Ереванская болезнь симптомы. Современные представления о периодической болезни и клинические рекомендации по диагностике и лечению

ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ (син.: армянская болезнь, Джейнуэя - Мозенталя пароксизмальный синдром, перитонит периодический, Рейманна синдром, Сигала - Маму болезнь, средиземноморская семейная лихорадка ) - сравнительно редкое генетически обусловленное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и относительно частым развитием амилоидоза.

Первое описание болезни относится к 17 в., но лишь в 1949 г. Сигал (Sh. Siegal) подробно изложил и систематизировал ее клин, признаки, обратил внимание на этническую избирательность и наследственный характер патологии. В отечественной мед. литературе П. б. впервые описана в 1959г. E. М. Тареевым и В. А. Насоновой. Нозологической формой П. б. была признана только в 70-х гг. Заболевание встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря, особенно у армян, евреев (чаще сефардов), арабов, и лишь в 6% всех случаев у лиц прочих национальностей.

Установлено отсутствие влияния географических широт на распространение болезни. Заболевание начинается преимущественно в детском и юношеском возрасте независимо от пола.

Этиология недостаточно изучена. У становлен аутосомно-рецессивный тип наследования П. б. Предполагают наличие у больных врожденного метаболического и энзиматического дефекта, который влечет за собой нарушение иммунной и эндокринной систем, синтеза белков, протеолиза.

Патогенез во многом еще не уточнен. В основе клин, рецидивов заболевания лежит доброкачественное поверхностное асептическое воспаление серозных оболочек, гл. обр. брюшины, плевры, синовиальных покровов. Воспалительная реакция начинается с дегрануляции клеток.

О нарушении клеточного метаболизма свидетельствует частое развитие при П. б. амилоидоза (см.) независимо от тяжести течения П. б., что позволяет предположить его генетическую обусловленность. Допускают существование двух генотипических проявлений. При генотипе I первично возникают атаки П. б., затем может присоединиться амилоидоз. При генотипе II амилоидоз развивается первым, а потом появляются приступы П. б. Наряду с этим встречаются случаи П. б. без амилоидоза и случаи, когда амилоидоз является единственным проявлением заболевания.

Патологическая анатомия . Несмотря на хрон, течение П. б., грубых анатомических изменений не образуется. В межприступном периоде обнаруживают незначительное количество нежных спаек в области рецидивирующего воспаления. Во время острого приступа П. б. имеются все признаки поверхностного асептического воспаления серозных покровов. Возможен небольшой серозный выпот, инъекция и повышенная проницаемость сосудов, неспецифическая клеточная реакция, реже умеренная гиперплазия лимф, узлов. Амилоидоз, при его наличии, носит генерализованный характер с преимущественным поражением почек. По гистоиммунохим. свойствам амилоидоз при П. б. близок к вторичному амилоидозу.

Клинические проявления и течение . В зависимости от преобладающих проявлений выделяют четыре клин, варианта П. б.: абдоминальный, торакальный, суставной и лихорадочный.

Абдоминальный вариант встречается наиболее часто и при развернутой картине характеризуется симптомами острого живота (см.) с явлениями частичной кишечной непроходимости (см. Непроходимость кишечника), что подтверждается рентгенологически, и перитонита (см) При оперативном вмешательстве по поводу предполагаемого острого аппендицита, острого холецистита или тонкокишечной непроходимости обнаруживают лишь признаки поверхностного серозного перитонита и умеренный спаечный процесс. В отличие от острых хирургических заболеваний брюшной полости все симптомы исчезают спонтанно через 2-4 дня. В редких случаях, обычно после повторных оперативных вмешательств, может развиться механическая кишечная непроходимость, инвагинация или заворот кишок, чему способствуют выраженные Дискинетические процессы в жел.-киш. тракте и желчных путях, обусловленные собственно П. б. и отчетливо обнаруживаемые при рентгенол, исследовании больных, особенно проведенном во время острых болей в животе. Абдоминальные атаки, появившись, сопутствуют больному на протяжении всей жизни, имеют тенденцию к урежению с увеличением возраста и при развитии амилоидоза.

Торакальный вариант П. б. наблюдается реже он характеризуется воспалением плевры, к-рое возникает то в одной, то в другой половине грудной клетки, редко в обеих. Жалобы больного и данные обследования соответствуют клин, картине плеврита (см.), сухого или с незначительным выпотом. Все признаки обострения болезни спонтанно исчезают через 3 - 7 дней.

Суставной вариант возникает реже других в виде рецидивирующего синовита (см.). П роявляется артралгиями, моно- и полиартритом. Чаще поражаются крупные суставы, особенно голеностопные, коленные. Атаки болезни при суставном ее варианте переносятся легче, чем при других вариантах, реже рецидивируют, иногда протекают при нормальной температуре и лишь при затянувшихся артритах, длящихся больше 2-3 дней, может наблюдаться преходящий остеопороз.

