Сколько должно быть хромосом у здорового ребенка. Интересные факты о хромосомах человека
Родители детям передают по наследству не только личное имущество и материальные ценности, но и свои гены. Все гены хранятся в ДНК, а хранит этот код - хромосома и оттого сколько их у человека, будет зависеть умственные способности, форма лица, цвет волос и многое другое.
Возникновения термина
Еще в 19 веке немецкий ботаник В. Гофмейстер начал изучать деления клеток, этот процесс он начал с комнатного растения, традесканции. В процессе своей работы он обнаружил тот факт, что прежде чем клетка разделится на две, ее ядро, которое находится в ней также делится на две части, вследствие чего образуются два дочерних ядра. Но это было не единственным открытием, до того как ядро начинало делиться, оно разделялось еще и на мелкие частички, которые были схожи на тонкие нити. Они были микроскопического размера и их увидеть можно было только при окрашивании клетки специальным красителем.
Именно эти микроскопические нити были названы хромосомами, если дословно перевести это слово, то оно означает - окрашенные тела.
На основании открытия деления, позже другими учеными было установлено, что хромосомы - это составная часть любой растительной или животной клетки. Еще было установлено, что их количество для одного и того же вида не только растительного, но и животного всегда одинаковое.
Учеными было установлено: что в здоровой человеческой клетке тела содержится 46 хромосом.
Хромосомы начинают образовываться при делении клетки. Они образовывают рядом с собой идентичную себе, изначально они располагаются рядом друг с другом, а в дальнейшем при делении клетки они также делятся. Из этого следует, что в каждой новой клетки содержится целый набор идентичных хромосом. Размножение клеток получается при слиянии половых клеток, соответственно сперматозоида и яйцеклетки. Весь этот процесс размножения называется оплодотворение. Интересный факт, половые клетки содержат в себе набор хромосом в 2 раза меньше, чем другая клетка в организме. Например, у человека 23 пары, получается, что при слиянии сперматозоида и яйцеклетки появляется клетка, хранящая 46 хромосом, которая хранить в себе часть данных отца и такое же количество данных матери.
Как ни странно, но в мире рождаются люди с нестандартным количеством хромосом, существует 2 вида нарушений, это:
- Геномные, которые в процессе мутации увеличивают общий объем или же только численность хромосом в одной из пар.
- Хромосомные нарушения происходят в процессе перестройки ячеек пар, они могут перестраивается как внутри, так и между собой. Например, у человека с нарушением может отсутствовать один из генов, но в другом может насчитываться более 6 пар. В процессе нарушения происходит не только изменение строения, но и расположение самих пар хромосом. На сегодняшний день учеными установлены нарушения не только в двадцать первой, восемнадцатой, но и в тринадцатой и двадцать третей паре хромосом.
Это заболевание было описано уже в конце 17 века, но не имелось подробного описания количества содержащихся пар у пациента. На сегодняшний день статистические исследования пришли к выводу, что на 1000 новорожденных приходится 2 младенца, которые рождаются с отклонением. Учеными установлена суть заболевания Дауна, к 21 паре присоединяется еще одна пара хромосом и их количество в совокупности получается 47. Зачастую причиной рождения детей с такими отклонениями бывают: заболевания диабетом или пожилой возраст родителей также негативно может сказаться радиация.
В большинстве случаев рожденные дети ничем не отличаются от здоровых, но все же имеются небольшие отличия. Их отличие от здоровых детей заключается в умственной отсталости, неприродным большим языком, увеличенными складками над веками, дети имеют узкий и широкий лоб, а уши зачастую неправильной формы. Длительность жизни с таким заболеванием не превышает 50 лет, так как имеются дополнительные физические отклонения. Например, пациенты мужского пола имеют отклонения развития половых органов и проблемы с сердечно сосудистой системой. Пациентки женского пола хоть и способны иметь потомство, но не всегда решаются сделать это, так как дело заключается геноме матери.
Отклонение происходит в двадцатой хромосоме, к ней присоединяется лишняя пара, бывает что помимо присоединения дополнительной пары может произойти само их построение. Риск такого заболевания очень минимальный, его диагностируют при рождении младенца. Признаками могут служить: большее количество пальцев на ручках и ножках, маленький размер глаз, а также расщелина неба или губы. Рожденные малыши с таким заболеванием не выживают более 4 лет, так как имеются нарушения в развитии не только половых и внутренних органов, но и головного мозга.
