Болезнь ниманна пика тип а лечение. Клиника болезни ниманна-пика - диагностика, лечение

Болезнь Нимана-Пика относится к группе генетических заболеваний и встречается довольно редко. Риск развития этой генетической болезни повышается при близкородственных браках.

Различают несколько вариантов развития болезни, которые отличаются по степени тяжести проявлений. Наиболее часто встречаются три типа болезни:

тип А (классическая форма),
тип В (висцеральная форма (основные проявления со стороны внутренних органов)),
тип С (хроническая подростковая форма).

Что происходит в организме при болезни Нимана-Пика?

Болезнь Нимана-Пика является наследственной болезнью и развивается по причине мутации в генах, которые отвечают за определенные функции организма. При данной патологии нарушена структура гена, который отвечает за синтез фермента сфингомиелиназы. Болезнь Пика еще называют сфингомиелинозом, так как в основе всех нарушений лежит дефект одноименного вещества.

Фермент сфингомиелиназа участвует в процессах расщепления липидов и других продуктов обмена жиров. Главной задачей данного вещества является разделение липида под названием сфингомиелин на более мелкие частички. Поскольку нужный фермент выделяется в недостаточном количестве, а то и вовсе не синтезируется, в организме начинает бесконечно накапливаться липид сфингомиелин. Липид накапливается в основном в клетках печени, селезенки, лимфатических узлов и в нервных клетках спинного и головного мозга.

По мере накопления этих веществ, клетки увеличиваются и перестают правильно работать. Накопление липидов в нервной ткани приводит к их разрушению и дальнейшему превращению в рубцовую ткань, которая не может выполнять нужные функции.

Болезнь Пика – симптомы заболевания

Клинические проявления зависят от типа заболевания. Для разных типов характерны свои особенности и тяжесть течения болезни. Длительность жизни также отличается при разных формах нарушения работы гена.

Тип А

Болезнь Нимана-Пика типа А является наследственным заболеванием, которое чаще всего встречается у евреев, выходцев из Центральной и Восточной части Европы. При этом варианте заболевания липид сфингомиелин не расщепляется вовсе и быстро наполняет клетки, вызывая нарушения их функций. Клетки увеличиваются в размере и быстро умирают, замещаясь рубцовой тканью.

При болезни Пика симптомы появляются в грудничковом возрасте – в 3-5 месяцев. У таких младенцев возникают трудности при вскармливании, они не набирают вес, отстают в росте. Живот у таких деток пропорционально больше тела за счет увеличения печени и селезенки. Основные симптомы болезни Пика типа А:

раннее начало развития болезни (3-5 месяцев),
рвота, частые поносы,
повышение температуры,
снижение массы тела, атрофия мышц, вялость,
постоянно увеличивается объем живота,
задержка психомоторного развития, (ребенок не перебирает пальчиками, не садится),
судороги,
нарушается зрение, детки не фиксируют взгляд,
снижается слух, дети плохо реагирую на звуки.

Для типа А характерно быстрое прогрессирование симптомов болезни. Пораженные клетки умирают, смерть клеток мозга вызывает нарушения глотания, дыхания и кровообращения. Такие дети редко доживают до 3-5 лет.

Тип В

Особенностью течения болезни Пика типа В является отсутствие накопления липидов в нервных клетках. Таким образом, нервные клетки не разрушаются и не появляются симптомы нарушения деятельности головного мозга. У таких детей не страдают интеллектуальные способности, в некоторых случаях больные демонстрируют довольно высокую умственную одаренность.

Первые симптомы заболевания появляются после 3 лет. В первую очередь у детей начинает увеличиваться селезенка и позже печень. С возрастом появляются симптомы поражения легких. Липид накапливается в лимфатических узлах и вызывает снижение активности иммунной системы, дети часто болеют. Длительность жизни таких больных несколько снижена, но они доживают до взрослого возраста, иногда даже до старости.

Проявления болезни Нимана-Пика типа В:

увеличение объема живота (за счет увеличения печени и селезенки),
периодические тупые боли в животе,
тошнота, иногда рвота,
нарушение работы печени и желчного пузыря (желтушность кожи и глаз),
повышенная кровоточивость (печень не вырабатывает компоненты для свертывания крови в достаточном количестве).
одышка при умеренных физических нагрузках,
частые респираторные инфекции и простуда.

Тип С

Тип С болезни Нимана-Пика проявляется после первых лет жизни. В начале болезни происходит поражение внутренних органов – увеличение печени и селезенки, лимфатических узлов.

При этом варианте нарушения обмена липида сфингомиелина поражаются и внутренние органы и нервная система.

Симптомы поражения внутренних органов:

увеличение объема живота,
ноющие, тупые боли в животе,
желтушность кожи, слизистых оболочек и глаз,
увеличение и болезненность лимфатических узлов,
одышка,
частые бронхиты и воспаления легких.

