Самые редкие заболевания в мире. Фатальная семейная бессонница

Генетическое заболевание вылечить невозможно, но и случайно заразиться также не получится. В мире существует достаточно много редких болезней, большинство из которых связаны с нарушением ДНК.

Буллезный эпидермолиз. Суть этого страшного заболевания состоит в том, что от любого прикосновения кожа вздувается, образуя пузырь. Впоследствии он лопается, оставляя кровоточащую и болезненную рану. Подобно крыльям бабочки, кожа медленно умирает от касаний. Лекарства нет, язвы поражают слизистые, пищевод, внутренние органы. Больно всё — двигаться, пить, есть, жить.

Цистиноз. Болезнь, которая способна превратить человека в камень. Весь организм, особенно это касается почек, лимфатической системы и крови, накапливает аномальное количество цистина, постепенно превращающегося в кристаллы, которые вызывают затвердение клеток организма. С течением времени это приводит к окаменению. Человек медленно, но неуклонно превращается в статую. Большинство больных цистинозом — маленькие дети, которым не суждено дожить до совершеннолетия. Жизнь их зависит от химических и медицинских препаратов, принимаемых ежедневно. Эта страшная болезнь вызывает замедление физического развития — дети не переносят физические нагрузки и перестают расти. Что интересно, мозг остаётся нетронутым. Медицина бессильна, реально только немного замедлить патологический процесс.

Катаплексия. Несмотря на весь ужас происходящего с больным, симптомы катаплексии могут показаться довольно забавными. Любая сильная эмоция приводит к внезапному расслаблению всех мышц тела и вызывает потерю сознания. Страх, смущение, гнев, радость и даже любовные переживания заканчиваются обмороком. Припадки могут быть примерно до сорока раз в день. Медицина интересуется катаплексией ещё по одной причине — болезнь обычно протекает совместно с нарколепсией.

Синдром экстрапирамидальной системы . Болезнь проявляется в чрезмерном числе непроизвольных движений. Приступы настигают человека внезапно: при абсолютной мышечной расслабленности появляются неуправляемые передёргивания конечностей и мышц лица. Впоследствии болезнь вызывает изменения психики и ослабляет умственные способности, вызывая безумие. Самое страшное — человек с детства знает о недуге и ему остаётся только с ужасом ждать, когда он проявится. Как правило, это происходит в 30-50 лет. Болезнь на сегодняшний день неизлечима.

Акромегалия. Заболевание вызывается избыточным продуцированием соматотропина, что приводит к значительному увеличению скелета человека или некоторых частей тела. Причиной является доброкачественная опухоль, расположенная вблизи гипофиза, которая усиленно производит гормон роста. Симптоматика становится очевидной только в физических ощущениях: непереносимость яркого света, двоение в глазах, снижение слуха и обоняния. Затем наблюдается постепенный рост костей и мягких тканей, лицо становится больше, увеличиваются челюсти и внутренние органы. Больной страдает от головной боли, сонливости и общей слабости. Акромегалия давно изучается врачами, однако, действенного лечения пока не существует.

Прогерия - Одно из самых редких генетических заболеваний в мире. Известно не более сотни случаев прогерии, с диагнозом живёт всего несколько человек. Её можно назвать патологическим ускоренным старением. Процессы в клетках, сопровождающие болезнь, до конца не ясны.

Ребёнок развивается нормально первые год-полтора, а потом внезапно перестаёт расти. Нос заостряется, кожа становится тонкой, покрывается морщинами и пятнами, как у стариков. Появляются и другие симптомы, характерные для пожилых людей: молочные зубы выпадают, постоянные не растут, голова лысеет, нарушается работа сердца и суставов, мышцы атрофируются. Больные долго не живут- обычно лет 13-15. Есть ещё вариант взрослой формы болезни. От неё страдают люди уже зрелого возраста.

