Заболевание кожи ихтиоз: причины возникновения, симптомы, лечение. Вульгарный ихтиоз – «чешуйчатая кожа»: симптомы и лечение Лечение вульгарного ихтиоза

– кожное заболевание, которое характеризуется утолщенной, сухой и шелушащейся кожей. При некоторых формах у больных отмечается непереносимость серьезных физических нагрузок и сильной жары, так как кожа теряет способность потеть.

К сожалению, ихтиоз может быть не только косметической проблемой. Иногда он существенно затрудняет нормальное функционирование кожного покрова. Наиболее распространенным осложнением считаются вторичные инфекции. Их возникновение связано с тем, что сухая кожа склонна к растрескиванию, а в трещинах возникают благоприятные условия для попадания и активного размножения бактерий.

Гиперкератоз при ихтиозе — патологический процесс в виде появление на коже чешуек, напоминающих рыбью чешую.

Причины

Как правило, ихтиоз передается по наследству из поколения в поколение, и заметить его можно у ребенка в достаточно раннем возрасте (до четырех лет), но иногда он проявляется сразу при рождении. Основная причина в данном случае — генная мутация.

Порой встречается приобретенный ихтиоз (старческий, симптоматический). Его ключевые причины: эндокринопатии (недостаточная функция надпочечников, половых желез, щитовидной железы), заболевания кроветворной системы, гиповитаминозы (недостаток различных витаминов в организме), старческая инволюция кожи (возрастные изменения).

Существует много форм ихтиоза и целый ряд редких синдромов.

Симптомы

Лучше всего симптомы ихтиоза заметны в зимний период, когда наступает холодная погода при минимальной влажности воздуха. При обыкновенном (вульгарном) ихтиозе, встречающемся чаще всего, кожа сначала обретает шероховатость и сухость, а позже покрывается серо-черными или белесыми мелкими чешуйками, крепко соединенными друг с другом. При этом остаются не пораженными подколенные и локтевые сгибы, паховая область, подмышечные впадины. Носители болезни нередко страдают хрупкостью и истончением ногтей, волос и зубов. В качестве осложнения может появиться конъюнктивит. Кроме того, заболевание сопровождается снижением иммунитета, что, в свою очередь, приводит к аллергиям.

Диагностика ихтиоза осуществляется на основании нескольких факторов: возраст, в котором у пациента появились первые симптомы; личные и семейные истории ихтиоза; наличие других кожных болезней. Иногда нужно провести ряд анализов, дабы исключить альтернативные возможные причины возникновения чешуйчатой и сухой кожи. Один из самых эффективных способов — биопсия кожи.

Лечение

В независимости от того, каковы изначальные причины ихтиоза, излечить его полностью не получится. В настоящее время проводится только симптоматическая терапия. Она назначается врачом-дерматологом исходя из тяжести протекания заболевания.

Непременными компонентами курса устранения патологии являются витамины групп A, B, C, E, а также никотиновая кислота. Они помогают смягчить чешуйки. Эффективным дополнением к ним считаются крема и мази, в составе которых есть липамид и витамин U.

Если возникает необходимость в стимуляции иммунитета, то назначаются препараты с высоким содержанием железа и кальция, экстракт алоэ, гамма-глобулин и переливания кровяной плазмы. Тяжелые стадии болезни, как и ее врожденная форма, зачастую требуют гормональной терапии.

Широко распространено местное лечение ихтиоза. Оно заключается в принятии ванн с добавлением раствора марганцовки (перманганата калия). Неплохие результаты в борьбе с болезнью приносят ультрафиолетовое облучение, гелиотерапия (солнечные ванны), талассотерапия (комплекс спа-процедур на основе морской воды и грязи, водорослей, ила), углекислые и сульфидные ванны.

С уважением,

Это группа заболеваний, передающихся по наследству. Выражается в чрезмерном ороговении кожи разной степени: от небольшой шероховатости до тяжелых нарушений эпидермиса, заканчивающихся летальным исходом. Причины возникновения этого заболевания до конца не известны.

Ихтиоз кожи (заболевание Шлеймана) обостряется зимой из-за холодного и сухого воздуха, пагубно действующего на больные места. Летом, когда тепло и влажно, может наблюдаться улучшение. Соответственно в теплом и влажном климате, это заболевание протекает практически без симптомов, в отличие от северных районов.

Лечение ихтиоза может продолжаться всю жизнь.

Возникновение болезни и ее проявление

Причины ихтиоза – это мутации или нарушения перераспределения генов, связанные с таким веществом, как кератин – это белок, который обладает высокой механической прочностью, являясь основой эпидермиса. При этом изменяется синтез липидов (жиров) и белков, поэтому в крови накапливается холестерин, а также свободные аминокислоты, составные части белка. Реакции обмена при этом замедляются, нарушается терморегуляция.

Со временем степень проявления болезни возрастает. Начинается нарушение работы внутренних желез, снижается иммунитет. Страдает кожный покров, ногти, волосы. Организм не может усвоить витамин А, сальные и потовые железы не справляются с функцией увлажнения кожи, поэтому она уплотняется, становиться более жесткой. Увеличивается выработка кератина, из-за которой кожа начинает затвердевать. Отвердевшие участки эпидермиса наслаиваются друг на друга. Из-за избытка аминокислот, чешуйки крепко прикрепляются к телу, попытки избавиться от них, причиняют болезненные ощущения.

Формы ихтиоза

Выделяют две основных формы:

• Врожденная-
• Вульгарная.

Врожденная форма

Врожденный ихтиоз передается по наследству по аутосомно-рецессивному принципу, то есть заболевание проявляется, если оба родители больны или являются носителями гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%. Причиной проявления этого заболевания только у мужчин, является его рецессивная форма. Но передается оно от матери, так как у женщин ген подавляется, и они являются лишь его носителями.

Если врожденное заболевание протекает в тяжелой форме, то чаще всего происходит самопроизвольное прерывание беременности. Если же ребенок рождается, то кожа у плода имеет роговые корки большого размера. Уши, рот, нос забиваются отслоениями чешуй. Из-за невозможности дышать и питаться, дети не способны долго жить. Лечение в этом случае практически невозможно.

Развивается это заболевание внутриутробно на 4-5 месяце. Ребенок рождается с роговыми чешуями, размером до 1 см. Из-за трещин деформируются уши, выворачиваются веки, возникают патологии в развитии внутренних органов. Рот обычно сильно деформирован, поэтому питаться ребенок может только через трубочку.

Со временем кожа становится желтоватой и имеет глубокие трещины красного цвета, называется такой плод – плод «Арлекина». Через пару недель ребенок погибает.

Ихтиоз может проявляться у детей и в другой форме – это тип «коллоидного» ребенка. Выражается в покрытии плода полупрозрачной сероватой пленкой, похожей на пергамент. Пленка настолько плотная, что ограничивает движение конечностей, рта, глаз. Через несколько недель кожа сохнет, появляются чешуйки и трещинки. Они постепенно отшелушиваются, эпидермис приходит в нормальный вид, но с началом процесса ороговения, чешуя вновь появляются.