Лихорадочный вариант П. б. как самостоятельный следует отличать от лихорадки (см.), сопровождающей любой вариант болезни. В последнем случае температура повышается вскоре или одновременно с появлением болей, иногда сопровождается ознобом, достигает различного уровня и снижается до нормальных цифр через 6-12, реже 24 часа. При лихорадочном варианте П. б. лихорадка является ведущим симптомом рецидива болезни; приступы напоминают малярийные пароксизмы. Они возникают редко, обычно в начале болезни, затем, в отличие от атак при абдоминальном варианте, так же, как суставные и торакальные атаки, могут полностью исчезнуть. В некоторых случаях течения болезни возможно сочетание различных ее вариантов, к-рые чаще всего проявляются в свойственном им ритме.

Течение болезни - хроническое рецидивирующее, обычно доброкачественное. Обострения протекают стереотипно, отличаясь лишь по тяжести и длительности. Лабораторные показатели при каждом обострении отражают лишь степень воспалительной реакции и нормализуются по мере стихания острой фазы болезни.

У 30-40% больных развивается амилоидоз, который может привести к почечной недостаточности. Амилоидоз возникает независимо от клин, проявлений П. б., ее длительности, частоты и выраженности приступов.

Диагноз ставят с учетом следующих критериев: 1) начало болезни в детском или юношеском возрасте, преимущественно среди определенных этнических групп; 2) нередкое обнаружение болезни у родственников; 3) периодически возникающие короткие атаки болезни (абдоминальные, торакальные, суставные, лихорадочные), не связанные с определенными провоцирующими причинами, отличающиеся стереотипностью; 4) частое обнаружение амилоидоза почек. Лабораторные показатели в основном неспецифичны и отражают остроту воспалительной реакции или степень недостаточности почек.

Дифференциальную диагностику проводят в зависимости от клин, варианта П. б. с пневмонией (см.), плевритами разной этиологии (см. Плеврит), острым аппендицитом (см.), острым холециститом (см.), различными формами артритов (см.), ревматизмом (см.), коллагенозами (см. Коллагеновые болезни), малярией (см.), сепсисом (см.), острыми инф. болезнями (при лихорадочном варианте). При первых проявлениях П. б. дифференциальная диагностика бывает весьма трудной и основывается на тщательном исключении всех болезней со сходной симптоматикой. При повторных рецидивах болезни учитывают вышеперечисленные критерии и то, что для П. б. характерны хорошее самочувствие больных в межприступный период и резистентность к любой терапии, в т. ч. антибиотиками и глюкокортикоидами во время клин, обострения.

Лечение разработано недостаточно. До 70-х гг. оно было только симптоматическим. В 1972 г. стали появляться сведения о возможности предупреждать приступы П. б. приемом внутрь колхицина в суточной дозе от 0,6 до 2 мг. В дальнейшем подтвердилась профилактическая эффективность колхицина, а также отсутствие побочных проявлений при длительном приеме указанных доз как у взрослых, так и у детей. Механизм действия препарата еще не ясен. Есть данные о его влиянии на фибриллярные внутриклеточные структуры, к-рое состоит в предотвращении дегрануляции клеток, что препятствует развитию воспаления.

Прогноз для жизни благоприятный. Наличие П. б. обычно не мешает физическому и умственному развитию, вступлению в брак. Очень частые приступы болезни могут быть причиной нетрудоспособности, а развитие амилоидоза у некоторых больных (чаще до 40-летнего возраста) приводит к почечной недостаточности и инвалидизации.

Библиография: Виноградова О. М. Периодическая болезнь, М., 1973; Heller H., S о h a r E. a. P r a s М. Ethnis distribution and amyloidosis in familial Mediterranean fever, Path, et Microbiol. (Basel), y. 24,p. 718, 1961; L ehma n T. J. a. o. Long-term colchicine therapy of familial Mediterranean fever, J. Pediat., v. 93, p. 876, 1978; Siegal S. Benign paroxysmal peritonitis, Gastroenterology, v. 12, p. 234, 1949.

О. М. Виноградова.

Нередко во время операций по поводу синдрома острого живота устанавливается, что необходимости в хирургическом вмешательстве не было. Преимущественно у определенных этнических групп такие диагностические просчеты связаны с проявлением, так называемой периодической болезни. Но ненужное хирургическое вмешательство при этом заболевании является меньшим из зол. Несвоевременная диагностика и запоздалое лечение периодической болезни приводит зачастую к поражению почек и почечной недостаточности.

Периодическая болезнь (ПБ) – это наследственное заболевание, которое в основном проявляется в виде периодических острых приступов боли живота и грудной клетки сопровождающееся лихорадкой. Заболевание носит аутовоспалительный характер и не связано с инфекцией. Нередко при периодической болезни поражаются также суставы.

ПБ в основном поражает представителей наций, предки которых заселяли бассейн Средиземного моря, наиболее часто встречаясь у армян (2-4%) и евреев (0,5-1%). Поэтому заболевание также известно под названием семейной средиземноморской лихорадки (Familial Mediterranean Fever).

Установлено, что заболевание обусловлено разными мутациями гена MEFV (MЕditerranean FeVer), расположенного в 16-й хромосоме. В настоящее время известно свыше 100 разных мутаций, но в 95% случаев заболевание обусловлено 12 наиболее часто встречающимися мутациями. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что развитие заболевания не зависит от пола и возможно только при наследовании от обоих родителей, т. е. оба родителя должны быть или больными ПБ или носителями мутаций гена MEFV.

