Болезнь рандю ослера гематология. Болезнь Рандю-Ослера: причины, симптомы, лечение, прогноз

Наследственные заболевания всегда являются очень опасными для человека, ведь в подавляющем большинстве случаев возможно лишь их симптоматическое лечение, а воздействовать на «поломанный» ген не представляется возможным. Некоторые из подобных патологий охватывают сосудистую систему: в частности, болезнь Рандю-Ослера сводится к постоянным кровотечениям из капилляров (венул или артериол) и может иметь весьма неблагоприятный прогноз при тяжелом течении.

Особенности заболевания

Синдром Ослера (болезнь Рандю-Ослера, или Рандю-Ослера-Вебера) — генетически обусловленное заболевание, названное по именам его исследователей. Представляет собой семейную наследственную геморрагическую телеангиэктазию, связанную с несостоятельностью эндотелиального слоя сосудов. Результатом течения патологии становится формирование на коже и слизистых оболочках ротовой полости, носа и других органов множественных участков кровоточащих сосудистых аномалий — ангиом, телеангиэктазий.

Признаком патологии является не только резкое истончение и хрупкость капилляров, но и образование артериально-венулярных анастомозов (соединений). Наблюдается также разрыхление соединительной ткани, слабое развитие потовых желез и сосочков кожи, снижение количества волосяных фолликулов. Характерной особенностью болезни Рандю-Ослера является то, что кровотечения наблюдаются не только на визуально заметных областях тела, но и при диагностике выявляются и на внутренних органах — бронхах, мочевом пузыре, желудке, кишечнике и т.д.

Болезнь Рандю-Ослера встречается у 1 из 16500-50000 человек (по разным странам). Она передается по аутосомно-доминантному типу. Кровоточивость сосудов при данной патологии обусловлена очаговым истончением их стенок, расширением просвета и неполноценным локальным гемостазом. Воспалительных изменений заболевание не несет, но его осложнения могут включать присоединение вторичных инфекционных процессов. Наследственная телеангиэктазия очень часто сочетается с другими патологиями, связанными с генетическими аномалиями коллагеновых волокон — с болезнью Виллебранда , прочими тромбоцитопатиями, синдромом Элерса-Данлоса, пролабированием сердечных клапанов, врожденной слабостью связок и суставов и т.д..

Наиболее эффективным средством для избавления от варикоза по мнению нашей читательницы Ксении Стриженко, является Вариус . Вариус считается превосходным средством для лечения и профилактики варикоза. Для Вас он стал тем «спасательным кругом», которым стоит воспользоваться в первую очередь!Мнение врачей...

Причины синдрома

Окончательно механизм формирования болезни Рандю-Ослера не выяснен. Предположительно, на этапе зачатия происходит мутация генов (в случае спорадически возникшего заболевания) или изначальная закладка аномальных генов (при наследственной обусловленности патологии). Непосредственное влияние на дальнейшее возникновение геморрагических телеангиэктазий на коже и слизистых оболочках оказывают два гена:

• Ген, отвечающий за эндоглин. Он осуществляет контроль продукции встроенного мембранного гликопротеина, присутствующего в эндотелии сосудов.
• Ген, ответственный за рецептор фермента киназы, модифицирующего белки и отвечающего за построение и рост тканей.

Соединение «неправильных» генов или их мутация приводит к появлению дефектов эндотелия и его постепенной дегенерации, к слабости соединительного слоя сосудов, в результате чего мелкие капилляры растягиваются и начинают кровоточить.

При прогрессировании заболевания может происходить утеря эластичности более крупными сосудами и потеря мышечного слоя, в итоге формируются аневризмы.

Формы болезни Рандю-Ослера

Выделяют три формы заболевания по внешним признакам телеангиэктазий:

1. ранняя — телеангиэктазии имеют форму пятнышек и небольшие размеры;
2. промежуточная — телеангиэктазии напоминают небольших паучков;
3. узловатая — диаметр телеангиэктазий достигает 5-7 мм., они выступают над кожей на 1-3 см., внешне выглядят как красные овальные или круглые узелки.

По локализации наиболее часто проявляющихся кровотечений выделяют такие типы болезни Рандю-Ослера:

• назальный;
• глоточный;
• кожный;
• висцеральный;
• смешанный.

Более тяжело протекают висцеральный и смешанный тип заболевания, при которых поражаются внутренние органы.

Симптомы патологии

Обычно кожные телеангиэктазии появляются в возрасте 6-10 лет, либо после 20 лет. Но кровоточивость на различных участках тела в большинстве случаев наблюдается уже с раннего детства. Так, до 6 лет единственным симптомом болезни Рандю-Ослера могут оставаться частые носовые кровотечения, причем длительно кровоточить иногда способен только один носовой ход. Позже, в подростковом возрасте у девочек нередко наблюдаются слишком длительные и обильные менструации. Показатели свертываемости крови нередко являются сниженными буквально с рождения, со временем падает гемоглобин из-за развивающейся анемии.