С течением болезни появляются симптомы поражения нервной системы. Проявления нарушения роботы головного и спинного мозга постоянно нарастают, больные отстают в психическом и физическом развитии от сверстников. С прогрессированием заболевания дети теряют навыки и умения, которыми уже овладели. Например, ребенок уже научился разговаривать, но со временем речь нарушается, становиться менее внятной.

Поражение клеток нервной системы постоянно прогрессирует и вызывает нарушения несовместимые с жизнью. Обычно такие больные живут 15-20 лет.

Симптомы поражения нервной системы:

тремор пальцев рук, нарушение координации движений,
судороги, эпилептические припадки,
нарушения глотания и дыхания,
потеря речи и других освоенных навыков,
нарушения памяти и мышления, снижение успеваемости в школе,
нарушения поведения, замкнутость,
эмоциональная нестабильность, раздражительность, депрессия.

Диагностика заболевания

При обращении с жалобами на увеличение обьемов живота ребенка, отставание в психическом и физическом развитии врач детально расспрашивает родителей о появлении симптомов, их частоте и связи с различными факторами внешнего влияния. Доктор внимательно осматривает ребенка и при подозрении на наличие у него генетического заболевания назначает дополнительные анализы. Также такого ребенка необходимо показать врачу-генетику.

Анализы для подтверждения болезни Нимана-Пика:

Лечение

В зависимости от типа и клинических проявлений врач подбирает терапию, направленную на снижение тяжести течения заболевания. Схема лечения состоит из множества различных препаратов, которые улучшают функции печени и селезенки, отток желчи. Также назначаются препараты для улучшения работы нервной системы. Показано применение комплекса витаминов и минералов.

Больным обязательно назначают диету с ограничением употребления определенных продуктов, таких как: черный хлеб, кукуруза, соки, картофель.

По полный запрет попали:

молочные продукты;
белый хлеб;
капуста;
сладости;
газированные напитки;
варенье;
бобовые;
огурцы.

Без ограничений можно съедать гречку, все виды мяса, яйца, море продукты, овощи и несладкие фрукты. Из сладких продуктов допускают мед, травяные чаи, глюкозу, фруктозу.

Полностью излечить заболевание врачам пока не удается, но правильно подобранная терапия может существенно снизить тяжесть симптомов и улучшить качество жизни больного.

Болезнь Ниманна-Пика - наследственное заболевание, при котором происходит накопление жиров в различных органах, чаще всего в печени, селезёнке, головном мозге и лимфатических узлах. Данное заболевание имеет несколько клинических форм, у каждой из которых свой прогноз. Специфического лечения нет, высокий риск летального исхода. Болезни Ниманна-Пика в одинаковой мере подвержены как особи мужского, так и женского пола.

Этиология

Основной причиной формирования данного заболевания является генетический дефект 11 (тип А), 14 и 18 (тип В) хромосом. Вследствие данного патологического изменения нарушается активность фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет такой вид жира, как сфингомиелин. Это нарушение приводит к накоплению жира данного вида и холестерина в тканевых макрофагах, что приводит к нарушению обмена веществ.

Усугубить течение патологического процесса могут такие факторы:

неправильное питание;
чрезмерное употребление спиртных напитков;
практически полное отсутствие физической активности;
склонность к набору лишних килограммов;
, постоянное нервное перенапряжение;
наличие других заболеваний в острой или хронической форме.

Болезнь встречается как у мужчин, так и у женщин. При одновременной мутации нескольких генов недуг протекает с формированием осложнений.

Классификация

Различают три клинические формы данного недуга:

тип А - классическая инфантильная форма. Симптоматика проявляется уже на первом году жизни, характерны нарушения неврологического характера (судороги, затруднённое глотание, отсутствие реакции). В большинстве случаев дети умирают до 3-х лет;
тип В – висцеральная форма. Симптоматика может проявляться в возрасте от 2 до 6 лет. Больше всего поражается печень и селезёнка. Риск летального исхода намного ниже, многие больные доживают до преклонного возраста;
тип С - подростковая неострая форма. Симптоматика проявляется в возрасте 2–5 лет, более интенсивной становится в 15–18 лет. Поражаются внутренние органы, в том числе и головной мозг. Чаще всего пациенты умирают в 15–18 лет.

Наиболее благоприятной считается висцеральная форма заболевания, так как летальный исход диагностируется крайне редко, а клиническая картина менее выражена.

Симптоматика

Общей клинической картины для болезни Ниманна-Пика нет, так как симптоматика будет целиком и полностью зависеть от поражённого органа или системы в целом.

При поражении головного мозга наблюдается следующая клиническая картина:

нарушение речи;
судороги;
нарушение координации движений;
ухудшение или полная потеря зрения;
нарушение слуха, вплоть до полной его потери;
снижение интеллекта;
резкая смена настроения, раздражительность сменяется полной апатией;

При поражении печени и селезёнки, клиническая картина может проявляться следующим образом:

увеличивается в размерах живот;
ухудшение аппетита;
боли в животе;
отрыжка, ;
тошнота, которая нередко дополняется рвотой;
повышенное кровотечение при механических травмах кожного покрова;
желтушность кожи.

