Младенец урод. Врожденные аномалии у детей, дети рожденные с аномалиями

При нарушении развития плода появляются различные аномалии органов и всего организма. Новорожденные с тяжелыми аномалиями развития обычно умирают. Приблизительно у 13-15 на тысячу новорожденных встречаются тяжелые и явные уродства.

Причины возникновения

Причины врожденных аномалий развития не вполне изучены. Уродства вызывают внутренние и внешние факторы. К внутренним относятся: нарушения гормонального характера в организме матери, неполноценность половых клеток, гипоксия плода. К внешним факторам можно отнести: химические вещества, инфекции, радиацию. Уродства могут быть наследственными. Например, косолапость или врожденный вывих бедра часто характерен для членов одной семьи. Другие причины аномалий - заболевания плода в утробе матери, например, краснуха и токсоплазмоз. Уродства могут вызвать радиоактивность, рентгеновские лучи, различные лекарства, принимаемые во время беременности, или вредные вещества, попавшие в организм беременной.

Самые распространенные врожденные аномалии

Аномалии развития подразделяются на одиночные и множественные пороки развития. К первым относятся: волчья пасть, заячья губа, дефект сердечной перегородки, неразвитые конечности или органы, сращения, неправильное положение органов. Множественные уродства возможны в результате многоплодной беременности при сращении плодов (сиамские близнецы).

Поражение внутренних органов

Порок сердца или аномалию почек удается установить сразу после рождения ребенка только в том случае, если эти нарушения являются тяжелыми. Приблизительно у 1-2% всех новорожденных встречается порок сердца.

Аномалии развития головы

Чаще всего встречается волчья пасть и заячья губа. Эти уродства удается устранить с помощью операции. Нередки дефекты различных органов. Особенно опасна врожденная водянка головы (гидроцефалия). В этом случае нормальные роды невозможны. Реже встречается мозговая грыжа. Тяжелый врожденный порок развития нервной трубки - это аненцефалия. Новорожденный появляется на свет без большей части головного мозга.

Аномалии туловища, конечностей

Наиболее часто пороком развития позвоночника является незаращение дужек позвонков (spina bifida), когда спинномозговой канал в процессе эмбрионального развития не замыкается.

Конечности могут отсутствовать, быть недоразвитыми или быть значительно короче. На кистях и стопах могут отсутствовать пальцы или же их может быть больше.

Врожденные синдромы

Врожденные синдромы - множественные врожденные аномалии у новорожденного. Один из таких синдромов - это акротериаз. Симптомы - деформация формы головы, слишком короткие конечности, недостает пальцев на кистях и стопах.

Лечение

Некоторые дефекты можно устранить оперативным путем, например, шестипалость. При тяжелых уродствах часто удается только спасти жизнь ребенка и уменьшить его страдания.

Как избежать подобных отклонений?

Важна генетическая консультация во время которой можно узнать о заболевании или о возможности наследования дефекта, провести профилактику наследственных заболеваний.

Обнаружение отклонения в развитии не означает, что ребенок родится психически не здоровым. Обычно ребенок психически полностью здоров и развивается нормально.

Многие болезни протекают у человека почти незаметно для окружающих, но есть такие, которые приводят к таким изменениям внешности, которые трудно не заметить. Врождённые и приобретённые уродства до сих пор вызывают у людей суеверный ужас. Давайте посмотрим на самые ужасные аномалии человеческого организма.

Прогерия

Прогерия или же синдром Хатчинсона-Гилфорда, а по-простому преждевременное старение является врождённой болезнью, вызываемой генетической мутацией. В результате этой мутации почти с самого рождения в организме больного начинаются процессы старения. Средняя продолжительность жизни больных прогерией всего 13 лет. Синдром Хатчинсона-Гилфорда довольно редок и встречается один раз на восемь миллионов человек. Сейчас в мире официально зарегистрировано лишь 80 человек, поражённых этим недугом.

Синдром Юнера Тана

Эта странная болезнь названа в честь её первооткрывателя. Обладатели данного синдрома ходят на четвереньках, плохо говорят и вообще слабоумны. В 2006 году в Турции была обнаружена целая семья, поражённая этим недугом. Сразу пятеро её членов ходили на четвереньках. Исследование показало, что у всех них имеется один и тот же генетический дефект, приводящий к недоразвитости мозжечка.