Небуллезный ихтиоз Брока проявляется у новорожденных в виде покраснений и уплотнений эпидермиса. Роговые чешуи имеют крупные размеры. В легкой форме покрывают ладошки, подошвы, лицо, складки. Сохраняются они всю жизнь, при этом выпадают волосы, нарушается отделение пота. В тяжелой форме ороговения покрывают все тело, уши, нос, рот изнутри, что мешает нормальному питанию и дыханию.

Если форма легкая, у малыша развивается утолщенная кожа на ладошках и ступнях, изменяется форма ушей и век. Выжившие дети обычно имеют инвалидность, сниженное физическое и умственное развитие.

Выявляется предрасположенность к врожденному ихтиозу при обследовании у генетика, после чего, врач посоветует не планировать ребенка. Во время беременности заболевание у плода диагностируется гистологически, и если определяется тяжелая форма, то женщине советуют прервать беременность, так как лечение практически невозможно.

Вульгарная форма

Вульгарный ихтиоз является наиболее распространенным. Причина – наследственность по аутосомно-доминантному признаку, то есть один из родителей являться носителем этого заболевания или болеет им. Развивается до возраста 3-х лет. Обнаруживается обычно в первые месяцы после рождения. Сначала кожа ребенка начинает шелушиться, сохнуть. На ладошках появляются белые чешуйки с глубокими линиями. Проявление этих симптомов зависит от степени мутации: чем она сильнее, тем тяжелее симптомы. Бывают случаи самопроизвольного излечения, когда кожа шелушится лишь на суставах.

Вульгарный ихтиоз имеет не только внешние проявления у малыша, но и не дает нормально развиваться внутренним органам. Волосы при этом ломкие, ногти часто слоятся, зубы подвергаются кариесу. Обычно заболевание сопровождается конъюнктивитом, ретинитом, и другими воспалительными процессами. Проявляется склонность к миопии, которая прогрессирует с возрастом. Дети часто страдают аллергическими реакциями, гнойными поражениями и т.д., из-за сниженного иммунитета.

В дальнейшем к этим заболеваниям добавляются болезни сердечнососудистой системы и почек. В остальном дети не отличаются от здоровых, так как эта форма ихтиоза обычно поддается лечению.

Формы заболевания

Ксеродермия – наиболее легкая степень, выражается в сухости эпидермиса и наличии небольших чешуек, которые часто заметны, только если поскребсти кожу ногтем. На локтях и ягодицах находятся округлые маленькие образования голубоватого или розоватого цвета.

Фолликулярная – кожа шершавая, с твердыми пробками у основания волос, которые появляются на обеих сторонах туловища, на передней стороне ног, задней стороне рук.

Блестящая – твердые чешуйки серого цвета с легким перламутровым блеском, поражают руки и ноги в основании волос. Поэтому часто эта стадия ихтиоза называется «рыбьей чешуей».

Черная – проявляется в виде черных твердых чешуек, появляющихся внизу спины, живота, на передней части ног, задней части рук.

Пластинчатый – отличается от предыдущих образованием более толстых твердых чешуек. Из-за обезвоживания кожи, они склеиваются в крупные пластины с диаметром до 3 см. Между ними образуются складки, а также трещины, покрывающие весь пораженный участок. Появляются на лице, груди, спине. Данный тип вызывает изменения формы ушей, твердого неба, выворот веки.

Гистриксоидный (игольчатый) – самая тяжелая форма, при которой внешняя сторона конечностей покрыта твердыми серыми пластинами в виде конуса, похожими на иглы дикобраза и выступающими на 5-10 см. Между ними образуются глубокие трещины.

Диагностика и лечение

Диагностика заболевания Шлеймана проводится на основе внешнего осмотра врача. Тяжелые формы ихтиоза диагностируются внутриутробно, или же после появления ребенка, при вульгарной форме в первые месяцы после рождения.

Лечение ихтиоза зависит от степени заболевания и его формы и чаще всего сводится к нескольким способом. Тяжелые формы не подвергаются лечению.

Так же, как до конца не установлены причины заболевания, в настоящее время в медицине нет методов, которые полностью бы избавили от него. Но разработаны способы, помогающие уменьшить проявления и облегчить состояние больных.

Способы лечения ихтиоза:

• Увлажнение эпидермиса-
• Витамонотерапия-
• Гормональное лечение-
• Применение кератологических средств-
• Прием ретиноидов-
• Физиотерапия.

Первый способ основан на увлажнении кожи, так как мягкость рогового слоя зависит от количества в нем воды. Чтобы сохранить влажность эпидермиса или повысить ее необходимо принимать ванны с марганцовкой для детей, для взрослых с мочевиной, солью, крахмалом. После чего обязательно смазывать кожу вазелином, мазью с мочевиной, или любым увлажняющим кремом.

Лечение кератологическими препаратами уменьшают шелушение кожи, особенно хороши средства, содержащие борный вазелин, молочную кислоту, пропиленгликоль. Ими достаточно просто смазывать кожу, без наложения окклюзионной, то есть герметичной повязки. Препараты, содержащие 6% салициловой кислоты, 60% пропиленгликоль, 20% этанол, необходимо использовать с герметичной повязкой, для наложения которой нужно:

• Промыть кожу с мылом-
• Втереть средство-
• Покрыть зону полиэтиленом или резиновыми перчатками-
• Закрепить лейкопластырем концы-
• Сверху перевязать эластичным бинтом-
• Не снимать повязку два часа-
• После снятия намазать средством-

Для больших участков кожи подойдут виниловые костюмы и одежда для сауны.

Также эффективны препараты с мочевиной (до 20 %), молочной и гликолевой кислотой.

Ретиноиды – это лекарственные препараты, содержащие витамин А или его аналоги. Принимаются внутрь в течение длительного срока с небольшими перерывами. Очень эффективны при лечении ихтиоза в любой форме. Кроме витамина А, назначаются и другие витаминные комплексы.

Так как на фоне ихтиоза, часто наблюдается нарушения работы желез, то врач в качестве лечения прописывает гормональные препараты в зависимости от имеющихся нарушений.

Физиотерапия включает лечение с помощью УФ-облучения, талласотерапии, гелиотерапии, сульфидных и углекислых ванн.

Профилактикой ихтиоза считается своевременное выявление наследственной предрасположенности к этому заболеванию и своевременная диагностика болезни у плода.

Передающийся по наследству ихтиоз - объединяет в себе широкую группу кожных заболеваний, которые поражают преимущественно ороговелые кожи.

Причины развития ихтиоза

Возбудитель и условия развития данного заболевания на сегодняшний день выявить не удается, врачам известно лишь то, что в основе данной болезни находятся нарушения в структуре человеческих генов, которые определяют форму и содержание кератинов. Главными разновидностями ихтиоза является ламеллярная форма заболевания, при котором уменьшается количество трансглутаминазных элементов кератина и пролиферативных гиперкератозов, а также существует ихтиоз по типу Х-видной формы заболевания, которая провоцирует резкий дефицит элементов стеролсульфатазы.

