Виды гемофилии. Причины, развитие и лечение гемофилии у взрослых и детей

Гемофилия, шире коагулопатия - заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови - сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков - факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX - В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI - ранее называемый гемофилией С.

История гемофилии

Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев - талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных - по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин "гемофилия" был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В "наследство" от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

В России этот недуг часто называют "царским". Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея - последнего наследника престола Российской империи.

Проявления гемофилии

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.

Диагностика гемофилии

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Наследование гемофилии

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.

нажмите, чтобы увеличить

Тяжесть гемофилии

Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.

Нормальное содержание FVIII и FIX - 50%-200%.

Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.

Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.

Лечение гемофилии

В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С - 95%.

Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним .

Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение . При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

Гемофилия В - заболевание крови, вызываемое дефицитом в ней одиннадцатого фактора свертывания или фактора Кристмаса. Так же как и гемофилия А, данное заболевание является наследственным и имеет те же факторы наследования. В отличии от гемофилии А, В-гемофилия или болезнь Кристмаса встречается гораздо реже.

Болезнь Кристмасато есть гемофилию В в медицине относят к группе геморрагических диатезов.

Первые описания данной болезни были выполнены еще 1952 году. Так же как и гемофилия А, болезнь Кристмаса связана с Х хромосомой, но располагается этот структурный ген фактора IХ на противоположном конце хромосомы, в отличие от А-гемофилии.

Патология при гемофилии В локализуется в плазменной стадии гемостаза. Это значит, что любое кровотечение при травмировании любого органа начинается спустя продолжительный период времени, и крайне тяжело поддается останавливанию, поскольку функция свертывания крови при данной болезни сильно нарушена.

Симптомы гемофилии B

Характерным симптомом гемофилии В является гемартроз, то есть, суставные кровоизлияния. Обычно сопровождают эти кровоизлияния боли в области пораженных суставов и лихорадочное состояние. Наиболее часто тотмечаются кровоизлияния в коленные, локтевые, голеностопные суставы. Плечевые, тазобедренные, кистевые и стопные суставы подвержена менее частому кровоизлиянию.

Гемофилия В так же может характеризоваться костно тканевыми кровоизлияниями. И в таких случаях симптоматика будет таковой, какова сопровождает декальцинацию костей и некрозы. Обширные гематомы подкожные, которые возникают беспричинно, отражают гемофилию В. Проявления при этом: болевые ощущения интенсивного характера, так как происходит сдавливание больших артерий и периферических стволов нервов образующимися сгустками крови. Такое состояние нередко становится причиной гангрены или паралича.

К симптоматике гемофилии В можно отнести и длительные кровотечения из носа, десен.

Диагностика

Диагностирование гемофилии В - мероприятие поэтапное.

1. Первый этап - это сбор семейного анамнеза (в нем должна быть информация о данном заболевании у родственников, особенно по материнской линии), составление клинической картины.
2. Второй этап - лабораторные анализы и исследования.

При этом проводят изучение процесса длительности кровяной свертываемости пациента (изучают и венозную, и капиллярную кровь), устанавливается время рекальцификации, рассматривается вопрос о наличии нарушений в процессе образовании тромбопластин. Так же лабораторные исследования крови пациента показывают уровень потребления протромбина и количественную концентрацию в крови антигемофильных факторов IX.

Профилактика

Первичных методов профилактики гемофилии любой группы не существует, поскольку заболевание исключительно наследственное. Но, существуют методы вторичной профилактики, которые нацелены на предупреждение различных травм и кровотечений. Так же, чтобы не вызывать обширных гематом, пациентам с гемофилией В необходимо полностью отказаться от различных внутримышечных инъекций.

Любые лекарства нужно принимать либо внутривенно, либо перорально. Гемофилическим больным так же категорически запрещаются физические нагрузки, в связи с чем, детям больным гемофилией настоятельно рекомендуется заниматься интеллектуальным развитием, чтобы избежать физического труда в будущем.

И в качестве вторичного метода профилактики гемофилии В больным назначается каждые пятнадцать дней введение концентрированного фактора IX.

Лечение гемофилии В

Обычно гемофилию В лечат замороженной или сухой донорской плазмой, поскольку именно в плазме хорошо и в больших количествах сохраняется фактор Кристмаса. При переливаниях плазмы происходит купирование острых кровоизлияний в суставы, и малых посттравматических кровотечений.