Гипертрихоз

Эта болезнь проявляется в росте волос там, где их обычно не бывает или бывает значительно меньше. Гипертрихоз может быть врождённым и приобретённым. Заболеть гипертрихозом можно из-за сбоев в гормональной системе, нервных расстройств, инфекционных болезней и нарушения обмена веществ. Чаще всего этой болезнью страдают женщины.

Эпидермодисплазия верруциформная

Возбудителем болезни с таким сложным названием является широко распространённый вирус папилломы человека. Но если у обычных людей из-за него вырастают бородавки, то у обладателей верруциформной эпидермодисплазии бородавки разрастаются до чудовищных размеров. Почти всё тело может оказаться покрытым уродливыми наростами, похожими на древесину. Хирургическое удаление наростов с пересадкой новой кожи лишь временно могут решить проблему.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

У одного ребёнка из ста тысяч от рождения не действует иммунная система. Это значит, что организм такого ребёнка полностью беззащитен перед любой инфекцией. Разумеется, обеспечить абсолютно стерильные условия практически невозможно. К счастью, современная медицина способна довольно успешно бороться с этим недугом. Помогает здесь трансплантация гемопоэтических стволовых клеток в первые три месяца жизни. Есть успешные результаты по внутриутробной трансплантации стволовых клеток.

Синдром Леша-Нихена

Это врождённый синдром, из-за которого в организме вырабатывается излишек мочевой кислоты. Это приводит к образованию камней в почках и подагрическому артриту. Синдром включает в себя и психические отклонения. Больные кусают и грызут руки, предплечья, губы и внутреннюю поверхность щёк, причиняя самим себе нестерпимую боль. Синдром Леша-Нихена встречается только у мужчин.

Эктродактилия

Из-за сбоя в седьмой хромосоме у больных эктродактилией не хватает одного или даже нескольких пальцев на руках или ногах. Вдобавок к этому, часто больной оказывается глухим. Сейчас недостаток пальцев лечится с помощью пластической хирургии.

Синдром Протея

За правильный рост клеток человеческого организма отвечает ген AKT1. Сбой в нём приводит к тому, что часть клеток растёт правильно, а часть неправильно. Это вызывает непропорциональный рост разных частей тела. Одни из них могут быть нормального размера, а другие ненормально раздуты. В настоящее время в мире известно 120 больных синдромом Протея.

Сиреномелия (синдром русалки)

В одном случае на сто тысяч рождаются младенцы с неразделёнными ногами. Часто у них отсутствуют наружные половые органы вместе с системой выделения. При таком недуге новорожденные часто умирают в первые два дня после рождения. Хотя есть случаи, когда больные сиреномелией жили несколько лет.

Полиодонтия

Природа этой аномалии до сих пор неясна. По каким-то причинам у человека вырастают лишние зубы. Чаще всего они растут за верхними зубами, но могут появляться и в нижней челюсти.

Подпишитесь на нас

Как правило, в большинстве случаев на свет появляются здоровые малыши. Но бывает и так, что ребенок рождается с патологиями, что вызывает беспокойство и тревогу родителей. Мы разберемся, какие же самые распространенные патологии новорожденных.

Существуют самые различные аномалии развития плода, перечислить которые практически невозможно. Но есть патологии, которые встречаются чаще остальных, о них мы и расскажем.

Паховая и попучная грыжи

Частота выявления дисплазии у новорожденных достаточно велика.

Если кроха рождается с врожденным вывихом бедра, то врач производит его вправление, а затем, как минимум на несколько месяцев, накладывает специальные фиксированные ортезы - стремена. Если этого окажется недостаточно, то ребенку возможно будет показана операция. К счастью, в большинстве случаев удается вылечить дисплазию достаточно быстро без хирургического вмешательства.

Заячья губа

Этот врожденный дефект проявляется внешним уродством, проблемами в питании новорожденного и становлении речи, однако общее психосоматическое развитие ребенка от этого обычно не страдает.