Симптомы ихтиоза

На кожном покрове человека возникают следы отслоения верхнего слоя, которые напоминают собою форму рыбьих чешуек. Данное нарушение структуры кожи может иметь различный по степени уровень угрозы для здоровья и даже жизни человека. Ихтиоз может проявляться еле заметным отслоением верхнего слоя кожного покрова, а встречаются разновидности ихтиоза, который оставляет на теле человека весьма глубокие раны, которые порой не совместимы с жизнью. Нередко, вместе с развитием ихтиоза организм человека попадает под влияние целого ряда сопутствующих данному недугу заболеваниям.

Ихтиоз обычной формы

Данный тип ихтиоза является наиболее распространенным вариантом этого заболевания. Болеют данным недугом преимущественно дети дошкольного возраста, в период с 1 до 2 лет. Учеными отмечен тот факт, что неизвестно ни одного случая заболевания детьми до 3-ех месячного возраста, что объясняется протеканием в кожной системе малышей обменных процессов, проходящие только в первые месяцы человеческой жизни.

Ихтиоз врожденного характера

Такая форма ихтиоза объединяет в себе проявления врожденного типа недуга и эритродермии. Болезнь развивается как следствие поражения функциональной системы кожи, которая отвечает за уровень ороговения кожного покрова человека. Недуг передается по наследственной линии, аутосомно-рецессивного типа. Ребенок может унаследовать данное заболевание, если обои родители являются носителем болезни и то не во всех случаях, что связано с особенностями изменения данного гена.

Как правило, недуг может проявляться в нескольких основных формах - это ихтиоз легкого и тяжелого типов. Первые симптомы болезни проявляются еще в период внутриутробной жизни ребенка, но диагностировать возникновение заболевания при нормальном развитии плода не представляется возможным.

Ихтиоз с проявлением волосяного лишая

Данная форма ихтиоза является наследственным типом заболевания. Недуг имеет совсем незначительные по силе проявления, быстро проявляется и эффективно устраняется. Болезнь принадлежит к числу так называемых недугов абортивного характера. В большинстве случаев заболевание встречается у детей старше возрастной категории.

Недуг становится начинает проявляться в период полового созревания человека. Страдают болезнью как девочки, так и мальчики. Очагом сосредоточения лишая является область рук (в районе локтевого сустава), спины, бедер и ягодиц. Проявлением болезни является небольшие по размерам остроконечные узелки на кожном покрове, которые тучно располагаются на коже, образуя соединенную между собой структуру. Лишай уничтожает волосяные фолликулы и потовые железы, оставляя по себе кожные рубцы, которые нередко рассасываются с возрастом сами по себе.

Лечение ихтиоза

Приобретенные с возрастом ихтиозы хорошо поддаются лечению и профилактике, но многие формы врожденных ихтиозов весьма сложны в устранении.

При лечении данного заболевания врачи активно практикуют приемы эффективного увлажнения ороговелого слоя кожного покрова. Для этого рекомендуется принимать ванны с последующим осуществлением таких процедур, как нанесение на кожу увлажняющих кремов и мазей, которые основаны на пропиленгликоле, глицерине, молочных кислотах и многих других кератолитических средствах. Увлажняющие мази могут использоваться с окклюзионными повязками, так и без них.

Профилактика возникновения ихтиозов

Устранить причины развития недуга на сегодняшний день невозможно. Планирующие рождение ребенка родители могут только предотвратить развитие у своего чада патологий и серьезных симптомов, связанные с действием возбудителя ихтиоза. Родители будущих детей могут посетить один из многочисленных в нашем государстве центров, где проводятся исследования процессов изменения в цепочках генома человека и получить консультацию специалиста по поводу возможности рождения абсолютно здоровых детей.

Помните, что забота и ответственность за рождение счастливых и здоровых детей лежит только на родителях. Решения о расширение своей семьи ребенком должно быть обдумано и полностью взвешено.

Симптомы ихтиоза

Чаще всего все вышеперечисленные типы расцениваются как вульгарный ихтиоз в разной степени выраженности. В период полового созревания симптомы ихтиоза ослабевают, позже возобновляются. Заболевание длится всю жизнь, не переходя из одной формы в другую, как правило, обострения происходят в холодное время года.

Плод Арлекина или ихтиоз плода одна из врожденных форм болезни, развитие происходит в эмбриональном периоде. Клиническая картина болезни полностью формируется до рождения ребенка.

Симптомы ихтиоза плода у новорожденных заключаются в полном поражении кожных покровов. Кожа сухая, утолщенная, роговой панцирь покрывающий кожу состоит из роговых щитков имеющих серо-черный цвет. Ладони и подошвы также поражены диффузной кератодермией . Ушные раковины, рот и нос деформированы, конечности уродливые, веки, как правило, выворочены. Могут наблюдаться и другие сопутствующие пороки плода. Большая часть детей имеющих ихтиоз плода рождаются уже мертвыми. Но и рожденные живыми умирают после рождения, выживших детей с такими пороками единицы.

Наблюдается и несколько форм ихтиоза, которые встречаются крайне редко. Ихтиоз односторонний характеризуется односторонней локализацией патологических изменений. Поражается половина лица, туловища и конечности с правой или левой стороны. По клиническим признакам эту форму различают как один из вариантов ихтиозиформной эритродермии. Ихтиоз иглистый — встречается очень редко. При рождении проявляется выраженной эритемой . которая позже ослабевает, и образуются линеарные участки с веррукозными роговыми наслоениями. Ороговения и диффузные шелушения напоминают иглы ежа.

Диагностика ихтиоза

Первичный диагноз ставится на основании клинической картины болезни. А для уточнения диагноза назначаются дальнейшие исследования.

Так при диагностике обнаруживается, к примеру, недостаточность трансглутаминазы кератиноцидов что характерно для ламелярного ихтиоза . Наблюдается ускоренное продвижение кератиноцидов к поверхности кожи. Х-сцепленный ихтиоз диагностируется при наличии упрочнения связей клеток – ретенционном гиперкератозе . Характерно и увеличение потери воды через кожные покровы. Нарушения дифференцировки кератиноцидов и выработка дефектного кератина провоцируют образование пузырей и утолщению кожи, что диагностирует эпидермолитический ихтиоз .

Осложнения ихтиоза

С возрастом течение болезни облегчается, в отличие от других заболеваний которые лишь усугубляются, приводя к осложнениям. Осложнения ихтиоза чаще всего заключаются в сопутствующих заболеваниях или врожденных пороках. Часто наблюдается такое осложнение как атопия – повышенная аллергическая чувствительность . Отмечается также недостаточность функции эндокринной системы и иммунодефицитные состояния (иммунодефициты ).

Лечение ихтиоза

При лечении ихтиоза применяется комплексная терапия, в основном лечение ихтиоза симптоматическое. Главное средство в общей терапии витамин А в сочетании с общеукрепляющими средствами. Препараты с высоким содержанием витамина А . а также его аналоги – ретиноиды . назначаются циклами несколько раз в год. Прием таких препаратов рекомендуется 2-3-х месячными курсами. Рекомендуется постоянное наблюдение при приеме ретиноидов, для своевременного прекращения приема препаратов в случае их токсического воздействия на организм.

Ихтиоз - гетерогенная группа генетических болезней ороговения с распространенным поражением кожи. Основные формы — ихтиозы и ихтиозиформные эритродермии.