Уровень фактора Кристмаса повышается на пятнадцать проыентов. К сожалению, этого не достаточно для остановки обширных кровотечений и кровоизлияний. Поэтому современная медицина стала использовать концентрат нужных факторов (фактора Кристмаса в том числе) в тех дозировках, которые необходимы для того или иного организма пациента.

Для поддержания организма часто при гемофилии В применяются антигемофильные препараты, которые необходимо вводить внутривенно, раз в сутки и сразу же после вскрытия (расконсервирования) упаковки.

Гемофилия: причины, проявления, типы, схемы передачи, диагностика, лечение

Гемофилия - генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии - дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
2. или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего .
3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
4. Появление гемартрозов - внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
6. Присутствие крови в моче и кале - опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах - гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия - недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии - наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Возможные генетические комбинации с риском гемофилии

Здоровый отец, мать — переносчик гена

Отец больной гемофилией, здоровая мать

Отец больной гемофилией, мать — переносчик гена

Формы и типы гемофилии

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

• Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
• Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
• Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго - в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы - тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Типы гемофилии

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

1. Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок - антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.
2. Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.
3. Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Диагностика и лечение гемофилии

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

• При типе «А» - в кровь вводится VIII фактор.
• При типе «В» - в кровь вводится IX фактор.

Все факторы свертываемости производят из крови, предоставляемой донорами или из крови выращенных специально для этого животных.

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Видео: упражнения для больных гемофилией

Гемофилия и прививки

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Видео: гемофилия, как её побеждает современная медицина?

Гемофилия у женщин и королевских особ

Гемофилия у женщин - явление чрезвычайно редкое , и поэтому врачи имеют мало данных для возможности в полной мере охарактеризовать клиническую картину протекания заболевания у представительниц женского пола.

С точностью можно утверждать, что заболевание проявится у женщины лишь тогда, когда девочка появляется на свет от матери-носителя гена и отца-гемофилика. У таких родителей теоретически возможно рождение, как мальчика, с заболеванием или без него, так и девочки-носителя или больной девочки.

Известной королевской особой и кондуктором гемофилии была королева Виктория. Гемофилия у королевы Виктории, насколько известно, возникла в связи с мутацией генов в ее генотипе, так как о заболевании у ее родителей ничего не известно. Ученые допускают теоретическую вероятность, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а любой иной мужчина, у которого был данный недуг. Однако исторических доказательств этому нет. Сыном Виктории Леопольдом, некоторыми ее внуками и правнуками была унаследована гемофилия. Также заболевание было и у цесаревича Алексея Романова.

Фото: Генеалогическое древо британской королевской семьи с учетом заболеваемости гемофилией

«Царская» болезнь - иногда так называютзаболевание, и,большей частью, потому что в королевских семьях были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому гемофилия среди венценосных особ была достаточно частым явлением.

Видео: гемофилия — болезни и смерти королей («Discovery»)

Проблема гемофилии

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать - являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

Видео: «Тайны здоровья» — гемофилия

Заболевание было известно еще в древнем мире, но как самостоятельный недуг гемофилию выделили и описали только в 1874 году. Патология является одной из самых опасных, поскольку вызывает нарушения свертываемости крови. В результате у человека наблюдается повышенная склонность к кровотечениям. Заболевание передается от детей к родителям, поэтому относится к категории наследственных. Полностью вылечить его нельзя, поэтому терапия против него носит поддерживающий характер.

Заболевание гемофилия

Медициной Haemophilia определяется как наследственное заболевание системы гемостаза, которая обеспечивает сохранение жидкого состояния циркулирующей крови и одновременно предупреждает и купирует кровотечения. При такой патологии отмечается нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертываемости. На фоне их недостатка процесс свертывания крови (коагуляция) замедляется, а длительность кровотечений увеличивается. Кровоизлияния происходят в подкожную клетчатку, мышцы и внутренние органы.