Далее выявляются специфические признаки заболевания — телеангиэктазии. Первоначально они формируются на коже крыльев носа, щек, волосистой части головы, мочек ушей и слизистых оболочках носа, губ и внешне напоминают красные или синеватые мелкие пятнышки, от которых отходит мелкая сетка сосудов (в народе — сосудистые звездочки). При нажиме они бледнеют, чем отличаются от других образований, а после опять наполняются кровью. Позже пятна могут переходить в форму узлов, но в каждом индивидуальном случае патология может проявляться по-разному.

Телеангиэктазии периодически кровоточат, постепенно это происходит все чаще и протекает тяжелее. Прослеживается связь кровотечений с перенесенной инфекцией, стрессом, физической нагрузкой. Интенсивность кровотечений может быть от незначительной и короткой по времени до упорной, продолжительной, до нескольких недель длительностью. В результате таких явлений может развиваться анемия. Характерной особенностью заболевания является то, что с его прогрессированием ангиэктазии начинают распространяться на другие органы и части тела. После 25 лет они обнаруживаются на пальцах, под ногтями, во влагалище, на протяжении всего ЖКТ, в легких, на гортани, в лоханках почек и т.д.

Осложнения болезни

Болезнь Рандю-Ослера может привести к целому ряду негативных последствий. Ниже приведены основные осложнения, способные возникать при данной патологии:

1. появление артериовенозных шунтов , которые могут спровоцировать артериальную гипертензию, сердечную недостаточность;
2. кровотечения из сосудов легких, осложняющиеся тромбоэмболией, хронической или острой легочной недостаточностью;
3. увеличение печени, нарушение ее функции, развитие цирроза с атипичным течением (без желтухи);
4. слепота на фоне поражения сосудов сетчатки глаз;
5. хроническая почечная недостаточность;
6. желудочно-кишечные кровотечения, преимущественно, происходящие из тонкого кишечника;
7. кровотечения из мочевыводящих путей;
8. внутримозговые кровотечения из-за разрыва аневризм , кавернозных гемангиом, телеангиэктазий в головном мозге;
9. анемия и анемическая кома.

Любое из описанных выше осложнений может привести к летальному исходу. Чаще всего причиной смерти у больного являются упорные кровотечения из кишечника или легких, не поддающиеся стандартной терапии.

Проведение диагностики

Постановка диагноза при «классических» проявлениях не сложна. Обычно при физикальном обследовании и осмотре на голове, во рту, на крыльях носа обнаруживаются телеангиэктазии — расширения сосудов красного цвета в форме маленького узелка, немного выступающего над поверхностью кожи. При помощи «пробы щипка» — сдавливания кожи под ключицей — можно судить о появлении подкожных кровоизлияний (альтернатива — «проба жгута» с накладыванием жгута на область предплечья). В обязательном порядке для подтверждения диагноза и выявления осложнений проводятся такие виды обследований:

1. УЗИ печени и селезенки;
2. рентгенография легких;
3. КТ или МРТ органов брюшной полости с контрастным усилением;
4. МРТ головного мозга с контрастированием;
5. колоноскопия;
6. гастродуоденофиброскопия;
7. общий анализ крови;
8. биохимия крови;
9. анализ на свертываемость крови;
10. общий анализ мочи.

Считается, что диагноз может быть подтвержден при клинически доказанном существовании трех из четырех критериев:

• множественные телеангиэктазии;
• повторяющиеся кровотечения без видимой причины;
• висцеральные поражения (ЖКТ, легкие и т.д.) с формированием артериовенозных анастомозов;
• семейный характер патологии.

Методы лечения

Консервативная терапия при данной патологии, прежде всего, направлена на устранение симптомов заболевания и остановку кровотечений. Обычно лекарственные средства оказываются малоэффективны при болезни Рандю-Ослера. Применяются такие виды терапии, в том числе физические методы воздействия:

1. прием препаратов эстрогенов и глюкокортикостероидов, введение тестостерона;
2. орошение кровоточащей поверхности тела препаратами, препятствующими рассасыванию сгустков крови (например, тромбин, тромбопластин, аминокапроновая кислота);
3. гемостатические препараты (адроксон) и лекарства для повышения сосудистого тонуса, в том числе — аскорбиновая кислота в больших дозировках;
4. местное нанесение препаратов для ускорения регенерации слизистых оболочек;
5. криокоагуляция при носовом кровотечении;
6. тампонада носового кровотечения паралоновыми тампонами с силиконом;
7. лазерное прижигание телеангиэктазий.

При необходимости больному проводят переливание крови, а после назначают препараты железа на длительный период для предотвращения анемии.

Переливание (гемокомпонентная терапия) требуется при больших кровопотерях, а также при дефиците компонентов, которые ответственны за свертываемость крови. Нередко проводится переливание донорских тромбоцитов, а при анемической коме — донорских эритроцитов, освобожденных от поверхностных белков.

В некоторых случаях больному экстренно проводится операция по удалению пораженного сосуда с заменой его протезом, например, удаление артериовенозного шунта в легких. Среди операций применяется также отслойка слизистой оболочки носа, перевязка верхнечелюстной и решетчатой артерии при профузных кровотечениях. Физическая реабилитация после операции должна проводиться с особенной осторожностью и только под врачебным контролем из-за риска быстрых повторных кровотечений.