Ихтиоз: наследственность

Ихтиоз бывает обычным и сцепленным с Х-хромосомой. При врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии обнаружены мутации кератиновых генов.

Обычный ихтиоз ( ichthyosis vulgaris) - наиболее распространенная группа наследственных болезней ороговения. Наследуется аутосомно-доминантно.

Частота ихтиоза составляет 1:3000-1:4500 населения.

Ихтиоз: возрастные и половые особенности

При ихтиозе оба пола поражаются одинаково часто. Заболевание развивается обычно в возрасте 1 года. Характеризуется сухостью, шелушением кожи, наиболее выраженным на разгибательной поверхности конечностей, фолликулярным гиперкератозом, поражением ладоней и подошв - подчеркнутый рисунок и повышенная складчатость.

Состояние кожи улучшается с возрастом, в летнее время и при повышенной влажности, ухудшается в холодную сухую погоду.

Х-сцепленный ихтиоз наследуется рецессивно, встречается более редко, чем обычный, с частотой 1:6000 мальчиков.

В отличие от обычного ихтиоза Х-сцепленный ихтиоз может существовать с рождения. Полная клиническая картина наблюдается только у мальчиков. Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обычном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные поверхности конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы. Более интенсивно, чем при обычном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдаются помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм. Помутнение роговицы может быть у женщин - носительниц гена, но реже, чем у больных; у гетерозигот возможно слабое шелушение на конечностях. Могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость. Возможно сочетание с синдромом Каллманна.

Клиническое отличие ихтиозиформных эритродермий от обычного ихтиоза состоит в существовании с рождения, воспалении. При буллезной форме возникают пузыри, особенно у новорожденных и в период раннего детства. Поражаются складки, придатки кожи, при ламеллярном ихтиозе резко выражен эктропион.

Ихтиоз: симптомы и признаки

Развитие обычного ихтиоза связывается с нарушением синтеза кератогиалина.

Небуллезная ихтиозиформная эритродермия, наследуемая аутосомно-рецессивно, проявляется в первую очередь эритродермией. Отмечается обильное шелушение, чешуйки мелкие, серебристого цвета.

Ламеллярный ихтиоз ( ichthyosis lamellosa) наследуется аутосомно-рецессивно. От небуллезной ихтиозиформной эритродермии отличается менее выраженным воспалением, крупными и иногда чешуйками, резко выраженным эктропионом, неизмененным содержанием алканов.

При буллезной ихтиозиформной эритродермии . наследуемой аутосомно-доминантно встречаются массивные наслоения роговых масс с расположением роговых гребешков концентрически на разгибательной поверхности суставов, пузыри.

Имеется ряд синдромов, включающих изменения кожи, сходные с наблюдаемыми при ихтиозиформных эритродермиях:

Синдром Сьегрена-Ларссена - сочетание гиперкератотических изменений кожи, часто по типу небуллезной ихтиозиформной эритродермии, умственной отсталости, спастических параличей, пигментной дегенерации сетчатки, эпилепсии, костных аномалий; наследуется аутосомно-рецессивно;

КID-синдром - сочетание ихтиозиформных изменений, кератодермии ладоней и подошв, глухоты, кератита, гипотрихоза, гипогидроза, дистрофии ногтей;

НILD-синдром — врожденная гемидисплазия, дефекты костей и другие ипсилатеральные аномалии (систематизированный гипотрихоз, сращение позвонков, отсутствие половины позвонков, гипоплазия таза, акинезия почек); наследуется, вероятно, Х-сцепленно доминантно (болеют только девочки, плоды о пола погибают); трихотиодистрофия (ВIDS-синдром, Тау-синдром) - трихошизис, узловатый трихорексис, слабоумие, низкий рост, в некоторых случаях повышенная фоточувствительность; синдром Конради - Хюнерманна — Х-сцепленное доминантное наследование с гибелью плодов мужского пола, изменения кожи типа ихтиозиформной сухой эритродермии или, реже, сходные с обычным ихтиозом (так называемый Х-сцепленный доминантный ихтиоз), точечная (фолликулярная) атрофодермия на месте разрешившихся (обычно к концу 1-го года жизни) гиперкератотических изменений, врожденная катаракта; кальцификация эпифизов трубчатых костей и позвонков, деформации скелета, рубцовая алопеция; синдром Нетертона - аномалии волос в виде естественных утолщений по длине волоса вследствие инвагинации, признаки атопии, аминоацидурия, кожные симптомы по типу атопического дерматита, небуллезной озиформной эритродермии, псориаза (одно из названий - псориазиформный ихтиоз), ихтиоз линеарный огибающий Комеля. Чаще болеют девочки.

Ихтиоз: диагностика

Диагностика ихтиоза основывается преимущественно на клинических данных. При обычном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя); при Х-сцепленном ихтиозе - сниженная активность стероидной сульфатазы; при врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии - обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермолитического гиперкератоза; при синдроме Нетертона - выявление при микроскопическом исследовании trichorrhexis invaginata; при трихотиодистрофии - обнаружение на стержне волоса чередующихся светлых и темных полос при исследовании в поляризующем микроскопе; при синдроме Конради-Хюнермана - точечной кальцификации эпифизов трубчатых костей, позвоночника при рентгенологическом исследовании.

Дифференциальная диагностика ихтиоза проводится с псориазом. себорейным дерматитом. старческой и другими формами ксеродермии.

Ихтиоз: лечение

При ихтиозе назначают витамин А в дозе 100000 МЕ/сут, при хорошей переносимости до 200000-300000 МЕ/сут в 2 приема курсами по 2-3 мес 2- 3 раза в год, Аевит.

При сухой ихтиозиформной эритродермии и пластинчатом ихтиозе назначают витамин А по 10 000 МЕ/(сут·кг), тигазон в дозе 1 мг/кг, при буллезной форме — 0,3-0,5 мг/кг; кератолитические средства (1-2% салициловая мазь, 5-10% мазь с мочевиной), теплые ванны с добавлением 0,5 л молока и 2-3 столовых ложек оливкового масла, поваренной соли (1%).

Ихтиоз: прогноз заболевания

Прогноз зависит от формы кератоза, наиболее благоприятен при обычном ихтиозе, наименее - при пластинчатом.

Средство для лечения ихтиоза

Ихтиоз передается по наследству?

Красноярск, 44 года

Традиционно, мопед не мой - вопрос задает хорошая знакомая.

Дело в том, что у ее мужа диагноз ихтиоз (маловыраженный), но они очень хотят ребенка. Оба очень переживают на тему наследственности, совсем не хочется, чтобы ребенок тоже был болен. А знакомая слышала, что ихтиоз передается по наследству.

Болотный мыш, врачи рекомендуют посещать генетическую консультацию в случаях, когда в родне есть больные наследственными заболеваниями люди, если беременная переболела на раннем сроке гриппом, краснухой и т.д. если возраст больной беременной больше 30 лет.

Начинается консультация, естественно, с беседы. Врач изучит родословные супругов, возможно, потребуется медицинская карточка больного родственника с историей болезни или результаты вскрытия. Если информации недостаточно, то врач может назначить медицинское освидетельствование больного из семьи одного из супругов.