К счастью, на сегодняшний день заячья губа не является неустранимой проблемой - в первые же несколько недель крохи ему проводят операцию, которая уберет данный дефект.

Волчья пасть

Эта врожденная деформация, которая представляет собой расщепление тканей твердого и мягкого нёба, при котором имеется сообщение между ротовой и носовой полостью. Это довольно редкая патология, с которой в мире рождается 0,1% новорожденных.

Этот дефект также устраняется хирургическим путем. Если операция будет проведена качественно, внешний вид ребенка существенно не пострадает - останется несколько незаметных тонких шрамов.

Полидактилия

Это патология, при которой на ручках или ножках новорожденного ребенка присутствует лишний пальчик. Частота подобной аномалии очень высока - примерно у каждого трехсотого крохи.

Устраняется этот дефект очень быстро - простейшая хирургическая операция, которая длится всего несколько минут, небольшой реабилитационный период, и от лишнего пальчика не останется и следа. Хотя многие родители предпочитают оставлять все, как есть.

Врожденный порок сердца

Одной из самых серьезных патологий являются врожденные пороки сердца.Они могут быть самыми различными, но все связаны с неправильным формированием сердечной перегородки.

Лечение такой патологии напрямую зависит от ее степени выраженности. Если дефекты не очень значительны, врач может принять решение просто наблюдать за малышом, а с возрастом малыш просто перерастает такой врожденный дефект. А вот малышам с серьезными дефектами предстоят серьезные хирургические операции. Но, к счастью, на сегодняшний день подобные операции в большинстве случаев проходят весьма успешно.

Важно знать:

Предвидеть появление на свет малыша с патологией можно с помощью УЗИ во время беременности. А вот предотвратить его, к сожалению, нельзя. Но не стоит прежде времени расстраиваться, ведь в большинстве случаев дети с описанными патологиями живут полноценной жизнью.

Помните о том, что прежде, чем принимать какое бы то ни было решение, касающееся лечения ребенка, стоит выслушать мнения как минимум двух разных специалистов. Кроме того, не забудьте о необходимости посетить все того же врача-генетика.

Пороки развития (синоним аномалии развития) - это собирательный термин, обозначающий отклонения от нормального строения организма вследствие нарушения внутриутробного или постнатального (реже) развития.

Наибольшее значение из пороков развития имеют пороки врожденные, формирующиеся во внутриутробном периоде. Под термином «врожденные пороки» следует понимать стойкие морфологические изменения, выходящие за пределы вариации строения нормального организма.

Термин «порок развития» шире - нарушение развития не только внутриутробно, но и постнатально (пороки зубов, открытый боталлов проток).

«Уродством» следует называть такой врожденный порок, который обезображивает часть или все тело и обнаруживается при наружном осмотре. Лучше этот термин по отношению к живым людям не использовать.

Рис. 3. Отсутствие большого мозга: Рис. 4. Полное отсутствие, конечностей

При пороках развития, совместимых с жизнью, важна ранняя их диагностика, так как некоторые из них можно исправить хирургическим путем. Профилактика пороков развития должна проводиться по линии охраны беременной женщины от вредных для плода внешних влияний - см. Антенатальная охрана плода.

Пороки развития (синоним: аномалии развития, уродства) - это нарушения внутриутробного развития, отклонения от нормального строения организма.

Наука, изучающая уродства, называется тератологией (от греч. teras, teratos - урод, уродство). Термины «уродства» и «пороки развития» употребляют как синонимы, однако иногда наиболее легкие степени пороков развития называют аномалиями развития, а наиболее тяжелые (обычно сопровождающиеся обезображиванием внешнего облика) - уродствами. В подавляющем большинстве случаев пороки развития - следствие эмбриопатии (см.), изредка фетопатии (см.). Современное учение об этиологии и патогенезе пороков развития возникло на базе успехов эмбриологии, генетики и экспериментальной тератологии.

На каждую тысячу родившихся приходится в среднем около 10 детей с пороками развития. Среди перинатально умерших, по патологоанатомическим данным, пороки развития регистрируются в 8,5 - 14% случаев.

