Билатеральная ретинобластома у детей. Как выявить первые признаки ретинобластомы у детей? Осложнения и последствия

Злокачественные опухоли прочно заняли первые позиции в списке причин заболеваемости и смертности. Однако новообразования не являются исключительной прерогативой людей в возрасте. Определённые типы опухолей встречаются у детей. Источником развития злокачественного процесса может стать любая ткань: костная, мышечная, эпителиальная, нервная. Органы чувств также поражаются онкологическим процессом. Ретинобластома принадлежит к типу опухолей, которые преимущественно встречаются у детей раннего возраста.

Ретинобластома: онкология сетчатки

Глаз имеет исключительно сложное строение. В составе небольшого глазного яблока природа предусмотрела защиту от внешних негативных факторов - наличие фиброзной оболочки, оптическую систему для чёткого видения предметов и структуру, воспринимающую световые волны - сетчатку.

Источником ретинобластомы являются клетки сетчатки глаза

Пигментная оболочка является дном глазного яблока, которое снаружи покрыто соединительной тканью (склерой). Свет на сетчатку попадает только после прохождения через роговицу, хрусталик и стекловидное тело. Образ предмета формируют особые клетки - палочки и колбочки, являющиеся частью пигментного эпителия. Каждая из них содержит особое химическое вещество. Преобразование пигмента при попадании света вызывает возникновение электрического импульса, который по зрительному нерву для обработки поступает в мозг.

Ретинобластома - злокачественная опухоль, произрастающая из пигментного эпителия сетчатки и вызывающая:

• потерю зрения;
• повышение внутриглазного давления;
• распространение вторичных очагов в мозг и другие органы.

Ретинобластома - удел детей первых лет жизни. В настоящее время частота заболевания составляет 1 случай на 10–13 тысяч новорождённых. На долю этой опухоли приходится пять процентов от всех новообразований, выявленных у детей до 15 лет. Группу риска составляют дети до трёх лет. Ретинобластома одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Ретинобластома развивается в раннем детском возрасте

Опухоль внутри глаза - видео

Виды и формы ретинобластомы

Ретинобластома подразделяется на несколько основных вариантов:

1. По причине возникновения ретинобластома имеет такие формы:
   • наследственная, для которой характерно наличие нескольких случаев в семье у родственников;
   • спорадическая, при которой опухоль явилась результатом спонтанного изменения генов.
2. По степени распространённости процесса выделяются следующие формы ретинобластомы:
   • монолатеральная (монокулярная), при которой поражена сетчатка одного глаза;
   • билатеральная (двусторонняя), характеризующаяся появлением опухолевого процесса на обеих сетчатках;
   • трилатеральная, при которой онкологический процесс поражает не только пигментную оболочку обоих глаз, но и шишковидную железу в самом центре головного мозга.
3. По характеру роста опухоль делится на следующие виды:
   • ретинобластома с эндофитным ростом - в этом случае опухоль быстро прорастает структуры глазного яблока, орбиты и соседние ткани;
   • ретинобластома с экзофитным ростом - новообразование происходит из наружных слоёв сетчатки и вызывает её отслойку;

     Экзофитный рост опухоли вызывает отслойку сетчатки

   • ретинобластома с моноцентрическим типом роста - опухоль характеризуется наличием одного узла;
   • ретинобластома с мультицентрическим (в том числе биполярным) типом роста - новообразование представляет собой множество активных очагов.

     Ретинобластома может иметь несколько точек роста

Стадия онкологического процесса при опухоли сетчатки определяется по системе TNM:

1. Латинская буква Т обозначает степень распространения опухоли:
   • стадия T1 - поражение опухолью не более четверти пигментной оболочки глаза;
   • стадия Т2 - ретинобластома, занимающая от четверти до половины всей площади сетчатки;
   • стадия Т3 - вовлечение в онкологический процесс более половины площади пигментной оболочки и прорастание соседних структур глазного яблока;
   • стадия Т4 - поражение опухолью всех структур глазного яблока, орбиты и соседних тканей.
2. Латинская буква N обозначает вовлечение в процесс близлежащих лимфатических узлов:
   • стадия N0 - отсутствие проникновения опухоли в ближайшие лимфоузлы;
   • стадия N1 - поражение онкологическим процессом шейных, подчелюстных лимфоузлов.
3. Латинская буква М обозначает появление вторичных очагов опухоли (метастазов) в отдалённых органах:
   • М0 - отсутствие метастазов;
   • М1 - формирование вторичных очагов опухоли.

Причины и факторы развития

Любой онкологический процесс представляет собой появление в организме клеток с изменённым наследственным материалом. В генах зашифрована вся информация о строении и функционировании всех типов органов и тканей. Поломка кода приводит к образованию особого вида клеток - атипичных.

Отличий в этом случае наблюдается много. Злокачественная клетка не стремится выполнять предназначенную функцию и подчиняться контролирующим сигналам организма. Основная цель - взять из кровотока побольше питательных веществ и размножиться во всех органах и тканях. Злокачественная опухоль для обеспечения своих потребностей выделяет в кровоток особые химические вещества, вызывающие в этом месте активный рост сосудов.

В случае ретинобластомы точно уставлено место генетического кода, в котором происходит катастрофическая поломка.

Ретинобластома - следствие поломки генетического кода

В 10% случаев опухоль сетчатки сочетается с другими наследственными аномалиями, вызванными нарушением строения целой хромосомы, содержащей множество участков зашифрованной информации. В остальных случаях поражение сетчатки онкологическим процессом происходит из-за поломки всего одного гена RB1.

В 60–75% случаев дефектный участок бывает получен ребёнком по наследству от родителей. Даже при наличии у одного из них подобной аномалии сын или дочь с 50%-й вероятностью будет иметь это заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования).

При аутосомно-доминантном типе наследования в семье имеется множество случаев заболевания

При такой форме передачи гена регистрируются семейные случаи ретинобластомы, которые можно проследить при изучении дерева родословной. У родственников имеется также повышенный риск (40%) развития других видов опухолей. Для семейной формы характерно появление заболевания в грудном возрасте. Чаще всего при этом опухоль поражает сетчатку обоих глаз.