При необходимости назначается цитогенетическое исследование (пробы крови) для определения числа и качества хромосом у супругов. При этом выявляются генетические нарушения, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.

Если женщина уже беременна, то проводится ряд анализов на разных сроках беременности: УЗИ на 10-12 неделе (определение толщины шейной складки) и 20 неделе, исследование крови матери с помощью специальных маркеров на 16-18 неделе и в крайнем случае амнеоцитоз (кровь берут из пупочной вены).

К сожалению, первые два метода (УЗИ и анализ крови) не обладают 100% верностью, поэтому точно определить болезнь можно только с помощью амнеоцитоза, который увеличивает вероятность выкидыша.

После проведенных исследований врач делает расчеты на риск появления больного ребенка и на следующей консультации объявляет его. Если риск больше 20%, то супругам рекомендуют хорошо подумать - а стоит ли заводить ребенка. Если риск неоправданно велик, то, наверное, никаких вариантов кроме метода преимплантационной диагностики не существует.

Ихтиоз – заболевание кожи, для которого характерно нарушение ороговения кожных покровов. Относится к группе наследственных дерматологических заболеваний . Этиология ихтиоза полностью не изучена, известно лишь, что заболевание обусловлено биохимическим дефектом группы мутантных генов . При этом различается несколько клинических форм болезни в зависимости от группы мутировавших генов.

Ихтиозы сопровождаются недостаточностью витамина А . гипофункцией половых желез . щитовидки . Патологический процесс ихтиоза напоминает псориаз . но более усугубленный. Развитие гиперкератоза при ихтиозе приводит к возникновению на кожных покровах чешуек схожих на рыбную чешую, что и определяет название болезни.

По степени поражения кожи – ороговения, в дерматологии различают около 28 различных форм ихтиоза, а также несколько редко встречающихся синдромов. при которых ихтиоз выступает как симптом. Он является симптомом синдромов Руда . Шегрена-Ларсона . Рефсума и д.р. Наблюдается различная выраженность гиперкератоза от легкой шероховатости кожи, до сильно выраженных патологических изменений, часто несовместимых с жизнью.

Поскольку все основные формы заболевания имеют наследственный генез . их различают на две группы аутосомно-доминантного типа наследования и рецессивного типа – Х-сцепленный ихтиоз . В зависимости от группы заболевания различаются клинические проявления, сложность течения, прогноз болезни. Первая группа встречается одинаково часто и мужчин и женщин, а вторая только у мужчин, что обусловлено типом мутантных генов.

Среди всех форм ихтиоза 80-95% занимают ихтиозы по аутосомно-доминантному типу наследственности. Самая частая форма — ихтиоз вульгарный . который собственно и делится на несколько типов.

Симптомы ихтиоза характеризуются диффузным поражением кожи туловища и конечностей, которые имеют разную степень выраженности. Наблюдаются наслоения разных по цвету и форме чешуек, кожа становится шершавой, сухой. Чешуйки имеют цвет от белесоватых почти прозрачных до серо-черных. Наибольшая выраженность поражений в местах разгибания конечностей – области коленей и локтей. При этом шея и поверхности сгиба локтей и коленей не поражаются.

Также в клинической картине развития ихтиоза выступает фолликулярный кератоз . В устья волосяных фолликулов образуются мелкие сухие узелки, волосы истончаются, становятся редкими, ломкими. Кожа лица чаще всего поражается у взрослых, появляется шелушение щек и лба. Ладони и подошвы имеют выраженный кожный рисунок, сильно выражено муковидное шелушение.

По книническим признакам ихтиоз вульгарный подразделяют на несколько типов. Ксеродермия – отличается легким течением, характеризуется сухостью и легкой шероховатостью кожи, в основном на разгибательной поверхности конечностей. Простая форма ихтиоза – изменения кожных покровов охватывает все туловище, конечности и волосистую область головы.

Симптомы ихтиоза простого типа это мелкие чешуйки, которые прикреплены к основанию центральной частью. Также различают ихтиозы: белый (чешуйки белые, муковидные); блестящий (чешуйки прозрачные в виде мозаики локализуются на конечностях); змеевидный (крупные серовато-коричневые чешуйки располагаются как змеиный покров).

Гистологическая диагностика ихтиоза вульгарного также выявляет рецессивный тип ихтиоза . В ходе генетических исследований была выделена эта группа ихтиозов из ранее выявленного вульгарного ихтиоза. В полном объеме болезнь проявляется только у мальчиков.

Ихтиоз рецессивный Х-сцепленый отличается врожденным поражением, чаще всего развитие болезни происходит на 4-5 месяце развития плода, тогда как ихтиоз вульгарный проявляется после первого года жизни ребенка. Х-сцепленный ихтиоз также делится на несколько форм, которые различаются по тяжести течения и характерным клиническим проявлениям.

Ихтиоз эпидермилогический — врожденная форма болезни, проявляется сразу после рождения. Характерные симптомы ихтиоза выражаются в виде «коллоидального плода » — плод покрыт пленкой, после отторжения, которой кожа ребенка выглядит ошпаренной. Наблюдается ярко-красный цвет кожных покровов, обширные участки эпидермиса отслаиваются, образовываются эрозии и пузыри. Ороговение кожи происходит на 3-4 году жизни, при этом роговые наслоения в виде гребешков имеют концентрическое расположение, наслоения толстые, коричневого цвета. «Коллоидальный плод» наблюдается и при других формах ихтиоза – ламелярном ихтиозе . сухой ихтиозиформной эритродермии .

Поскольку возможна и такая форма заболевания как приобретенный ихтиоз . который, по сути, является лишь ихтиозиформным состоянием спровоцированным другими болезнями, диагностика ихтиоза наследственного типа проводится на уровне исследования генов, клеток тканей. В основе большинства форм ихтиоза лежит нарушение экспрессии генов . которые кодируют формы кератина . Поэтому различные нарушения и приводят к разным формам болезни.

Х-сцепленный ихтиоз в своем развитии может сопровождаться недоразвитием и патологиями половых органов . Наблюдается такое осложнение как гипогонадизм . половые органы и вторичные половые признаки не развиваются в связи со снижением секреции половых гормонов. Нередко присутствуют такие врожденные патологии как крипторхизм или монорхизм . отсутствие одного, а иногда и обоих яичек в мошонке.

Лечение ихтиоза требует увлажнения ороговевших участков эпидермиса, потеря воды через кожу очень значительна и необходимо постоянное восстановление водного баланса. Для этого назначают частые ванны, они могут быть солевые, содовые, крахмальные, сульфидные и другие. Рекомендуется и применение лечебных иловых и торфяных грязей.

Из наружных медицинских препаратов назначаются кератолитические средства с содержанием глицерина . пропиленгликоля и молочной кислоты . Эти препараты применяют без повязок. С окклюзионной повязкой рекомендуется применять препараты, содержащие салициловую кислоту . а также мочевину .

Кроме медицинских препаратов назначается ряд физиотерапевтических процедур: гелиотерапия . талассотерапия . реПУВА-терапия . УФ-лучи .

Ихтиоз кожи

Дерматологические заболевания предоставляют собой целую группу патологических процессов, при которых повреждаются верхние или нижние слои эпидермиса. Среди кожных заболеваний существуют и такие, которые развиваются на генетическом уровне, в результате мутации генов.

