Колобома радужки глаза — что это, причины, лечение, прогноз. Зрачок не по центру радужки – колобома радужной оболочки Колобома зрительного нерва у новорожденных

Колобома радужки глаза — это редкая патология органов зрения, диагностируется с рождения, обусловлена дефектом радужной оболочки глаза. Аномалия успешно лечится с помощью оперативного вмешательства или маскируется линзами.

Колобома – дефект радужной оболочки глаза. По МКБ-10 состоянию присвоены коды Q12, Q13, Q14, раздел зависит от расположения измененных патологией тканей. Если представить слои радужки глаза, хрусталика, зрительного нерва, то дефект означает полное или частичное отсутствие нескольких слоев органа зрения.

Врожденное заболевание развивается под действием болезней и внешних факторов, повлиявших на мать в процессе вынашивания плода на 4-5 неделе беременности, обусловлено генетическими мутациями. Аномалии развиваются во всех отделах органа зрения: от века до нервных окончаний, часто возникают вместе с недоразвитым глазным яблоком на фоне повышенного внутриглазного давления.

Приобретенный вид развивается вследствие механического повреждения глаза при аварии, операции и травмы.

Различают одностороннюю и двустороннюю колобому, образовавшуюся на обоих или одном глазу. Развитие патологии не связывают с возрастом родителей, расой, половой принадлежностью, цветом кожи и глаз, местом проживания. С аномалией рождается один из десяти тысяч новорожденных младенцев.

Симптомы и причины появления на глазах

Общая симптоматика выражается в снижении зрения, регулярных болевых ощущениях, головокружениях, раздвоении картинки. Степень выраженности связана с объемом пораженных тканей.

Внешние проявления заболевания заметны неспециалисту только при колобоме радужной оболочки и века. Уже при рождении у малыша заметна деформация формы радужки: она не круглая, как должно быть в норме, вытянута книзу, словно потекшая краска, по внешнему виду зрачок напоминает замочную скважину.

Врожденный вид виден с рождения. Чаще возникает патология верхнего века.

Симптоматика выражается в пересыхании слизистой оболочки глаза и с легкостью корректируется хирургическим вмешательством. Поставить диагноз колобомы век, хориоидеи, зрительного нерва, сетчатки может офтальмолог при осмотре и на основании жалоб пациента.

Этиологию обуславливают следующие факторы:

• цитомегаловирус, перенесенный будущей матерью на ранних сроках вынашивания ребенка;
• алкоголь, принимаемый женщиной во время беременности;
• наркотическая зависимость беременной, наркотические средства, в частности кокаин, имеют выраженный тератогенный эффект.

Врожденная патология у детей часто сопровождается сопутствующими расстройствами: синдромом Дауна, Эдвардса, Чадж, Экарди, базальным энцефалоцеле, анкилоблефароном, гетерохромией, эпидермальным невусом, заячьей губой, волчьей пастью (расщелиной твердого неба).

Виды колобомы

Помимо врожденной, приобретенной (травматической), односторонней, двусторонней колобомы описаны еще несколько видов заболевания.

По степени поражения зрительного органа выделяют:

• полную колобому, при которой отсутствуют все структуры глаза, века, проявляется наряду с прочими патологиями внутриутробного развития;
• изолированную разновидность, при которой аномалия распространена только на одну структуру: веко, хрусталик, остальные составляющие органа остаются здоровыми, а дополнительные патологии у пациента не диагностируются;
• комбинированную форму, которая отличается поражением двух или нескольких структур глаза. Степень выраженности симптомов при комбинированном виде различна, в ряде случаев сопровождается другими внутриутробными аномалиями.

Медицинская наука разделяет типичную и атипичную колобому.

Типичные случаи уже описаны учеными, атипичные — не соответствующие данным описаниям. Полная классификация заболевания составлена по месту расположения пораженных тканей глаза.

Радужки глаза

Если нарушения незначительны, эстетический дефект чаще исправляют с помощью цветных линз.

Если поражение обширное, у пациента возникает светобоязнь вследствие неспособности контролировать световые потоки, попадающие на сетчатку, вследствие чего у пациента отмечается ослепление, которое после медицинского вмешательства проходит.

Популярный способ исправления патологии — сложная хирургическая операция, при которой иссекаются деформированные края радужки, после чего формируется и сшивается нормальное кольцо радужной оболочки.

Века

Колобома на веках не причиняет ущерба зрительной функции, являясь косметическим дефектом, который исправляется хирургическим путем.

Неприятным симптомами заболевания считаются неполное смыкание век, пересыхание слизистой оболочки, травмы глазного яблока ресничным рядом, хроническими инфекциями глаз.

Блефаропластика — операция по исправлению колобомы век, длится не дольше часа, пациента ожидает минимальный восстановительный период.