Профилактические меры

Единственным способом предупреждения заболевания является консультирование с генетиком по вопросу зачатия в семье, где у одного или обоих родителей выявлена болезнь Рандю-Ослера-Вебера. К сожалению, в некоторых случаях специалист дает рекомендацию от зачатия воздержаться. При уже имеющейся проблеме нужно предпринимать все необходимые меры для понижения риска кровотечений:

• правильно питаться;
• больше гулять, закаливаться;
• принимать контрастный душ;
• регулярно контролировать давление, пульс;
• избегать физических нагрузок;
• не допускать запоров вплоть до постоянного приема слабительных;
• устранять вредное влияние стрессов;
• не давать развиваться инфекционным заболеваниям;
• предотвращать любые травмы, все виды перенапряжений;
• не принимать алкоголь и острые блюда, уксус;
• не пить лекарства, разжижающие кровь;
• достаточно спать, больше отдыхать днем.

Вторичная профилактика также заключается в раннем выявлении патологии и своевременном начале лечения, в том числе — пожизненного приема препаратов для укрепления стенки сосудов. Кроме того, больной и его близкие обязаны знать, как оказать первую помощь, чтобы обезопасить человека от кровопотери на доврачебном этапе.

Вы – одна из тех миллионов женщин, которая борется с варикозом?

А все ваши попытки вылечить варикозное расширение вен не увенчались успехом?

И вы уже задумывались о радикальных мерах? Оно и понятно, ведь здоровые ноги - это показатель здоровья и повод для гордости. Кроме того, это как минимум долголетие человека. А то, что человек, защищенный от заболеваний вен выглядит моложе – аксиома не требующая доказательств.

Болезнь Рандю-Ослера – это наследственная патология, которая проявляется через поражение стенок кровеносных сосудов. Из-за генетически обусловленных поражений наблюдается множество мелких кровоизлияний, в медицинской литературе называемых телеангиэктазиями.

Болезнь Рандю-Ослера

Впервые данное заболевание было описано доктором французского происхождения Луи Рандю. На рубеже XIX и XX века информация была дополнена данными докторов Ослера и Вебера. Но настоящая причина появления у больных кровоизлияний была определена лишь недавно.

По статистике болезнь Рандю-Ослера, также известная как геморрагическая телеангиэктазия, встречается примерно 1 раз на 5 тыс. человек. Патология не связана с полом и проявляется до 50 лет.

МКБ-10

В Международной классификации болезней геморрагическая телеангиэктазия имеет код 178.0. Она отнесена к подклассу «Болезни капилляров».

Классификация

Соответственно клиническим проявлениям патология была разделена на несколько типов. Они базируются на оценке мест расположения кровоизлияний.

Выделены такие типы болезни Рандю-Ослера:

1. Назальный – повреждены сосуды слизистой носа, из-за чего наблюдаются частые носовые кровотечения.
2. Глоточный – высыпания выявляются на слизистой оболочке глотки.
3. Кожный – кровоизлияния локализуются на некоторых участках кожного покрова.
4. Висцеральный – наблюдается повреждение оболочек внутренних органов.
5. Смешанный – высыпания присутствуют как на коже, так и на внешних и внутренних слизистых.

Причины

Это заболевание является наследственным, то есть передается с генетическим материалом от матери ребенку. Возникновение болезни Рандю-Ослера может быть следствием нарушений структуры двух генов.

Первый ген отвечает за нормальный синтез в организме коллагена . Это вещество не только отвечает за нормальную эластичность кожи, но также входит в состав стенок кровеносных сосудов. Из-за нарушений в структуре вещества становятся возможными точечные кровоизлияния.

Второй ген отвечает за синтез клеточного рецептора, который чувствителен к факторам роста опухоли.

Синдром Рандю-Ослера является доминантным признаком. При наличии дефектного гена у одного из родителей, он передастся ребенку.

Бывают случаи, когда мутация в гене происходит спонтанно, но они довольно редки. Причиной влияния на плод в утробе, считают, инфекционные агенты, или химические препараты, и это пока лишь теория.

Патогенез

Нормальная сосудистая стенка состоит из трех слоев:

1. Внутреннего;
2. Среднего
3. Внешнего.

Которые содержат:

• Соединительную ткань;
• Нервные окончания;
• Гладкие мышцы.

Из-за генетического дефекта сосуды не получают обычной структуры. У больных они имеют только эндотелий, окруженный рыхлыми волокнами коллагена.

Это приводит к патологическому расширению капилляров на определенных участках. Также возникает явление ангиоматоза – чрезмерное разрастание сосудистой сети.

В результате нарушений возникают:

• Телеангиэктазии – «звездочки» на коже и слизистых, которые на самом деле являются расширенными капиллярами;
• Артериовенозные шунты – патологические соединения сосудов, в которых смешивается артериальная и ;
• Аневризмы – выпуклости на поверхности сосудистых стенок.