Патогенез (механизм развития) ПБ пока что не ясен. В настоящее время многие авторы считают, что кодируемый геном MEFV белок пирин, будучи представленным в основном в нейтрофилах, участвует в процессе ограничения воспалительного ответа последних. ПБ относят к ряду так называемых аутовоспалительных заболеваний, при которых воспаление наблюдается без решающего участия иммунной системы.

Согласно принятой в Ереване в 1987 году классификации ПБ, болезнь имеет 3 клинические формы: абдоминальная (брюшная), торакальная(грудная) и смешанная. При абдоминальной форме во время приступов ПБ наблюдается только перитонит (воспаление оболочки покрывающую брюшную полость и внутренние органы), при торакальной - плеврит (воспаление оболочки покрывающую грудную клетку и легкие), при смешанной - и то, и другое. При этом при смешанной форме перитонит и плеврит могут возникать как во время одного, так и разных приступов.

Во время абдоминального приступа ПБ наблюдается картина острого живота - с выраженным напряжением мышц передней брюшной стенки, резкой болезненностью при пальпации и движениях, выраженными положительными симптомами характерными для перитонита. Первичная локализация болей при абдоминальных приступах ПБ, часто совпадает с очагом хронического воспаления. В процессе распространения инициальных болей во время приступа ПБ у части больных некоторое время (обычно несколько часов, реже - сутки) боли могут вовлечь только часть живота, обычно его правую или левую половины, в дальнейшем вовлекая весь живот. Возможны односторонние или даже более локализованные абдоминальные приступы. Получается, что приступ ПБ может полностью клинически имитировать острую хирургическую патологию органов брюшной полости. Клинические проявление абдоминальной формы ПБ могут протекать также вяло или атипично, что приводит нередко к большим диагностическим трудностям.

С диагностической точки зрения более сложны грудные приступы. Дело в том, что из-за кратковременности во время плеврита на поверхности серозной оболочки не успевают отложиться фибриновые наложения, которые при сухом плеврите другого генеза являются причиной шума трения плевры. Именно из-за этого, кроме субъективно отмечаемой связанной с дыханием боли в одной половине грудной клетки, из объективных изменений во время торакального приступа наблюдается только резкое ослабление экскурсии грудной клетки на стороне поражения, там же - резкое ослабление везикулярного дыхания и притупление перкуторного звука. Последнее явление связано с интерстициальным отеком преимущественно субкостальных отделов легких, возникающим из-за отсутствия экскурсии легких. И так как этот отек не вовлекает в процесс всю толщу легкого, то на рентгеновском снимке пораженное легкое обычно бывает прозрачным. Хотя иногда этот отек может быть настолько выраженным, что ошибочно диагностируют пневмонию.

Во время торакальных приступов боли нередко могут вовлекать лишь часть грудной клетки. Шум трения плевры очень редко наблюдается при торакальных приступах ПБ, причем, этот шум может одинаково вероятно выслушиваться как во время приступа ПБ, так и вне приступа. Нередка односторонняя торакальная форма ПБ.

При смешанной форме наблюдаются или отдельные торакальные и абдоминальные приступы, или же, чаще всего, во время приступов наблюдается чередование плевритов и перитонитов, когда серозит одной локализации возникает через несколько часов или несколько дней после серозита другой локализации. Иногда, переходя с одной серозной оболочки на другую, воспаление может длительное время не прекращаться, приводя к так называемому шквальному приступу (приступному статусу).

Во время приступа длительность болевого синдрома может быть довольно различной - от нескольких часов до одной недели, однако, при абдоминальном приступе он обычно длиться 2-3 дня, а при грудном - 3-4 дня. Приступы, длящиеся менее 6 часов или более 6 дней, считаются атипичными. Причем, в детском возрасте чаще встречаются кратковременные приступы, которые, по мере роста ребенка, становятся длительнее, но реже. Приступы с чередованием серозитов длятся обычно длительнее.

В большинстве случаев приступы сопровождаются лихорадкой. Она может быть от субфебрильной до 40-41 градусов. Причем у одного и того же больного могут наблюдаться и безлихорадочные приступы, и приступы, протекающие с высокой температурой тела. Обычно, повышение температуры начинается с началом болевого синдрома, редко начинаясь раньше, но чаще всего - с некоторым опозданием. Иногда лихорадка может наблюдаться не в первый день, а на второй, и даже на третий день приступа. Длительность лихорадки также может быть различной: от нескольких часов до всего периода болей, однако, чаще всего она наблюдается в течение суток или полдня. Безлихорадочные приступы более характерны для торакальных приступов.

Первые приступы ПБ (манифестация болезни) при смешанной форме чаще всего наблюдаются в детском возрасте, при абдоминальной или торакальной формах - в более позднем возрасте. Ни один возраст не является гарантией, что если приступы ПБ до этого возраста не наблюдались, то дальнейшая манифестация приступов невозможна. Наблюдались случаи манифестации ПБ в возрасте старше 70-и лет. Однако, с возрастом вероятность манифестации ПБ снижается, резко уменьшаясь после 40 лет. Очень редко манифестация приступов возможна даже в старческом возрасте.