Зрительного нерва

Колобома зрительного нерва характеризуется его полным отсутствием или деформацией, патология развивается в глазном дне. Степень потери зрения зависит от объема деформированной или отсутствующей нервной ткани, часто развивается в комплексе с косоглазием, провоцирует возникновение скотом — слепых пятен. В зрелом возрасте у пациента развивается разрыв или отслойка сетчатки. Медицинская наука выделяет следующие виды:

• колобома хориоидеи, при которой происходит расщепление сосудистой ткани глазного яблока, вследствие чего нарушается его кровоснабжение. Такую аномалию называют сосудистой, выражается в возникновении скотом или затемненных пятнышек в поле зрения, совпадающих по размеру с площадью расщепленной ткани, в большинстве случаев приводит к развитию миопии — близорукости;
• хрусталика — характеризуется нарушением преломляющей свет функции, развитием астигматизма и катаракты. Пациент видит размытую картинку, изображение двоится;
• сетчатки — диагностируется при проявлении у пациента вторичных осложнений, когда происходит разрыв или отслойка. Первичные признаки заболевания у больного отсутствуют, при полной или комбинированной форме недуга возможна полная потеря зрения;
• диска зрительного нерва (ДЗН) — редкая патология, которая на сегодняшний момент не поддается коррекции. Диагностика дефекта проводится на приеме у офтальмолога методом офтальмоскопии. Характеризуется снижением остроты зрения, косоглазием, близорукостью, прочими оптическими расстройствами.

Методы лечения колобомы зрительного нерва

Колобому зрительного нерва лечат хирургическим путем при появлении дополнительных заболеваний — отслоения или разрыва сетчатки. Основными способами коррекции патологии считаются:

• витрэктомия — частичное или полное удаление стекловидного тела;
• тампонирование газом — замена стекловидного тела газовой смесью с целью достижения плотного контакта сетчатки и сосудистой ткани;
• фотокоагуляция — припаивание сетчатки;
• лазерокоагуляция — припаивание сетчатки с помощью лазера.

Полное излечение патологии зрительного нерва современной медицине не доступно, науке не удается синтезировать заместительную ткань, из которой формируется зрительный нерв. Лечение остается симптоматическим.

Что делать, если после операции не открывается веко

Единственным способом коррекции колобомы век является блефаропластика, при которой веку придается физиологическая форма с помощью скальпеля. Осложнением пластики является птоз век, при котором невозможно открыть глаза. Подобное последствие вмешательства означает, что в ходе операции была повреждена мышца или нерв, проводящий нервные импульсы к головному мозгу.

Состояние не пройдет самостоятельно, пациенту требуется повторное хирургическое вмешательство. Дефект может быть обусловлен внутренним отеком тканей. В первые дни после операции необходимо выполнять все рекомендации врача.

Прогноз лечения и возможные осложнения

На сегодняшний день не существует превентивных мер по коррекции патологии. Колобома считается не заболеванием, а патологией развития, не существует мер по ее лечению. Медицинская наука, несмотря на наличие подробного описания состояния органов зрения пациента, предлагает устранять проявляющиеся осложнения и последствия патологии с помощью хирургических методик и маскировать дефект с помощью линз.

При наличии диагноза пациент наблюдается у офтальмолога, проходит обследование дважды в год, чтобы вовремя обнаружить нежелательные последствия, опасные возрастные изменения зрения и пройти курс лечения. Прогноз жизни при легком поражении тканей благоприятный при ношении цветных линз, солнцезащитных / сетчатых очков в качестве мер предосторожности. Тяжелые нарушения чреваты прогрессирующей потерей зрения, что приводит к инвалидности.

Чтобы не допустить развития колобомы, беременным женщинам следует тщательнее следить за своим здоровьем, отказаться от вредных привычек, вести здоровый образ жизни, принимать витамины. Своевременная терапия избавит от опасных осложнений.

Колобома радужки – дефект радужной оболочки, вызванный врожденными или приобретенными причинами. Встречается как у женщин, так и у мужчин.

Здоровая радужка имеет форму круга с отверстием внутри – зрачком. В силу ряда причин может появиться дефект, при котором изменяется форма. Чаще дефект имеет грушевидную форму или напоминает замочную скважину.

Колобома может изолированно поражать только радужную оболочку, а может затрагивать и другие структуры глаза (сетчатую или сосудистую оболочку, зрительный нерв, веки).

Дефект, как правило, доставляет лишь внешние неудобство, а на функциях зрения отражается слабо. Но когда колобома является одним из проявлений врожденного синдрома Чарджа или Экарди, тогда будут и другие изменения (со стороны других органов).

Классификация

Колобома бывает односторонней или двусторонней в зависимости от количества пораженных радужек.

По механизму возникновения выделяют формы:

• врожденная (наиболее распространенный вариант);
• приобретенная (в результате повреждений).

По локализации:

• типичная (локализуется в нижней части радужки);
• атипичная (в другом месте).

По объему поражения:

• полная (вовлечены все слои радужной оболочки);
• неполная (частичный дефект).

Причины и симптоматика

В возникновении врожденной колобомы радужки виновны изменения на генетическом уровне, которые происходят в процессе внутриутробного развития плода. Эти изменения могут возникать в результате инфекций, перенесенных матерью во время беременности, приема токсических лекарств или наркотиков.

Причинами же приобретенной формы выступают травмы глаза, ошибки во время операций на глазах, отмирание участков радужки.

Симптоматика обычно отсутствует. Человек жалуется на косметический дефект, который бросается в глаза при общении с другими людьми, что может создавать психологические проблемы, особенно у детей.

Иногда человек отмечает, что измененным глазом видит хуже, чем другим. Если колобома радужки глаз двусторонняя, то нередко возникает нистагм – непроизвольное подергивание глазных яблок.

При врожденной форме зрачок реагирует на свет, т. к. сфинктеры сохранены, а при приобретенной – нет. За счет увеличенного зрачка в глаз попадает больше света, поэтому нужно регулировать световые потоки при помощи специальной оптики.