Из-за патологии соединительной ткани артерии становятся более хрупкими. Учащаются случаи их повреждения, что ведет к кровоизлияниям.

Клиническая картина

Характерными проявлениями заболевания являются «звездочки» из сосудов, которые выступают на слизистых и поверхности кожи. Именно телеангиэктазии позволяют врачу заподозрить наличие у пациента наследственного заболевания Рандю-Ослера и подтвердить его.

Вначале высыпание проявляется простым покраснением в виде пятнышек. Постепенно дефект превращается в узелок алого цвета. Чаще всего телеангиэктазии появляются:

• В районе носогубного треугольника;
• На голове;
• Пальцах рук;
• Слизистых оболочках носа;
• Глотки, трахеи, пищевода.

Виды телеангиэктазийНаиболее важные симптомы болезни Рандю-Ослера:

1. Телеангиэктазии.
2. Кровотечения из ангиом – хорошо видимых сплетений сосудов на поверхности кожи и слизистых.
3. Частые носовые кровотечения. Иногда кровохарканье, говорящее о кровоизлиянии из стенки желудка или бронхов.
4. В ОАК (общем анализе крови) – признаки анемии. Снижается уровень гемоглобина и количество эритроцитов (иногда повышается в результате компенсаторных реакций), что вызывает соответствующую клиническую симптоматику.

Наиболее важные синдромы при данной болезни – геморрагический и анемический. Последний является прямым следствием первого. Из-за частых мелких кровотечений кровь теряет эритроциты и гемоглобин.

Признаки кровоизлияний – это кровохарканье, следы крови в моче или кале, наружные кровотечения из полости носа или слизистой глотки.

Из-за прогрессирующей анемии пациент становится вялым, появляется одышка, быстрая утомляемость, бледность или синюшность кожных покровов.

Постоянные потери крови приводят к медленному истощению кроветворной системы, легочно-сердечной недостаточности и другим патологиям.

Факторы риска

Спровоцировать появление кровотечения при болезни Рандю-Ослера могут как мелкие бытовые травмы.

Так и другие факторы:

1. Стресс и нервное перенапряжение.
2. Нарушение режима сна.
3. Постоянное применение Аспирина.
4. Риниты, гаймориты.
5. Алкоголь.

Диагностика

Поставить диагноз «геморрагическая телеангиэктазия» врач может при помощи данных анамнеза, подтвердив свои предположения при помощи лабораторных и инструментальных методов исследования.

Главный симптом, на который обратит внимание специалист – это характерные «звездочки» на коже и слизистых. После этого он уточнит у больного, как часто происходят кровотечения и какие дополнительные жалобы имеются.

Наличие недомогания, одышки при физических нагрузках, головокружения помогут доктору быстрее определиться с предполагаемым диагнозом.

Для его подтверждения проводят следующие лабораторные исследования:

• ОАК (общий анализ крови) – покажет снижение гемоглобина (в норме у мужчин – 130 – 170, у женщин – 120 – 160);
• биохимический анализ крови – чаще всего выявляет дефицит железа, что является следствием постоянной потери элемента при кровотечениях;
• пробы на свертываемость – иногда обнаруживается внутрисосудистое свертывание крови;
• ОАМ (общий анализ мочи) – нередко выявляются эритроциты, которые попадают в мочу при кровотечениях из слизистых мочевыводящих путей.

Для выявления телеангиэктазий на слизистых внутренних органов проводят инструментальную диагностику.

Применяются следующие методы:

1. ФЭГДС (фиброэзофагогастродуоденоскопия) – исследует пищевод, желудок и начальные отделы тонкого кишечника.
2. Колоноскопия – исследование толстого кишечника.
3. Бронхоскопия – выявление кровоизлияний на слизистой бронхов.
4. Цистоскопия – эндоскопическое исследование мочевыводящих путей.

Возможные осложнения

Наиболее опасными осложнениями данного заболевания являются:

• массивные кровопотери, ведущие к коме и неврологическим нарушениям;
• внутренние кровотечения, которые тяжело поддаются диагностике;
• геморрагические инсульты, проведение операции при которых грозит еще большими кровоизлияниями.

Беременность и болезнь Рандю-Ослера

Беременные с данной патологией относятся к группе высокого риска. При курации (обследовании) беременности подключается гематолог, который консультирует женщину на предмет возможных осложнений.

Чаще всего проблемы возникают во время второго и третьего триместров. Часто в это время женщину госпитализируют в отделение для наблюдения.

Любые инструментальные исследования с применением эндоскопа противопоказаны беременным с геморрагической телеангиэктазией. Также им не проводят МРТ (магниторезонансную томографию).

Данная наследственная патология редко становится причиной серьезных кровотечений во время родов. Однако такие женщины должны находиться под пристальным наблюдением специалистов.

Лечение

Так как данная патология является результатом генетического дефекта, все лечения носят симптоматический характер и направлено на уменьшение кровопотери и профилактику ее осложнений.