Влияние на жизнь человека набора внешних факторов, способствует к генетическому изменению кода и как следствие, способности давать здоровое потомство. Статистика указывает на то, что около 1% всех младенцев, пришедших в этот мир, имеют серьезные нарушения в структуре хромосомного набора . 30% новорожденных имеют врожденные пороки и отклонения в кариотипе. Данная статья призвана указать на отличия в наборах хромосом у здорового человека, у человека с синдромом Дауна, и сравнить общие показатели с набором хромосом у приматов, в частности обезьян.
Набор хромосом, как основная часть наследственного кода человека
Хромосома являет собой мелкую частичку внутри ядра клетки, которая несет в себе информацию о генетической предрасположенности конкретного индивида . Состоящая из набора нуклеиновых кислот и комплекса белков, данная генетический единица позволяет внутри себя хранить, передавать и воссоздавать генетическую информацию. Впервые доказать существование данного элемента ядра удалось группе американских ученых, под курирование Т. Моргана. Первые опыты и публичные эксперименты были проведены в начале XX века, когда объектом для исследований послужила плодовая мушка. В 1915 году были зафиксированы общие положения хромосомной теории наследственности. Благодаря данному открытию, за открытие роли хромосом в наследственности ученый Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине.
… неизбежно должно было возникнуть стремление определить где, когда и как осуществляется процесс расщепления и воссоединения, и неизбежно должна была явиться попытка согласовать эти явления с удивительными процессами в половых клетках, имеющих такое всеобщее распространение
Томас Морган, «Структурные основы наследственности».
Хромосома состоит из ДНК и белковой массы, которая достигает в общей сложности порядка 63% ее общей массы . Поверх которых намотана генетическая нить. В основе всей наследственности любого живого существа, обладающего клеточной структурой с ядрами, служит материал ДНК. Именно он отвечает за причинно – наследственные связи. Наука, изучающая строение и поведение хромосом называется цитогенетика . Процесс становления и выбора генов, ключевых элементов генетического кода, зависит от материала родителей, и передается во время зачатия.
Хромосомный набор здорового человека
Здоровый человек имеет набор из 23 пар хромосом . Каждая из таких пар отвечает за определенный ген. Общее количество хромосом человека равняется 46. Каждая хромосома в индивидуальном порядке передается нам от каждого из родителей: одна от отца, и другая от матери. Исключением является заключительная, 23 пара хромосом. Она отвечает за пол человека. Женское начало определяется как ХХ, а мужское как XY. Находясь в паре, хромосомы определяют диплоидный набор. В половых клетках они разделены, и объединяются в процессе оплодотворения.
Что бы собрать воедино совокупность признаков хромосом, в пределах одной клетки, ученные вывели название кариотип . Побочные воздействия и нарушения кариотипов приводят к возникновению заболеваний на разных этапах жизнедеятельности.
Количество хромосом у человека с синдромом Дауна
По горькой статистике на каждые 700 новорожденных младенцев приходится один малыш с данным заболеванием . Данная патология была описана еще в 1866 году. Ключом в данной проблеме служит третья хромосома, которая присоединяется к 21 паре набора. Этот процесс происходит в момент, когда в одной из веток хромосомного цепи родителей 24 хромосомы (с удвоенной 21). В итоге у такого больного ребенка получается одна лишняя хромосома, а их общее количество равняется 47. Такая патология может быть спровоцирована из-за перенесенного одним из родителей заболевания – диабет. Также изменение в коде человека могут вызвать вирусные инфекции, радиация и прочие факторы.
Из-за своего заболевания, в подавляющем большинстве случаев, дети с синдромом Дауна являются умственно отсталыми . Общий вид заболевания сказывается как на общем процессе мышления с самого раннего возраста, так и влияет на общие черты внешности человека. У таких людей наблюдаются отклонения во внешности в виде большого языка, ушей неправильной формы, складки на коже, широкая переносица, пятна в глазах и общая форма головы. Они в большей степени подвержены сердечно – сосудистым заболеваниям, имеют слабо развитые половые органы (в большей мере у мужской половины) и живут в среднем около 40 лет.
Количество хромосом у примата, на примере обезьяны
Размножайтесь, меняйтесь, и пусть сильнейшие выживают, а слабейшие умрут
Чарльз Дарвин. Так гласит старая цитата ученого.
У высших обезьян – 24 пары хромосом. Как утверждает общая теория Дарвина, мы произошли от обезьян, приспособившись и адаптировав свои физиологические процессы к внешней среде обитания. Так почему же у людей меньшее количество хромосом, нежели у наших «предков».
По данной теории мы должны обладать гораздо более развитой системой хромосомного набора. Такое разъяснение может скрываться в непоследовательном развитии эволюционных преобразований, согласно выдвинутой теории. Среди множества разнообразных видов живых организмов в природе, каждая цепочка развития планомерна и идет своим чередом. Значит, в определенный момент общий процесс развития обезьяны в человека пошел несколькими путями. В конечном итоге мы имеем то, что видим каждый день на улицах, в парках, метро, на работе, кругом. Это человек. Ключевым отличием его развития от обезьяны является более сложная структура генов, содержащихся внутри хромосом. Структура ДНК человека и примата имеет кардинальные различия, но при этом схожую структуру построения генов.