К таким заболеваниям относится ихтиоз кожи, который по результатам американских ученых считается наиболее распространенным заболеваниям вызывающие ороговение кожных покровов. Термин «ихтиоз кожи» объединяет в себе большое количество заболеваний, при которых происходит изменения рогового слоя кожи. В настоящий момент известно около 50-ты видов ихтиозоподобных заболеваний, большинство из которых развивается на фоне генетических нарушений.

Ихтиоз – что за болезнь?

Ихтиоз – генетическое заболевание по типу дерматоза, при котором отмечаются диффузные изменения кожных покровов, напоминающие рыбную чешую, с последующим отслаиванием чешуек (ороговевшей кожи). В дерматологии ихтиоз кожи можно встретить под термином «кератома диффузная», «ихтиозиформные дерматозы» или «сауриаз», которые могут поражать женщин и мужчин после 20 лет или появляться у детей после рождения или на протяжении первых пяти лет жизни.

Основным механизмом развития ихтиоза кожи считаются генная мутация, которая происходит из-за нарушения белкового обмена и метаболизма жирных кислот, когда в крови накапливается излишнее количество аминокислот и холестерин. При мутации, которая ведет к развитию ихтиоза, в организме человека помимо нарушения обменных процессов значительно снижается терморегуляция, а ферменты, берущие участи в окислении веществ – увеличиваются.

Генная мутация ихтиозоподобных заболеваний

Ихтиоз кожи – хроническое заболевание, от которого не возможно полностью избавится. Рецидив болезни чаще происходит зимой. В летнее время состояние кожи больного значительно улучшается.

Основные причины ихтиоза кожи

В основе эпидемиологии ихтиоза кожи лежит генная мутация, которая не полностью изучена наукой и медициной. Медики и ученые не в состоянии с точностью сказать, что вызывает развитие ихтиоза, но с точности уверены, что болезнь может развиться на фоне следующих факторов:

В случаи, когда ихтиоз кожи приобретенный, его причиной могут становиться другие патологические нарушения в организме: рак, хроническая почечная недостаточность, болезни щитовидной железы. Не редко, ихтиоз кожи протекает вместе с сопутствующими дерматологическими заболеваниями хронического течения: экзема или другие формы дерматита.

Клинические признаки ихтиоза и его виды

Первые признаки ихтиоза кожи можно распознать у ребенка до 4-х первых месяцев жизни или до 3-х лет. У взрослых болезнь может проявиться после 20 лет. Существует около 50-ты видов ихтиоза кожи. Некоторые формы болезни достаточно тяжелые и несовместимы с жизни. Ихтиоза, может поражать как все тело, так и отдельные его участки. Наиболее чаще чешуйки локализуются на разгибательных поверхностях конечностей, голенях, также часто поражается лицо, живот, спина. Если в анамнезе ребенка присутствует ихтиоз Арлекина или ихтиоз Райкина, тогда тело новорожденного может быть полностью покрыто чешуей.

Ихтиоз у новорожденных детей

В дерматологии наиболее чаще встречаются 5 видов ихтиоза кожи, которые характеризуются нарушением структуры кожи, появлением белых или серых чешуек, крепко прилегающих к телу.

Вульгарный ихтиоз – наиболее распространенная форма болезни наследственного происхождения, которая может носить название – простой или обыкновенный ихтиоз. Вульгарный ихтиоз проявляется у детей до 3-х лет и характеризуется чрезмерной сухостью кожи с появлением чешуек. У ребенка отмечается повышенное потоотделение, дистрофия ногтевых пластин, волос. Такая форма болезни часто сосчитается с атопическим дерматитом, экземой, бронхиальной астмой. По мере взросления ребенка болезнь может обостряться, проявляется периодами ремиссии и обострения.

Симптомы ихтиоза у детей

Рецессивный ихтиоз – диагностируется у новорожденных детей с первых дней жизни, но в основном поражает мальчиков. Чешуйки при таком ихтиозе крупные, имеют черно-буроватый оттенок. Такие дети часто рождаются и с другими аномалиями или нарушениями: отстают в росте и развитии, имеют дефекты в формировании скелета, склонны к судорогам.

Врожденный ихтиоз или ихтиоз Арлекина – развивается в период беременности, чаще на в первом или втором триместре. Данная форма болезни считается наиболее опасной для жизни плода или родившегося ребенка. Сразу после рождения на теле ребенка присутствуют большие ороговевшие слои толстой кожи разной формы серо — коричневого цвета. Между чешуйками – трещины, лицо ребенка, как правило, всегда деформированное: рот широко растянут или настолько сужен, что в него еле проходит зонд для кормления, веки младенца вывернуты, а уши полностью заполнены чешуей. Скелет таких детей также с аномалиями: нет ногтевых пластин, отмечается косолапость, нет перемычек между фалангами пальцев.

Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз Арлекина – фото позволит более подробно ознакомиться с симптомами болезни. Если плод имеет ихтиоз Арлекина, большая вероятность выкидыша или преждевременных родов. В случаи, когда ребенок рождается с данным недугом, шансов выжить, практически нет. Причиной смертности является патологический процесс по всеу теле, не возможность организма регулировать водный баланс, отсутствие терморегуляции, слабость и беззащитность новорожденного перед болезнетворными инфекциями.

Если ребенок с диагнозом ихтиоз Арлекино не умер сразу после рождения, тогда до 12 лет частота выживаемости становит всего 3%. До 18 – 20 лет доживает только 1% больных. Многие врачи считают, что ихтиоз Арлекино не совместим с жизнью.

В период внутриутробного развития диагностировать данную аномалию сложно и практически не возможно. УЗИ диагностика не позволяют врачу увидеть патологию плода.

Эпидермолитический ихтиоз – врожденная форма болезни, которая характеризуется появлением на коже чешуек ярко-красного цвета. Отделение ороговевших пластин кожи часто приводит к кровоизлияниям, которые могут быть опасны для жизни ребенка. Продолжительность жизни таких больных до 40 лет.

Приобретенный ихтиоз – редкая форма болезни, которая встречается у людей после 20 лет. Развивается болезнь в результате сопутствующих заболеваний, как осложнения: болезни желудочно-кишечного тракта, эндокринные нарушения, онкологические заболевания и другие. Клиника приобретенного ихтиоза у взрослых, выраженная и сопровождается появлением чешуек по всему телу или отдельных его участках.

Кожа при ихтиозе

Симптоматика ихтиоза кожи, выраженная, поэтому диагностировать болезнь не составляет труда. Важно дифференцировать его с другими дерматологическими заболеваниями: псориаз, себорея. Лечением ихтиоза занимается врач – дерматовенеролог, который после осмотра, назначит ряд дополнительных исследований:

Методы диагностики при ихтиозе

В случаи, когда кто – то из родителей болеет ихтиозом, единственным способов выявить болезнь считается — биопсия кожи плода, которая проводится на 19-й — 21-й неделе беременности. Только таким способом можно выявить «плод Арлекина» и предпринять всевозможные методы на прерывание беременности. УЗИ плода или другие обследования не позволяют врачу выявить аномалию.