Схема лечения болезни Рандю-Ослера состоит из нескольких пунктов:

• Остановка и профилактика кровотечений.
• Восстановление нормального состава крови в случае больших кровопотерь.
• Устранение «сосудистых звездочек».
• Хирургические вмешательства по поводу крупных сосудистых нарушений.

Наиболее эффективным методом остановки носового кровотечения является орошение слизистой 5-8% раствором аминокапроновой кислоты.

Также после фактической остановки крови местно применяют медикаменты, содержащие ланолин, декспантенол и витамин Е. Эти вещества помогают сосудистой оболочке восстановить свою целостность.

Менее эффективными методами борьбы с подобными кровопотерями являются орошение слизистой перекисью водорода. К нему можно прибегать в домашних условиях для уменьшения интенсивности кровотечения.

Для предотвращения повреждения сосудов, при болезни Рандю-Ослера, применяют также системную гормональную терапию тестостероном или эстрогеном.

Профилактика

К профилактическим мероприятиям при болезни Рандю-Ослера можно отнести:

1. Обращение людей, больных телеангиэктазией, за консультацией к врачу-генетику при планировании беременности.
2. Достаточное и комплексное питание.
3. Закалка организма.
4. Соблюдение режима дня.
5. Избегание стрессовых ситуаций.
6. Отказ от курения и алкоголя.

Профилактика при болезни Рандю-Ослера направлена на повышение качества жизни. Нет возможности устранить генетическую причину патологии, но, придерживаясь данных рекомендаций можно избежать частых кровотечений и сопутствующих осложнений.

Прогноз на жизнь

Пациент с болезнью Рандю-Ослера имеет положительный прогноз на жизнь в том случае, если он вовремя обращается к врачу для лечения и следует профилактическим рекомендациям. Чаще всего осложнения появляются у людей, которые игнорируют вышеописанные симптомы и пренебрегают консультацией доктора.

Болезнь Рандю – Ослера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия, синдром Рандю-Ослера) - заболевание врожденного характера, которое характеризуется недоразвитостью эпителия кровеносных сосудов. У больного человека присутствуют частые носовые кровотечения, развивается анемия, не исключено и наличие внутренних кровотечений.

Патологический процесс имеет невоспалительную природу - сосуды трансформируются в множественные телеангиэктазии, которые на кожном покрове проявляются сосудистыми звездочками, склонными к повреждению и кровоточивости.

Первые признаки развития патологического процесса, как правило, проявляются в детском возрасте, когда ребенку 5–10 лет. Симптоматика на начальном этапе прогрессирования патологии характеризуется геморрагическими высыпаниями. Несколько позже могут проявляться геморрагические нарушения, склонность к спонтанному носовому кровотечению.

Диагностика заболевания основывается на изучении клинической картины, сборе личного и семейного анамнеза, проведении лабораторных и инструментальных методов исследования. Лечение проводится симптоматическое: специфических препаратов, полностью устраняющих болезнь Рандю - Ослера - Вебера, не существует. Прогноз патологии неопределенный.

Согласно международной классификации заболеваний десятого пересмотра (МКБ-10), патологический процесс относится к разделу «Болезни капилляров», код I78.

Этиология

Болезнь Рандю - Ослера наследственная: в основе развития патологического процесса генная мутация. Что в принципе вызывает развитие проблемы, ученые еще не установили.

Клиницисты выделяют такие предрасполагающие факторы к развитию патологического процесса:

• инфекционные заболевания, перенесенные беременной женщиной в первый триместр беременности;
• наличие хронических и системных заболеваний у родителей;
• зачатие ребенка в состоянии алкогольного опьянения;
• вредные привычки - курение и распитие спиртных напитков;
• прием медикаментов.

Спровоцировать непосредственно приступ заболевания может следующее:

• механические повреждения;
• воспалительные и инфекционные заболевания;
• употребление препаратов, которые оказывают сосудорасширяющее действие;
• облучение, прохождение курса химиотерапии;
• , постоянное нервное напряжение;
• неправильное питание - в рационе нет продуктов животного происхождения (вегетарианство);
• , постоянное напряжение;
• наличие хронических сердечно-сосудистых заболеваний;
• иные патологии кроветворной системы.

Люди, в семейном анамнезе которых отмечена болезнь Рандю - Ослера, должны систематически проходить медицинский осмотр в поликлинике, а при возникновении жалоб на ухудшение самочувствия - обращаться за медицинской помощью, так как в домашних условиях остановить процесс потери крови невозможно.

Симптоматика

Проявление симптоматики патологического процесса характеризуется образованием на кожном покрове небольшого пятна неправильной формы красного цвета. Несколько позже оно трансформируется в бугорок или узелок такого же цвета.

Локализация высыпаний:

• губы;
• язык;
• слизистая рта;
• голова;
• пальцы рук;
• слизистая желудочно-кишечного тракта;
• мочевыводящие пути.

Клинические проявления патологии заключаются в следующем:

• образуются кровоточащие пятна на теле;
• возникают спонтанные носовые, кишечные, реже - десневые кровотечения.

