Методы лечения дистрофии сетчатки глаза за рубежом. Что такое абиотрофии сетчатки глаза и можно ли сохранить зрение при этой болезни? Лечение абиотрофии сетчатки глаза

Существуют заболевания в офтальмологии, которые возникают в отсутствие внешнего воспалительного или травматического воздействия и не обусловлены повреждением нормально развитой сетчатки. Их причина лежит в мутации генов и носит наследственный характер.

В частности, к таким относится абиотрофия сетчатки – дистрофическое изменение в сетчатке глаза, вызывающее преждевременную дегенерацию этой структуры и утрату зрения.

Это заболевание носит также название тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, что раскрывает его суть. Tapete от латинского «ковер», а retina – «сетчатая оболочка», таким образом, речь идет о дегенеративном изменении пигментного слоя сетчатки, сопровождающемся прогрессированием снижения зрения вплоть до слепоты.

Мишень заболевания

Как известно, сетчатка глаза имеет особый фоточувствительный слой, образованный клетками двух видов. За характерный внешний облик их принято называть колбочки (маленькие и толстые) и палочки (вытянутые и тонкие). Эти структуры также называют пигментными клетками, поскольку колбочки содержат пигмент йодопсин, а палочки – родопсин.

Абиотрофия сетчатки затрагивает ее фоточувствительные клетки колбочки и палочки

Родопсин при действии света может выцветать и снова восстанавливаться. Химические изменения, происходящие с родопсином, позволяют палочкам воспринимать свет. Именно эти клетки обеспечивают сумеречное зрение.

Различать цвета глаз может, благодаря реакциям другого пигмента – йодопсина в колбочках, но эти клетки мало чувствительны к свету.

Расположение пигментных клеток таково: в центре больше колбочек, обеспечивающих наилучшую остроту зрения, далее идет область, в которой есть клетки обоих видов, ближе к краю сетчатки начинают преобладать палочки. Они служат для ориентирования в пространстве.

Уменьшение количества палочек снижает способность видеть в темноте

Абитрофия сетчатки приводит к дегенерации именно палочек, поэтому возникают характерные признаки заболевания – сужение периферического видения, ухудшение сумеречного зрения.

Характерные черты

Абиотрофия – это такое врожденное заболевание, которое передается по рецессивному или в некоторых случаях по доминантному типу наследования.

Основные изменения происходят в генах, отвечающих за формирование пигментных клеток, содержащих родопсин, йодопсин, периферин.

Начало абиотрофии сетчатки приходится на детский возраст, также может обнаружиться и позже, но обычно до тридцати лет

По распространению патологического процесса выделяют периферические и центральные тапеторетинальные дистрофии.

К первому виду относятся: пигментная дистрофия сетчатки, белоточечная, желтопятнистая, конгенитальная стационарная ночная слепота.

Вторая форма – дистрофия Штаргардта, дистрофия Вера и макулярная дистрофия Беста.

К глобальному поражению сетчатки относятся пигментный ретинит, амавроз Лебера, ночная слепота.

Вне зависимости от того, где находятся тапеторетинальные абиотрофии сетчатки, достоверно неизвестно, возникает ли поражение по причине гормонального сбоя, неврологического нарушения или токсического поражения, или же заболевание просто основано на уменьшении жизнеспособности клеток сетчатки.

Возможные причины:

• генетические изменения;
• нейрогуморальные расстройства;
• недостаточность иммунной системы;
• крайнее проявление авитаминоза;
• инфекционный фактор;
• патология сосудистой оболочки глаза.

Течение заболевания

Дистрофия сетчатки начинается с разрушения нейроэпителиальных клеток, преимущественно палочек, практически до их полного исчезновения. Процесс начинается с периферии и постепенно продвигается вглубь к центральной области. Бывают формы заболевания, затрагивающие только центральную часть или ограниченный участок (секторообразная форма).

Параллельно с уменьшением количества фоторецепторов увеличивается присутствие соединительной ткани, которая их замещают. Колбочки и палочки мигрируют в ниже лежащие слои сетчатки. Разрастание клеток глии приводит к нарушению микроциркуляции крови в глазу.

Обычно пигментная дистрофия сетчатки поражает оба органа зрения.

