.
• Назначение правильного питания во избежание развития ожирения.

Главным осложнением ахондроплазии является сдавливание спинных нервов и мозга. Это отмечается в двигательной дисфункции, снижении чувствительности, слабости в ногах, ослаблении функций тазовых органов.

Прогноз

Ахондроплазия является смертельным заболеванием, что дает неблагоприятные прогнозы. Однако при выживаемости ребенка возможно проведение лечения, которое поможет в устранении явных признаков болезни.

Если родители знают о наличии у себя мутировавшего гена, то следует задуматься о рождении ребенка, который будет больным. Во время беременности необходимо проходить консультацию у генетика, который проверит возможность развития аномалий у ребенка.

Метафизарная дисплазия (множественная черепно-метафизарная дисплазия, синдром Пайла) - врожденное системное заболевание костей, проявляющееся большими размерами головы, широко расставленными глазами (гипертелоризм), седловидным носом, плохими крошащимися зубами, деформациями конечностей, непропорционально длинными ногами. Рентгенологически определяются симметричные бутылкообразные или булавовидные вздутия метафизов и соответствующих третей диафизов длинных трубчатых костей с истончением кортикального слоя, симметричный гиперостоз костей свода черепа, заполнение придаточных полостей костной тканью, сужение костных отверстий и каналов черепных нервов и сосудов. Различают 3 типа.

1. Тип Янсена - характеризуется генерализованной деминерализацией костей, уменьшением и деформацией эпифизарных ядер, расширением и фрагментацией метафизов. Эпифизарные центры окостенения отдалены от метафизов («свободно плавающие эпифизы»). Головки плечевой и бедренной костей уплощены, суставы деформированы, подвижность в них ограничена. Развиваются варусные и вальгусные деформации бедер, коленных и голеностопных суставов. Череп умеренно увеличен в объеме, лоб выступающий, легкая супраорбитальная и фронтоназальная гиперплазия.

2. Тип Шмида - заболевание сходно с рахитом (но минерализация костей не нарушена). Проявляется укорочением длинных трубчатых костей преимущественно проксимального метафиза бедра. В результате развивается его варусная деформация с чашеобразными и зазубренными метафизами, искривлением ног. Изменений со стороны кистей и стоп не отмечается.

3. Тип Вандрагера - Пенья характеризуется диспластическими изменениями метафизов длинных трубчатых костей, рентгенологически имеющих вид плотных продольных полей, достигающих диафизов. Концы поврежденных костей расширены. Позвоночник при типе Вандрагера не изменен в отличие от типа Пенья, при котором отмечаются сколиоз и уплощение тел шейных позвонков.

– это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии. Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.

МКБ-10

Q77.4

Общие сведения

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии , ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

Причины ахондроплазии

В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.

Симптомы ахондроплазии

Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия . Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.

Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие. Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки. Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.

У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне. Предполагается, что причиной гибели в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.

На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз , исчезающий после начала ходьбы. У всех детей отмечается некоторое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года. При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.

По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми. Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей , быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы , коленные суставы становятся разболтанными.

Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава. В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.

У взрослых больных отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса . Возможно косоглазие .

Осложнения

Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению . Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты , формируется кондуктивная тугоухость . Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности . При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Диагностика

Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом , не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.

Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография . Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.

При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.

На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров. На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.

Лечение ахондроплазии

Полное излечение пациентов силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия . В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

Содержание статьи

Минимальные диагностические признаки

Клинические и рентгенографические признаки