Клиническая картина заболевания только на начальной стадии проявляется высыпаниями по телу. По мере усугубления патологического процесса симптоматика будет характеризоваться уже следующим образом:

• бледность кожных покровов;
• слабость, нарастающее недомогание;
• пониженное артериальное давление;
• повышенное холодное потоотделение;
• кашель;
• одышка, кровохарканье;
• синюшность кожных покровов;
• состояние, близкое к потере сознания;
• нарушения работы центральной нервной системы;
• кровоизлияние в глазные яблоки.

Симптоматика может указывать на развитие внутреннего кровотечения, тяжелой формы анемии. В таком случае нужно срочно обращаться за медицинской помощью, ведь существенно повышается риск уже не осложнений, а летального исхода.

Диагностика

Диагностика при подозрении на болезнь Рандю - Ослера начинается с физикального осмотра пациента: ввиду специфичности симптоматики предположить правильный диагноз уже на этапе первичного осмотра не проблема.

Что касается стандартных лабораторных анализов, их проводят только при необходимости. На наличие патологии может указать развернутый биохимический анализ крови - результаты лабораторного исследования покажут анемию.

Проводят такие диагностические мероприятия:

• ультразвуковое исследование желудочно-кишечного тракта;
• бронхоскопия;
• ларингоскопия;
• КТ и МРТ головы;
• УЗИ мочеполовой системы;
• генетические исследования.

На усмотрение врача программа диагностических мероприятий может меняться - все зависит от текущей клинической картины и данных, которые будут собраны в ходе первичного осмотра.

Лечение болезни назначается по результатам обследования. В данном случае все терапевтические мероприятия будут носить только симптоматический характер: препаратов, действие которых было бы направлено только на устранение заболевания, не существует.

Лечение

Поддерживающее лечение при частых и продолжительных кровотечениях проводят в условиях стационара. Обращаться к врачу нужно даже в тех случаях, когда присутствует небольшое носовое кровотечение.

Консервативные терапевтические мероприятия при болезни Рандю - Ослера будут направлены на устранение кровотечения и предотвращения серьезной кровопотери. Врач может назначить следующее:

• гемостатические препараты местного и общего действия;
• препараты железа;
• средства для повышения свертываемости крови;
• витаминно-минеральные комплексы.

Проводят гормональную и гемокомпонентную терапии.

В редких случаях требуется оперативное вмешательство. Радикальное лечение подразумевает удаление поврежденной части сосуда и установку на это место протеза. Могут проводить переливание эритроцитарной массы. Дополнительно назначается специальная диета.

Лечение заболевания должно проводиться только комплексно. Что касается прогнозов, болезнь Рандю - Ослера может протекать в латентной форме, если больной человек будет внимательно относиться к своему самочувствию и следовать рекомендациям врачей.

Профилактики патологии как таковой не существует, поскольку это генетическое заболевание с неустановленной этиологией. Если в семейном анамнезе отмечена болезнь Рандю - Ослера, следует перед зачатием ребенка пройти обследование у медицинского генетика. Людям с таким диагнозом нужно систематически проходить полный медицинский осмотр для предупреждения развития осложнений.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Заболевание, которому присуще формирование лёгочной недостаточности, представленной в виде массового выхода транссудата из капилляров в лёгочную полость и в итоге способствующее инфильтрации альвеол, называется отёком лёгких. Говоря простыми словами, отёк лёгких — это положение, когда в лёгких застаивается жидкость, просочившаяся через кровеносные сосуды. Недуг характеризуется как самостоятельный симптом и может сформироваться на основании других серьёзных недомоганий организма.

Болезнь Рандю-Ослера представляет собой патологию, проявляющуюся геморрагической телеангиэктазией, которая появляется по причине недостаточного развития эндотелия сосудов. Несмотря на то что впервые такой диагноз был поставлен в 19 веке, эффективной терапии от этого заболевания не существует до сих пор.

Врачи могут только поддержать организм больного, применив гемостатические мероприятия и поддерживающее лечение. Заболеть таким недугом могут люди любого пола и возраста, унаследовавшие мутированный ген от одного из своих родителей. Встречается болезнь примерно у 1 человека из более чем 5000 людей.

Особенности болезни

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера названа так в честь врачей, впервые диагностировавших патологию. Данное состояние человека считается тяжелым, так как вазопатия наследственного генеза является причиной недостаточного развития эндотелия клеток, что формирует образование телеангиэктазий, а также сильных кровотечений, которые сложно остановить.

Данное заболевание относится к невоспалительным. Мелкие капилляры, а также сосуды превращаются во множественные очаги телеангиэктазий, что проявляется на коже больного в виде сосудистых звездочек или тонких сеточек.

Эта патология провоцирует развитие анемии из-за постоянных кровотечений. Симптоматика этой болезни связана с проявлениями анемии .

Все наследственные недуги очень опасны, так как их практически невозможно вылечить. Болезнь со временем прогрессирует, поражая все больше сосудов.