Диагностика

Колобома радужки диагностируется при наружном осмотре зрительного органа. Врожденная форма диагностируется у новорожденного, а приобретенная – после травм и операций.

Для детального исследования проводят:

• оценку реакции зрачков на свет для определения функции сфинктеров;
• осмотр глаза с помощью офтальмоскопа, щелевой лампы;
• визометрию для оценки остроты зрения;
• для поиска изменений в глубжележащих структурах – УЗИ, КТ, МРТ.

Лечение

Возможные варианты лечения колобомы радужной оболочки:

• оптика для глаз;
• операция по восстановлению анатомии.

Виды оперативных вмешательств:

• перитомия со сшиванием краев радужки;
• коллагенопластика.

Если дефект диагностирован и на других участках глаза, то проводятся такие операции, как лазерная коагуляция, витрэктомия, эндодренирование, блефаропластика и другие. Это зависит от локализации и степени нарушений.

Дополнительно смотрите видео реальной пластической операции на радужке глаза:

Медикаментозное лечение, а тем более народное, не принесет никакого эффекта.

Для ограничения лучей света, попадающих в глаза, рекомендуют носить контактные линзы темного цвета или сетчатые очки.

Осложнения и прогноз

Колобома, как правило, протекает благоприятно: не создает проблем для жизни и трудоспособности. Иногда при прогрессировании (увеличении площади дефекта) зрение может значительно ухудшаться вплоть до слепоты.

Осложнения чаще бывают при сочетанном поражении нескольких структур глаза. Часто развивается отслойка сетчатки.

Колобома радужки – проблема, которая далеко не всегда требует оперативного лечения. Если дефект не мешает жить, не нарушено зрение, нет психологического дискомфорта, то можно прожить всю жизнь, не беспокоясь о последствиях.

Расскажите, что вы знаете о колобоме радужки? Делитесь статьей с друзьями. Всего доброго.

Данную аномалию принято разделять на виды по времени появления:

Врожденная колобома, которая возникает при воздействии на зачатки глаза факторов внутриутробного повреждения. В результате происходит неправильное закрытие в глазном бокале зародышевой щели, что и нарушает форму образующихся структур глаза.

Приобретенная колобома развивается из-за травм глазного яблока, при потере жизнеспособность и некрозе некоторых структур глаза. Также причиной колобомы иногда становится послеоперационный дефект (например, при иридэктомии вследствие опухолей радужной оболочки).

Причины развития колобом видны из ее классификации.

Проявления колобомы

Симптоматика колобом обусловлена повреждением той части глаза, на которой она возникла.

Для колобомы радужной оболочки характерно ослепление. Это понятие не нужно путать со слепотой. Пациент сохраняет зрение, но нарушается способность глаза регулировать количество поступающего света.

Если колобома приобретенная, глаз не в состоянии сокращаться вследствие поражения участка зрачкового сфинктера. Врожденная колобома может сокращаться со зрачком, но он все равно не принимает необходимых размеров. Кроме того, стоит помнить о косметическом дефекте, заметном невооруженным глазом, что может явиться причиной психологической травмы (особенно для детей).

Колобома ресничного тела проявляется нарушением аккомодации, при которой пациент жалуется на затруднения в распознавании близко расположенных объектов.

Колобома хориоидеи характеризуется наличием поврежденного участка с отсутствием сосудистой оболочки, что нарушает питание сетчатки. Данная область сетчатки в восприятии изображения не участвует, соответственно в поле зрения пораженной части сетчатки возникает скотома.

Колобома зрительного нерва схожа по клиническим проявлениям с колобомой сетчатки. так как на месте недостающего участка нерва возникает скотома.

Колобома хрусталика проявляется возникновением участков с различным светопреломлением в области, где недостает части хрусталика и преломление лучей нарушено, что по механизму схоже с астигматизмом.

При колобоме век зрение не нарушено. Только при ее большом размере возможно нарушение увлажненияроговицы слезной жидкостью. Но присутствует другая проблема – значимый косметический дефект глаза.

Колобома

Колобома

Колобома – это приобретенная или врожденная патология органа зрения, которая проявляется полным или частичным расщеплением его структур. Термин колобома был введен Вальтером в 1821 году, в переводе с греческого значит «отсутствующая часть». Частота колобомы в популяции составляет около 0,5-0,7 на 10000 новорожденных. Согласно статистическим данным, среди всех форм больше всего распространена колобома радужки (1:6000). Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Врожденное расщепление сосудистой оболочки является одной из причин слепоты и нарушения зрения в детском возрасте. Заболевание наиболее часто встречается в Китае (7,5:10000), США (2,6:10000) и Франции (1,4:10000).

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

Симптомы колобомы

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма. Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

Степень снижения остроты зрения при колобоме зрительного нерва зависит от объема поражения. При изолированном дефекте зрение может соответствовать норме, в случае сочетания с микрофтальмом или расщеплением других структур глазного яблока возможна полная слепота. Большинство пациентов отмечают у себя двоение перед глазами, головокружение. нарушение бинокулярного зрения в виде страбизма. Заболевание часто сопровождается развитием клинической картины астигматизма по миопическому типу (снижение остроты зрения, искажение изображения перед глазами). Врожденная форма патологии часто сочетается с синдромами Гольденхара, Дауна и Эдвардса, а также эпидермальным невусом.

Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки. Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом.

Диагностика колобомы

Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре. При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой. Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии.