При поражении лёгких наблюдается следующая симптоматика:

учащённое дыхание;
одышка;
посинение носогубного треугольника;
больной часто страдает от лёгочных инфекций.

Кроме этого, вне зависимости от локализации патологического процесса, могут наблюдаться такие симптомы:

гипертонус или гипотонус мышц;
снижение уровня интеллекта;
увеличение лимфатических узлов.

Наличие такой клинической картины требует обязательной консультации у педиатра, генетика и иммунолога.

Диагностика

Программа диагностики может включать в себя следующие мероприятия:

физикальный осмотр больного, уточнение жалоб и сбор семейного анамнеза;
УЗИ внутренних органов;
биопсия материала, взятого с поражённого органа;
биохимический анализ крови;
генетические исследования.

В этом случае консультация генетика обязательна.

Лечение

Специфического лечения болезни Ниманна-Пика не разработано. Терапия носит паллиативный характер и направлена на торможение развития патологического процесса и улучшение качества жизни больного. В таких целях применяют:

переливание крови;
витаминную терапию;
внутривенное введение белковых растворов.

В качестве симптоматической терапии могут назначаться препараты таких групп:

противосудорожные;
антидепрессанты;
антихолинергические;
противодиарейные;
антибиотики;
бронхолитики;
для нормализации слюноотделения и др.

Кроме этого, важно питание больного, режим дня и соблюдение всех предписаний врача. В некоторых случаях требуется наблюдение и лечение у психиатра.

Прогноз

При болезни Ниманна-Пика прогноз неблагоприятный. При клинической форме типа А и С пациент редко доживает до 30 лет. В этом случае речь идёт о необратимом патологическом процессе.

Специфических методов профилактики нет. Если у будущих родителей в семье были случаи данного заболевания, то перед планированием ребёнка обязательно нужно посетить генетика. Также следует отметить, что вероятность рождения ребёнка с заболеванием Ниманна-Пика существенно повышается при браке между близкородными людьми.

Описаны 5 клинических форм болезни Ниманна-Пика :
- наиболее обыкновенная детская форма (85%), которая появляется у потомков ашкеназиевых евреев. Начало болезни наступает в первые месяцы жизни, иногда даже с первого месяца. Первые признаки - приостановление развития и анорексия. Постепенно появляются состояние денутриции, увеличение объема живота и неврологические поражения. Объем селезенки и печени сильно возрастает, причем гепатомегалия происходит раньше и более выражена чем при болезни Гоше.
Кожа - белая, иногда восковая или с пигментированными бурыми участками веррукозного вида или с высыпными ксантомами. У 50% больных появляется ярко красное пятно на Macula lutea. Часто появляется глухота внутреннего типа. Моторные и психические функции исчезают, ребенок становится вялым и невыразительным.

Неврологическая картина болезни Ниманна-Пика получила определение «спастико-кинетико-амавротико-идиотического симптоматологического комплекса с глухотой». Рентгенологическое исследование показывает милиарный аспект в обоих легких. Кости представляют утолщения трабекул, а также и дискретный остеопороз. Смерть наступает раньше 2-летнего возраста.

Хроническая форма, дебютирующая в раннем детстве, с гепатоспленомегалией, без выраженной затронутости центральной нервной системы.

Форма с более поздним началом, с висцеромегалиями, неврологическими расстройствами и экзитусом в детстве или юношестве.

Тип D болезни Ниманна-Пика - описан у больных одной общины в Новой Шотландии. Дебют происходит в детстве с мозговыми проявлениями (умственная отсталость, затруднения речи, мышечная спастичность, атаксия). Эволюция - медленная, с экзистусом в юношеском возрасте.

Тип Е болезни Ниманна-Пика - описан в некоторых случаях у взрослых, с хронической эволюцией. Больные представляют инфильтрации характерными клетками Ниманна-Пика в печени, селезенке, лимфатических железах, легких, но без неврологических явлений. В некоторых случаях отмечались цирроз печени, спленомегалия и фиброз легких.

Лабораторные данные болезни Ниманна-Пика - разнообразные и способствуют диагнозу.

Периферическая кровь при болезни Ниманна-Пика : эритроциты умеренно или, в некоторых случаях, сильно понижены; лейкоциты могут быть понижены или часто повышены. Гематологической характеристикой является наличие вакуолей в цитоплазме лимфоцитов и моноцитов крови. Единичные или многочисленные, эти вакуоли круглые, бледные, с диаметром в 0,5-1u. Клетки Ниманна-Пика появляются чаще в периферической крови, чем клетки Гоше. Тромбоциты нормальные или слегка понижены.