Стенки мелких артерий становятся очень тонкими и хрупкими, а их просвет расширяется, что способствует образованию артериально-венулярных анастомозов. Больных данным недугом сразу можно отличить по характерным мелким пятнам на коже и слизистых, эти образования и называют телеангиэктазиями.

Почему возникает недуг

Следует отметить, что это заболевание изучено еще недостаточно, поэтому точно сказать, почему оно возникает, не может никто. Есть предположение, что болезнь появляется по причине мутации генов, приводящей к дефектам эндотелия, а впоследствии и к разрушению этой ткани.

Вокруг поврежденных мест происходит скопление гистиоцитов и лейкоцитов, что расстраивает функцию тромбоцитов и активизирует фибринолиз. Затем обычно наблюдается истончение венул и их расширение. Последствием такого патологического процесса является снижение кровяного давления, скорость циркуляции крови тоже замедляется.

Что может спровоцировать болезнь

Существуют некоторые факторы, которые могут спровоцировать развитие этого недуга у людей, имеющих генетическую предрасположенность к данному заболеванию.

Провоцирующие факторы:

1. Постоянно повышенное кровяное давление.
2. Стрессовые ситуации, возникающие часто.
3. Травмы механического характера.
4. Чрезмерное употребление алкогольных напитков.
5. Отказ от мясной пищи (вегетарианство).
6. Недостаток витаминов в организме.
7. Сильное перенапряжение как физическое, так и эмоциональное.
8. Воздействие радиации и рентгена.
9. Терапия медикаментозными средствами на основе аспирина.
10. Постоянные недосыпания или ночная деятельность.

Обострения болезни Рандю-Ослера могут спровоцировать некоторые недуги инфекционного характера, гормональные нарушения организма, переходный возраст или период вынашивания ребенка и роды. В этом случае провокатором заболевания выступают инфекции острого течения, сбои в работе ЦНС (центральной нервной системы), а также профпатологии.

Клинические проявления

Симптомы болезни не заметить невозможно, на коже и на поверхности слизистых оболочек больного человека образуются мелкие сеточки и звездочки из сосудов, имеющие различный цвет — от светло-красного до темно-фиолетового. Данный признак является единственной морфологической особенностью этого недуга.

На первом этапе формирования телеангиэктазии на коже появляется крошечное пятнышко неправильной формы, оно постепенно превращается в узелок насыщенно-красного цвета, который возвышается над поверхностью кожного покрова.

Увидеть это образование легко, оно резко выделяется на фоне нормальной кожи. Чаще всего такие проявления возникают на определенных местах.

Места локализации телеангиэктазий:

• область рта;
• губы;
• полностью голова;
• пальцы верхних конечностей;
• слизистая оболочка в области гортани, глотки, трахеи, пищевода;
• слизистая бронхов, кишечного отдела, мочевыводящих путей, почек.

Если описывать проявления данной патологии в нескольких словах, то можно сказать, что у больного появляется на коже сыпь из мелких бугорков красного цвета, особенно это заметно на лице. Такие образования начинают кровоточить от малейших травм, поэтому больной обычно страдает анемией .

Симптоматика:

1. Ангиомы, кровоточащие постоянно.
2. Пятна и узелки на коже.
3. Частые кровотечения из носа.
4. Высокий риск кровотечений из области желудка, кишечника.
5. Анемия.
6. Затруднение дыхания (при артериовенозных аневризмах в легких).

Самая большая опасность данной патологии — в обильности кровотечений. Если у больного человека пошла кровь из носа, остановить ее очень сложно, поэтому развивается анемия очень быстро, в редких случаях возможен даже летальный исход.

Какие возможны осложнения

Нередко у таких пациентов обнаруживаются частицы крови в мокроте, урине или кале, это говорит о том, что внутри организма постоянно возникают такие кровотечения.

Запущенные формы данного заболевания могут спровоцировать развитие осложнений.

Последствия болезни Рандю-Ослера:

• отечный синдром;
• гипертензия;
• ТЭЛА;
• нарушения зрения вплоть до полной слепоты;
• цирроз печени, гепатомегалия;
• дистрофии миокарда;
• паралич;
• кровоизлияния внутри головного мозга;
• анемическая кома.

Значительная кровопотеря также может сопровождаться потерей сознания, головокружением, кожные покровы становятся бледными и остаются такими навсегда. Если патологический процесс в запущенной стадии, то в области пищеварительной системы тоже происходят серьезные нарушения, наблюдается мелена, сильная слабость и рвота, похожая на кофейную гущу.

Кроме того, проявления такого заболевания могут коснуться не только кожи, но и спинного мозга и нервной системы, что провоцирует приступы эпилепсии, а также абсцессы в головном мозге.

Известны случаи, когда семейная болезнь Рандю-Ослера имела только церебральные проявления, а на кожном покрове телеангиэктазии появлялись в небольших количествах.

Как обследуют пациентов

Диагностировать синдром Рандю-Ослера начинают с осмотра больного врачом. Обычно для постановки диагноза достаточно лишь осмотреть пациента: на его теле видны телеангиэктазии.