В остальных случаях поломка гена происходит спонтанно в клетках сетчатки (спорадическая форма). При этом болезнь развивается, как правило, в более поздний период (в 2–3 года) и поражает пигментную оболочку одного глазного яблока.

Ретинобластома - опухоль из изменённых палочек и колбочек сетчатки

Цвет глаз не влияет на развитие ретинобластомы.

Признаки развития опухоли

Опухоль может поражать любой отдел оптически деятельной сетчатки. Признаки заболевания зависят от стадии и распространённости онкологического процесса.

Симптомы ретинобластомы в зависимости от стадии заболевания - таблица

Признаки ретинобластомы - фотогалерея

Методы диагностики

Для установления точного диагноза и степени распространённости онкологического процесса необходимо выяснение всех деталей начала и развития заболевания, наличия случаев ретинобластомы у родственников. Затем прибегают к инструментальным и лабораторным методам диагностики:

• осмотр глазного дна позволит установить степень поражения сетчатки и её отслойку при экзофитном характере роста опухоли;

  Осмотр глазного дна - основа диагностики заболевания

• определение остроты зрения позволит оценить остаточную функцию поражённого глаза;
• осмотр глаза в щелевой лампе позволит выяснить состояние оптической системы глаза и установить факт прорастания опухолью соседних анатомических образований;

  При помощи щелевой лампы можно определить степень распространения опухоли на другие структуры глаза

• измерение внутриглазного давления позволит установить факт перехода опухоли в стадию глаукомы;
• рентгенография орбиты поможет обнаружить распространение ретинобластомы за пределы глазного яблока;
• рентгенография придаточных пазух носа позволит увидеть значительное прорастание новообразования в окружающие ткани;
• ультразвуковое исследование установит плотность опухоли, её размер, степень вовлечения в патологический процесс других структур глазного яблока;

  Ультразвуковое исследование определит размеры опухоли и степень её распространения

• компьютерная томография используется для оценки состояния зрительного нерва, мозговых оболочек, структур глазницы и придаточных пазух носа, а также для поиска вторичных очагов опухоли в других органах;

  Компьютерная томография орбиты позволит точно оценить степень распространения опухоли

• генетический анализ точно установит наследственный характер заболевания.

Методы лечения

Лечение ретинобластомы проводится под контролем офтальмолога, офтальмохирурга и онколога.

Хирургическое вмешательство

Ретинобластома обязательно подвергается оперативному лечению. Однако сохранить зрение поражённого глаза не всегда представляется возможным.

При небольшом размере опухоли применяется прицельное воздействие высокой температурой (термотерапия), холодом (криодеструкция) или световым пучком (фотокоагуляция). Эти способы призваны уничтожить злокачественные клетки.

Метод фотокоагуляции сетчатки используется при небольших опухолях

При распространении ретинобластомы с сетчатки на другие отделы глаза, повышении внутриглазного давления проводится удаление глазного яблока с последующей установкой искусственного протеза. Если опухоль вышла за пределы глаза, используется его удаление вместе с костными стенками глазницы (экзентерация).

После удаления глаза по поводу ретинобластомы проводится протезирование

Рентгеновское облучение

Ретинобластома чрезвычайно чувствительна к рентгеновскому облучению. Лучевое лечение проводится в несколько сеансов. Доза подбирается индивидуально врачом-радиологом.

Облучение опухоли может производиться дистанционно, когда рентгеновский источник находится на расстоянии от патологического очага. Контактный способ подразумевает применение аппликаций радиоактивных веществ непосредственно на глазное яблоко. Однако в этом случае увеличивается вероятность осложнений лучевой терапии: язвы и воспаления роговицы, помутнения хрусталика.

Медикаментозное лечение

В лечении ретинобластомы высокую эффективность показала химиотерапия. Введение в организм противоопухолевых препаратов препятствует распространению злокачественного образования и уменьшает его размеры.

Лекарственные вещества применяются в виде инъекций непосредственно в патологический очаг или внутривенных вливаний. В большинстве случаев используется комбинация из нескольких препаратов. Онкологом могут быть назначены следующие фармакологические средства:

• Карбоплатин;
• Этопозид.

Химиопрепараты для лечения ретинобластомы - фотогалерея

Винкристин используется в комбинации с другими препаратами
Доксорубицин эффективно препятствует росту ретинобластомы Цисплатин - противоопухолевый препарат на основе платины Ифосфамид содержит действующее вещество циклофосфамид

Химиопрепараты, к сожалению, не могут выбрать из всей массы клеток организма только злокачественные. Здоровые структуры также подвергаются негативному влиянию. Особенно страдает в этом случае процесс кроветворения, вследствие чего развивается малокровие и ослабляется иммунитет.

Осложнения и прогноз

Прогноз лечения ретинобластомы индивидуален, однако ухудшает его наличие следующих факторов:

• множество точек роста опухоли;
• размер опухоли превышает половину глазного яблока:
• распространение ретинобластомы в стекловидное тело;
• прорастание опухоли в ткани глазницы;
• прорастание опухоли в структуры сосудистой оболочки глаза и зрительного нерва;
• наследственный характер заболевания.

При прорастании ретинобластомы в глазницу риск метастазирования повышается до 78%. Основное осложнение опухоли - рецидив после проведённого лечения. Для профилактики подобного состояния ребёнок должен пожизненно находиться на диспансерном учёте и регулярно осматриваться врачом-офтальмологом. Возможность обучения по общей программе и занятий спортом определит врач в зависимости от стадии процесса и успеха лечения.

Ретинобластома - серьёзный онкологический диагноз. Чем раньше он поставлен, тем больше шансов на благоприятный исход лечения и сохранение зрения. Обязательный диспансерный осмотр детей - основной способ распознать болезнь на начальных этапах.