Лечение ихтиоза кожи

Излечить ихтиоз кожи полностью невозможно, но можно снизить течение болезни и уменьшить частоту рецидивов. Больным с ихтиозом кожи любой классификации требуется комплексное лечение, правильный и регулярный уход за кожей. Терапевтическое лечение ихтиоза кожи состоит из приема следующих препаратов:

При тяжелых формах ихтиоза кожи или при врожденной форме болезни, врач назначает гормональную терапию. Если такое лечение дает положительный результат, тогда их прием нужно отменять медленно. Все лекарственные препараты назначаются больным в соответствии с возрастом пациента, массы тела, формы болезни и других особенностей.

Витаминотерапия в лечении ихтиоза кожи

Лечение должно проводиться под присмотром врача, так как многие из препаратов способны оказывать токсическое воздействие на организм, особенно в случаи, когда лечение ихтиоза проводится у детей.

При ихтиозе нужно следить за состоянием самой кожи. Для обработки можно использовать мази, питательные кремы на натуральной основе, также рекомендуется принимать ванночки в растворе марганцовки или добавлять различные соли, травы, хлористый кальций. Добавлять в ванну различные вещества можно только после предварительной консультации с лечащим врачом.

Увлажняющий крем для лечения ихтиоза

Не плохой эффект можно получить от физиотерапевтических процедур: углекислые ванны, ультрафиолетовое облучение, гелиотерапию, а также грязелечение. Такие процедуры стимулируют обменные процессы в тканях, улучшают состояние кожи.

Кожа при ихтиозе нуждается в постоянном увлажнении, поэтому нужно использовать крем, в составе которого содержится витамин А. Ихтиоз кожи – заболевание, от которого не возможно избавится, но регулярный уход за кожей, правильное и своевременное лечение позволяет уменьшить количество обострений, тем самым продлить ремиссию.

Как жить с ихтиозом?

Ихтиоз кожи – заболевание, с которым нужно научиться жить. Больные данной аномалией испытывают не только физический дискомфорт, но и психологический. Они отличаются от обычных людей, поэтому слишком часто отказываются выходить на улицу и общаться с другими людьми. Наиболее сложнее приходится детям, которые посещают дошкольные или школьные учреждения. Такие дети имеют плохую чувствительность кожи, они понимают, что отличаются от других, часто замыкаются в себе. Другие дети сторонятся ребенка с ихтиозом, часто подают его насмешкам.

Жить с ихтиозом довольно трудно, поэтому такие больные часто нуждаются в помощи психолога, также им нужна любовь, внимание и поддержка родных людей. Помощь профессионала поможет восстановить доверие к миру и научится жить со своей болезнью.

Профилактика ихтиоза кожи

Единственным способом защитится от появления ихтиоза — медико-генетическая консультация и перинатальная диагностика беременных, которую нужно проводить в случаи риска развития болезни у новорожденного.

Планирование беременности

Если данная аномалия наблюдается у одного из родителей, то в 97% случаев ребенок унаследует болезнь. Если ихтиоз не проявится сразу после рождения, тогда он может развиваться медленно и проявится до 12 лет. Прогноз ихтиоза кожи всегда неблагоприятный. Даже тогда, когда заболевание имеет легкое течение, с возрастом оно прогрессирует и практически всегда приводит к различным осложнениям, при которых нарушается работа внутренних органов и систем. Если при беременности обнаруживается ихтиоз плода, женщинам настоятельно рекомендуется прервать беременность. Семьям, которые находятся в риске рождения ребенка с данной аномалией, лучше воздержатся от зачатия и рождения ребенка.

Ихтиоз кожи – наследственное заболевание, возникающее в результате нарушения процессов ороговения. В дерматологии различают несколько форм, которые обусловлены разными группами дефектных генов. Чтобы понять, что это за болезнь, надо подробно рассмотреть механизм ее развития. Проявляется ихтиоз в виде небольших светло- или темно-коричневых пластин, напоминающих чешую рыбы. Протекает по типу дерматоза и в случае сильного ухудшения состояния кожи дает серьезные осложнения.

Механизм появления

Болезнь ихтиоз относится к категории генодерматозов с малоизученным механизмом возникновения. Причина его развития – генная мутация, передаваемая по наследству от родителей детям. Ихтиоз является врожденным заболеванием, поэтому полностью устранить его проявления невозможно.

Сбои метаболического обмена, когда в крови накапливаются аминокарбоновые кислоты и замедляется усваивание липидов, и есть результат дефекта генов. Нарушение белкового обмена и увеличение концентрации холестерина в сыворотке крови является основной из ключевых причин появления генодерматоза. При замедлении биохимических и усилении окислительных реакций происходит нарушение терморегуляции. У большинства больных, страдающих генодерматозами, диагностируют дисфункцию надпочечников, вилочковой железы и гонад (яичники и яички).

Врожденный ихтиоз передается генетически и не является заразным. В связи с нарушением усвоения ретинола возникают сбои в работе потовых и сальных желез. Поэтому процессы ороговения эпидермиса идут неправильно: утолщения его рогового слоя чрезмерное (гиперкератоз). Избыточный синтез кератина приводит к изменению структуры кожи и замедлению отторжения омертвевших клеток. Кератиноциты увеличивают плотность кожи, в связи с чем на теле возникает характерный рисунок, напоминающий рыбью чешую.

Функция эпидермиса состоит в защите глубоких слоев дермы от болезнетворных грибков, простейших, бактерий и вирусов. Но в случае его поражения ихтиозом сопротивляемость патогенам уменьшается, что создает условия для инфекционного воспаления тканей. У взрослых болезнь иногда осложняется патологиями печени, сердца и других внутренних органов.

Симптомы и причины разных видов ихтиоза

Признаки ихтиоза проявляются с первых месяцев жизни в виде избыточного шелушения, обезвоживания и уплотнения кожи. Между чешуйками скапливаются органические кислоты, которые обладают выраженными цементирующими свойствами. Поэтому кожные покровы пациентов становятся шершавыми и грубыми на ощупь. Тяжесть клинических проявлений генодерматоза сильно варьируется. Легкая форма ихтиоза практически не доставляет больным психологического или физического дискомфорта.

