Наследственные и врожденные заболевания. Наследственные заболевания человека

Наследственные заболевания связаны с нарушениями генного аппарата зародышевых клеток. Если сперматозоид и яйцеклетка, а тем более обе эти клетки к моменту оплодотворения имеют какие-то дефекты, то при их слиянии образуется неполноценный зародыш. Развивающийся затем ребенок будет иметь те или иные дефекты даже в случае, если условия развития зародыша благоприятны. К таким дефектам относятся разного рода уродства, слабоумие, трудно поддающиеся лечению нарушения обмена веществ, несвертываемость крови (гемофилия) и ряд других болезней.

Врожденные заболевания связаны с повреждениями зародыша , происходящими в процессе его развития. Наиболее опасными для развития зародыша являются первые три месяца беременности. В этот период плод особенно чувствителен к вирусным инфекциям, поскольку плаценты еще нет. Она формируется к концу третьего месяца беременности. Например, такое почти безопасное для взрослых и детей заболевание, как краснуха, может привести к рождению ребенка с пороком сердца, глухотой, умственной отсталостью, если его мать заболеет этой болезнью в начале беременности .

К врожденным заболеваниям относится и алкогольный синдром плода. У женщины, потребляющей алкоголь, особенно во время беременности, ребенок может оказаться с поражениями центральной нервной системы и различных органов. В тяжелых случаях алкогольного синдрома плода в последующем выявляется умственная отсталость, в легких случаях наблюдается расторможенность ребенка: несобранность, неспособность к систематической работе, нерациональная двигательная активность, низкий уровень произвольного внимания, а также очень плохая память.

Болезни, передаваемые половым путем. СПИД.

Болезни этой группы известны очень давно (раньше их называли венерическими болезнями). И если многие другие инфекционные болезни к настоящему времени побеждены, то число заболеваний, передаваемых половым путем, возрастает. Всего их известно более 20, но наиболее опасны среди них СПИД и сифилис. Большинство венерических болезней не оставляют иммунитета . Вылечившиеся люди могут заразиться снова. При этом болезнь будет протекать так же тяжело, как в первый раз.

СПИД, то есть синдром приобретенного иммунодефицита, вызывается вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ). Этот вирус поражает один из видов лимфоцитов, без которых иммунитет становится неполноценным. Организм теряет устойчивость даже к тем микроорганизмам, которые у здорового человека вообще не способны вызвать какое-либо заболевание.

Заражение СПИДом может происходить при половых контактах, а также через кровь при использовании, например, плохо стерилизованных шприцев, от больной матери к новорожденному.

Вирус гепатита В также передается через половые контакты и кровь. Он вызывает тяжелое поражение печени, желтуху и может стать угрозой для жизни. Появление темной мочи и обесцвеченного кала, желтого цвета белков глаз и кожи служит серьезным поводом для обращения к врачу.

Сифилис.

В отличие от СПИДа сифилис передается не только путем полового контакта, но и бытовым путем - через предметы совместного пользования. Возбудителем сифилиса является бледная спирохета (трепонема). Она может попасть в организм здорового человека через небольшие ссадины кожи, при использовании общей посуды, одежды, сигарет, при поцелуях.

Признаки болезни появляются через 3-4 недели после заражения. На месте внедрившейся инфекции образуется плотная ссадина или язва с блестящей мясисто-красной поверхностью и плотным основанием. Язва безболезненна и не вызывает никаких ощущений. Поэтому нередко заразившиеся сифилисом ее вообще не замечают.

Через 3-4 недели язва исчезает, и болезнь переходит во вторую стадию: на коже появляется сыпь, повышается температура тела, снижается работоспособность, начинаются боли головные и в костях. Причина этого - усиленное размножение бледной спирохеты, распространение ее из участка внедрения по всему организму и отравление (интоксикация) его продуктами ее жизнедеятельности.

В ответ на заражение в организме усиливаются процессы иммунитета. Спирохеты исчезают из крови, но зато накапливаются в огромных количествах в различных небольших участках тела, которые поражаются особенно сильно. Это соответствует третьей, заключительной стадии болезни: поражаются участки нервной ткани спинного мозга, может «провалиться» нос, заболевают внутренние органы, особенно печень.

В настоящее время сифилис удается вылечивать, особенно на первой и второй его стадиях. Но лечение длительное и трудное для больного. Появившиеся на третьей стадии заболевания нарушения нервной системы, внутренних органов и костей слабо поддаются лечению.

Чем могут быть вызваны болезни врожденные? Специалисты уверены – причин может быть несколько, но главные из них – это наследственный фактор и мутации плода в период вынашивания.

Мутация плода – одна из самых распространенных причин отклонений в его развитии, что приводит к различным внутриутробным патологиям. Мутации генов могут наследоваться из поколения в поколение, проявляясь лишь эпизодически. Мутация может возникнуть непосредственно во время оплодотворения яйцеклетки или даже еще раньше, в случае если носителем мутации становится сперматозоид или яйцеклетка.