Ретинобластома у детей – злокачественное новообразование сетчатки глаза. Ретинобластома опасна тем, что на запущенных стадиях приводит в лучшем случае к удалению глаза, в худшем – к смерти ребенка. Общая частота заболевания – до 4,5% от числа всех раков среди детей до 15 лет независимо от пола. Наиболее часто рак сетчатки диагностируют у детей 2–3 лет.

Ретинобластома – это рак сетчатки, возникающий в результате наследственной передачи измененных генов или без явной причины. Поражение начинается с сетчатки, затем вовлекаются сосудистая оболочка, глазная орбита, отдаленные органы.

На долю врожденных генетических нарушений приходится более 50% рака сетчатки глаза у детей. Характерно сочетание с другими врожденными аномалиями развития, вызванными наличием мутаций в клетках.

Остальной процент случаев относят к спорадическим, т. е. «случайным», не имеющим четкой причины. В этом случае образование выявляется среди более старшей возрастной группы детей. Предрасполагающими факторами, вызывающими нарушения на уровне хромосом, считают:

• возрастные родители;
• работа родителей на заводе металлургии;
• плохая экология;
• нездоровое питание.

Ретинобластома склонна к быстрому росту. Метастазы можно обнаружить в костях, костном или головном мозге, печени.

Классификация

Рак сетчатки у детей имеет несколько классификаций.

По причинам возникновения:

1. Наследственная форма – передается от родителей. Характерно двустороннее поражение глаз.
2. Спорадическая форма – возникает без четкой причины. Характерно одностороннее поражение с формированием одного ракового узла.

По распространению ракового образования:

1. Унилатеральная или монолатеральная форма – ретинобластома одного глаза.
2. Билатеральная – двустороннее поражение.
3. Трилатеральная – ретинобластома, поражающая еще и эпифиз (эндокринную железу головного мозга).

По степени дифференцировки злокачественных клеток:

1. Дифференцированный рак (ретиноцитома).
2. Недифференцированный рак (ретинобластома).

По характеру роста:

1. Эндофитный рост, т. е. в центр зрительного органа.
2. Экзофитный рост, т. е. поражение самой сетчатой оболочки и пространства рядом с ней.
3. Инфильтративный рост – обширное прорастание сетчатки раковой опухолью. Характерно скопление жидкости, образование сращений, проявления псевдогипопиона (скопление опухолевых клеток и отложение в области угла между роговицей и радужкой).

По количеству узлов:

1. Ретинобластома с моноцентрическим ростом (один узел).
2. Ретинобластома с мультицентрическим ростом (несколько узлов).

Классификация по системе TNM складывается из трех составляющих: T – tumor (от лат. «опухоль»; площадь поражения), N – nodus (от лат. «узлы», а именно лимфоузлы), M – metastasis (от лат. «метастазы»; их наличие или отсутствие).

• T1 – поражение опухолью до 25% сетчатки;
• T2 – опухоль занимает 25–50% сетчатки;
• T3 – рак занимает более 50%;
• T4 – поражение всех структур глаза, а также прилегающих тканей.
• N0 – лимфатические узлы не затронуты;
• N1 – поражение злокачественным процессом лимфоузлов.
• M0 – метастазов нет;
• M1 – метастазирование в другие органы.

Классификация по стадиям заболевания:

• I – стадия покоя;
• II – стадия глаукомы;
• III – стадия прорастания;
• IV – стадия метастазирования.

Симптомы болезни

Клинические проявления ретинобластомы у детей отличаются на разных стадиях заболевания. На ранних этапах какие-либо субъективные ощущения отсутствуют, поэтому первую стадию называют стадией покоя. Определить рак можно по белому зрачку, так называемому «кошачьему глазу». Это первый симптом рака глаза у детей. Он вызван тем, что опухоль просвечивает через зрачок. Позже нарушается зрение с формированием косоглазия.

На второй стадии появляются внешние признаки – покраснение глаза, слезотечение, боязнь света. Развивается увеит, иридоциклит, а также повышается внутриглазное давление с формированием вторичной глаукомы.

Третья стадия проявляется выпячиванием глаза (). Происходит прорастание опухоли в соседние ткани.

Последняя четвертая стадия – терминальная, самая тяжелая. Появляются метастазы в других органах. Дети на последней стадии ретинобластомы испытывают сильную слабость, головную боль, теряют вес. Появляется тошнота, рвота, боль пораженного глаза.

Диагностика заболевания

На диспансерном учете офтальмолога находятся все дети, в роду у которых была ретинобластома. Заподозрить первые признаки рака сетчатки можно по классической триаде симптомов:

• лейкокория («белый зрачок»);
• косоглазие;
• ослабление зрачковой реакции на свет.

При обнаружении симптомов ретинобластомы у детей проводится тщательная диагностика:

1. Осмотр глазного дна методами биомикроскопии (при помощи щелевой лампы) и офтальмоскопии (при помощи офтальмоскопа).
2. Оценка остроты зрения.
3. Измерение внутриглазного давления.
4. Осмотр передней камеры глаза.
5. Исследование бинокулярного зрения.
6. Определение выраженности выпячивания глазного яблока.
7. Измерение угла косоглазия.
8. УЗИ глазных яблок.
9. Оценка распространенности онкологии методами рентгенографии глазных орбит, околоносовых пазух, МРТ и КТ головного мозга, сцинтиграфии печени, костей.
10. Интраокулярная биопсия – взятие участка ткани для определения клеточного состава. Выполняется только при абсолютных показаниях.
11. Метастазирование оценивается исследованием спинномозговой жидкости, пунктата костного мозга.

Лечение

Ретинобластома подлежит наблюдению и лечению у следующих врачей:

• офтальмолог;
• офтальмохирург;
• онколог.

Лечение рака глаза у детей включает оперативное удаление очага (несколько разновидностей операций), лучевую терапию, химиотерапию.