При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки. Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия. степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

Лечение колобомы

Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.

При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки. Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы. В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики.

Прогноз и профилактика

Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром. Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный. Обширное поражение может осложняться тотальным снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидизации пациента.

Колобома глаза

Зачатки глаза закладываются на самых ранних этапах развития эмбриона: уже к третьей неделе на головном конце нервной трубки можно заметить два глазных пузыря.

Процесс формирования органов зрения, длительный и сложный, продолжается на всем протяжении беременности, и не всегда заканчивается к моменту рождения ребенка, зачастую захватывая первые недели его жизни.

Не всегда все идет по плану: неблагоприятные внешние факторы, генетические пороки, случайные поломки ведут к врожденным дефектам развития. В их число входит колобома глаза.

data-ad-format=»link»>

Что такое колобома?

Колобома глаза – отсутствие участков тканей различных частей глаза и его придатков, чаще всего возникающее во время внутриутробного развития.

К ней ведет неправильное закрытие щели глазного бокала, которое происходит на 4-5 неделе внутриутробного развития.

Повреждены могут быть все части глаза, начиная зрительным нервом и заканчивая веками. Очень часто она сопровождается микрофтальмом – резким уменьшением размеров глазного яблока, а также повышенным внутриглазным давлением.

Травматическая колобома встречается гораздо реже врожденной . К ней обычно приводят механические повреждения глазного яблока.

В некоторых случаях она становится следствием операции, при которой было проведено иссечение пораженных опухолевым или некротическим процессом тканей глаза.

Типы и виды колобомы

Она делится на следующие типы:

Различные типы врожденной колобомы нередко встречаются одновременно. Она может быть как односторонней . так и двусторонней .

Если щелевидный дефект радужной оболочки и других тканей глаза расположен в нижней его части, со стороны носа, то колобома называется типичной . если ее локализация иная – атипичной .

Распространение

Она относится к числу редких, или орфанных дефектов и встречается у одного новорожденного на десять тысяч. Заболевание не связано с расовой принадлежностью и возрастом матери.

Причины

Причиной возникновения травматической колобомы, как следует из ее названия, служат повреждения тканей глаза. Врожденная колобома может развиться вследствие причин, описанных далее.

Системные пороки развития

При синдромах Дауна, Патау и Эдвардса, частичных трисомиях, базальном энцефалоцеле, очаговой гипоплазии кожи, а также синдромах под аббревиатурами CHARGE и COACH и некоторых других чаще всего встречается колобома зрительного нерва.

Неблагоприятное воздействие на эмбрион

Риск рождения детей с колобомой и другими лицевыми деформациями, такими, как волчья пасть, заячья губа, гипертелоризм, гораздо выше у матерей, которые:

Генетическая мутация

Калабома может развиваться вследствие унаследованной от родителей или возникшей de novo генетической мутации.

Наследственная колобома передается по аутосомно-доминантному типу, то есть для развития болезни достаточно одной копии поврежденного гена.

Но, так как размер дефекта у разных людей может различаться, больной родитель порой не догадывается о том, что имеет колобому: небольшая выемка в тканях глаза не заметна без осмотра и не имеет симптомов.

Крайне редко встречается колобома с X-сцепленным типом наследования. Ее ген передается так же, как ген гемофилии и других связанных с женской хромосомой заболеваний: больной отец передает дефект здоровой дочери-носительнице, чьи сыновья, в свою очередь, с вероятностью в 50% оказываются больными.

Симптомы и методы диагностики

Колобома радужки – заболевание, которое обычно видно невооруженным глазом, так же, как и дефекты век. Но другие ее разновидности могут протекать не настолько очевидно, маскируясь под другие болезни глаз. Какими симптомами проявляется колобома?

1. В случае поражения радужки косметический дефект в виде деформированного зрачка во многих случаях остается единственным симптомом, при незначительной его площади функции органа зрения не страдают. Но при большом дефекте, затрагивающем сфинктер зрачка, у больного значительно ухудшается зрение на ярком свету и в темноте.
2. При колобоме хориоидеи нарушается питание сетчатки, что ведет к скотоме – «слепому пятну», захватывающему часть поля зрения. Его размеры связаны с размерами отсутствующего участка тканей.
3. Колобома цилиарного тела проявляется нарушениями аккомодации. дальнозоркостью – больному проще сфокусировать взгляд на расположенных вдали предметах, а не на тех, что находятся вблизи.
4. При колобоме зрительного нерва наблюдается скотома, а также нарушения аккомодации и косоглазие.
5. Колобома хрусталика дает симптомы, схожие с астигматизмом из-за потери хрусталиком естественной сферической формы.

Для выявления дефектов глубоких тканей глаза необходимо его комплексное обследование, включающее в себя офтальмоскопию, рефрактометрию и биомикроскопию.

Дифференциальная диагностика проводится с атрофическими очагами, возникшими вследствие токсоплазмозной инфекции, дегенеративной миопией.

Лечение

Единственный способ лечения колобомы глаза – оперативный. Устранить тканевый дефект с помощью лекарств или физиотерапии невозможно.

Однако, операция требуется далеко не во всех случаях: при небольшой колобоме радужки, которая не влияет на зрение больного, нет необходимости подвергать глаз травматичному и сложному вмешательству извне.

Для того, чтобы деформированный зрачок не привлекал к себе внимания, часто используются цветные контактные линзы, при легкой светобоязни – темные очки в ясную погоду.