В дерматологической практике выделяют 28 форм заболевания. Для каждой из них характерна своя симптоматика и механизмы нарушения процессов ороговения эпидермиса. Чаще всего диагностируются такие типы ихтиоза:

• Вульгарный. Встречается у большинства пациентов, страдающих ихтиозоподобными болезнями. Вульгарный ихтиоз проявляется в первые несколько лет жизни. Генетические сбои и дефекты, которые передаются по аутосомно-доминантному типу, являются причиной его развития. Болезнь носит диссеминированный характер – поражает практически все тело. Чаще всего очаги локализуются на разгибательных поверхностях нижних конечностей. На коже формируются полупрозрачные чешуйки, которые часто закупоривают собой устья фолликулов. Отличительной особенностью вульгарного ихтиоза является отсутствие участков ороговения в сгибательных зонах – под коленями, в подмышечных впадинах и т.д.
• Ламеллярный. Этот генодерматоз развивается по причине дефекта трансглутаминазы, которая регулирует дифференциацию, то есть будущий «профиль» клеток эпидермиса. Мутации в белковых компонентах приводят к ускоренному разрастанию базального слоя, из-за чего кожа утолщается. Ламеллярный ихтиоз у новорожденных проявляется образованием светло-коричневой пленки на теле. Со временем она приобретает вид крупных чешуек. У пациентов кожа на лице выглядит покрасневшей и натянутой. На отдельных участках отмечается избыточное выделение пота и кожного жира.
• Х-сцепленный. Данная форма заболевания проявляется только у мальчиков, девочки являются носителями мутированных генов. Генодерматоз приводит к недостаточной выработке стероидной сульфатазы, которая принимает участие в трансформации стероидных гормонов. Симптомы заболевания проявляются уже через 2-3 недели после рождения. На коже формируются мелкие пластины, напоминающие чешую. У таких пациентов часто диагностируют умственную отсталость и аномальное развитие черепной коробки.
• Фолликулярный дискератоз. Болезнь поражает не только кожные покровы, но и вилочковую и половые железы. Начинается по причине дефекта ферментов, участвующих в кератинизации клеток. Характеризуется разрастанием наружного слоя эпидермиса, нарушением ороговения и проявляется в виде узелковых высыпаний на коже. Со временем покрытые чешуйками папулы сливаются, из-за чего образуются мокнущие очаги.
• Ихтиозиформная эритродермия. Аутосомно-доминантная патология возникает вследствие производства дефектного кератина. Процесс ороговения нарушается по причине изменений в дифференциации клеток эпидермиса. В наружных слоях кожи образуются мелкие пузырьки, а также наблюдается утолщение рогового слоя. Проявляется отеком мягких тканей, мокнущими очагами, расслоением и утолщением ногтей.

Ихтиоз часто сопровождается нарушениями в работе эндокринной, опорно-двигательной и нервной системы. Чаще всего страдают железы надпочечников, гонады и вилочковая железа. К основным проявлениям болезни относят сухость, шелушение, гиперемию (покраснение) и деформацию ногтевых пластин.

Насколько это опасно

Генодерматозы легкой формы не доставляют пациентам особого дискомфорта, но в некоторых случаях ихтиоз может приводить к тяжелым осложнениям. Болезнь плохо поддается лечению и крайне редко регрессирует. Протекает волнообразно с периодами обострения и ремиссии. Симптоматика усугубляется в холодное время года, вызывая следующие осложнения:

• ретинит (воспаление глазной сетчатки);
• гормональные нарушения;
• вторичные инфекции;
• гнойное воспаление кожи;
• заражение крови;
• хронический конъюнктивит.

Врожденный ихтиоз кожи у детей приводит к нарушению функций жизненно важных органов, что становится причиной летального исхода. Прогноз ухудшается при эндокринных и сердечно-сосудистых заболеваниях.

Особенности диагностики

Во время внутриутробного развития диагностировать данную аномалию сложно. Чтобы снизить риск рождения ребенка с ихтиозом, прибегают к молекулярно-генетической диагностике. При высокой вероятности мутации генов, приводящих к генодерматозу, врачи рекомендуют воздержаться от беременности.

Определить ихтиоз у детей и взрослых легко по характерным клиническим проявлениям. Врожденные формы заболевания дифференцируют с чешуйчатым лишаем, эритродермией, нейродермитом. Для подтверждения диагноза проводятся такие исследования:

• гистологический анализ;
• клинический анализ крови;
• микроскопическое исследование.

Для выявления заболевания кожи на ранних сроках беременности прибегают к биопсии тканей плода, которую проводят на 20-21 неделях. В данном случае ультразвуковое обследование не считается информативным.

Как лечить ихтиоз

Методы терапии определяются особенностями течения генодерматоза. Лечение ихтиоза кожи предусматривает использование препаратов нескольких групп, действие которых направлено на восстановление процессов отшелушивания роговевших клеток и смягчение эпидермиса. Для купирования симптомов болезни применяются:

• кератолитические средства (Нитрат серебра, Ихтиол, Нафталан) – устраняют гиперемию, снимают воспаление и ускоряют отшелушивание клеток кожи;
• ретиноиды (Адапален, Роаккутан, Айрол) – восполняют в организме недостаток витамина А, что способствует нормализации функций кожи;
• гормональные мази (Кремген, Акридерм, Дипросалик) – ликвидируют воспалительные процессы в коже и препятствуют возникновению гнойников;
• мембранопротекторные средства (Дерматол, Видестим, Ретинол-гель) – ускоряют регенерацию тканей, увлажняют кожу и снижают вероятность ее воспаления.

Местное лечение заключается в принятии крахмальных, солевых и травяных ванн. Чтобы снять воспаление, используют отвары с цветками пижмы, лекарственной ромашкой и календулой. Для устранения симптомов ихтиоза применяются физиотерапевтические процедуры – талассотерапия, УФ-облучение, грязелечение, гелиотерапия.

Прием витаминизированных средств является неотъемлемой частью лечения генодерматозов. Для частичного восстановления функций кожи и ускорения в ней обменных процессов принимают водо- и жирорастворимые биодобавки. При ихтиозе рекомендуется использовать препараты, в которых содержатся ретинол, пиридоксин, тиамин, токоферол, аскорбиновая кислота и цианокобаламин.

Уход за кожей и диета

Болезнь часто осложняется вторичными инфекциями, которые проникают в организм через трещины на поверхности эпидермиса. Лечение ихтиоза в домашних условиях предполагает соблюдение определенных правил ухода за сухой кожей. Чтобы предотвратить осложнения, необходимо:

• регулярно использовать увлажняющие мази и масла для тела;
• обрабатывать повреждения антисептическими средствами;
• принимать ванны с травяными отварами, марганцовкой;
• наносить на очаги поражения кератолитические мази;
• делать аппликации с ранозаживляющими линиментами.

Правильное питание при ихтиозе благотворно влияет на состояние кожных покровов и самочувствие пациентов. Для восстановления биохимических процессов в организме в рацион включают продукты с высоким содержанием витаминов:

• сухофрукты;
• овсянку;
• редис;
• томаты;
• чеснок;
• сметану;
• творог;
• морскую капусту;
• орехи;
• гречневую крупу;
• облепиху;
• смородину.

Чтобы предотвратить осложнения, желательно исключить из меню продукты, негативно влияющие на работу ЖКТ:

• кондитерские изделия;
• полуфабрикаты;
• газированные напитки;
• спиртное;
• острая пища.

В весенне-осенний период желательно принимать биодобавки, в которых содержатся микроэлементы, витамины группы В, С и А.

Как вылечить ихтиоз навсегда

Генетическое заболевание ихтиоз невозможно вылечить полностью. До сих пор учеными не были разработаны препараты этиотропного действия, которые могли бы устранять мутации в генах. Лечение кожи осуществляется симптоматическими медикаментами, уменьшающими выраженность клинических проявлений. Ихтиоз характеризуется волнообразным течением, поэтому в лучшем случае можно добиться стойкой ремиссии.

Чтобы предупредить обострение генодерматоза, следует:

• повышать влажность воздуха в помещении с помощью увлажнителей;