Оперативное удаление

Ретинобластома небольших размеров лечится малотравматичными методами. Применяют следующие методы:

• криотерапия – удаление путем деструкции опухоли холодом;
• фотокоагуляция – воздействие на очаг светом;
• термотерапия – высокотемпературное воздействие при помощи микроволн, ультразвуковых волн, инфракрасного излучения.

Большие площади ракового поражения вынуждают к удалению глаза (энуклеации). В последующем ребенку устанавливается глазной протез. Если рак выходит за пределы зрительного органа, то проводят экзентерацию глазницы, т. е. полное удаление ее содержимого.

Лучевое лечение

Врач-радиолог в индивидуальном порядке подбирает курс и дозу рентгеновского облучения. Лучевое лечение ретинобластомы при помощи рентгеновских лучей может проводиться бесконтактным (дистанционным) и контактным способами. Более безопасным считается первый вариант, второй часто приводит к осложнениям. Рентгеновское лечение у 70% детей дает очень хорошие результаты, позволяет уменьшить размер ретинобластомы, достичь стойкого улучшения.

Химиотерапия

Медикаментозные противоопухолевые препараты назначаются при лечении больших опухолей, наличии метастазов, поражении соседних тканей. Лекарства вводят внутривенно или непосредственно в область патологического очага. Противоопухолевые препараты обладают цитостатическим и цитотоксическими действиями:

• Цитостатическое действие заключается в нарушении процессов деления всех клеток организма, в т. ч. и раковых. К группе цитостатиков относят: «Винкристин», «Карбоплатин», «Доксорубицин».
• Цитотоксическое действие – это глубокое повреждение клеток, приводящее их к гибели. К этой группе относят: «Цисплатин», «Этопозид».

Наилучший эффект от химиотерапии достигается при сочетании как минимум 3 разных препаратов.

Осложнения и прогноз

Основное осложнение ретинобластомы – рецидив после лечения. Он возникает примерно у 5% детей. К рецидивированию особенно склонна наследственная форма рака сетчатки.

Благоприятный прогноз после лечения ретинобластомы у детей отмечается в 95% случаев в случае обнаружения начальных стадий рака и раннего начала лечения. В этих случаях возможно добиться длительной ремиссии без рецидивов, сохранить зрение и глаз.

Прогноз заболевания ухудшается при наличии факторов:

• большое количество очагов рака;
• площадь раковой опухоли составляет 50% и более от общего объема глаза;
• распространение рака за пределы сетчатки;
• прорастание в соседние ткани;
• метастазирование;
• наследственная форма.

Если рак вышел за пределы органа зрения, произошло метастазирование, то высок риск летального исхода.

Профилактика

Специфической профилактики ретинобластомы у детей не существует. Будущим родителям рекомендуется перед зачатием пройти обследование у генетика. Это позволит оценить риск развития у ребенка образования на сетчатке и других врожденных заболеваний.

До зачатия нужно вести здоровый образ жизни, избегать токсических воздействий на организм. Это поможет снизить вероятность спорадической формы опухоли.

Родителям, у которых имелось данное заболевание, необходимо регулярно водить ребенка на обследование к офтальмологу. Это позволит выявить рак сетчатки на раннем этапе и спасти ребенку зрение, а главное – жизнь.

Будьте внимательны к своим детям. Если в роду имелся рак сетчатки, то регулярно самостоятельно осматривайте глаза ребенка. Признак «кошачий глаз» легко определить даже людям без медицинского образования.

– злокачественное внутриглазное новообразование, развивающееся из нейроэктодермы сетчатки и встречающееся преимущественно у детей раннего возраста. Для клиники ретинобластомы характерна потеря центрального и бинокулярного зрения, боль, лейкокория, развитие косоглазия, экзофтальма, вторичного воспаления и глаукомы. Обследование при подозрении на ретинобластому включает исследование зрения, измерение внутриглазного давления, осмотр глазного дна, проведение УЗИ глаза, рентгенографии орбиты и придаточных пазух носа, КТ головного мозга, люмбальной пункции. Пациентам с ретинобластомой выполняется фотокоагуляция, криотерапия опухоли; при невозможности сохранения органа зрения - энуклеация пораженного глаза с последующим глазопротезированием.

Общие сведения

Ретинобластома – злокачественное новообразование детского возраста, поражающее сетчатку, сосудистую оболочку глаза, орбиту и часто дающее отдаленные метастазы. На долю ретинобластомы приходится 2,5-4,5% случаев всех злокачественных новообразований у детей до 15 лет. В большинстве случаев ретинобластома развивается в возрасте до 5 лет, пик заболеваемости приходится на 2-3 года. В офтальмологии опухоль с одинаковой частотой встречается у девочек и мальчиков.

Причины ретинобластомы

В 50-60% случаев ретинобластомы имеют генетическое (врожденное) происхождение. Более половины детей с ретинобластомой рождается от родителей, имевших в детстве аналогичное заболевание. Врожденная ретинобластома обычно выявляется у детей в возрасте до 30 месяцев. В этом случае ретинобластома, как правило, сочетается с другими врожденными аномалиями – пороками сердца, расщелинами неба («волчьей пастью »), кортикальным детским гиперостозом и др. У больных с генетической формой ретинобластомы имеется повышенный риск развития злокачественных новообразований другой локализации.

Спорадические случаи ретинобластомы встречаются реже и возникают по неизвестным причинам. К числу факторов риска негенетической формы ретинобластомы принято относить высокий возраст родителей, их занятость на металлургических производствах, неблагоприятные экологические и алиментарные факторы, вызывающие аберрации в хромосомах ретинальных и половых клеток. Данная форма опухоли проявляется у детей более старшего возраста и крайне редко - у взрослых.

Современные воззрения на гистогенез ретинобластомы позволяют ее отнести к опухолям нейроэктодермального происхождения. Ретинобластома может исходить из клеток любого ядерного (зернистого) слоя сетчатки. При микроскопическом исследовании определяются отсутствие стромы, очаги некроза и кальцификаты, разная степень дифференцировки опухолевых клеток.