Выводы
Как бы то ни было, но все мы состоим из набора хромосом и ДНК. У каждого из нас уникальная структура генетического материала. Он является универсальным фундаментом и компонентом, из которого мы построены. Каждый человек на планете Земля – уникален. Он индивид. Стоит это осознавать, ценить и беречь в каждом из нас.
Видео
Возрастание количества стрессовых ситуаций, присутствие различных добавок, в том числе генномодифицированных, в пище приводит к росту наследственных заболеваний. Однако прежде чем изучать, чем вызвано и к чему приводит нарушение генома индивида, необходимо знать то, сколько хромосом у "нормального" человека, то есть у человека обладающего полноценным набором хромосом.
Основу любой хромосомной структуры составляют дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и белки, причем на долю последних приходится до 65% от массы самой хромосомы. Двойная спираль ДНК «обмотана» вокруг белкового основания и является главным носителем наследственной информации. Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты состоит из отдельных участков – генов, отвечающих за определённые характеристики организма. Именно благодаря ей признаки родителей передаются потомству. Однако ребенок практически в равных долях наследует от родителей признаки, определяемые генами: цвет глаз и волос, наследственные заболевания, количество пальцев на руках и ногах и другие характерные особенности. Какие гены зародыш примет от матери, а какие от отца - это определяется при зачатии плода.
Сколько хромосом у здорового человека
Хромосомы были открыты немецким цитогенетиком Вальтером Флемингом (Walther Flemming) в 1882 году, а свое название, означающее «окрашенное» тело, они получили от немецкого анатома и гистолога Генриха Вальдейера (Heinrich Waldeyer) шестью годами позже. Сегодня установлено, что кариотип (хромосомный набор) здорового человека состоит из 46 хромосом. Если перевести это общее количество в пары (как принято в цитологии), то характеристика генома человека, определяемая признаком - сколько хромосом у здорового человека,следующая- 22 пары называются аутосомами и присутствуют в организме здоровых мужчин и женщин, а еще одна пара определяет гендерную принадлежность человека и свойственна только одному полу.
Существуют и другие характеристики человеческого кариотипа. Если хромосомы в паре имеют одинаковые характеристики и разъединены - они относятся к диплоидному хромосомному набору. Половые хромосомы составляют гаплоидный набор, который объединяется (сливается) при проникновении сперматозоида в яйцеклетку и последующем зачатии плода.
Любое нарушение кариотипа приводит к возникновению генетических болезней, многие из которых передаются наследственным путем. Наиболее известными генетическими заболеваниями являются синдром Дауна и синдром Патау.
Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна
Впервые синдром Дауна был выделен в самостоятельное заболевание неизвестной этиологии в 1966 году английским врачом Джоном Дауном (John Down), который назвал этот недуг «монголизмом». Генетическую причину данного заболевания определил французский генетик, врач-педиатр Жером Лежён (Jérôme Lejeune) в 1959 году, и он же установил сколько хромосом у человека с синдромом Дауна.
Генетическая сущность заболевания следующая. При зачатии плода к одной из хромосомных пар (обычно к двадцать первой) присоединяется третья, непарная хромосома. В результате этого кариотип человека, больного синдромом Дауна, содержит 47 хромосом.
Основным симптомом синдрома Дауна является умственная отсталость индивида. При этом у больных присутствует ярко выраженная внешняя симптоматика:
- увеличенный размер языка;
- неправильной формы, увеличенные уши;
- наличие на веках кожных складок;
- расширенная переносица;
- наличие белесых пятен на глазном яблоке.
У мужчин наблюдается нарушение репродуктивной функции различной тяжести, женщины способны забеременеть.
Большинство людей, страдающих этим заболеванием, не доживают до сорока лет. Они имеют проблематику с желудочно-кишечным трактом и склонны к дисфункции сердечно-сосудистой системы.
Порой преподносят нам удивительные сюрпризы. Например, знаете ли вы, что такое хромосомы, и как они влияют на ?
Предлагаем разобраться в этом вопросе, чтобы раз и навсегда расставить все точки над «i».
Рассматривая семейные фотографии, вы наверняка могли заметить, что члены одного родства похожи друг на друга: дети – на родителей, родители – на бабушек и дедушек. Это сходство передается от поколения к поколению с помощью удивительных механизмов .