Течение приступов ПБ непредсказуемо. У одного и того же больного в течение различных периодов жизни могут наблюдаться и частые, и редкие приступы. Различным бывает и интенсивность приступов. Во время некоторых периодов жизни могут наблюдаться четко периодические приступы: один раз в месяц, в неделю, во время других периодов жизни четкой периодичности приступов не наблюдается. У женщин приступы часто могут совпадать с месячными, или же - с днем овуляции. Приступы ПБ могут дать длительные, иногда даже посмертные прекращения. Часто это наблюдается на фоне лечения. Прекращение приступов чаще всего наблюдается у пожилых больных, и при осложнении амилоидозом.

При ПБ нередко наблюдается поражение суставов. К счастью, в большинстве случаев они протекают по типу доброкачественного рецидивирующего артрита, в основном голеностопных суставов, когда после какого-либо провоцирующего фактора, обычно после длительной ходьбы или стояния, у больных начинается артрит, со всеми своими атрибутами. Он может длиться от нескольких часов до 1-2 недель, и нет специфических признаков, позволяющих отличить его от рецидивирующих артритов другого генеза. Эпизоды этих артритов чаще всего наблюдаются в области голеностопных суставов. В 20 % случаев суставные явления могут предшествовать манифестации приступов ПБ. У части больных эпизоды артритов могут совпадать с серозитными приступами, но более характерно их развитие вне приступов. Артриты при ПБ чаще встречаются летом, при них лучше помогают холодные примочки. Нередко сочетание артрита с рожеподобной эритемой.

Иногда у больных могут наблюдаться длительные артриты - продолжительностью от нескольких недель до нескольких месяцев, или даже хронически. Они часто в дальнейшем приводят к деформации суставов, подобно ревматоидному артриту, однако, чаще всего, у этих больных в сыворотке крови ревматоидный фактор не определяется. Такой артрит чаще всего наблюдается в области коленных и тазобедренных суставов.

При ПБ, особенно у оперированных больных, очень часто развивается спаечная болезнь, которая в части случаев один или несколько раз в течение жизни может привести к острой кишечной непроходимости. Между прочим, определение кишечной непроходимости во время приступа ПБ очень сложно, так как во время всех абдоминальных приступов ПБ развивается динамический илеус (преходящая кишечная непроходимость), и на рентгеновском снимке почти во всех случаях определяются чашки Клойбера. Трудна также диагностика острого аппендицита во время приступа ПБ, так как он, как правило, провоцирует очередной приступ ПБ, или развивается на фоне последнего. Нередки случаи, когда на фоне приступа ПБ вовремя не диагностировалось даже прободение аппендикса. Поэтому при сомнительных случаях лучше сделать ненужную операцию, чем пропустить хирургическую патологию.

Спайки брюшной полости, нередко возникающие при абдоминальной форме ПБ, у 40% женщин при отсутствии лечения приводит к полному или неполному бесплодию. Основной причиной данного бесплодия является изменение взаимного расположения яичника и маточных труб, в результате чего после овуляции яйцеклетка оказывается не в маточной трубе, а в брюшной полости. Фибриновая пленка, возникающая на поверхности яичника вследствие неоднократных воспалений, также препятствует овуляции. На фертильность мужчин ПБ практически не влияет.

Единственным препаратом, рекомендуемым при ПБ, способным предупреждать амилоидоз и приступы, является колхицин. Колхицинотерапию больного ПБ необходимо начать сразу после установления диагноза. Чем позже начато лечение, тем эффективность терапии ниже, а риск осложнений - выше. Как и в любой сфере медицины, так и особенно при ПБ, легче предупредить, чем лечить.

Основной грозной опасностью ПБ является амилоидоз. При ПБ амилоидоз системный, однако, в подавляющем большинстве случаев в основном поражаются почки, приводя к функциональной недостаточности последних. После манифестации амилоидоза почек колхицинотерпия бывает уже не в состоянии предупредить дальнейшее прогрессирование почечного поражения, хотя и этот процесс протекает все-таки гораздо длительнее, чем без колхицинотерапии. Даже в терминальной стадии амилоизоза продолжительность жизни больных, регулярно принимающих колхицин, превышает продолжительность жизни больных без колхицинотерапии. Чем раньше начата колхицинотерапия больного с амилоидозом почек, тем больше вероятность увеличения продолжительности жизни. Нет такого возраста, при котором можно было бы сказать, что если амилоидоз до этого возраста не проявился, то его дальнейшая манифестация невозможна.

Вероятность амилоидоза почек наиболее высока у тех больных, у которых имеются ранняя манифестация приступов ПБ, частые приступы ПБ в течение жизни, абдоминальная и смешанная форма болезни, выраженный суставной синдром, M694V/M694V мутационный генотип гена MEFV, наличие родственников больных ПБ с амилоидозом почек. Однако ни при одном течении ПБ нельзя дать гарантии от амилоидоза. Имелись даже случаи ПБ, осложненные амилоидозом, когда в течение жизни больные имели один приступ ПБ. Кроме того, осложнение амилоидозом возможно и при бессимптомном течении ПБ, когда у больных отсутствуют клинические проявления в виде приступов боли (так называемый фенотип II).