Гемостаз – это совокупность нескольких сложных биохимических реакций и процессов. Одной из функций этой системы является предотвращение кровотечений. Весь процесс свертывания крови у здорового человека проходит 3 стадии:

1. Первичный гемостаз. Предполагает закупорку повреждения сосудистой стенки слипшимися тромбоцитами. Данная стадия занимает 3 минуты.
2. Вторичный гемостаз. Это непосредственно процесс свертывания крови. Он заключается в образовании к ней нитей фибрина – белка, способствующего образованию тромбов. Главную роль здесь играют факторы свертывания: тромбоцитарные и плазменные. Последних всего насчитывается 13. Стадия заканчивается плотной закупоркой поврежденной стенки сосуда сгустком фибрина. У здорового человека это происходит за 10 минут.
3. Фибринолиз. Когда структура стенки сосуда восстанавливается, ранее сформировавшийся тромб растворяется.

При недостатке VIII, IX или XI факторов свертываемости (антигемофильного глобулина, фактора Кристмаса и Розенталя) описанный выше процесс нарушается, из-за чего не происходит образование нормального тромба. Результат – кровотечение не останавливается в положенный срок и длится гораздо дольше. Это и есть заболевание гемофилия. Дебют заболевания приходится на детский возраст. Гемофилия типа А встречается в 1 случае из 5000, типа В – у 1 из 30000 человек. Болезнь характерна для представителей мужского пола.

Причины

Основные причины гемофилии – это наличия «плохих» мутаций в половой Х-хромосоме. Наличие в ней рецессивного признака данной патологии и приводит к заболеванию. Наследование такой «мутации» сцеплено с полом. Носителем «плохого» гена является женщина, что объясняется следующим образом:

1. Поскольку доминантный ген всегда подавляет рецессивный, для проявления у человека гемофилии мутация должна присутствовать в двух Х-хромосомах.
2. У женщин такое условие не выполняется. У них две половые Х-хромосомы, но появление в них обеих мутации является невозможным. На 4 неделе беременности девочкой с таким отклонением происходит выкидыш. Причина – плод становится нежизнеспособным на этапе образования собственной крови.
3. Новорожденная девочка может иметь только одну Х-хромосому с мутацией, но гемофилия в этом случае не проявится, поскольку доминантный ген во второй Х-хромосоме не даст проявиться рецессивному гену с отклонением. Это означает, что женщина является только носителем данного заболевания.
4. У мальчиков 2 половые хромосомы – X и Y. Последняя не может содержать гена гемофилии. Он сцепляется только с Х-хромосомой. В результате при наличии в ней рецессивного гена в Y-хромосоме в это же время отсутствует доминантный ген, который бы подавил развитие этой мутации. По этой причине у мальчиков и проявляется гемофилия.

У девочек эта болезнь была отмечена только 1 раз. От нее страдала королева Виктория, но у нее мутация произошла уже после рождения. Данный случай считается уникальным, а также подтверждает факт, что недуг может появиться самостоятельно. В целом, здоровье потомства определяется наследственностью:

• У мужчины с этим недугом и женщины-носителя рождаются или здоровые сыновья, или дочери-кондукторы. Последние и передают рецессивный ген своему потомству.
• В браке здорового мужчины и женщины-носителя существует вероятность в 50% рождения больного ребенка.

Классификация гемофилии

В зависимости от вида факторы свертываемости, дефицит которого наблюдается у человека, гемофилия классифицируется на несколько типов. Всего их выделяют три:

• Гемофилия А. Связана с недостатком VIII фактора свертываемости – антигемофильного глобулина. Этот тип патологии самый распространенный – встречается в 1 случае из 5000 и у 85% пациентов с таким заболеванием.
• Гемофилия В. Развивается при недостатке IX фактора свертываемости – фактора Кристмаса. Фиксируется у 1 из 30000 мальчиков.
• Гемофилия С. Самая редкая форма, при которой наблюдается недостаток фактора Розенталя (XI) – компонента тромбопластина плазмы. Этот тип заболевания встречается и у девочек, которые родились от больного отца и матери-носительницы. Наследование гемофилии этого типа связано с аутосомными генами, т.е. не сцеплено с полом. Недуг встречается в 5% случаев, причем чаще у евреев.