Симптомы и признаки

Симптоматика заболевания включает снижение способности к видению в темноте, ухудшение остроты зрения, появление дефектов в поле зрения. Дефект поля проявляет себя как кольцеобразная скотома, которая оставляет неповрежденным только центральную часть сетчатки, формируя «тоннельное зрение».

Сужение поля зрения до центрального «тоннеля»

Хотя бывают случаи, когда в зависимости от формы дистрофии выпадают центральные области или ограниченные сектора зрения. Также нередко может возникнуть нарушение восприятия оттенков и развитие светобоязни.

Глазное дно приобретает характерные признаки: в больших количествах обнаруживаются пигментные отложения, называемые костными тельцами, восковая дистрофия зрительного нерва, сужение просвета сосудов. В зависимости от формы дистрофии пигментные образования также располагаются или ближе к центру или по секторам.

В более позднем периоде атрофия зонально распространяется на хориокапиллярный слой сосудистой оболочки глаза.

Часто наследственная природа болезни обуславливает его ассоциацию с другими офтальмологическими патологиями – кортикальной катарактой, глаукомой, близорукостью.

Прогресс абиотрофии постепенно приводит к слепоте.

Центральные виды тапеторетинальной дистрофии могут долгое время себя не проявлять. Снижение зрения происходит, когда дистрофические изменения уже затрагивают область макулы. Основной признак заболевания – снижение центрального зрения, а видение в темноте и периферическое поле нее страдают.

Диагностика

Традиционно проводят офтальмоскопию глазного дна для выявления специфических изменений – пятен или островков пигментации, костных телец.

Также диагностируют показатель внутриглазного давления, остроты зрения, способность к рефракции, оценку цветовосприятия и способности к видению в условиях плохой освещенности. Специфическим тестом можно назвать проведение ретинотомографии и электроретинографии.

Лечение

Лечебные мероприятия препятствуют прогрессированию снижения зрения. Это достигается улучшением кровообращения в сетчатке за счет сосудорасширяющих средств. Методом эндоназального электрофореза вводят папаверин, раствор но-шпы, никотиновой кислоты. Больший объем циркулирующей крови приносит большее количество кислорода и питательных веществ.

Основа лечения – препараты, улучшающие трофику сетчатки

Также применяют препараты, улучшающие метаболизм в сетчатке и утилизацию продуктов обмена. Лечение проводят внутримышечным введением рибофлавин-мононуклеотида, витаминов группы В, экстракта алоэ или других биогенных стимуляторов, АТФ, препаратов рибонуклеотидов.

Хирургическое вмешательство при абитрофии нецелесообразно.

Самопомощь заключается в соблюдении общих правил для ухода за слабовидящими глазами: систематическое посещение офтальмолога для контроля полей зрения, выявления близорукости; соблюдение дозирования зрительных нагрузок, обеспечения достаточного уровня освещенности рабочего пространства; умеренность в физических нагрузках, недопустимо поднятие тяжестей; соблюдение здорового образа жизни, поскольку курение и алкоголь во многом ухудшают питание сетчатки, влияя на просвет микрокапилляров; употребление достаточного количества витаминов и микроэлементов, в особенности группы В и каротиноидов.

Абиотрофия сетчатки представляет собой патологию органа зрения дистрофического характера, передающуюся по наследству, при которой поражается сетчатая оболочка глаза. В первую очередь страдает палочковый аппарат глазной сетчатки. С течением времени поражаются и колбочки. При данном недуге снижается резкость видения, иногда человек полностью теряет возможность видеть. Такое повреждение работы зрительного анализатора не сильно распространено.

Заболевание может иметь несколько различных вариантов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и зависящий от пола, при котором расстройство передается по половой хромосоме (Х).

Причины патологии сетчатой оболочки

Сетчатка (периферическая часть зрительного анализатора) имеет в своем составе два вида чувствительных рецепторов (палочки, колбочки), получивших свое название за цилиндрическую и каноническую форму, соответственно.

Следствием нарушения работы генных структур, отвечающих за правильное выполнение своей функции, обеспечение кровью и веществами, которые являются источником энергии внутреннего покрова глаза, являются патологические изменения ее пластов, содержащих в себе эти палочки и колбочки. Происходит замедление образования новых фоточувствительных клеток, из-за чего снижается светочувствительность.