В типичных случаях только анамнез вполне достаточен для правильной диагностики ПБ. В некоторых сомнительных случаях диагноз ПБ можно верифицировать наблюдением приступа. При атипичном течении ПБ диагноз ПБ ставят при помощи анализа гена MEFV на наличие мутаций, имея в виду, что в 5-10 % случаев генетический анализ бывает ложноотрицательным (при определении 12 наиболее часто встречающихся мутаций). В подобных случаях диагноз ПБ может быть поставлен при помощи лечения (ex juvantibus). Учитывая, что проявления ПБ очень длительно могут сохраняться на фоне колхицинотерапии, такое пробное лечение должно проводиться годами, хотя израильские эксперты ограничиваются 6-месячным контрольным периодом.

Лечение типичных случаев ПБ необходимо начинать с минимальной дозировки колхицина, которая в состоянии предупредить амилоидоз. Во время первых дней терапии возможен понос, при выраженности которого можно временно снизить дозировку колхицина, и после нормализации стула вернуться к прежней дозировке. В тех случаях, если опасность амилоидоза у больного ПБ очень высока, целесообразно придерживаться более высоких доз колхицина, чем это достаточно для предупреждения приступов. Более высокие дозы колхицина необходимы и в случаях, если сохраняется постоянно высокий уровень СОЭ и белков острой фазы воспаления. При длительном сохранении суставного синдрома также желательно придерживаться более высоких доз колхицина.

Колхицин во время беременности и лактации необходимо назначать в той же дозировке, как и до беременности. Не было обнаружено статистически достоверной разницы в частоте хромосомных заболеваний у детей больных ПБ, принимающих колхицин по сравнению с детьми здоровых женщин того же возраста. Кроме того, не описано ни одного случая колхициновой интоксикации у детей больных ПБ, принимавших колхицин во время лактации. Дети вообще очень устойчивы к колхицину. Колхицин детям назначается в той же дозировке, что и взрослым.

«Золотое» правило колхицинотерапии: лучше передозировать, чем недодозировать. Ни в коем случае с возрастом нельзя снижать дозировку колхицина, тем более - прекращать лечение, даже при полном прекращении приступов.

Единственной достоверной опасностью длительной колхицинотерапии является миопатия (поражение мышц), которая наиболее часто встречается у больных, поздно начавших лечение, особенно при наличии амилоидоза, и особенно при наличии хронической почечной недостаточности. Во всех случаях течение этих миопатий было обратимо при снижении дозы колхицина. Поэтому при колхицинотерапии ПБ необходимо время от времени проверять уровень маркера мышечного повреждения – креатинфосфокиназы (общую фракцию).

Пока что нет данных, что контингент больных, получающих колхицинотерапию с детства, отличается от общей популяции по среднему возрасту смерти или вероятностью тех или иных заболеваний. Так что, больные ПБ, с детства регулярно и успешно принимающие колхицин, могут рассматриваться как здоровые люди, которые просто вынуждены всю жизнь принимать препарат.

Учитывая то обстоятельство, что возможны бессимптомные случаи ПБ у всех армян и евреев, желательно проверить генотип на наличие мутаций гена MEFV, и при обнаружении двух мутаций, этих людей также необходимо лечить колхицином, не дожидаясь проявлений или осложнений болезни. Это тем более актуально, если имеются родственники, страдающие ПБ.

Детский хирург, детский уролог-андролог, врач УЗД

Личный E-mail для обратной связи [email protected]

Администрация сайта сайт не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

КOММЕНТАРИИ

Хачатрчн Ася / 2018-09-07

У моего сына обнаружен один ген М694V,нужно ли лечится кольхицином.

Семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean fever (FMF), периодическая болезнь) - это наследственное заболевание, характеризующееся рецидивирующими эпизодами лихорадки и перитонита, иногда с плевритом, кожными поражениями, артритом и очень редко перикардитом. Может развиться амилоидоз почек, который может вести к почечной недостаточности. Наиболее часто это заболевание встречается у потомков обитателей бассейна Средиземного моря. Диагноз во многом клинический, хотя доступно генетическое обследование. Лечение включает колхицин для профилактики острых атак, равно как и амилоидоза почек у большинства пациентов. Прогноз при лечении благоприятный.

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) - это заболевание, встречающееся у людей, происходящих от обитателей бассейна Средиземного моря, преимущественно евреев сефардов, североафриканских арабов, армян, турков, греков и итальянцев. В то же время случаи заболевания отмечаются также и в других группах (например, евреи ашкенази, кубинцы, бельгийцы), что предостерегает от исключения диагноза только на основании происхождения. Примерно у 50 % пациентов отмечается семейный анамнез заболевания, как правило, включая родных братьев и сестер.

Наиболее часто встречаемое из описываемых заболеваний, FMF поражает преимущественно национальности, проживающие в зоне средиземноморского бассейна (евреи-сефарды, турки, армяне, северные африканцы и арабы), хотя можно найти описание случаев периодической болезнью и у евреев-ашкенази, греков, русских, болгар, итальянцев. Частота встречаемости в зависимости от национальности - 1:1000 - 1:100000. У мужчин проявляется чаще, чем у женщин (1,8:1).


Проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и частым развитием амилоидоза. Встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря, особенно у армян, евреев (чаще сефардов), арабов, независимо места их проживания. начинается, как правило, в детском и юношеском возрасте с одинаковой частотой у лиц мужского и женского пола.