Синдром Ангельмана

Возникает из-за отсутствия в 15 хромосоме нескольких генов. Первые симптомы болезни заметны ещё в детстве: ребёнок плохо растёт, не разговаривает, часто смеётся без повода, у него непроизвольно дёргаются или мелко дрожат руки и ноги, может появиться эпилепсия. Развивается он гораздо медленнее своих сверстников, особенно в плане интеллекта. Большинство таких детей, став взрослыми, так и не научатся говорить, либо овладеют несколькими простыми словами. Впрочем, понимают они гораздо больше, чем могут выразить. Название счастливые марионетки больные получили за частый беспричинный смех и очень характерную для синдрома ходьбу на негнущихся ногах.

Болезнь Гюнтера

Редчайшая болезнь- в мире насчитывают около 200 случаев. Представляет из себя генетический дефект, при котором кожные покровы имеют очень высокую фоточувствительность. Больной не выносит света: его кожа начинает зудеть, покрывается волдырями и язвами. Внешний вид такого человека ужасен, он весь покрыт рубцами и подживающими ранами, бледен и измождён. Интересно, что зубы могут быть окрашены в красный цвет.

Похоже, что именно страдающие болезнью Гюнтера послужили прототипом для создания в литературе и кино образа вампира. Ведь они тоже избегают солнечного света- он в прямом смысле губителен для кожи.

Синдром Робена

Заболевание довольно редкое и в нём ещё много неясного. Родившийся с этим синдромом ребёнок не может нормально дышать и принимать пищу, поскольку нижняя его челюсть недоразвита, в нёбе имеются расщелины, а язык западает. В некоторых случаях челюсть может вообще отсутствовать, что придаёт лицу характерные птичьи черты. Болезнь поддаётся лечению.

Прогерия. Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Был зафиксирован в Японии.

Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.

Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека. У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.

У носителей этого заболевания иммунная система бездействует. О болезни заговорили после фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который появился на экранах в 1976 году. В нём рассказывается о маленьком мальчике-инвалиде Дэвиде Веттере, который вынужден жить в пластиковом пузыре. Так как любой контакт с внешним миром для малыша мог быть смертельным. В фильме всё заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Реальный же Дэвид Ветер умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

Какие бывают генетические заболевания

У каждого здорового человека есть 6—8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными. Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками. По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.

Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.

Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые — очень редкие.

Приведем характеристики некоторых генетических заболеваний.

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития. Возникает заболевание вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре. Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 новорожденных. Частота синдрома Дауна возрастает у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают умственной и физической отсталостью.

Синдром Тернера — заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.

Редкие генетические заболевания у детей

Несовершенный остеогенез наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей и обусловливающее их повышенную ломкость. Предполагается, что причина несовершенного остеогенеза - врожденное нарушение обмена коллагена. В тех случаях, когда несовершенный остеогенез проявляется после родов, говорят о доминантном типе наследования, т.е. ребенок может заболеть, если данной патологией страдает один из его родителей. Тяжелая форма болезни, при которой ребенок рождается с множественными переломами или получает их во время родов, наследуется рецессивно, т.е. в том случае, если ген, вызывающий патологию, имеется у обоих родителей.

Прогерия очень редкий генетический дефект, выражающийся в обширном изменении кожного покрова и внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма человека. На нашей планете зарегистрировано 52 случая прогерии. Дети, больные прогерией, внешне не отличаются от обычных детей до полугода после рождения. Но в дальнейшем у них проявляются симптомы, присущие пожилому возрасту: кожный покров покрывается морщинами, становятся хрупкими кости, развивается атеросклероз. Дети с этим ужасным генетическим дефектом погибают в возрасте от 5 до 15 лет. Детская прогерия вызвана мутациями генов, в клетках больных прогерией детей найдены нарушения репарации ДНК.

Ихтиоз - это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже. Основная причина ихтиоза это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена является основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу. Большинство форм ихтиоза поражает одного человека из нескольких десятков тысяч.

Вывод. Эти болезни на сегодняшний день плохо поддаются лечению, и дети уже с рождения становятся инвалидами. Нужно не только совершенствовать методы лечения, но и знакомить с этиологией этих болезней, что особенно важно для людей, избравших в будущем профессии врача.

Источники: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Сегодня мы расскажем вам про самые необычные и непонятные отклонения от нормы. Для излечения большей части этих пациентов еще не найдены методики или лекарства. К счастью, все эти отклонения настолько редки, что больные с подобными симптомами встречаются один раз на несколько тысяч или даже миллионов человек.