В тех случаях, когда размеры расщелины радужки достаточно велики, ее края иссекаются, после чего стягиваются и сшиваются для формирования зрачка нормальных размеров.

Подобным образом лечится и колобома века. После достаточно несложной операции защитная функция века полностью восстанавливается.

При колобоме хрусталика, как и при других его дефектах, производится его замена на искусственную линзу. Современные импланты по своим преломляющим качествам ничем не уступают хрусталику здорового глаза, а некоторые из них способны к аккомодации.

Колобома зрительного глаза и хориоидеи не лечится: восстановить затронутые данными формами нервные и сосудистые ткани глаза невозможно.

В тех случаях, когда колобома сочетается с другими заболеваниями глаз или влияет на их непосредственную функцию, лечение должно быть комплексным.

При возникшем на фоне колобомы века синдроме сухого глаза больному необходимы капли-слезозаменители, при глаукоме обязателен прием препаратов, снижающих внутриглазное давление, при сниженном зрении специалист назначает очки или линзы с соответствующим числом диоптрий, а при отслойке сетчатки обязательна процедура фотокоагуляции вокруг колобомы.

В качестве поддерживающей терапии допустимо использование поливитаминных комплексов, лютеина, благотворно влияющих на состояние глаз трав, таких, как листья черники, очанка, ромашка, липа.

Растительные средства практически безопасны, но в случае колобомы они не могут радикально изменить состояние больного.

Профилактика

Профилактические меры против врожденной колобомы в основном относятся к поведению будущей матери во время беременности. Отказ от тератогенных веществ значительно снижает вероятность развития ее у плода как в виде самостоятельного заболевания, так и в составе комплексного порока развития. Однако это не застрахует от наследственной колобомы или случайной мутации.

Прогноз

Прогноз при колобоме благоприятный, сама по себе она не угрожает здоровью и жизни больного. Опасными могут быть другие пороки, которые наблюдаются у значительной части страдающих колобомой людей.

Врожденная колобома радужки

перевод с английского

Радужная оболочка - это часть сосудистой оболочки глаза, расположенная впереди хрусталика. Она содержит пигмент меланин, от количества которого зависит цвет глаз. У собак глаза, как правило, коричневого или голубого цвета, у кошек - коричневого, голубого, зеленого или желтого (золотого). Круглое черное отверстие в центре радужки - это зрачок. Его диаметр способен изменяться в различных условиях освещенности, как диафрагма в фотоаппарате. При ярком свете зрачок суживается, при тусклом и в темноте - расширяется. Функция зрачка - регулировать количество световых лучей, проходящих внутрь глаза к сетчатке.

Что такое колобома?

Термин колобома происходит от греческого слова koloboma, что значит укорочение, сокращение. Колобома представляет собой дефект радужной оболочки, при котором отсутствует часть радужки, или она сильно истончена. Визуально - это черное отверстие в радужной оболочке, расположенное, как правило, внизу под зрачком (если сопоставить с циферблатом часов, то примерно на 6 ч.) и напоминающее по форме грушу или замочную скважину. Размеры дефекта варьируют. При значительных дефектах край зрачка выглядит неровным, с зазубринами. Дополнительные, нерегулируемые, отверстия в радужной оболочке пропускают внутрь глаза избыток света, в результате животное щурится и жмурится.

Дефект часто встречается у австралийских овчарок (аусси) и басенджи.

Колобома является врожденным дефектом развития радужки. Большинство случаев с врожденной коломбой являются генетически обусловленными. Животных с таким дефектом к разведению не допускают. Если Вы приобретаете чистопородного щенка указанных выше пород, попросите заводчика предоставить сертификат, выданный на основании результатов обследования глаз обоих родителей.

Если всё-таки есть сомнения, обратитесь за консультацией к врачу-офтальмологу. Доктор тщательно исследует радужку малыша, затем закапает препарат, расширяющий зрачок, и ещё раз внимательно осмотрит глаз. Чем раньше показать щенка врачу, тем больше шансов выявить колобому, так как дефекты проще обнаружить пока радужка у щенка светлого цвета.

Колобома и частица «НЕ»

Колобома радужки встречается относительно часто, но:

6. НЕ оказывает влияние на остроту зрения
7. НЕ приводит к развитию других заболеваний
8. НЕ опасна, но ассоциированные с ней проблемы (колобома хрусталика, сетчатки, катаракта и др.) могут вызывать ухудшение зрения. Некоторые заболевания поддаются лечению.
9. НЕ влияет на рабочие качества собаки, например, если говорить о собаках-пастухах
10. НЕ лечится.

При значительных дефектах следует ограждать животное от воздействия яркого света. Врачи рекомендуют в солнечные дни защищать глаза вашего питомца с помощью специальных солнцезащитных очков для животных (информацию о них можно найти в Интернете), которые способствуют уменьшению прищуривания. Но очевидно, что это дело «вкуса» и не каждая собака согласится стать «модницей». Ну, а что касается кошек, то большинство из них наотрез отказываются носить очки. Но всё когда-нибудь происходит в первый раз.

Ещё в далёком 1821 году учёный Вальтер ввёл в медицину такой термин, как «колобома», что в переводе с греческого языка означает: «недостающая часть», то есть отсутствие части структуры глазного яблока. Для того, чтобы понять механизм появления врождённой аномалии данной категории, необходимо отметить, что зачатки глаза образуются на второй неделе развития эмбриона человека, в тот момент, когда формируется глазной пузырь.