Этиология недостаточно изучена. Предполагают наличие у больных врожденного метаболического, энзиматического дефекта, который влечет за собой нарушение иммунной и эндокринной систем, синтеза белков, протеолиза. Установлен аутосомно-рецессивный наследования болезни.

Патогенез рецидивирующего воспаления, которым характеризуются приступы П. б., связывают с дегрануляцией клеток. О генетически обусловленном нарушении клеточного метаболизма свидетельствует частое развитие при П. б. Амилоидоз а вне зависимости от длительности и тяжести течения П. б. Допускают существование двух генотипических проявлений. При первом генотипе болезнь длительно проявляется атаками серозита, затем может присоединиться . При втором генотипе амилоидоз развивается вначале, а впоследствии появляются приступы П. б. Наряду с этим встречаются случаи П. б. без амилоидоза и случаи, когда амилоидоз является единственным проявлением заболевания.

Патологическая анатомия при отсутствии амилоидоза не имеет специфических черт. Несмотря на хроническое течение П. б., грубые анатомические изменения отсутствуют. Во время приступа П. б. имеются все признаки асептического воспаления серозных оболочек, главным образом брюшины, плевры, синовиальных оболочек, в ряде случаев обнаруживается небольшой серозный . Возможны и повышенная сосудов, неспецифическая клеточная . Амилоидоз при его наличии носит характер с преимущественным поражением почек; по гистоиммуннохимическим свойствам близок к вторичному амилоидозу.

Клиническая картина и течение . В зависимости от преобладающей локализации проявлений выделяют четыре варианта П. б.: , торакальный, суставной и лихорадочный. вариант встречается наиболее часто и при развернутой картине характеризуется симптомами острого живота (Острый живот), что часто служит поводом для оперативного вмешательства в связи с подозрением на острый , острый или непроходимость тонкой кишки. В процессе операции обнаруживают лишь признаки поверхностного серозного перитонита и умеренный спаечный процесс. В отличие от острых хирургических заболеваний брюшной полости все симптомы исчезают спонтанно через 2-4 дня. В редких случаях, обычно после повторных операций, может развиться механическая , чему способствуют выраженная желудочно-кишечного тракта и желчных путей, обусловленная собственно П. б. и обнаруживаемая при рентгенологическом исследовании органов брюшной полости во время приступа болезни.

Торакальный вариант П. б., наблюдаемый реже. характеризуется воспалением плевры, которое возникает то в одной, то в другой половине грудной клетки, редко в обеих. Жалобы больного и данные обследования такие же, как при Плеврит е - сухом или с незначительным выпотом. Все признаки обострения болезни спонтанно исчезают через 3-7 дней.

Суставной вариант в виде рецидивирующего синовита проявляется артралгиями, моно- и полиартритом. Чаще поражаются голеностопные и коленные . Суставные атаки переносятся легче, чем приступы абдоминального и торакального вариантов П. б.; нередко они протекают при нормальной температуре тела. При затянувшихся артритах, длящихся более 2-3 недель, может наблюдаться преходящий .

Лихорадочный вариант П. б. характеризуется внезапными повышениями температуры тела; приступы заболевания напоминают малярийные. Они возникают редко, обычно в начале болезни, затем так же как суставные и торакальные атаки, могут полностью исчезнуть. лихорадочного варианта как самостоятельной клинической формы П. б. следует отличать лихорадку, сопровождающую атаки П. б. при других вариантах проявлений болезни. В последнем случае повышается вскоре или одновременно с появлением болей, иногда сопровождается ознобом, достигает различного уровня и снижается до нормальных цифр через 6-12, реже 24 ч .

Течение болезни хроническое, рецидивирующее, обычно доброкачественное. Обострения протекают стереотипно, отличаются лишь по тяжести и длительности. Независимо от частоты и выраженности приступов П. б. у 30-40% больных развивается амилоидоз, который приводит к почечной недостаточности (Почечная недостаточность).

Диагноз ставят на основании следующих критериев: 1) периодически возникающие короткие атаки болезни (абдоминальные, торакальные, суставные, лихорадочные), не связанные с определенным провоцирующим фактором, отличающиеся стереотипностью; 2) начало болезни в детском или юношеском возрасте, преимущественно среди определенных этнических групп; 3) нередкое обнаружение болезни у родственников; 4) частое развитие амилоидоза почек; лабораторные показатели в основном неспецифичны и отражают остроту воспалительной реакции или степень недостаточности почек. При первых проявлениях П. б. дифференциальная бывает трудной и основывается на тщательном исключении болезней со сходной симптоматикой. При повторных рецидивах болезни учитывают выше перечисленные критерии и то, что для П. б. характерно хорошее самочувствие больных в межприступный период и к любой терапии, в т.ч. антибиотиками и глюкокортикоидами.

Лечение до 70-х гг. было только симптоматическим. В 1972 г. появились сведения о возможности предупредить приступы П. б. приемом внутрь колхицина в суточной дозе от 1 до 2 мг . В дальнейшем подтвердилась профилактическая эффективность колхицина, а также его хорошая при длительном (практически всю ) приеме указанных доз как у взрослых, так и у детей. Механизм действия препарата полностью не ясен. В малых дозах он оказывает противовоспалительное действие, влияя на каждую из последовательных ступеней, ведущих к дегрануляции лейкоцитов, уменьшает сосудистую проницаемость, ингибирует простагландинов, а также тормозит развитие амилоидоза, действуя на внутриклеточный и экзоцитоз предшественников амилоида, на сборку амилоидных фибрилл.