Вирусная инфекция – самый известный внешний враг эмбриона. Самый страшный из них для плода – вирус краснухи. Если мама заболела краснухой в период беременности, это может привести к болезни, которая затем будет охарактеризована как врожденная. Болезнь может поразить любой орган или систему органов, а последствия такой атаки могут быть самыми плачевными для плода. Именно поэтому медики рекомендуют прерывать беременность, если беременная женщина заболела краснухой в первом триместре срока вынашивания.

В этот период происходит закладывание всех органов в эмбрионе, соответственно, воздействие вируса окажет самое неблагоприятное влияние на их формирование. Столь же негативным воздействием обладают вирусы гриппа, цитомегаловирус. Стоит учесть, что чем серьезнее патология плода, тем быстрее и явнее она проявляется на УЗИ, что позволяет как можно раньше прервать беременность и предотвратить рождение ребенка с пороками, несовместимыми с жизнью. Зачастую именно с этим связаны самопроизвольные выкидыши у женщин. Природа позаботилась о том, чтобы плод с грубыми пороками своевременно прекратил свое существование естественным путем.

Дисплазия тазобедренных суставов – заболевание, в народе именуемое «вывих бедра». Неправильное развитие костно-хрящевой ткани и составляющих элементов тазобедренного сустава в период вынашивания беременности – вот основные причины болезни. Врожденная дисплазия чаще наблюдается у девочек, в большинстве случаев, находившихся в ягодичном предлежании в утробе. Что может спровоцировать эту патологию? Это могут быть и наследственные факторы, и вирусные заболевания матери во время беременности, и гормональный дисбаланс, и плохая экологическая обстановка, и прочие причины.

Косолапость – еще одно врожденное заболевание, связанное с неправильным развитием костно-хрящевой ткани, на этот раз, в суставах стоп. Вывернутость стопы во внутреннюю сторону, ограничение подвижности сустава – вот основные признаки этой болезни. Врожденный дефект может быть исправлен, если вовремя обратиться к ортопеду.

Врожденная мышечная кривошея – патология развития грудинно-ключично-сосцевидной мышцы. У ребенка наблюдается неестественное положение головы – она наклонена в сторону и вперед. Главная причина – неправильное предлежание плода в утробе, когда голова находилась в неестественном положении. Главный симптом заболевания можно увидеть сразу после рождения малыша – голова постоянно наклонена в сторону, возможна асимметрия лица. Если сразу же предпринять меры по исправлению недостатка, кривошею можно вылечить массажем, гимнастикой и особым положением младенца в кроватке. В сложных случаях возможно хирургическое исправление недостатка развития грудинно-ключично-сосцевидной мышцы.

Врожденные деформации грудной клетки можно определить по внешнему виду грудины новорожденного – она вдавлена внутрь или слишком выпирает наружу. В первом случае отклонение ведет и к нарушению деятельности внутренних органов, которые оказываются сдавленными грудной клеткой. Килевидная грудь является следствием рахита или туберкулеза, а также обусловлена наследственными факторами.

Врожденные болезни у детей, связанные с патологией развития костно-хрящевой ткани многочисленны – это и косорукость, и высокое стояние лопатки, и гигантизм, и отклонения в развитии пальцев рук и ног, в результате чего их может быть больше или меньше нормы, и многие другие. Существуют также и пороки внешности, которые не влияют на жизнедеятельность организма в целом. К этой категории врожденных заболеваний относятся: заячья губа, волчья пасть, незаращение угла рта, аномалия развития черепа и прочие.

Синдром Дауна – врожденная болезнь, не подвергающаяся лечению. Патология вызвана неправильным делением хромосом, в результате которого ребенок Даун имеет 27 пар хромосом вместо 26. Синдром проявляется особым строением внутренних органов, внешними признаками, слабоумием. При этом человек с синдромом Дауна не опасен для общества – такие люди обычно миролюбивые и неконфликтные.

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

хромосомные аномалии;
нарушения хромосом;
генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

болезнь Олбрайта;
ихтиоз;
талассемия;
синдром Марфана;
отосклероз;
пароксизмальная миоплегия;
гемофилия;
болезнь Фабри;
мышечная дистрофия;
синдром Клайнфельтера;
синдром Дауна;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром кошачьего крика;
шизофрения;
врожденный вывих бедра;
пороки сердца;
расщепление неба и губы;
синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

болезнь Кэнэвэн;
синдром Эдвардса;
гемофилия;
синдром Патау;
спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
синдактилия;
умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Профилактика

Специальные анализы помогают определить вероятность появления заболевания наследственного типа еще во время беременности. Для этого применяют молекулярно-генетическое исследование, которое несет некоторый риск, поэтому перед его выполнением следует обязательно посоветоваться с врачом. Профилактика наследственных заболеваний проводится только при условии, что женщина находится в группе риска и есть возможность наследования нарушений ДНК (к примеру, всем девушкам после 35 лет).