Для ретинобластомы характерен быстрый рост, метастазирование по зрительному нерву в головной мозг, а также гематогенное распространение в костный мозг и трубчатые кости.

Классификация ретинобластомы

По происхождению ретинобластомы делятся на наследственные и спорадические. Наследственные ретинобластомы обычно поражают одновременно оба глаза. Спорадические ретинобластомы, как правило, поражают один глаз и развиваются локально, с образованием единичного (унилатерального) опухолевого узла.

По степени диф­ференцировки опухолевых клеток различают дифференцированную форму опухоли – ретиноцитому и недифференцированную форму – ретинобластому, которая встречается чаще и является более злокачественной.

Ретинобластома может иметь эндофитный тип роста в направлении центра глазного яблока: при этом происходит разрушение слоев сетчатки и стекловидного тела. При другом варианте роста – экзофитном, ретинобластома инфильтрирует сетчатку, распространяясь в субретинальное пространство. Экзофитные опухоли могут вызывать отслойку сетчатки и скопление транссудата в субретинальном пространстве. В редких случаях (1-2%) встречается инфильтративная форма ретинобластомы, которая ведет к диффузному истончению сетчатки, накоплению экссудата в передних отделах глаза, развитию передних спаек и псевдогипопиона.

Согласно клинической классификации ретинобластомы по системе TNM, выделяют степени развития первичной опухоли:

• Т1 – ретинобластома занимает до 25% глазного дна
• Т2 – ретинобластома распространяется на площадь более 25%, но менее 50% поверхности сетчатки
• ТЗ – ретинобластома распространяется более чем на половину сетчатки или выходит за ее пределы, но сохраняет интраокулярное расположение
• Т4 – ретинобластома выходит за пределы орбиты.
• N1 – имеются метастазы в регионарных (околоушных, подчелюстных, шейных) лимфоузлах.
• Ml - определяются отдаленные метастазы ретинобластомы в головном мозге, костном мозге, костях, печени и др. органах.

Симптомы ретинобластомы

В клиническом течении ретинобластомы различают четыре последовательные стадии.

I – стадия покоя . В этом периоде субъективные симптомы отсутствуют. При осмотре пораженного глаза выявляется лейкокория (симптом «кошачьего глаза») – белый зрачковый рефлекс, обусловленный просвечиванием опухолевой массы через зрачок. К ранним признакам ретинобластомы относят потерю центрального и бинокулярного зрения, вследствие чего может развиваться косоглазие .

II – стадия глаукомы. Сопровождается воспалительными явлениями в глазу – гиперемией, светобоязнью, слезотечением, развитием иридоциклита и увеита . На фоне опухолевой инвазии отмечается локальный болевой синдром. Разрушение ретинобластомой трабекулярного аппарата приводит к затруднению оттока ВГЖ, увеличению внутриглазного давления и возникновению вторичной глаукомы .

III - стадия прорастания. Характеризуется развитием экзофтальма различной степени выраженности, инвазией мягких тканей орбиты и разрушением ее стенок, прорастанием ретинобластомы в придаточные пазухи и субарахноидальное пространство.

IV – стадия метастазирования. Протекает с выявлением отдаленных диссеминированных очагов в костном мозге, печени, трубчатых костях, головном мозге, костях черепа. Распространение ретинобластомы происходит по мягкой мозговой оболочке, зрительному нерву, лимфогенным и гематогенным путем. На этой стадии страдает общее состояние пациента: развивается интоксикация, слабость, мозговые симптомы (тошнота, рвота, головная боль).

Диагностика ретинобластомы

Дети с семейным анамнезом ретинобластомы должны находиться под постоянным наблюдением офтальмолога . На развитие ретинобластомы обычно указывает триада симптомов: лейкокория, косоглазие, расширение зрачка с ослаблением его реакции на свет. При появлении данных признаков проводится тщательное офтальмологическое обследование ребенка, включающее биомикроскопию , прямую и обратную офтальмоскопию , визометрию , тонометрию , гониоскопию , исследование бинокулярного зрения , экзофтальмометрию , измерение угла косоглазия . При помутнении оптических сред важная роль в выявлении ретинобластомы принадлежит УЗИ глаза .

Интраокулярная биопсия может привести к диссеминации злокачественных клеток внутри глаза, поэтому к ее проведению прибегают только при наличии абсолютных показаний. Для оценки распространенности ретинобластомы используются рентгенография орбиты , рентгенография околоносовых пазух , КТ и МРТ головного мозга , сцинтиграфия печени , остеосцинтиграфия . Для оценки возможного отдаленного метастазирования прибегают к выполнению люмбальной пункции с исследованием цереброспинальной жидкости; пункции костного мозга и исследованию миелограммы.

В процессе диагностики ретинобластому следует дифференцировать от рубцовой ретинопатии , дисплазии сетчатки, гамартом, мягкотканных сарком, метастазов нейробластомы , поражений орбиты при лимфоме и лейкемии.

Дети с ретинобластомой должны быть проконсультированы неврологом и отоларингологом .

Лечение ретинобластомы

Лечение ретинобластомы проводится с учетом стадии опухолевого поражения. При этом может использоваться хирургическое вмешательство, лучевая и лекарственная химиотерапия , лазеркоагуляция, криотерапия, термотерапия. Правильное сочетание этих методов во многих случаях позволяет сохранить глаз и зрение. В случает двусторонней ретинобластомы, в отношении каждого глаза определяется дифференцированная тактика в зависимости от степени его поражения опухолью.

Ретинобластома чрезвычайно чувствительна к лучевому лечению. Лучевая терапия при ретинобластоме позволяет добиться хороших результатов в сочетании с органосохраняющими и хирургическими методами лечения. При этом возможно как наружное дистанционное, так и контактное облучение с помощью аппликаций радиоактивных веществ. Осложнением лучевой терапии может являться развитие постлучевой катаракты, лучевого кератита , ксероза.