(Всего 15 фото)

1. Робина Хатчингс из Англии страдает трихотилломанией – неконтролируемым желанием выдергивать себе волосы. В апреле она дала интервью лондонской газете «Daily Mail», в котором призналась, что начала выдергивать волосы с 11 лет и теперь, спустя 27 лет, все еще не может побороть своего пагубного пристрастия. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Шило Пепин родилась со срощенными ногами – это состояние часто называют «синдром русалки». Хотя доктора считали, что девочке суждено прожить всего несколько дней, она прожила десять лет. Шило умерла 23 октября 2008. На этом фото она сидит на столе в своем доме в Кеннебанкропте, штат Мэн, в 20007 году. (Gregory Rec, Portland Herald / AP)

4. В 2 года Рубену Грейнджер-Миду (слева) поставили диагноз болезни, которую доктора сравнивают с постоянным похмельем. Она замедляет его рост, ослабляет его и учащает сердцебиение. Традиционная медицина не помогала. Тогда диетолог обнаружил, что Рубен почти не получает определенных аминокислот и витаминов. Его родители изменили его диету, и теперь 8-летний мальчик идет на поправку. (Ross Parry Agency)

9. «Человек-оборотень» Ларри Рамос Гомез из Мексики (фото сделано в 2007 году) страдает редким заболеванием под названием генерализованный врожденный гипертрихоз – избыточная волосатость. Весной этого года в США снимали реалити-шоу с участием Гомеза, где он очень необычно смотрелся стоя под ветродуем . (Mary Altaffer, AP)

12. Элизабет Фодейл-Баус страдает заболеванием «окружающей среды», из-за которого ей становится невыносимо плохо от повседневных предметов. Она по 10 часов в день проводила в освобожденном от химических объектов помещении («пузыре»). В октябре суд вынес решение снести ее дом, так как он был построен без разрешения. (Rick Smith, AP)14. Эшлин Блокер – одна из немногих в мире, кто страдает от врождённого отсутствия чувствительности к боли с ангидрозом – редкого неизлечимого наследственного заболевания, из-за которого она не чувствует боль. Из-за этого же заболевания она не чувствует резкое изменение температуры – ни жары, ни холода. На этом снимке Эшлин наблюдает за своими одноклассниками, которые танцуют в классе в октябре 2004 года. (Stephen Morton, AP)

Стоит сразу заметить, что некоторые заболевания в этом списке очень неприятны на вид, так что открывайте фотографии с осторожностью. К счастью, они безумно редкие, и в наше время врачи стали разбираться в них гораздо лучше. Здоровья и сил тем, кто ими страдает, и их родным!

2. Синдром оборотня (гипертрихоз)

Гипертрихоз может быть как врожденным, так и приобретенным. Врожденный тип заболевания невероятно редкий – со средних веков было зарегистрировано лишь 50 случаев. Лечение врожденного заболевания обычно включает лазерное удаление волос. Приобретенное заболевание обычно связано с внешним фактором, например, реакцией на лекарства, чаще всего миноксидил. К счастью, для излечения приобретенного заболевания достаточно устранить экзогенный фактор. Заболеванию также подвержены кошки, хотя такие случаи невероятно редкие.

3. Синдром вампира (порфирия)

Порфирия включает в себя как минимум 8 расстройств, которые объединяет повышенное содержание порфиринов в организме. Хотя это природные соединения, страдающие этим расстройством не могут контролировать их уровень, и последующее их накопление приводит к развитию болезни. Соотношение больных порфирией во всем мире колеблется в диапазоне 1 к 500-50 000 здоровых людей, но это включает и легкие формы болезни. На фото показан тяжелейший случай, однако и при вялотекущих формах заболевания симптомы могут включать психические отклонения, паралич, красную мочу, чувствительность к солнечному свету, истончение кожи и зудящие волдыри, на лечение которых уходят недели.