Для того чтобы установить полную клиническую картину и нарушения в организме, произошедшие по вине болезни, необходимо применить дополнительные методы диагностики.

Способы обследования:

1. Эндоскопическое исследование дыхательной системы и пищеварительного тракта (для выявления кровотечений в этой области).
2. МРТ (если у пациента имеются церебральные нарушения).
3. Биохимия крови (данный анализ не всегда показывает наличие патологических процессов).
4. Составление наследственного анамнеза (если у родных была зафиксирована болезнь Рандю-Ослера).
5. Анализ мочи (для выявления сосудистых нарушений в области мочевого пузыря и мочевыводящих путей).
6. УЗИ брюшной полости.
7. Рентген легких.

Если кровотечения имеют ярко выраженный характер, то анализ крови может показать наличие анемии, так как гемоглобин при обильных кровопотерях снижается значительно.

При дальнейших потерях крови у больных может наблюдаться расстройства гемостаза, падение уровня тромбоцитов, а также присутствие других факторов, отрицательно влияющих на свертываемость. Такая клиническая картина говорит о тяжелой форме данного недуга.

Если человеку известно, что у его родственников есть болезнь Рандю-Ослера, то диагностика в целях профилактики необходима с раннего возраста. В случае церебральных нарушений у родственников с данным заболеванием нужно проводить МРТ обследование ежегодно каждому члену семьи, особенно подросткам.

На снимках МРТ и КТ могут быть видны субарахноидальные кровотечения, которые только начали проявляться. Ранний этап диагностики этой болезни позволит не допустить развития серьезных осложнений, так как терапия будет начата на первых этапах возникновения заболевания.

Как лечить патологию

Лечение болезни Рандю-Ослера-Вебера основано на симптоматике болезни. Специфической терапии от данного недуга не существует.

• Обильные кровотечения из носа необходимо срочно останавливать, для чего применяют лазерную абляцию. Однако эффективность этого метода лечения слаба и носит временный характер. В качестве срочной помощи больные используют аминокапроновую кислоту в охлажденном состоянии, поэтому такое медикаментозное средство всегда должно быть под рукой у пациента.
• При кровотечениях в пищеварительной системе врачи применяют эндоскопические техники. Если потеря крови происходит очень значительная, нужно хирургическое вмешательство. Кроме того, оперативное лечение этого заболевания применяется в случае осложнений, таких как субарахноидальное кровоизлияние или шунтирование право-левое.
• В качестве поддерживающей терапии больному необходим длительный прием витаминных комплексов, а также препаратов железа, так как практически у всех пациентов с таким диагнозом наблюдается анемия.
• При тяжелых случаях этого недуга медики делают больному переливание крови, а иногда — эритроцитарной массы.

Точно определить прогноз заболевания пациента невозможно, потому что это во многом зависит от степени распространения патологического процесса и выраженности поражения сосудистой ткани.

Особенности медикаментозной терапии

Зачастую прояснить ситуацию могут случаи этой болезни у родственников. По симптоматике, проявлявшейся у заболевших членов семьи, можно примерно понимать, насколько будет прогрессировать недуг и какие нарушения он способен нанести организму.

При церебральных проявлениях данной патологии прогноз болезни и жизни таких пациентов существенно ухудшается, так как возможно появление таких серьезных последствий, как инсульт, эпилептические припадки, абсцесс головного мозга.

Если появилось кровотечение из носа у такого больного, необходимо в срочном порядке обращаться в медицинское учреждение, ведь самостоятельно остановить кровь не получится.

Препараты терапии:

1. Дицинон, Викасол, кровоостанавливающие средства.
2. Декспантенол, витамин Е и С, препараты для укрепления сосудистых стенок.
3. Андроксон — гемостатический препарат.
4. Метилтестостерон, Этинилэстрадиол — гормональные медикаменты, повышающие уровень эстрогенов в крови.
5. Ферромет, Феррум Лек, Актиферрин — железосодержащие лекарства.

Профилактические меры тоже можно назвать лечебными, ведь если больной будет постоянно следить за своим здоровьем, любая болезнь не сможет прогрессировать . Ежедневные пешие прогулки на улице, контрастный душ, контроль артериального давления и пульса, поддержание иммунитета — все это поможет держать заболевание на одном уровне, не позволяя ему развиваться.

Болезнь Рандю-Ослера — довольно редкая патология, поэтому многие не знают, что она представляет собой. Иногда первые признаки заболевания остаются без должного внимания, а лечение не осуществляется своевременно, это может ухудшить прогноз данного недуга. Эта болезнь очень опасна, нельзя пытаться вылечить ее самостоятельно.

– одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

Общие сведения

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений. Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных. Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью. Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии. Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения. При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения. Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта. Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек. Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек. Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения . Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее. Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется. Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки , бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена , рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул. Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям , параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга . Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы. Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости. Эндоскопические исследования (ларингоскопия , бронхоскопия , ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя. Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии . В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости. Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства. Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга. Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Лечение и прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива. Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома. В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов. Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы .

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная. Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии , инсультам , абсцессам мозга. При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.