Химиотерапия в лечении ретинобластомы используется при массивном внутриглазном поражении, опухолевой инвазии зрительного нерва, региональных метастазах. Наиболее эффективным признано сочетание нескольких цитостатиков (винкристина, этопозида, карбоплатина).

Прогноз и профилактика ретинобластомы

При своевременной диагностике и выявлении ретинобластомы на ранней стадии возможно стойкое излечение пациента с помощью органосохраняющих методов – фотокоагуляции, криотерапии, лучевой терапии. При энуклеации глаза также наблюдается высокая выживаемость, однако данная операция сопровождается потерей глаза как органа зрения и образованием косметического дефекта. Факторами неблагоприятного прогноза ретинобластомы служат прорастание опухоли в зрительный нерв, инвазия хориоидальной оболочки, экстрасклеральное распространение опухоли, двустороннее поражение.

Для профилактики ретинобластомы необходимо медико-генетическое консультирование семей с наследственными случаями рака сетчатки, обследование детей раннего возраста из групп риска.

С раком сетчатки глаза обычно сталкиваются маленькие дети, возраст которых меньше пяти лет. У взрослых эта патология практически не выявляется. Это заболевание называется ретинобластомой - злокачественное образование, формирующееся у детей на сетчатой оболочке глаза, а также поражающее его ткани и орбиту. С появлением раковой опухоли может столкнуться любой человек, независимо от возраста и пола, при этом рак способен поражать самые разные органы человека, даже глаза.

Ретинобластома одинаково часто обнаруживается у детей разного пола. Пиком заболевания является период от 2 до 3 лет. Из всех случаев диагностирования раковых опухолей у детей, около 5% приходится именно на ретинобластому. Если своевременно не распознать патологию, она может не только стать причиной утраты зрения, но и при прогрессировании начать распространять метастазы.

Причины развития

Точные причины возникновения рака сетчатки глаз у детей пока не доказаны, но в преобладающем числе случаев болезнь имеет наследственный характер.

Ретинобластома у детей способна возникнуть вследствие таких факторов:

• вредная экологическая обстановка, которая наблюдается в больших промышленных городах;
• некачественное питание, содержащее много канцерогенов;
• профессиональная деятельность родителей, связанная с химическими или иными вредными веществами;
• возраст родителей - риск появления ретинобластомы увеличивается у детей, если на момент рождения ребенка родителям больше 40 лет.

Чаще ретинобластому считают наследственной, но она имеет четкую связь с воздействием окружающей среды на женщину в период беременности, что отражается на плоде. По мере того как ретинобластома увеличивается, она разрастается за границы сетчатки, поражает глазницу и зрительный нерв.

Классификация патологии

В первую очередь ретинобластомы разделяют на наследственные и приобретенные. Наследственная форма заболевания начинает проявлять себя в возрасте 2-3 лет после рождения, при этом ее характерной чертой является поражение обоих глаз. Приобретенные случаи заболевания характеризуются поражением только одного глаза.

При классификации ретинобластомы большое значение имеет направленность роста:

• Эндофитный рост - ретинобластома растет из клеток, которые располагаются на внутренней поверхности сетчатой оболочки. Опухоль развивается внутрь, поражая все слои сетчатки и разрушая стекловидное тело.
• Экзофитный - ретинобластома поражает сетчатку, позади которой начинает скапливаться экссудат, а также вовлекает зрительный нерв и элементы глазницы.

Клетки опухоли бывают как дифференцированные, так и недифференцированные, от чего зависит течение болезни. Недифференцированные опухоли отличаются более агрессивным развитием с интенсивными клиническими проявлениями. В тканях образования могут накапливаться отложения солей кальция, а также развиться некроз.

Стадии

Когда у детей появляется ретинобластома, по системе TNM выделяют следующие стадии развития болезни:

• T1 - размер опухоли не превышает больше 25% глазного дна;
• T2 - новообразование разрастается по сетчатке, но не занимает более 50% ее поверхности;
• T3 - ретинобластома поражает большую половину сетчатки и даже может выходить за ее пределы;
• T4 - клетки новообразования распространяются за границы орбиты;
• N1 - возникает единичное метастазирование в регионарные лимфоузлы;
• MI - опухоль метастазирует в отдаленные органы.

При остром течении недуга и риске появления метастаз возникает угроза жизни больного ребенка. Наиболее опасным является период, когда ретинобластома достигает мягкой оболочки головного мозга, после чего начинает разрастаться по его поверхности

Симптомы

Симптомы ретинобластомы во многом определяет ее текущая стадия развития. Зачастую очень сложно уточнить все симптомы, так как маленькие дети еще не в состоянии полноценно говорить и описать то, что они чувствуют. На первом этапе выраженных проявлений не возникает, но может наблюдаться изменение диаметра зрачка. Утрата бинокулярного и центрального зрения является ранним симптомом этой патологии, из-за чего у детей нередко наблюдается косоглазие.

Второй этап роста ретинобластомы характеризуется появлением светобоязни, гиперемии, развитием иридоциклита и увеита. Вследствие опухолевой инвазии у детей появляются боли. Усиливается давление внутриглазного яблока, влекущее появление вторичной глаукомы. При наличии опухолевого расслоения сетчатки происходит выпячивание новообразования.

На третьем этапе у детей часто развивается смещение глазного яблока. Интенсивность такого смещения может различаться. Также могут быть повреждены ткани орбиты и ее стенки. Новообразование прорастает в придаточные пазухи и заполоняет субарахноидальное пространство.

На четвертой стадии ретинобластома разрушает зрительный нерв и вовлекает мягкую оболочку мозга. Новообразование распространяет метастазы по всему организму, изначально поражая головной мозг, а затем печень и другие важные органы. Распространение злокачественных клеток происходит через кровоток и лимфу. Больной находится в критическом состоянии, у него наблюдается сильная слабость, тошнота с порывами рвоты, головные боли и развивается интоксикация.