4. Микроцефалия

Для этого расстройства не существует широкого определения, но, как правило, такой диагноз ставят, когда окружность головы как минимум на два стандартных отклонения меньше нормы, соответствующей возрасту и полу. Расстройство может быть вызвано целым рядом различных факторов. Микроцефалия обычно сопровождается сокращением средней продолжительности жизни и умственной недостаточностью – хотя это уже зависит от наличия определенных отклонений.

5. Синдром статуи (фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая)

Фибродисплазия или ФОП – заболевание, при котором в течение времени мышцы и соединительные ткани, такие как сухожилия и связки, окостеневают – то есть, буквально превращаются в кости. Это ограничивает движение и в результате приводит к полному обездвиживанию. Операция по удалению пострадавших участков лишь вынуждает тело «ремонтировать» себя еще более интенсивным образованием костей. Обычно первые симптомы болезни проявляются в возрасте 10 лет. Всего около 700 случаев ФОП было зарегистрировано в мире, что делает его одним из самых редких заболеваний. Случаи исцеления не известны, и все лечение направлено лишь на улучшение качества жизни больных.

6. Синдром живого мертвеца (бред Котара)

Бред Котара, известный как синдром ходячего мертвеца – редкое психическое расстройство, которое вынуждает больного верить, что он мертв. Хотя, как ни странно, в 55% случаев больные также считают себя бессмертными. Страдающие этим расстройством верят, что они гниют, лишились крови и внутренних органов. Лечение включает в себя как лекарственную терапию, так и психотерапию. Также эффективной показала себя электроконвульсивная терапия. Это расстройство, которое вроде бы кажется диковинным, упоминалось в популярных сериалах «Ганнибал», «Черный ящик» и «Клиника».

7. Синдром ускоренного старения (прогерия)

Прогерия является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, в результате которого симптомы старения проявляются в молодом возрасте. Это расстройство чаще вызвано генетической мутацией, чем наследственностью, так как его носители обычно живут недостаточно долго, чтобы размножаться. Уровень заболеваемости очень низкий, расстройство затрагивает лишь 1 из 8 миллионов новорожденных. На данный момент в мире насчитывается 100 зарегистрированных случаев, хотя около 150 считают нераспознанными. Несмотря на усилия, еще ни один метод лечения не показал себя эффективным, так что врачи сосредотачиваются на устранении осложнений, таких как заболевания сердца. Большинство больных доживают до 13 лет и умирают от нарушений, встречающихся у пожилых людей, таких как сердечный приступ и инсульт.

8. Болезнь человека-дерева (эпидермодисплазия верруциформная)

Эпидермодисплазия верруциформная, получившая прозвище «болезнь человека-дерева» – невероятно редкое генетическое заболевание кожи. Обычно характеризуется высокой восприимчивостью к кожной форме вируса ВПЧ. Массовые неконтролируемые инфекции ВПЧ приводят к быстрому росту чешуйчатых пятен и бородавок, которые напоминают кору дерева. Полное исцеление пока невозможно, врачи могут предложить лишь удаление «коры». На фото выше изображен индонезиец Деде Косвара, который стал героем шоу на канале Discovery. Канал оплатил операцию по удалению бородавок в 2008 году – с его кожи было удалено 95% бородавок весом в 6 кг. Увы, они выросли вновь, и, чтобы их контролировать, Деде приходится ложиться под нож дважды в год.

Наука достигла серьезных успехов в медицине - сейчас возможно справиться с такими болезнями, которые наши предки только мечтали победить. Однако все еще существуют заболевания, заставляющие докторов развести руками в недоумении. Происхождение некоторых из них неизвестно, или же они влияют на тело совершенно невероятным способом. Возможно, однажды можно будет объяснить эти странные заболевания и справиться с ними, но пока они все еще остаются загадкой для человечества.

От людей, которые могут затанцевать себя до смерти, до аллергии на воду - вот вам 25 невероятно странных, но реальных болезней, которые наука не может объяснить!