Эти изменения начинаются с периферии сетчатки, так как концентрация палочек располагается именно там. В течении некоторого времени (10–15 лет) эти повреждения распространяются к центру сетчатки.

Развитие абиотрофии может начаться еще в детском возрасте. При отсутствии надлежащего лечения к двадцатилетнему возрасту человек лишается возможности нормально видеть.

Симптомы и диагностика

• «Ночная слепота» (гемералопия). Происходит в следствие поражения палочек сетчатого слоя глаза. При таком симптоме больные абиотрофией плохо ориентируются в вечернее и ночное время суток. Данный признак является одним из ранних проявлений патологии.
• Стремительное снижение периферического зрения. Этот дефект связан с деформацией светочувствительных рецепторов цилиндрической формы внутренней оболочки глаза в направлении от периферии к центральной части. Сужение поля зрения идет постепенно. В конечном итоге наступает момент, при котором больные смотрят на окружающее пространство как будто в трубу (тоннель). Отсюда такое явление получило название «тоннельное зрение».
• Снижение остроты цветного и черно-белого восприятия. Это случается на поздних стадиях недуга в следствие поражения второго типа фоторецепторов, имеющих каноническую форму, в центре сетчатого покрова глаза. При отсутствии должного и своевременного медицинского вмешательства и резком прогрессировании абиотрофии есть вероятность наступления абсолютно слепоты больного.
• Быстрая утомляемость глаз. Во время течения заболевания происходит быстрое утомление органа видения больного.
• Другие симптомы.

Большинство из перечисленных симптомов патологии, зачастую, проявляются с большей вероятностью в возрасте 20–30 лет.

Офтальмолог и генетик - это два основных специалиста, которые должны осмотреть и обследовать людей с таким заболеванием сетчатой части зрительного анализатора. При постановке диагноза абиотрофии сетчатой оболочки зрительного анализатора врач-офтальмолог анализирует такие показатели, как острота видения и параметры поля зрения пациента. Внимательным образом проверяется глазное дно, где выявляются специфические изменения на сетчатке.

На внутренней поверхности глазного яблока отлично просматривается сужение кровеносных сосудов, обеспечивающих снабжение кровью сетчатого слоя зрительного анализатора, и деформацию цвета диска на зрительном нерве. Проводится электроретинография, при помощи которой происходит оценка функциональных возможности сетчатого внутреннего слоя органа зрения.

Для диагностики присутствия синдрома «ночной слепоты» проводится исследование состояния больного при помощи спецметодик, когда оценивается и ориентировка человека в затемненном пространстве и темновая адаптация.

Если есть подозрение на наследственность абиотрофии желательно провести изучение анамнеза прямых родственников больного у генетика для раннего нахождения мутаций в генах, характерных для данного заболевания.

Лечение абиотрофии

После прохождения всех обследований начинается терапия. Длительность и сложность лечения зависят от возраста обнаружения и стадии болезни. В данный момент на современном этапе, к сожалению, не существует специфической методики борьбы с любой формой абиотрофии органа зрения.

Чаще всего лечение сводится к улучшению снабжения сетчатой оболочки глаза и кровообращения, что замедляет процесс развития заболевания, за счет приема специальных препаратов, витаминных комплексов.

Для того чтобы остановить потерю зрения больными, используются некоторые современные способы терапии, в основном, это физиотерапевтические методы (воздействие с помощью естественных и искусственно созданный природных факторов), микрохирургические и лазерная коррекция.

Осложнения

Абиотрофия внутреннего сетчатого слоя глаза может иметь осложнения в виде помутнения хрусталика (катаракта), поражение зрительного нерва (глаукома) или полная утрата работоспособности зрительного анализатора у больного.

Профилактика абиотрофии

Так как данный недуг имеет наследственный характер, о чем говорилось
выше, профилактика невозможна. Но ранняя диагностика и своевременно вмешательство специалистов позволят замедлить прогрессирование данной патологии и ослабить некоторую симптоматику.

Диагностикой и терапией данного заболевания занимаются специалисты в клинике «Доктор Рядом», проводящие необходимые процедуры на самом современном оборудовании и в комфортных условиях. В ее штате замечательные специалисты, давно и успешно работающие в области офтальмологии, к которым ведется запись.