Немного позже, на четвёртой неделе, он превращается в глазной бокал, в нижней части бокала имеется щель, через которую входит мезодерма. К пятой неделе гестации происходит закрытие эмбриональной щели, процесс закрытия состоит из трёх этапов: на середине своего протяжения, дистального и проксимального конца.

Развитие радужки происходит значительно позже - на четвёртом месяце гестации, следовательно, неполноценность её развития вызвана аномальным закрытием эмбриональной щели. Таким образом, можно утверждать, что основное количество случаев врождённой колобомы структур глаза происходит из-за нарушения механизмов закрытия щели.

Стало быть, врождённая колобома – это целая серия аномалий, начиная от полного дефекта, который захватывает диск зрительного нерва, сетчатку, сосудистую оболочку, хрусталик. и заканчивая лёгкой гипоплазией мезодермы радужки, маленькой бороздкой на зрачковом крае и прочее. Врождённая колобома радужки довольно известный дефект, по некоторым данным встречается в одном случае на шесть тысяч человек.

Виды колобом

Специалисты различают колобомы, выявленные в радужке, по таким формам:

Врождённая колобома радужки и приобретенная (в зависимости от причины развития).

Односторонние и двусторонние (один глаз поражён, или оба).

• Полная и неполная (в зависимости от того, сколько слоёв радужки поражено: при полной все слои поражены, при неполной только часть).
• Типичная и атипичная (в зависимости от того, где локализируется колобома: типичная колобома выявляется в нижне-назальном квандранте радужки, все остальные считаются атипичной).

Симптомы

При колобоме радужки развивается довольно типичная клиническая картина. Внешние дефекты приводят к изменению радужной оболочки, в результате чего возникает дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. Если дефект находится в пределах только радужной оболочки, то зрачковый край и пигментная бахрома обычно не изменены и прослеживаются на всем протяжении. Сохранена и зрачковая реакция на свет.

Также при колобоме радужке возникает так называемое ослепление, которое нельзя путать с обычной . При этом зрение пациента сохранено, но нарушается способность к регулированию количества лучей, которые поступают через зрачок к сетчатой оболочке. В том случае, когда колобома является приобретенным дефектом, нарушается работа сфинктера зрачка, что сопровождается неспособностью этой мышцы к сокращению. Врожденная колобома обычно смещается вместе со сфинктером зрачка, однако размер зрачка все равно не достигает нужных размеров.

При колобоме радужки возникает и косметический дефект, который можно выявить при обычном визуальном осмотре. Нередко подобные изменения тканей радужки приводят к психологической травме пациента, которой в наибольшей степени подвержены дети.

Колобома радужной оболочки является одной из частых врожденных аномалий этих тканей глазного яблока.

Отличием от врожденного дефекта колобомы радужки, связанной с операцией или травмой, является наличие краевого дефекта. При этом сам зрачок расширен и не реагирует на свет. Такого типа колобома может быть расположена в любой области радужной оболочки.

Колобома радужки и другие заболевания

В медицинской практике, как говорилось ранее, чаще всего наблюдается колобома радужки изолированно, то есть без сопутствующих патологий. Но также встречаются случаи сочетания данной патологии с колобомами других структур глаза или же в составе таких синдромов как:

Чардж (CHARGE) синдром, при котором может выявляться колобома, порок сердца, задержка роста и развития, атрезия назальных хоан, патологии гениталий, ушей.

Экарди (Aicardi) синдром, при котором могут выявляться двусторонняя колобома юкстакапилляров хориоидеи и зрительного нерва, двусторонняя гипоплазия зрительного нерва, двусторонний микрофтальм и прочее.

Диагностика

Обязательные диагностические исследования, которые проводят специалисты для выявления колобом радужки:

Наружный осмотр (колобома радужки легко визуализируется, также при наружном осмотре есть возможность дифференцировать врождённую колобому от приобретённой, по реакции на попадание света).

Биомикроскопия со щелевой лампой позволяет осуществить тщательную диагностику переднего отдела глаза.

Также при необходимости могут назначаться более тщательные обследования в виде МРТ головного мозга и нервов, которые соединяют глаз с мозгом.

Лечение

При выявлении у детей врожденной колобомы нет необходимости принимать экстренные меры по ее лечению. Важно проводить в этой группе пациентов профилактические манипуляции. При этом окулисту необходимо проверить все зрительные функции малыша, его клиническую , а также выполнить и офтальмоскопию в течение первого полугода после рождения. После этого следует определить показания к пластической операции или же контактной косметической коррекции, которые выполняются в дошкольном возрасте или позднее.

Колобома глаза – это патология, для которой характерно нарушение целостности структур органов зрения: у человека отсутствует часть радужной оболочки, сетчатки, хрусталика, сосудистой оболочки и других элементов наружной части зрительного аппарата. Чаще встречается врожденная колобома, как правило, параллельно выявляют другие пороки – заячью губу, расщепление твердого неба. При этом на остроту зрения дефект не влияет за редким исключением.