Диагностика

Когда у ребенка возникают симптомы указывающие на рак сетчатки, необходима срочная консультация офтальмолога. Также в диагностике ретинобластомы принимают участие онкологи и невропатологи. В первую очередь доктор проводит внешний осмотр и проверяет зрение. На наличие ретинобластомы могут указывать косоглазие, слабая реакция его на свет и расширение, а также лейкокория.

При наличии этих признаков заболевания у ребенка, для постановки точного диагноза назначают дополнительные исследования:

• офтальмоскопию;
• флуоресцентную ангиографию;
• рентгенографию;
• компьютерную томографию (КТ);
• магнитно-резонансную томографию (МРТ);
• ультразвуковое исследование (УЗИ);
• биопсию.

Проведение томографических исследований является необходимым для оценки распространенности новообразования. Интраокулярную биопсию назначают ребенку только при острой необходимости в этом исследовании, так как эта процедура может повлечь диссеминацию злокачественных клеток в глазу. Только после получения результатов всех проведенных исследований доктор может назначить дальнейший курс терапии.

Дифференциальный диагноз

Очень важно отличить ретинобластому от других болезней, которые могут вызывать у детей отслоение сетчатки. Клинические проявления ретинобластомы схожи со многими другими патологиями, среди которых дисплазия сетчатки, рубцовая ретинопатия, мягкотканная саркома.

Помимо этого необходимо отличить эту опухоль от гранулем стекловидного тела и гамартом сетчатки. Последние еще могут сочетаться с нейрофиброматозом и туберкулезным склерозом. От того, насколько точно будет поставлен диагноз, зависит эффективность дальнейшего лечения, ведь в каждом отдельном случае способы проведения терапии кардинально отличаются.

Методы лечения

При своевременном обнаружении ретинобластомы глаза, с условием адекватного лечения, в 90% случаев прогнозы для детей благоприятные. Методы лечения ретинобластомы различаются, и при выборе наиболее оптимального способа врачи-офтальмологи учитывают следующие факторы:

• сохранность зрения, а также шансы его восстановления после прохождения терапии;
• количество пораженных глаз;
• размер ретинобластомы;
• опухоль расположена на, или позади экватора;
• вовлечение зрительного нерва, распространение процесса на ткани глазницы;
• наличие или отсутствие отдаленного метастазирования.

Во время лечения особое значение имеет не только возможность сохранения зрения, но и сохранность самого глаза. После проведения оперативного вмешательства для удаления внутриглазной опухоли возможно значительное нарушение роста черепа в лицевой области, что может стать причиной серьезных косметических изъянов.

Криотерапия и фотокоагуляция

Эти способы рационально применять на первых этапах развития, при этом они позволяют сохранить не только орган, но и зрительную функцию. Проведя несколько сеансов криотерапии можно устранить небольшие новообразования, находящиеся на передней периферии. Фотокоагуляция позволяет удалять маленькие опухоли, формирующиеся на сетчатке. После такого лечения остается риск рецидива ретинобластомы, однако в такой ситуации можно еще раз провести курс лечения.

Хирургическое лечение

Во время хирургических манипуляций может быть удален не только глаз, но и ткани глазницы. Такая операция назначается в случае наличия следующих показаний:

• обильное поражение органа, когда применение консервативных методов не дает результатов;
• развитие глаукомы, обусловленное ростом опухоли;
• большие размеры опухоли;
• утрата зрения без возможности его возобновления.

Во время проведения хирургических манипуляций очень важно чтобы зрительный нерв был отсечен как можно дальше от области поражения. Это необходимо, чтобы предотвратить распространение неоплазии. Спустя некоторое время после операции возможна установка протеза.

Лучевая терапия

Проведение лучевой терапии бывает дистанционным и с использованием аппликаций радиоактивных веществ. Облучение рационально применять при маленьких новообразованиях у детей, располагающихся за пределами зрительного нерва. Если ребенок страдает от врожденной ретинобластомы, ему назначают дистанционное облучение, позволяющее воздействовать сразу на несколько очагов патологии.

Примерно в 70% случаев облучение позволяет добиться положительного результата и даже сохранить зрение. Также лучевую терапию комбинируют с оперативным вмешательством и медикаментозным лечением. Доза облучения обычно составляет около 4500 Гр. Помимо сетчатки облучению подвергается стекловидное тело и 10 мм передней части зрительного нерва.

Химиотерапия

Показаниями к проведению курса химиотерапии являются:

• обильное поражение тканей глазницы;
• поражение зрительного нерва;
• метастазирование опухоли.

В ходе лечения пациентам назначают специальные препараты, которые могут вводиться внутривенно или перорально. Этот способ достаточно эффективен для лечения детей с диагностированной ретинобластомой, однако химиотерапия имеет большое количество побочных эффектов, среди которых выпадение волос, тошнота, апатичное состояние и общее недомогание.

Народные средства

Избавиться от ретинобластомы при помощи народных методик невозможно. К народным средствам можно отнести употребление отваров и чаев, помогающих снять напряжение и ослабить клинические проявления болезни. Также после курса химиотерапии рекомендуется иглоукалывание, которое позволяет улучшить общее состояние пациента. Прежде чем применять какие-либо средства нетрадиционной медицины, нужно обязательно проконсультироваться с доктором.

Осложнения и последствия

Когда у детей возникает ретинобластома, на начальных этапах ее развития поражению подвергается зрительная функция, из-за чего возможна утрата зрения. По мере роста опухоли, если своевременно не начать терапию, опухоль начинает распространяться на находящиеся рядом мягкие ткани, а также зрительный нерв. Процессы разрушения сопровождаются сильными болями. В запущенных случаях патология может стать причиной летального исхода.

Прогноз и профилактика

Очень хорошо, когда у детей удается выявить ретинобластому еще вначале ее роста. Тогда помимо операции возможно проведение других методов лечения, позволяющих сохранить орган зрения: криотерапия, фотокоагуляция и лучевая терапия. При появлении метастазов, ретинобластома удаляется посредством энуклеации глаза, что позволяет полностью вылечить ребенка. Однако вследствие потери глаза остается значительный косметический дефект. Если в процессе роста ретинобластомы в головном мозге появляются вторичные очаги поражения, шансы сохранить жизнь ребенка значительно уменьшаются.