В практике «УникаМед» уже несколько человек, которые пришли в клинику с пигментной дегенерацией сетчатки глаза на стадии «не видения» и инвалидностью, после сеансов восстановили зрение и сохраняют его на протяжении уже нескольких лет.

Впрочем, обо всем по порядку. Давайте познакомимся с одной историей болезни:

Яна, преподаватель, очаровательная мама 9-летней дочки Олечки.

2011 год. Яне 27 лет, и она стремительно теряет зрение. Сумерки становятся для женщины непреодолимым испытанием: все предметы теряют очертания и сливаются.

Днем она видит еще достаточно хорошо, но мир сузился до тоннеля: свет, цвет и движение Яна видит только прямо перед собой; справа и слева — темнота. Водить автомобиль в таком состоянии невозможно, и это катастрофа для одинокой работающей мамы. Врач ставит диагноз «пигментная абиотрофия сетчатки». И добавляет: вылечить это заболевание медицина не может, прогноз - полная потеря зрения обоих глаз. Времени на жалость к себе нет, нужно действовать: завещание, перевод Оли из французской школы в школу во дворе, мама из Омска переезжает в московскую квартиру. Безуспешное лечение начинается с форума и поиска народных средств. Потом — серия инъекций рибонуклеотидов, но Яна не войдет в те 60% счастливчиков, которые положительно реагируют на лекарство.

В «УникаМед» Яна попадает в 2012 году. Ей 28 лет. Правым глазом без коррекции она видит 35%, левым - 45%. После коррекции оптикой правый глаз — 45%, левый — 60%.

«Еще несколько лет на вопрос, существует ли метод лечения пигментной дегенерации сетчатки глаза, никто в мире не мог дать положительного ответа. Сейчас наша клиника успешно лечит считавшиеся ранее неизлечимыми заболевания глаз.

Регенеративная терапия показывает положительный эффект при лечении пигментной дистрофии сетчатки глаза у всех пациентов. Восстанавливается пигментный эпителий, улучшается кровоснабжение и питание глаза, усиливается острота зрения, расширяется поле зрения, возвращается цветность.

Третий сеанс регенеративной терапии проведен Яне в сентябре 2014 года. Результат: правый глаз без оптики видит 60%, левый - 95%. Восстановились поля зрения справа и слева, Яна снова водит автомобиль ».

Марина Юрьевна, главный врач клиники «УникаМед»

Как возникает пигментная абиотрофия сетчатки глаза

За наше видение отвечают зрительные клетки — палочки и колбочки. Эти клетки наполнены разными пигментами.

В палочках только один пигмент. Благодаря палочкам мы видим в темноте. При ярком освещении они отвечают за восприятие синих цветов. Колбочки содержат несколько разных зрительных пигментов. Одни пигменты воспринимают зеленый, другие — красный, третьи — желтый цвет.

Разные пигменты по-разному реагируют на свет: так мозг получает информацию о цвете и количестве света вокруг. Но в результате химической реакции на свет сами пигменты обесцвечиваются. В норме отработанный пигмент выводится из клеток. Процесс утилизации продуктов обмена выполняет так называемый пигментный эпителий, который располагается в основании палочек и колбочек.

При тапеторетинальной дегенерации сетчатки механизм утилизации зрительных пигментов нарушается, не чувствительный к свету и цвету пигмент накапливается, и клетки зрения перестают выполнять свою функцию.

Первыми страдают палочки, поэтому раньше заболевание называли палочко - колбочковая дистрофия сетчатки.

При тапеторетинальной дистрофии сетчатки классическая медицина пока не может предложить эффективный способ очистки пигментного эпителия от пигмента. Для улучшения питания и кровообращения в пигментом эпителии обычно назначаются метаболические препараты. Но со временем сила гена начинает преобладать над возможностями лекарств, и слепота в итоге прогрессирует.

Разработанный группой метод регенеративной терапии позволяет проводить успешное лечение пигментного ретинита: значительно улучшать зрение и сохранять его продолжительное время.

Этого не умеют делать нигде в мире: ни в США, ни в Израиле, ни на Кубе, ни в других клиниках России.

«Офтальмолог вводит в проблемные зоны глаза особым образом подготовленный препарат на основе собственных клеток костного мозга пациента. Этот препарат впоследствии запускает процесс регенерации (восстановления) пигментного эпителия глаза.