Прогноз для жизни у больных П. б. без амилоидоза благоприятный. Частые приступы болезни могут быть причиной временной нетрудоспособности. Развитие амилоидоза приводит к инвалидности в связи с почечной недостаточностью (чаще до 40-летнего возраста). До применения колхицина 5- и 10-летняя выживаемость больных П. б. с амилоидозом (от начала протеинурии) составляла 48 и 24% соответственно. При лечении колхицином она увеличилась до 100%, а средняя выживаемость возросла до 16 лет. Колхицин эффективен независимо от стадии амилоидной нефропатии. Однако чем раньше начато , тем быстрее наступает положительный результат. Поэтому очень важно больных П. б. для раннего выявления лиц, нуждающихся в лечении колхицином прежде всего с целью профилактики амилоидоза.

Библиогр.: Айвазян А.А Периодическая болезнь, Ереван, 1982; Виноградова О.М. Периодическая болезнь. М., 1973.

II Периоди́ческая боле́знь

1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .

Смотреть что такое "Периодическая болезнь" в других словарях:

    Наблюдающееся преимущественно в районе Средиземноморья хроническое заболевание человека (предполагается генетическая обусловленность) с различными проявлениями, характерной сменой обострений и ремиссий, частым развитием амилоидоза … Большой Энциклопедический словарь

    Стиль этой статьи неэнциклопедичен или нарушает нормы русского языка. Статью следует исправить согласно стилистическим правилам Википедии … Википедия

    Доброкачественный пароксизмальный перитонит, семейная средиземноморская лихорадка, рецидивирующее поверхностное асептическое воспаление серозных оболочек (брюшины плевры) с преобладанием экссудативной (см. Выпот) реакции. В подавляющем… … Большая советская энциклопедия

    Наблюдающееся преимущественно в районе Средиземноморья хроническое заболевание человека (предполагается генетическая обусловленность) с различными проявлениями, характерной сменой обострений и ремиссий, частым развитием амилоидоза. * * *… … Энциклопедический словарь Медицинская энциклопедия

    - (син.: Б. армянская, Б. периодическая семейная, Джейнуэя Мозенталя пароксизмальный синдром, лихорадка семейная средиземноморская, лихорадка шестидневная, перитонит пароксизмальный, перитонит периодический, полисерозит возвратный, полисерозит… … Большой медицинский словарь

    См. Болезнь периодическая … Большой медицинский словарь

    Сифилис Treponema pallidum, вызывающая сифилис МКБ 10 A50. A … Википедия


Периодическая болезнь (син. семейная средиземноморская лихорадка, рецидивирующий полисерозит, доброкачественный семейный пароксизмальный перитонит, армянская болезнь) – генетически обусловленное заболевание. Отличительной чертой такой болезни является то, что он диагностируется только у жителей средиземноморского региона и стран Азии. Это означает, что в основную группу риска входят армяне и арабы, греки и испанцы, итальянцы и евреи-сефарды. У представителей иных национальностей патология диагностируется лишь в единичных случаях.

Главная причина болезни скрывается в мутации гена, локализующегося в 16 хромосоме. В некоторых ситуациях к такому нарушению приводит мутировавший ген в 19 хромосоме. В любом случае наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Клиническая картина включает в себя большое количество признаков, среди которых:

  • болевые ощущения в животе;
  • лихорадочное состояние;
  • болезненность и отечность суставов.

Диагноз ставится клиницистом после изучения семейного анамнеза и информации, полученной в ходе анализа клинической картины. Вспомогательным критерием выступает национальность больного.

Периодическая армянская болезнь в настоящее время считается неизлечимой. Тем не менее применяются консервативные методики терапии, направленные на поддержание нормального самочувствия больного и устранение симптоматики.

Согласно международной классификации заболеваний десятого пересмотра периодическая болезнь или амилоидоз имеет собственное значение, а именно код по МКБ-10 – D89.8.

Этиология

Периодическая болезнь считается довольно распространенной патологией – с подобным диагнозом живет примерно 20% людей земного шара. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. Что касается половой принадлежности, то в равной части поражает как мальчиков, так и девочек.

Примечательным является то, что фактор национальности играет очень важную роль в формировании этого заболевания. Частота встречаемости у различных этносов, относящихся к средиземноморскому региону, несколько отличается. Например, наиболее часто такой патологический процесс диагностируется у:

  • турок;
  • армян;
  • арабов;
  • евреев-сефардов.

Намного реже аналогичный диагноз ставят:

  • грекам;
  • итальянцам;
  • испанцам.

В качестве наиболее частой причины того, что формируется такая семейная болезнь, выступает мутирование гена MEFV, который находится в 16 хромосоме. Этот ген отвечает за кодирование белка маренострина, который, в свою очередь, выступает регулятором воспалительных реакций и первичного иммунного ответа.

Помимо этого, зарегистрированы случаи, когда некоторые формы заболевания обуславливаются присутствием дефектов в генах, располагающихся в 19 хромосоме. Однако в настоящее время клиницистам не удалось их с точностью дифференцировать.