Летаргический энцефалит

Эта болезнь наводила ужас, когда впервые появилась в начале XX века. Сначала у пациентов начинались галлюцинации, а затем их парализовывало. Казалось, будто они спят, но на самом деле эти люди были в сознании. Многие умерли на этой стадии, а выжившие испытывали ужасные проблемы с поведением всю оставшуюся жизнь (синдром паркинсонизма). Эпидемия этой болезни больше не проявлялась, и доктора по сей день не знают, что ее вызвало, хотя выдвигалось немало версий (вирус, иммунная реакция, разрушающая головной мозг). Предположительно, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, а последующий паркинсонизм мог повлиять на принятие им опрометчивых решений.

Острый дряблый миелит

Миелит - воспаление спинного мозга. Иногда его называют полиомиелитический синдром. Это неврологическое заболевание, поражающее детей и ведущее к слабости или параличу. Маленькие пациенты испытывают постоянную боль в суставах и мышцах. До конца 50-х годов ХХ века полиомиелит был грозной болезнью, эпидемии которой в разных странах уносили многие тысячи жизней. Из числа заболевших около 10% погибали, а еще 40% становились инвалидами.

После изобретения вакцины ученые утверждали, что болезнь побеждена. Но, несмотря на заверения ВОЗ, полиомиелит еще не сдается - его вспышки время от времени случаются в разных странах. При этом болеют уже привитые люди, поскольку вирус азиатского происхождения приобрел необычную мутацию.

Врожденная липодистрофия Берардинелли - Сейп (СЛБС)

Это состояние, характеризующееся острой нехваткой жировой ткани в организме и ее отложением в нетипичных местах, например в печени. Из-за таких странных симптомов пациенты с СЛБС имеют очень характерную внешность - они кажутся очень мускулистыми, почти как супергерои. У них также, как правило, сильно выступающие лицевые кости и увеличенные в размерах гениталии.

При одном из двух известных типов СЛБС медики также обнаружили и легкое умственное расстройство, но это не самая большая проблема для больных. Такое необычное распределение жировой ткани ведет к серьезным проблемам, а точнее, к высокому уровню жира в крови и к инсулинорезистентности, в то время как накопление жиров в печени или сердце может привести к тяжелым повреждениям органов и даже внезапной смерти.

Синдром «взрывающейся головы»

Пациенты слышат невероятно громкие взрывы в собственной голове и иногда видят не существующие в реальности вспышки света, а врачи понятия не имеют почему. Это малоизученный феномен, который относят к расстройствам сна. Причины этого синдрома, который чаще встречается у женщин, чем у мужчин, до сих пор неизвестны. Обычно он проявляется на фоне недостатка (депривации) сна. В последнее время этим синдромом страдает все большее количество молодых людей.

Синдром внезапной детской смерти

Этот феномен представляет собой внезапную смерть от остановки дыхания внешне здорового младенца или ребенка, при которой вскрытие не позволяет установить причину летального исхода. Иногда СВДС называют «смертью в колыбели», поскольку ей могут не предшествовать никакие признаки, часто ребенок умирает во сне. Причины этого синдрома до сих пор не известны.

Аквагенная крапивница

Также известна как аллергия на воду. Пациенты испытывают болезненную реакцию кожи при контакте с водой. Это реальное заболевание, хотя и очень редкое. В медицинской литературе описано только около 50 случаев. Непереносимость воды вызывает серьезный аллергический ответ, иногда даже на дождь, снег, пот или слезы. Проявления обычно более сильны у женщин, и первые симптомы обнаруживаются в период полового созревания. Причины аллергии на воду не ясны, но ее симптомы можно купировать антигистаминными препаратами.

Диарея Брайнерда

Названа в честь города, где был зарегистрирован первый подобный случай (Брайнерд, Миннесота, США). Страдальцы, подхватившие эту заразу, наведываются в туалет по 10-20 раз в день. Часто диарея сопровождается тошнотой, судорогами и постоянной усталостью.

В 1983 году было зафиксировано восемь вспышек диареи Брейнерда, шесть из них - в США. Но первая была все же самой крупной - за год переболело 122 человека. Имеются подозрения, что болезнь возникает после употребления парного молока - но все равно непонятно, почему она мучает человека так долго.

Тяжелые зрительные галлюцинации, или синдром Шарля Бонне

Состояние, во время которого пациенты испытывают довольно яркие и сложные галлюцинации несмотря на то, что страдают частичной или полной потерей зрения вследствие старости или таких заболеваний, как диабет и глаукома.