Заболевание может быть и приобретенным. В этом случае факторами, провоцирующими его развитие, становятся травмы, хирургические вмешательства, сильные интоксикации с тяжелыми поражениями структур органов зрения. Сама по себе колобома радужки глаза или других его элементов не представляет угрозы для жизни человека. Он может полноценно учиться, работать, но качество жизни, тем не менее, нарушено – пациенты, особенно детского возраста, страдают от морального дискомфорта и собственной «неполноценности». Лечение заболевания возможно только хирургическим путем. Имеет ли смысл идти на такой шаг, определяет только врач, индивидуально в каждом отдельном случае.

Для информации: колобома оболочек глаза – достаточно редкая патология, она встречается у одного новорожденного из восьми тысяч. Главные причины патологии – нарушение внутриутробного развития. Если у матери есть серьезные хронические заболевания, она перенесла инфекционную болезнь в тяжелой форме, принимала недопустимые лекарственные препараты или вела нездоровый образ жизни.

Описание и разновидности

Зрительный аппарат человека – это сложная система, включающая множество элементов и звеньев, тесно взаимосвязанных между собой. Глазное яблоко и веко – его наружная часть. Глаз состоит из нескольких оболочек, поражения при колобоме могут затронуть любую из них или же сразу несколько.

Дефект радужной оболочки глаза не составит труда диагностировать на основе визуального осмотра

В зависимости от того, какая из частей неполноценно развилась, диагностируют такие виды патологии:

• Колобома века. Проявляется как выемка треугольной или полукруглой формы на поверхности нижнего или верхнего века. Наиболее безобидная разновидность патологии, но самая неприятная для детей: дефект хорошо заметен окружающим, часто становится причинами вопросов и насмешек от сверстников, что становится причиной развития комплексов и депрессивного состояния у ребенка. При сильном расщеплении век есть риск пересыхания поверхности глазного яблока, что может привести к ее воспалению и изъязвлению.
• Колобома радужки – эту форму заболевания легко диагностировать, так как эта разновидность патологии проявляется визуально: на поверхности глаза отчетливо видно темное пятно каплевидной или щелевидной формы. При расщеплении большого участка структуры радужка может полностью отсутствовать и быть представленной в виде пучка волокон. Функциональность сфинктера зрачка при врожденной форме не нарушается, потому зрение тоже не страдает. Но при приобретенной форме болезни сфинктер остается неподвижным.
• Колобома сетчатки – для этой разновидности заболевания характерно образование щелевидного дефекта радужной оболочки глаза. Если будет затронуто желтое пятно, на котором расположена основная часть рецепторов, отвечающих за восприятие света, качество зрения серьезно нарушается.
• Колобома хрусталика – поражается обычно нижний край хрусталика: на нем возникают выемки, зазубрины, изменяется форма. Связано это с неполноценным развитием цилиарного тела. Мышечные волокна этого элемента отвечают за поддержку хрусталика и его аккомодацию. Если они ослаблены или недоразвиты, хрусталик деформируется.
• Колобома хориоидеи – сопряжена с поражениями радужной оболочки и цилиарного тела, при обследовании глазного дна в его нижнем отделе выявляется голубоватое или белесое пятно. При такой форме болезни неизбежно деформируется глазное яблоко, что позволяет легко обнаружить ее.
• Колобома зрительного нерва. Чаще всего поражения диска зрительного нерва обнаруживаются вместе с поражениями хрусталика. Такая форма порока серьезно сказывается на зрении пациента, проявляется деформацией зрачков и косоглазием.

На фото продемонстрировано, как выглядит колобома верхнего века у ребенка

В большинстве случаев у младенца обнаруживается сразу несколько типов врожденной колобомы – в таком случае говорят о полном дефекте структур глаза. Если же поражение локализуется только на одной структуре, это называется неполным дефектом. Кроме того, патология бывает односторонней или двусторонней, типичной, если расположена ближе к переносице в нижней части глаза, или атипичной, если локализация другая.

Почему развивается дефект

Дефект зрительного нерва (дзн), как правило, выявляется сразу же после рождения ребенка, то есть обусловлен он нарушениями внутриутробного развития плода. Зачатки органов зрения появляются у эмбриона уже на второй неделе после зачатия – это так называемые пузыри, из которых позднее сформируются глазки. По мере развития эмбриона одна из стенок пузыря начинает впячиваться внутрь, образуется вогнутая зачаточная глазная структура с щелью.

Далее края щели начинают сближаться и примерно к пятой неделе беременности соединяются. Этот момент очень важен: если края щели сомкнутся не полностью, спустя 2-3 месяца будут обнаружены дефекты радужной оболочки и других элементов органа зрения.

Нездоровый образ жизни, употребление алкоголя, и особенно кокаина, влияют на внутриутробное формирование глазного пузыря и своевременное закрытие глазной щели, что может привести к развитию колобомы

Факторами, провоцирующими нарушение процесса заращения зрительной щели, могут быть:

• различные инфекции в период вынашивания плода, проникающие через плаценту к плоду;
• серьезные медицинские препараты, которые способны преодолевать плацентарный барьер;
• употребление алкоголя во время беременности и других наркотических веществ.

Недоразвитость зрительного нерва чаще всего отмечается на фоне системных пороков развития у ребенка. Синдром Дауна, Эдвардса, Патау, базальный энцефалоцеле, гипоплазия кожи очагового характера, трисомии нередко сопровождаются дефектом органов зрения у ребенка.

Приобретенная колобома становится осложнением травм органов зрения или побочным эффектом хирургического вмешательства. Отличить оба вида патологии можно по ее типичным проявлениям.