При соблюдении схемы лечения метод регенеративной терапии не только улучшает зрение и расширяет поля обзора. Даже при генетических заболеваниях глаз он может продлить активный период видения на десятки лет».

Как проходит процедура лечения пигментной дистрофии сетчатки

Перед тем, как назначить лечение, офтальмолог проводит детальное обследование глаз и подтверждает диагноз. Это очень важный этап лечения, так как различные заболевания и даже различные их стадии вносят коррективы в процедуру подготовки клеток и в процедуру их введения.

Дегенерация или потеря функций того или иного органа или системы органов без каких-то явных причин; например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy) — прогрессирующая дегенерация сетчатки, приводящая к ухудшению зрения, возникающая вследствие различных генетических нарушений, например, из-за пигментного ретинита (воспаления сетчатки).

Причины возникновения абиотрофии

На сетчатке глаза находятся два вида светочувствительных структур – палочки и колбочки, которые так называются из-за своего внешнего вида. Первый вид рецепторов световых волн расположен по всей сетчатке, но при этом палочек больше в периферийных зонах глаза, а по направлению к центру их количество падает. Назначение этих составляющих – обеспечить черно-белое периферийное зрение при сравнительно слабом освещении.

1. Колбочки расположены в центральных областях сетчатки, и их задача – обеспечение высококонтрастного цветового зрения. Если повреждены некоторые генные структуры, которые отвечают за нормальную работу и снабжение кровью и питательными веществами сетчатки глаза, то начинается разрушение ее наружных слоев, там, где и находятся эти палочки и колбочки. Разрушение оболочек начинается с периферии и идет к центру глаза на протяжении десятилетий.
2. Обычно поражение охватывает сразу оба глаза, а первые симптомы болезни можно обнаружить уже в детском возрасте. Такие больные к 21 году теряют способность нормально видеть. При развитии заболевания могут быть разные варианты, например, поражен один глаз или одна сегментарная зона сетчатки. Если недуг появился в зрелые годы, то у человека может развиться глаукома, помутнение хрусталика, отек центральной части сетчатки или катаракта.
3. При определенных условиях пораженные клетки могут переродиться в опухоль, которая имеет злокачественный характер. Это новообразование носит название меланома сетчатки глаза. Опухоль быстро растет, что может привести к необходимости срочной операции, иначе человек рискует потерять глаз. Раньше хирургическое вмешательство при меланоме сетчатки было единственным методом лечения. Поэтому чаще всего человек оставался без глаза: его удаляли полностью, чтобы не дать новообразованию перейти на другой глаз.

На современном этапе развития медицины с распространением такой опухоли борются радиохирургическими методами (облучение с помощью радиоактивного кобальта и других элементов), что позволяет сохранить больному органы зрения. Но при таких способах ликвидации меланомы приходится соблюдать особую осторожность, чтобы не повредить здоровые клетки и ткани на сетчатке глаза. Поэтому особое значение имеет своевременная диагностика. На первых стадиях от этого недуга избавиться проще, чем при запущенном состоянии болезни.

Классификация

В зависимости от локализации патологического процесса в сетчатке глаза, выделяют следующие формы абиотрофии:

В зависимости от типа наследования абиотрофия сетчатки бывает следующих типов:

1. Ранняя аутосомно-рецессивная форма. Данная форма заболевания прогрессирует быстро. Часто при ранней аутосомно-рецессивной форме возникают осложнения в виде макулярной дегенерации или катаракты. К ранней аутосомно-рецессивной форме относятся конгенитальный амавроз Лебера, который развивается в течение первых пяти лет жизни. При такой патологии отмечается резкое снижение зрительных функций.
2. Поздняя аутосомно-рецессивная форма. Данная разновидность пигментной абиотрофии сетчатки глаза начинается в возрасте 30 лет. В таком случае функция сетчатки снижается значительно, однако заболевание прогрессирует медленно.
3. Сцепленная с полом форма абиотрофии сетчатки. Данная форма заболевания передается по Х-хромосоме. Эта болезнь протекает достаточно тяжело и быстро прогрессирует.
4. Аутосомно-доминантная форма. Такая разновидность патологии сетчатки прогрессирует медленно. Иногда болезнь осложняется катарактой и макулярной дегенерацией, однако частота таких осложнений возникает реже, чем при аутосомно-рецессивной форме пигментной абиотрофии сетчатки.