Классификация

Периодическая болезнь обладает четырьмя вариантами протекания, отчего делится на такие формы:

  • абдоминальная;
  • торакальная;
  • суставная;
  • псевдомалярийная.

Каждый из типов болезни обладает собственной клинической картиной.

Симптоматика

Основным симптомом патологии выступает сочетание:

  • повышения температуры тела;
  • болевого синдрома различной степени выраженности и локализации.

При абдоминальной форме в качестве дополнительных внешних признаков выступают:

  • опоясывающие болевые ощущения в животе;
  • лихорадка;
  • ригидность мышц брюшины;
  • тошнота, приводящая к частым рвотным позывам.

Такие симптомы сохраняются примерно несколько суток, после чего самостоятельно понижают степень своей выраженности.

Торакальный вариант протекания представлен:

  • одышкой;
  • болезненностью в грудной клетке;
  • нарушением дыхательной функции.

Зачастую длительность такой симптоматики составляет 7-10 суток, после чего она постепенно утихает.

У суставной формы периодической болезни симптомы будут объединять в себе:

  • отечность и болезненность суставов;
  • покраснение кожного покрова, расположенного над пораженным сегментом;
  • ограничение подвижности больной конечности;
  • формирование контрактур.

Такие внешние признаки сохраняются на протяжении 2–4 недель.

Псевдомалярийная форма выражается только в приступах лихорадки, продолжающихся от 3 до 7 суток. Затем температурные показатели нормализуются. При этом симптомов со стороны иных внутренних органов и систем не наблюдается.

Клиницисты отмечают, что наиболее часто клинка такого заболевания включает в себя несколько типов патологии – изолированно каждая форма протекает крайне редко. У каждого пятого пациента вышеуказанные симптомы дополняются:

  • высыпаниями по типу ;
  • папулезной ;
  • рожеподобным воспалением;
  • иными дерматологическими проявлениями.

Вышеуказанная симптоматика характерна для течения подобного заболевания как у взрослых, так и у детей. Игнорирование таких клинических проявлений приведет к развитию большого количества осложнений со стороны жизненно важных органов, например, почек.

Диагностика

С установлением правильного диагноза могут возникнуть сложности, так как патология характеризуется широким спектром клинических проявлений, практически все из которых неспецифичны и могут быть ошибочно приняты за признаки иных болезней. Именно по этой причине диагностика должна в обязательном порядке носить комплексный подход.

В первую очередь клиницист должен самостоятельно выполнить несколько манипуляций:

  • изучить семейный анамнез;
  • собрать и проанализировать жизненный анамнез больного, в частности, выяснить его национальность;
  • детально осмотреть больного;
  • тщательно опросить пациента, что нужно для составления полной симптоматической картины. Например, уточнить время появления и характер выраженности клинических проявлений.

В дополнение могут потребоваться общие лабораторные исследования и инструментальные процедуры, назначаемые в индивидуальном порядке для каждого пациента. При этом врач основывается на жалобах человека.

С точностью диагноз ставится только после того, как будет проведен генетический анализ.

Дифференциальная диагностика направлена на то, чтобы отличить такую болезнь от:

  • гнойного или .

Лечение

Периодическая болезнь в настоящее время является неизлечимым заболеванием, поскольку оно напрямую связано с генетическим нарушением. Консервативные методики терапии направлены в основном на купирование клинических проявлений.

В подавляющем большинстве ситуаций клиницисты выписывают пациентам следующие препараты:

  • жаропонижающие средства;
  • нестероидные противовоспалительные вещества;
  • анальгетики;
  • наркотические обезболивающие лекарства.

Во избежание развития осложнений, в частности, со стороны почек, пациентам рекомендовано регулярно проходить процедуру гемодиализа.

Лечение периодической болезни другими методиками не проводится.

Возможные осложнения

При отсутствии адекватной поддерживающей терапии, а также на фоне того, что периодическая болезнь не имеет собственных специфических симптомов, подобное расстройство очень часто приводит к таким последствиям:

  • асептический ;

Вышеуказанные осложнения в среднем возникают у каждого третьего пациента.

Профилактика и прогноз

На фоне того, что наблюдается семейная и национальная предрасположенность к такому заболеванию, предупредить его развитие невозможно. Профилактическим мероприятием выступает ДНК-диагностика, которая, по сути, является единственным возможным способом выявить болезнь.

Доброкачественный семейный пароксизмальный перитонит обладает индивидуальным прогнозом, который в большей части зависит от присутствия или отсутствия такого осложнения, как .

Зачастую, несмотря на тяжелые приступы заболевания, наблюдается благоприятный исход. Это обуславливается тем, что в межприступный период пациенты чувствуют себя вполне нормально, а длительность жизни практически не сокращается. В то же время выживаемость резко снижается из-за появления последствий.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Воспаление лёгких (официально – пневмония) – это воспалительный процесс в одном или обоих дыхательных органах, который обычно имеет инфекционную природу и вызывается различными вирусами, бактериями и грибками. В древние времена эта болезнь считалась одной из самых опасных, и, хотя современные средства лечения позволяют быстро и без последствий избавиться от инфекции, недуг не потерял своей актуальности. По официальным данным, в нашей стране ежегодно около миллиона людей страдают воспалением лёгких в той или иной форме.

Похожие публикации