Важно: врожденная колобома передается по наследству от родителей к детям как аутосомно-доминантный признак. Если у отца или матери есть генетическая предрасположенность к этому заболеванию, вероятность его развития у ребенка составляет более 50%.

Характерные признаки и симптомы

Если колобома локализована на радужной оболочке глаза, то она заметна невооруженным глазом. Все остальные формы можно обнаружить только при тщательном исследовании глазных структур. Диагностика усложняется тем, что обычно патология развивается и протекает бессимптомно. Симптомы колобомы легко спутать с проявлениями других офтальмологических заболеваний.

Отличить врожденную колобому от приобретенной можно по таким характерным признакам:

• при патологии врожденного характера, затрагивающей радужку, колобома направлена вниз, что объясняется особенностями зарастания зрительной щели в период внутриутробного развития плода;
• колобома врожденного характера может сокращаться в ответ на световой раздражитель;
• при дефекте хориоидеи сетчатка получает недостаточно питательных веществ, что приводит к образованию светлого пятна на ней – скотоме. Проявляется это как выпадение определенного участка в поле зрения. Его размеры зависят от размеров скотомы.
• при колобоме хрусталика орган изменяет свою форму, что может проявляться симптомами астигматизма.

Косоглазие – характерный признак дефекта хрусталика

Как говорилось выше, на остроту зрения обычно дефект не влияет. Но при воздействии слишком яркой вспышки света может резко возникать ослепление, которое проходит самостоятельно через некоторое время. Чтобы предотвратить неприятный симптом, пациенту следует пользоваться затемненными линзами или солнцезащитными очками. Это также скроет косметический дефект лица.

На заметку: не всегда диагностировать патологию можно, основываясь только на визуальном осмотре. Чтобы точно выявить колобому, потребуется комплексное обследование глубоких структур глаза: офтальмоскопия, рефрактометрия, биомикроскопия.

Нужно ли лечить

Помимо косметического никакого оптического дефекта колобома в большинстве случаев не вызывает. Но неэстетичный внешний вид может принять человеку настолько сильный психологический комфорт, что решение проблемы необходимо. Лечить колобому любой формы происхождения консервативными методами не имеет смысла. Помочь может только хирургическое вмешательство различных уровней сложности: сшиваются дефектные ткани радужной оболочки или наружного века.

• При обширной колобоме показана пластика наружного органа зрения.
• При поражениях хориоидеи сшивание тканей невозможно, так как не удается точно обнаружить локализацию поражений. Показана пересадка сосудов.
• Если пострадал хрусталик, его удаляют и вместо него имплантируют специальную линзу. Искусственный хрусталик по своим способностям к преломлению света ничем не уступает естественному. Самые современные модели способны также к аккомодации.

Хирургическое лечение патологии показано лишь в том случае, если колобома сильно выражена и влияет на качество зрения

Дефекты зрительного нерва невозможно устранить даже путем хирургического вмешательства, пока что нет такой методики, при которой бы восстанавливались недостающие нервные волокна.

Дальнейшие назначения делаются в зависимости от сопровождающих заболеваний и нарушений:

• Если колобома комбинируется с другими офтальмологическими патологиями, сопровождающимися нарушениями зрения, то обязательно пролечивают и их тоже.
• При поражениях век для предупреждения развития синдрома сухого глаза и воспалений назначаются увлажняющие, смягчающие, защитные капли.
• При глаукоме необходимо регулярно использовать препараты местного действия для снижения внутриглазного давления.
• При отслоении сетчатки выполняется фотокоагуляуция на участке вокруг сетчатки.
• Если обнаружено снижение зрения, врач подбирает корректирующие контактные линзы или очки.

Поливитаминные комплексы и лекарственные растения будут полезны для укрепления глаз и сохранения зрительных функций, что тоже немаловажно, но не помогут избавиться от колобомы

При любом диагнозе не будут лишними поддерживающие препараты и народные средства: витаминно-минеральные комплексы для глаз с лютеином и экстрактом черники, отвары лекарственных растений, способствующих укреплению органов зрения. Это листья и плоды черники, ромашка, липа, очанка. Следует понимать, что народные средства на основе лекарственных трав помогают сохранить функции органов зрения и частично предупредить развитие некоторых патологий. Но радикально изменить состояние и остроту зрения пациента они не способны.

Все операции выполняются под общим наркозом, имеют ряд противопоказаний и могут привести к нежелательным побочным эффектам и осложнениям. Поэтому, если колобома не снижает остроту зрения, хирургическое вмешательство стараются исключить. Косметический дефект корректируется путем оптических приспособлений – контактных линз или очков.

Резюме: Колобома глаза – это недостаток части тканей одного из элементов глазного блока или века. Колобома относится к достаточно редким, преимущественно врожденным патологиям, не несущим прямой угрозы состоянию здоровья и жизни пациента, как правило, сопровождается другими пороками лица у новорожденного. Но она может стать причиной серьезного морального дискомфорта и послужить толчком к развитию других офтальмологических заболеваний. Профилактика колобомы осложнена тем, что нередко дефект обусловлен генетической предрасположенностью. Снизить риск можно, если в период вынашивания ребенка будущая мать откажется от употребления алкоголя, кокаина и других наркотических веществ. Важно не допускать серьезных инфекционных заболеваний и приема токсических лекарственных препаратов. Если же патология обнаружена, лечение проводится только при обширных поражениях хирургическим путем. в остальных случаях косметический дефект корректируется с помощью линз или очков.