Хотя зафиксированных случаев этого заболевания немного, считается, что оно широко распространено среди людей пожилого возраста, страдающих слепотой. От 10 до 40% ослепших людей страдают от синдрома Шарля Бонне. К счастью, в отличие от других перечисленных здесь заболеваний, симптомы тяжелых зрительных галлюцинаций исчезают сами по себе после года или двух, так как мозг начинает приспосабливаться к утрате зрения.

Электромагнитная сверхчувствительность

Скорее психическое заболевание, чем физическое. Пациенты верят, что их различные симптомы вызваны действием электромагнитных полей. Однако врачи обнаружили, что люди не могут отличать реальные поля от ненастоящих. Почему они все еще верят в это? Обычно это связано с теорией заговора.

Синдром скованного человека

Во время развития этого синдрома мышцы пациента становятся все более и более скованными, пока его полностью не парализует. Доктора не уверены, что именно вызывает подобные симптомы; среди вероятных гипотез - диабет и мутирующие гены.

Аллотриофагия

Это заболевание характеризуется употреблением несъедобных веществ. Люди, страдающие от этой болезни, испытывают постоянное желание употреблять вместо пищи различные типы непродовольственных веществ, включая грязь, клей. То есть все то, что попадает под руку при обострении. Медики до сих пор не нашли ни реальную причину болезни, ни способ лечения.

Английский пот

Английский пот, или английская потливая горячка, - инфекционная болезнь неясной этиологии с очень высоким уровнем смертности, несколько раз посещавшая Европу (прежде всего тюдоровскую Англию) между 1485 и 1551 годами. Болезнь начиналась с озноба, головокружения и головной боли, а также болей в шее, плечах и конечностях. Затем начиналась горячка и сильнейший пот, жажда, учащение пульса, бред, боль в сердце. Никаких высыпаний на коже при этом не было. Характерным признаком болезни была сильная сонливость, часто предшествовавшая наступлению смерти после измождающего пота: считалось, что если человеку дать уснуть, то он уже не проснется.

В конце XVI века «английская потливая горячка» неожиданно исчезла и с тех пор больше никогда и нигде не появлялась, так что сейчас можно лишь строить предположения о природе этого весьма необычного и загадочного заболевания.

Болезнь Перуанского метеорита

Когда рядом с деревней Каранкас в Перу упал метеорит, местные жители, приблизившиеся к кратеру, заболели неизвестной болезнью, которая вызвала серьезную тошноту. Врачи полагают, что причиной стало отравление мышьяком от метеорита.

Линии Блашко

Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые эта болезнь была обнаружена немецким дерматологом в 1901 году. Основным симптомом болезни является появление видимых несимметричных полос на человеческом теле. Анатомия до сих пор не может объяснить такое явление, как Линии Блашко. Есть предположение, что эти линии заложены в ДНК человека еще с незапамятных времен и передаются наследственно.

Болезнь куру, или смеющаяся смерть

Племя каннибалов форе, живущее в горах Новой Гвинеи, было открыто только в 1932 году. Члены этого племени страдали смертельной болезнью куру, название которой на их языке имеет два значения - «дрожь» и «порча». Форе верили, что болезнь является результатом сглаза чужим шаманом. Главными признаками заболевания являются сильная дрожь и порывистые движения головой, иногда сопровождаемые улыбкой, подобной той, которая появляется у больных столбняком. В начальной стадии болезнь проявляется головокружением и усталостью. Потом добавляется головная боль, судороги и, в конце концов, типичная дрожь. В течение нескольких месяцев ткани головного мозга деградируют, превращаясь в губчатую массу, после чего пациент умирает.

Болезнь распространялась через ритуальный каннибализм, а именно поедание мозга болевшего этим заболеванием. С искоренением каннибализма куру практически исчезла.