У всех живых организмов, от одноклеточных водорослей до африканских слонов, в ядре клетки находятся хромосомы – тонкие длинные нити, которые можно рассмотреть только в электронный микроскоп.
Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - это нуклеопротеидные структуры в ядре клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации (генов). Они предназначены для хранения этой информации, ее реализации и передачи.
Сколько хромосом у человека
Еще в конце XIX века ученые выяснили, что число хромосом у разных видов не одинаково.
Например, у гороха 14 хромосом, у крысы – 42, а у человека – 46 (то есть 23 пары) . Отсюда возникает соблазн сделать вывод, что чем их больше – тем сложнее существо, обладающее ими. Однако на самом деле это совершенно не так.
Из 23 пар человеческих хромосом 22 пары — аутосомы и одна пара — гоносомы (половые хромосомы). Половые имеют морфологические и структурные (состав генов) различия.
У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).
Именно от того, каков будет состав хромосом двадцать третьей пары (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка. Определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.
Данный факт может показаться странным, но по числу хромосом человек уступает многим животным. Например, у какой-то несчастной козы 60 хромосом, а у улитки – 80.
Хромосомы состоят из белка и молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), похожей на двойную спираль. В каждой клетке находится около 2 метров ДНК, а всего в клетках нашего организма около 100 млрд. км ДНК.
Интересен факт, что при наличии лишней хромосомы или при отсутствии хотя бы одной из 46, — у человека наблюдается мутация и серьезные отклонения в развитии (болезнь Дауна и т.п.).
Исследователи ещё с начала двадцатого века искали ответ на вопрос, сколько хромосом у человека. Для начала, давайте разберемся в терминологии.
Хромосома – это структурный элемент ядра клетки, в котором находятся гены. Само название «хромосома» в переводе с греческого означает «окрашенное тело». Скорее всего, из-за того, что при делении клетки – митозе или мейозе, хромосомы окрашиваются в различные цвета.
Одним из первых, кто решил заняться подсчетом хромосом, был Т. Пейнтер. И из-за его случайной ошибки весь мир долгое время думал, что у человека их 48. Так сколько же хромосом на самом деле?
Ошибку в исследовании обнаружили А. Леван и Джо Тио лишь через 30 лет после Пейнтера. Как оказалось, у здорового человека 23 пары хромосом, а значит, что это 46! хромосом. На каждую хромосому приходится одна молекула ДНК, в состав которой входит 727 генов, каждый из которых отвечает за конкретный признак, а ещё это 60 млн. нуклеотидов, и всего 2% генного кода человека. Кстати, существуют некоторое различие в количестве хромосом в различных клетках.
Сколько хромосом в клетках человека
Соматические клетки, которых в организме большее количество, имеют в своём составе удвоенный, или, говоря научным языком, диплоидный набор хромосом. А вот в составе половых клеток лишь единичный набор хромосом, ведь при оплодотворении происходит слияние женской и мужской клеток, вследствие чего и образуется удвоенный набор.
Биологом важно было знать, сколько хромосом у здорового человека не только ради интереса, но и из-за генетических нарушений, которые долгое время относили к психиатрическим. А возникают они вследствие сбоя деления хромосом, генной мутации, в результате чего у человека появляются генетические заболевания.
Наиболее частые хромосомные мутации
Чаще всего происходит появление лишней хромосомы, так называемая трисомия или тетрасомия. Данные нарушения приводит синдрому Дауна, синдрому Кляйнфельтера и другим неизлечимым заболеваниям.
Болезнь Дауна происходит за счет присоединения дополнительной хромосомы к паре. Синдром довольно просто распознать. Уже с рождения у ребёнка лицо выглядит плоским, чрезмерно большим, наблюдается кожная складка на шее. Мышцы обладают низким тонусом. Такие люди, как правило, живут совсем немного. У них страдает интеллект и социальная сфера жизни;
Болезнь Кляйнфельтера возникает, когда одна или несколько дополнительных хромосом добавляется к паре. Человека с этим недугом можно отличить по нарушению пропорций тела. У мужчин наблюдается женская грудь, и чрезмерно длинные конечности. Также у больных наблюдается полное бесплодие и сложности с умственными операциями;
Кроме этого известные ещё синдромы Патау и синдром Эдвардса. У людей с этой болезнью происходит трисомия на 13 и 18 хромосоме соответственно. Дети с такими нарушениями не доживают даже до года.
Генетические нарушения диагностируются ещё до родов. От этих болезней не застрахован никто, но доказано, что дети с подобными синдромами рождаются чаще в неблагополучных семьях.
Современная медицина может определить, сколько хромосом у человека, ещё до появления его на свет, что позволяет тщательнее следить за развитием плода.