Симптомы абиотрофии сетчатки

У такого заболевания как абиотрофии сетчатки симптомы довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

• Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома. Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.
• Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым». При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений. В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте. Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, нарушения восприятия цветов, сложность адаптации к пониженной освещенности.

Диагностика

При проведении обследования обращается внимание на периферическое зрение и резкость. Диагностика заключается в изучении состояния глазного дна, на выявление характерных изменений в сетчатке.

Чаще всего при осмотре специалист отмечает участки дистрофического повреждения рецепторных клеток (их еще называют костные тельца), сдавливание артерий сетчатки глаза, изменение цвета диска зрительного нерва, он становится более бледным. Если есть сомнения в диагнозе, дополнительно можно провести электрофизиологическое обследование, которое даст возможность составить более точную оценку возможностей сетчатки глаза.

Для проверки наличия синдрома «ночной слепоты» проводится оценка состояния пациента, при помощи специальных методик. При установлении диагноза «пигментная абиотрофия сетчатки глаза», лечение, если учитывать наследственный характер болезни, проводится с параллельным обследованием прямых родственников для возможности начальной стадии болезни.

Лечение при абиотрофии сетчатки

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки глаза на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина.

Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы. В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный. Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте. Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

Итак, абиотрофия сетчатки – опасная патология, которая не только нарушает привычный образ жизни, но и может стать причиной слепоты. Необходимо крайне осторожно относиться к своему зрению, внимательно следите за ним. В случае появления дискомфортных ощущений в области глаз, сразу же обращайтесь к офтальмологу, он проверит вас, назначит обследование и подберет эффективное лечение.

Профилактика

Придерживаясь профилактических мер, можно не только замедлить развитие многих заболеваний сетчатой оболочки глазного яблока, но и предупредить их.

• ежегодное обследование у врача-офтальмолога;
• проведение лазерной коррекции при первом возникновении необходимости;
• избегать ежедневных, длительных зрительных нагрузок;
• создать на рабочем месте и в домашних условия правильную освещенность;
• ношение солнцезащитных очков;
• гимнастические упражнения для органов зрения.

На вопрос, пигментная абиотрофия сетчатки, что это такое, можно дать лишь один ответ. Это одно из редких заболеваний, диагностирование которого на ранних стадиях позволяет избежать полного отсутствия зрения.

– разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах - полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

МКБ-10

H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии

Общие сведения

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий.

Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании). Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки - наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.

Причины

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Пигментная дистрофия сетчатки . Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.

Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству. Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините , патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов - RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению. Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов. Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.

Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием , катарактой . Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.

Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

Классификация

В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:

1. Периферические , при которых нарушения возникают преимущественно по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, вплоть до желтого пятна. Кроме того, при них сильнее всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.
2. Центральные , которые характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. При этом нарушается цветовое восприятие, сильно падает острота зрения. Именно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста .
3. Генерализованные. При некоторых мутациях или их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Врожденная стационарная ночная слепота относится именно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания – например, амавроз Лебера .

При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.

Симптомы абиотрофии сетчатки

Симптомы абиотрофии сетчатки довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым».

При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений. В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте. Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома.

Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, аномалии цветового зрения , сложность адаптации к пониженной освещенности.

Диагностика

Пациенты с абиотрофией сетчатки должны быть проконсультированы генетиком и офтальмологом . Определение дистрофических процессов в сетчатой оболочке глаза производится на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии , исследования остроты зрения и цветового восприятия. Немаловажную роль играет изучение наследственного анамнеза, а также генетические исследования на предмет выявления мутаций в генах, ассоциированных с тем или иным типом абиотрофии сетчатки.

При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних этапах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза. В ряде случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное снижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке. Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций наиболее часто производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.

Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки. Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Изменения на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим критерием. Генетическая диагностика представлена секвенированием гена PRPH2.

При болезнях Штаргардта и Беста при офтальмоскопии обнаруживаются атрофические очаги светлого оттенка, нередко окруженные отложениями пигмента. Размеры и количество очагов может значительно отличаться и отражает тяжесть поражения сетчатой оболочки глаза. В основном они располагаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое снижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек. Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.

Лечение абиотрофии сетчатки

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы.

В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Прогноз

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный. Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте. Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.