Синдром циклической рвоты

Обычно развивается в детстве. Симптомы вполне понятны - повторяющиеся приступы рвоты и тошноты. Медики не знают, в чем именно заключается причина данного расстройства. Ясно лишь то, что люди с этим недугом могут днями или неделями мучиться от тошноты. В случае с одной пациенткой самый острый приступ выражался в том, что ее вырвало 100 раз за сутки. Обычно же это происходит 40 раз за день, преимущественно вследствие стресса или в состоянии нервного возбуждения. Приступы невозможно предсказать.

Синдром синей кожи, или акантокератодермия

Люди с таким диагнозом имеют синий или сливовый цвет кожи. В прошлом веке целое семейство синих людей проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Кстати, кроме этой наследственной болезни у них не было никаких других заболеваний, и большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет.

Болезнь двадцатого века

Также известная как множественная химическая чувствительность. Болезнь характеризуется негативными реакциями на различные современные химикаты и продукты, в том числе пластмассу и синтетические волокна. Как и в случаях с электромагнитной чувствительностью, пациенты не реагируют, если не знают, что взаимодействуют с химикатами.

Хорея

Самый известный инцидент этого заболевания произошел в 1518 году в Страсбурге, Франция, когда женщина по имени фрау Троффея начала танцевать без причины. Сотни людей присоединились к ней в течение следующих нескольких недель, и в конце концов многие из них умерли от изнеможения. Вероятные причины - массовое отравление или психическое расстройство.

Прогерия (Progeria), синдром Гетчинсона - Гилфорда

Дети, пораженные этой болезнью, выглядят девяностолетними стариками. Прогерия вызвана дефектом в генетическом коде человека. Эта болезнь имеет непредотвратимые и пагубные для человека последствия. Большинство рожденных с этой болезнью умирают к 13 годам, поскольку в их теле ускорен процесс старения. Прогерия встречается чрезвычайно редко. Эта болезнь замечена всего у 48 человек во всем мире, пять из которых родственники, следовательно, она считается еще и наследственной.

Порфирия

Некоторые ученые полагают, что именно это заболевание породило мифы и легенды о вампирах и оборотнях. Почему? Кожа пациентов, пораженных этой болезнью, пузырится и «кипит» при контакте с солнечными лучами, а их десны «высыхают», из-за чего зубы становятся похожими на клыки. Знаете, что самое странное? Стул становится фиолетовым.

Причины возникновения этого заболевания до сих пор изучены недостаточно. Известно, что оно наследственное и связано с неправильным синтезированием красных кровяных телец. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев оно возникает в результате инцеста.

Синдром войны в заливе

Болезнь, поражавшая ветеранов войны в Персидском заливе. Симптомов несколько: от резистентности к инсулину до потери контроля над мышцами. Врачи полагают, что болезнь была вызвана использованием обедненного урана в оружии (в том числе химическом).

Синдром прыгающего француза из штата Мэн

Основной признак этой болезни - сильный испуг, если с пациентом происходит что-то неожиданное. При этом человек, подверженный болезни, подпрыгивает, начинает кричать, размахивает руками, запинается, падает, начинает кататься по полу и долго не может успокоиться. Эта болезнь была впервые зафиксирована в США еще в 1878 году у француза, отсюда и пошло ее название. Описанная Джорджем Миллером Бирдом, эта болезнь поражала только французско-канадских лесорубов в северной части штата Мэн. Врачи полагают, что это генетическое заболевание.

Когда человек болеет – это, по крайней мере, неприятно, но когда болезнь редкая это еще и очень опасно. В мире существует совсем немного уникальных болезней, от них не найдено лекарств и их к сожалению невозможно вылечить. Редкой болезнь считается тогда, когда ее болеет очень малый процент населения и ее симптомы и развитие не изучены. Примером таких болезней является:

Прогерия – болезнь, симптомы которой схожи с быстрым старением. Больные не высокого роста. Без волос, нос удлиненный, кожа сморщена. Внешне маленькие дети напоминают стариков. Люди, страдающие этой напастью, долго не живут, максимум до 18 лет. Весь организм подвергается симптомам старения. Сосуды и сердце быстро изнашиваются и уже в детском возрасте напоминают состояние очень старого и больного человека. Большинство больных погибают от аттерелеросклероза – болезни стариков. Болезнь передается на генетическом уровне.