Пороки развития могут проявляться отсутствием органа (агенезия, аплазия), его недоразвитием (гипогенезия, гипоплазия) или избыточным развитием (гипергенезия, гиперплазия), закрытием канала или отверстия (атрезия, например атрезия анального отверстия), слиянием органов или членов (синдактилия; подковообразная почка), сохранением эмбриональных структур (меккелев дивертикул, открытый артериальный проток, многие формы врожденных пороков сердца), незаращением эмбриональных щелей (расщелины губы, позвоночника), смещением органов или тканей и т. д. У одного
из близнецов могут отсутствовать сердце, голова или конечности.

Соединенные двойные уродства возникают у однояйцевых близнецов во время ранней гаструляции путем раздвоения конца зародыша или путем слияния двух зародышей. Каждый порок развития может возникнуть лишь в определенный (так называемый критический) период эмбриогенеза, когда происходит формирование соответствующего органа (рис. 5). При воздействии каких-либо вредностей на эмбрион такой период, по Швальбе (Е. Schwalbe), может стать тератогенетическим терминационным периодом.

Этиология пороков развития различна. Можно выделить две основные группы этиологических факторов.

А. Генетические факторы (отягощенная наследственность, перезревание половых клеток родителей, нарушения хромосомного аппарата половых клеток в связи с возрастом родителей и др.). В основе наследственных пороков развития лежит мутация (см.) половых клеток предков; ее могут вызвать ионизирующие излучения и химические воздействия. Перезревание половых меток - это длительное (до двух суток) нахождение яйцеклетки или спермия в половых путях женщины, где эти клетки могут повреждаться. Есть указания на то, что у пожилых родителей дети с пороками развития родятся чаще; это определяется нарушениями именно хромосомного аппарата половых клеток родителей.

Б. Факторы, воздействующие непосредственно на развивающийся эмбрион (плод); физические (радиационные, механические, термические), химические (гипоксия, гормональные дискорреляции, неполноценное питание, тератогенные яды) и биологические (вирусы, бактерии, простейшие), а также психические травмы матери, опосредованно причиняющие вред эмбриону (плоду).

Из физических факторов наибольшее тератогенное значение имеет ионизирующая радиация. Даже небольшие дозы облучения иногда могут вызвать тератогенный эффект. Механические повреждения эмбриона (плода) чаще всего наблюдаются при амниотических сращениях. Термические воздействия в эксперименте, даже кратковременные, также обладают тератогенным эффектом.

Из химических воздействий наибольшее значение имеет гипоксия, возникающая от разных причин. Из гормональных нарушений, ведущих к порокам развития, наиболее изучен диабет. Гормональные препараты, получаемые матерью при беременности, неполноценное питание (недостаток витаминов, незаменимых аминокислот, микроэлементов) тоже могут повести к порокам развития. В эксперименте постоянным тератогенным средством оказалась трипановая синь. Недавно установлен такой же эффект седативного средства толидамида. Описано тератогенное воздействие и многих других химических агентов, в том числе лекарств (в частности, некоторых антибиотиков).

Различные биологические агенты также могут вызвать пороки развития. Tperr (N.M. Gregg, 1941) и другие авторы описывали уродства, связанные с заболеваниями матери в ранние фазы беременности вирусными инфекциями (краснуха, корь, свинка). Бактерии и их токсины, по-видимому, могут обусловить пороки развития лишь непрямым путем, вызывая изменения в организме матери. Тератогенное действие простейших, в частности токсоплазмоза, спорно.

Психические травмы матери могут вызвать у нее гормональные сдвиги, а это в конечном счете может привести и к пороку развития. Патогенетическая «цепь» при этом может быть такой: испуг (либо длительные отрицательные эмоции) → гиперадреналинемия → ишемия эмбриона → пороки развития.

Одинаковые пороки развития могут быть обусловлены как генетически, так и воздействием внешней среды на эмбрион (плод).

Лечение. При некоторых пороках развития (атрезии, стенозы, сращения, сохранение эмбриональных структур и др.) может оказаться эффективным хирургическое вмешательство.