Видео

Как часто мы слышим: «Аллергией меня бабка наградила она всю дорогу кашляла до чихала» или «Что ж вы от Васи хотите у него отец не просыхал. Дурная наследственность…» Правда ли, что большинство так называемых страшных болезней передается по наследству? Стоит ли бояться рожать, если ваша тетя шизофреничка? Что такое врожденные болезни и можно ли с ними жить? Разбираемся вместе!

Врождённые болезни

С ними человек появляется на свет. Иногда они заявляют о себе сразу, с первых дней жизни, иногда просыпаются через много-много лет. Часть врожденных болезней вызывается микробами. Врожденный сифилис, СПИД, туберкулез этой гадостью заражают своих детей больные родители. Другие возникают из-за вредного воздействия на плод во время беременности. Например, нарушения нервной системы у новорожденного при пьяном зачатии или желтуха и поражение печени при резус-конфликте матери и ребенка.

Иногда никакой причины вообще выявить не удается: родители здоровы, не пьют, не курят, а у малыша врожденный порок сердца. Или кошмар поздно родящих женщин синдром Дауна (сочетание психического дефекта и специфической монголоидной внешности) тоже является врожденным: у зародыша сразу после зачатия неправильно разделились хромосомы.

Врожденные болезни по наследству не передаются. Даже если «сломалась» какая-то хромосома это единичный случай и дети больного человека «поломку» не унаследуют.

Что вас спасёт

Долг родителей позаботиться о своих детях. За месяц до предполагаемого акта зачатия прекращаем пить, курить, лечим все свои хронические болячки, включая сексуально-трансмиссивные, принимаем витамины. Забеременевшая мама как можно раньше встает на учет и выполняет все указания доктора.

Наследственные болезни

Как бы прицеплены к генам и переходят вместе с ними от родителей к детям. Однако получить «больной ген» вовсе не значит заболеть. Для проявления наследственной болезни требуется встреча пары десятков дефектных генов, и случается подобное роковое совпадение довольно редко. Правильнее говорить, что мы наследуем не болезнь, а только РИСК ЗАБОЛЕТЬ.

Любопытно, что сахарный диабет чаще всего наследуется по прямой: от бабушки к маме и ее сыну. А шизофрения по диагонали: от тети к племяннику. Очень тяжелые наследственные заболевания встречаются крайне редко, поскольку носители этих генетических дефектов, как это ни грустно, умирают прежде, чем оставят потомство.

Как спастись

Самым конкретным образом: если у папы диабет не кормите ребенка манной кашей, булочками и шоколадками; пусть питается здоровой пищей: мясом, овощами, фруктами, овсянкой, ржаным хлебом и занимается спортом, позволяющим снижать уровень сахара в крови. Тетя вашей дочки и ваша родная сестра месяцами не выходят из психиатрической лечебницы? Тогда не отдавайте свою девочку в детский сад, не приглашайте няню, воспитывайте ее дома, ласкайте без меры, берегите неокрепшую психику от травм расставания.

Смело обращайтесь за советом к врачу-генетику, и он подскажет, является ли тревожащее вас заболевание наследственным, а также насколько велика вероятность передать его детям.

«Приобретённые» болезни

Для развития они нуждаются в сочетании нескольких факторов: слабого места в организме и пагубного влияния среды. То есть если человек живет в благоприятных, подходящих для него условиях, то ничем не болеет. Но как только его образ жизни приобретает нездоровый характер, тут же «подхватывает» болезнь. Например, для развития язвы желудка мало подцепить специфические бактерии, надо еще застрять в хроническом стрессе, самому себя обвинить во всех смертных грехах, как следует погрызть и поругать. И тогда защитные силы организма снизятся, работа слабоватого от рождения пищеварительного тракта окончательно нарушится, бактерии возьмутся за свое черное дело и проделают язву в стенке желудка.

Приобретенными является подавляющее число заболеваний и бронхиальная астма, и рассеянный склероз, и гипертоническая болезнь, и спондилез позвоночника. Все они не заразны и не передаются напрямую от родителей к детям. Но слабые места мы нередко наследуем вместе с телосложением и характером. Например, язвенной болезнью несколько чаще болеют люди пунктуальные, тревожные, худощавые, ростом выше среднего; а желчнокаменной вспыльчивые, невысокие, полные и коренастые.

Что вас спасёт

Изучив болезни родственников и посмотрев на себя в зеркало «на кого я похожа?» не составит особой проблемы жить так, чтобы не подцепить все, чем страдали мама с папой. Читайте книжки про здоровый образ жизни, подберите эффективные способы борьбы со стрессом, а главное не забудьте применить эти обширные теоретические познания на практике!

Отчего возникает путаница

Иногда наследственные болезни называют «врожденными», что отражает один-единственный факт с ними малыш родился. Или говорят про приобретенные болезни как про «доставшиеся от родителей», подразумевая: «Вы на них похожи, живете как они и тем же болеете». Когда врач рассуждает про «генетическое заболевание», он имеет в виду, что болезнь связана с нарушением в генах, и ничего более. Чтобы не запутаться, всегда дотошно расспрашивайте доктора, какой смысл он вкладывает в тот или иной термин.