Лата – психологическая болезнь. Является последствием сильного нервного потрясения. В основном подвержены этой болезни женщины. Заболевшие перестают контролировать свои действия. Начинают подражать окружающим, становятся их зеркальным отражением. Повторяют жесты и слова. Далее могут перейти к агрессивным действиям, кричат, размахивают руками, могут полезть в драку.

Цицеро – болезнь извращенного аппетита. Люди едят абсолютно несъедобные вещи. Это может быть что угодно бумага, клей, химические средства. При этом они хотят съесть именно эту вещь.

Порфирия – боязнь солнечного света. Еще подобную болезнь называют синдромом вампира. Люди ведут себя подобно этим мифическим существам. Попадая под воздействие ультрафиолета, кожа больного превращается в красное пятно, человек терпит очень сильную боль. В тканях организма нарушен пигментный обмен, что и провоцирует подобные симптомы. Люди, страдающие данной болезнью, могут жить и нормально функционировать, только избегая солнечного света.

Линии Блашко – генетическое наследие. На теле человека, на коже на слизистой проступают коричневые линии, они проявляются, в первые месяцы жизни. Это своеобразное генетическое наследие. Наследие предков. В генах человека заложена подобная расцветка кожи и при определенных условиях она проявляется.

Микропсия – искажение реальных размеров предметов окружающей среды. Неврологическое заболевание, при котором больной видит предметы, более меньшими, чем они есть на самом деле. Это касается абсолютно всех предметов, которые его окружают, даже собственного тела. Нарушено не только зрение, но и другие органы чувств.

Синдром голубой кожи – пигментное отклонение. У человека голубая или фиолетовая кожа. Причем, такой симптом абсолютно не влияет на состояние организма. Люди доживают до старости и при этом абсолютно нормально себя чувствуют. Передается на генетическом уровне.

Гипертрихоз – наличие большого количества волос на теле человека. Большим количеством волос покрыто все тело. Заболевание генное. Всему виной 17-я хромосома . Впервые было обнаружено в бродячем цирке, где выступали артисты демонстрирующие свое тело покрытое волосами. Волосы, не просто покрывают всю кожу, они также очень интенсивно растут. У женщин больных гипертрихозом вырастает длинная густая борода. Также больные наделены характерными чертами лица. Широкими носами, большим ртом и губами, увеличенным подбородком.

Синдром взрывающейся головы – последствия сильного стресса. Больные слышат в голове разные шумы и звуки, особенно перед сном или во время сна. Заболевание довольно редкое в основном встречается у пожилых людей, но бывали случаи заболевания детей. Лекарств не найдено, но положительная тенденция все же, просматривается, если больной активно занимается спортом, йогой, много гуляет на свежем воздухе.

Трихотилломания – желание выдергивать волосы, которое не контролируется сознанием человека. Люди страдают этой болезнью на протяжение всей жизни и не могут справится, со своим пагубным желанием.

Синдром русалки – врожденная аномалия, ребенок рождается со зрощимися ножками. Такие дети живут совсем немножко, они умирают почти сразу после рождения, но был случай, когда девочка с подобным симптомом прожила 10 лет.

Алергия на воду. Встречается крайне редко. Может, проявится при рождении, или немного позже в процессе жизни. Люди, страдающие непереносимостью воды, не могут пить воду и напитки которые содержат ее в большом количестве, также они не выносят прикасания с водой. Попадания капельки воды на их тело причиняет им боль.

Цистиноз – в теле человека образуются кристаллы циститина. Люди, страдающие этой болезнью, могут погибнуть в любую минуту, так как их тело может попросту превратится в камень. Выжившие, те, кому вовремя и правильно установили диагноз, принимают много лекарств ежедневно, что бы предотвратить окаменение тела.

Врожденное отсутствие чувствительности боли

Врожденное отсутствие чувствительности боли. Эта болезнь проявляется полным отсутствием болевых ощущений. Также больные люди не чувствуют холода и тепла. На первый взгляд многие, мечтают, избавится от боли, но не все так радужно. Люди больные этим синдромом совершенно не осознают, где таится опасность, для их жизни и здоровья.