Профилактика . Социальные преобразования общества, стирающие классовые, имущественные, расовые и религиозные различия, расширяют круг лиц, вступающих в брак, что содействует уменьшению числа наследственных заболеваний, в том числе пороков развития. Большую роль в предупреждении таких заболеваний могут сыграть медико-генетические консультации. Следует всячески оберегать от возможных тератогенных воздействий беременную женщину, особенно в первые три месяца беременности, и обеспечить ее полноценным питанием. Рентгенологические исследования в этот период проводить не следует; нужно остерегаться медикаментов, могущих повредить плод, и контакта с больными, особенно вирусными инфекциями.

Пороки развития отдельных органов - см. статьи, посвященные этим органам.

1. Ребенок-лягушка (Анэнцефалия)

Этот странный на вид ребенок родился в Чарикоте в 2006 году, Непал. Его шея полностью срослась с головой, а его глаза настолько большие, что они выкатываются из глазниц. Этот ребенок страдает анэнцефалией, заболеванием, которое формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией. Большинство больных анэнцефалией младенцев не доживают до рождения. Если младенец не мертворожденный, то он или она, как правило, умирают в течение нескольких часов или дней после рождения.

2. Ребенок с двумя лицами (Дипрозоп)

Лали родилась с двумя носами, двумя парами губ и двумя глазами, но (!) только с двумя ушами. В то время как для окружающих она кажется уродливой и странной, ее гордые родители считают, что она - перевоплощение Бога. Ее родители заявляют, что она - "дар Божий".

Девочка родилась с болезнью дипрозоп - это уродство плода: сросшиеся близнецы, имеющие одно туловище, нормальные конечности, но два лица.

Врачи, которые обследуют ребенка, сказали, что ее состояние хорошее, и она ведет нормальный образ жизни без затруднения дыхания. Они первоначально не были уверены в том, что ребенок будет иметь нормальные функции, но как оказалось, ей хорошо живется с двумя парами некоторых органов. Самое удивительное: она может открывать и закрывать все четыре глаза одновременно.

3. Ребенок с одним глазом (Циклопия)

Этот ребенок родился в Нигерии. Он страдает циклопией - порок развития у плода, при котором глазные яблоки полностью или частично сращены и помещены в одной глазнице, которая расположена по средней линии лица. Обычно у "циклопов" отсутствует нос. Дефект возникает из-за хромосомной мутации или принятия матерью тератогенных веществ

4. Полосатый ребенок-тигр (Ихтиоз Арлекино)

Этот странный ребенок родился в Пакистане, в марте 2010 года. Он страдает странным кожным заболеванием - Ихтиоз Шута. Первый случай этого заболевания был зарегистрирован еще в 1700-х годах. При этом редком заболевании кожа твердеет, покрывается трещинами и чешуйками. Ребенок находился в реанимации после рождения из-за своего слабого и ужасного состояния. Вскоре после рождения огромные массы людей собрались в больнице, чтобы увидеть странного ребенка. На нем были красные полосы по всему телу так же, как у тигра, а кроваво-красные глаза были похожи на глаза пришельцев из фильмов. По словам врача, шансы выжить у него составляют всего 10%.

Медсестра держит египетского ребенка по имени Манар Магид в больнице в городе Банха, к северу от Каира. Он страдает редким заболеванием, при котором к голове нормального близнеца прирастает голова близнеца, который не имеет туловища.

Всего в мире существует 10 документально подтвержденных случаев этого явления. Хотя в настоящее времени по крайней мере о 80 случаях было описано в разных источниках. Только троим из новорожденных с таким заболеванием удалось выжить.

6. Ребенок с сердцем снаружи (Эктопия сердца)

Этот ребенок родился в 2009 году с сердцем, расположенным вне его тела. Он имеет врожденный дефект эктопии сердца, при котором сердце неправильно расположено. В большинстве случаев дети рождаются мертвыми или умирают в течение первых дней жизни. Причинами смерти обычно бывают инфекции, сердечная недостаточность или гипоксемия.

7. Ребенок с несколькими конечностями (Полимелия)

Полимелия является врожденным дефектом. Это уродство развития, заключающееся в развитии лишних конечностей.
Лакшми родилась в Индии, ее принимают как индуистскую богиня в Индии, которая имеет несколько конечностей.