Главной причиной развития у детей такого заболевания как ретинобластома, являются генные мутации, передающиеся наследственным путем. Поэтому если у кого-либо из родителей уже был рак сетчатки, семья обязана проходить медико-генетическое консультирование. Дети, находящиеся в группе риска, должны с раннего возраста проходить полное медицинское обследование.

У детей с ретинобластомой заболевание часто поражает только один глаз. Однако у каждого третьего ребенка с ретинобластомой развивается рак обоих глаз, билатеральная ретинобластома.

Наиболее распространенным первым признаком ретинобластомы является видимая белизна на зрачке, называемая «рефлекс кошачьего глаза» или лейкокория. Эта необычная белизна особенно заметна в тусклом свете или на фотографиях, сделанных со вспышкой.

Другие признаки и симптомы ретинобластомы включают:

Покраснение, болезненность или отек век

Проблемы со зрением

Косоглазие

Болезненность в области глаза

Покраснение белой части глаза

Кровотечение в передней части глаза

Выпячивание глаза

Зрачок, который не сокращается при ярком освещении

Различный цвет в каждой радужной оболочке (цветная часть глаза)

Если рак распространяется за пределы глаза, симптомы зависят от того, где находится рак. Некоторые возможные симптомы включают в себя:

Потеря аппетита и потеря веса

Головная боль

Рвота

Увеличенные лимфатические узлы на шее

Симптомы Ретинобластомы.

Симптомы ретинобластомы обычно появляются, когда она вырастает, пока опухоль незначительных размеров дети могут ее не замечать и не иметь никаких жалоб и проявлений заболевания.

Диагностика Р етинобластомы.

Ретинобластома часто излечима, когда диагностируется рано. Однако, не выявленная ранно, ретинобластома может распространиться за пределы глазного яблока.

Благодаря своевременному скринингу, диагностике, направленному лечению и последующему наблюдению, проводимому систематически многопрофильной командой, 98% детей с ретинобластомой излечиваются, у многих при этом удаётся сохранить часть зрительной функции.

Многие ретинобластомы рано обнаруживаются родителями, родственниками или педиатром при очередном осмотре.

Во время регулярных осмотров детей врачи регулярно проверяют глаза. Вот некоторые вещи, которые ищут врачи:

Изменения в том, как выглядят глаза (внутри или снаружи)

Изменения в том, как двигаются глаза

Изменения в зрении ребенка

Любой из них может быть признаком ретинобластомы, хотя чаще он вызван чем-то другим.

Иногда родитель или родственник могут заметить, что глаз ребенка не выглядит нормально, и это должно стать поводом обратиться к врачу. Для родителей важно знать о возможных признаках и симптомах ретинобластомы и как можно скорее сообщить врачу о чем-либо необычном. Чаще всего причиной является что-то иное, чем ретинобластома, но важно проверить его, чтобы можно было сразу найти причину и при необходимости устранить ее.

Основным методом диагностики ретинобластомы является офтальмоскопия. Офтальмоскопия (от греч. ophthalmos - глаз и skopeo - наблюдаю) является методом осмотра глазного дна с помощью оптического прибора и пучка направленного света. При офтальмоскопии также можно исследовать состояние зрительного нерва, сетчатки и сосудистой оболочки глаза.

Если по данным офтальмоскопии диагноз подтверждается, то врач назначает дополнительные исследования для оценки распространенности процесса:

УЗИ

МРТ

Анализы крови

При подозрении на метастазирование, в случае позднего выявления могут назначить сцинтиграфию, для определения состояния костной ткани

Лечение Ретинобластомы.

Как лечится ретинобластома, зависит от опухоли и от того, распространился ли рак на другие области. Цель лечения - полностью удалить опухоль и по возможности сохранить зрение.

Химиотерапия. Химиотерапия может помочь уменьшить опухоль, чтобы можно было использовать другое лечение для лечения оставшихся раковых клеток. Химиотерапия может также использоваться для лечения рака, который распространился за пределы глазного яблока или в другие области тела.

Лучевая терапия. Лучевая терапия использует пучки энергии, чтобы убить раковые клетки. В некоторых случаях небольшой диск с радиоактивным материалом помещают в опухоль или рядом с ней - такой вид терапии называется брахитерапия. Этот диск оставляют на некоторое время для уничтожения опухолевых клеток. В других случаях облучение применяется к опухоли извне организма.

Лазерная терапия. Лазер может быть использован для разрушения кровеносных сосудов, которые питают опухоль, убивая раковые клетки.

Холодные процедуры (криотерапия). Чрезвычайно холодное вещество (например, жидкий азот) используется для замораживания раковых клеток. Как только клетки замерзают, вещество удаляется и клетки оттаивают. Этот процесс замораживания и оттаивания повторяется, убивая раковые клетки.

Хирургия (энуклеация). Если у ребёнка односторонняя ретинобластома, то удаление больного глаза (энуклеация) - это самый надёжный и самый оправданный метод лечения. Потому что у ребёнка остаётся второй полностью рабочий глаз и можно отказаться от других видов лечения, которые имеют определённые риски. Если ретинобластома не наследственная, то на этом лечение заканчвается и ребёнок полностью выздоравливает.

Помимо этого, если опухоль выросла слишком сильно для других методов лечения, также может потребоваться операция по удалению глазного яблока. Это может помочь предотвратить распространение рака на другие части тела.

Удаление глаза повлияет на зрение ребенка. Однако большинство детей со временем очень хорошо адаптируются. Через некоторе время после операции ребёнку могут провести операцию по имплантации искусственного глаза. Во многих случаях не будет очевидно, что у ребенка искусственный глаз.

В случае наличия у ребёнка билатеральной ретинобластомы лечение направлено на полное удаление опухоли и сохранения зрения хотя бы на одном глазу.