Еще одна классификация этого заболевания разделяет его на степени тяжести, которые отличаются уровнем недостающего фактора свертывания. Разница заключается и в выраженности симптомов. Всего существует 3 степени тяжести гемофилии:

• Тяжелая. Диагностируется при уровне недостающего фактора в 1%. Геморрагический синдром проявляется уже в раннем возрасте. Характерными признаками выступают кровоизлияния в суставы, мышцы, внутренние органы.
• Среднетяжелая. Плазменный фактор составляет 1-5%. Болезнь дебютирует в дошкольном возрасте, сопровождается умеренным геморрагическим синдромом и обострениями 2-3 раза в год.
• Легкая. Уровень фактора превышает 5%. Дебют заболеваний приходится на школьный возраст. Кровотечения менее частые и интенсивные, чаще связаны с травмами или операциями.

Признаки гемофилии

Ярким признаком данного заболевания является кровотечение. Оно может наблюдаться в разных возрастных группах. Часто отмечаются носовые кровотечения. Кровь может появляться в моче и кале, а после незначительных травм формируются обширные гематомы. После удаления зуба кровотечение вовсе не останавливается. При попадании крови в полость сустава ограничивается его подвижность, развиваются отеки. Для детского возраста характерны следующие симптомы:

• кровотечения после инъекций и профилактических прививок;
• гематомы, которые изначально бывают точечными, а затем распространяются на другие участки тела;
• постоянное кровотечение из пуповины в первые сутки после рождения.

Гемофилия у детей 2-3 лет вызывает появление без видимых причин на фоне небольших физических нагрузок петехий – малых кровоизлияний. В возрасте старше 4 лет к перечисленным симптомам присоединяются следующие признаки:

• гемартрозы – обширные синяки, которые приводят к артропатиям, синовитам и хроническим контрактурам;
• выделения из десен;
• рвота с кровью;
• рецидивирующие носовые кровотечения;
• черный жидкий кал;
• гематурия – кровяные примеси в моче.

Хоть гемофилия у женщин встречается редко, такие случаи все же отмечаются. Недуг протекает менее тяжело и сопровождается следующими признаками:

• носовыми кровотечениями;
• обильными менструациями;
• кровотечениями после удаления зуба или миндалин;
• болезнью Виллебранда – беспричинными эпизодическими кровотечениями.

Осложнения и прогноз

Негативные последствия этого заболевания делятся на 2 группы: связанные с геморрагиями и иммунные. Первые связана непосредственно с нарушенным процессом свертывания крови, вторые – с развитием на фоне гемофилии низкого ответа иммунитета организма. Осложнения могут приводит к инвалидности и даже смерти. Самыми опасными из них являются:

• тромбоцитопения;
• почечная недостаточность;
• лейкопения;
• гемолитическая анемия;
• обширные гематомы и их инфицирование;
• деструкция костных тканей.

Без лечения заболевание ведет к стойкой инвалидности или летальному исходу. Легкая форма этого недуга хорошо поддается терапии, поэтому качество жизни пациента можно значительно улучшить. Ситуация со среднетяжелой и тяжелой степенями менее благоприятная. Остановить массивное кровотечение бывает очень сложно. При частых переливаниях высок риск передачи таких заболевания

• герпеса;
• гепатита.

Поскольку современные препараты проходят вирусную инактивацию, риск заражения данными инфекциями стремится к нулю. В результате этого средняя продолжительность жизни у больных с гемофилией практически не отличается от средних ее показателей у здоровых людей. Проявления заболевания становятся менее выраженными после 15 лет, но человеку все равно необходимо избегать травм и постоянно наблюдаться у врача.

Диагностика гемофилии

Обнаружить заболевание можно и во время беременности. Супружеским парам, находящихся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, необходимо пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования зачатия. Молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических данных могут выявить носительство дефектного гена. Уже во время беременности с целью пренатальной диагностики данного недуга проводят следующие процедуры:

1. Биопсию хориона. Это малоинвазивная методика, которая проводится в 1 триместре беременности. Для выявления наследственных и врожденных заболеваний плода исследуют образцы ткани ворсинчатого хориона.
2. Биопсию амниоцентеза. Этот метод основан на трансабдоминальной пункции амниотической полости. Для исследования забирают образцы околоплодной жидкости, которая содержит клетки плода.

После рождения ребенка при подозрении на такую патологию проводят лабораторные исследования гемостаза – коагулограмму. При гемофилии она показывает следующие данные:

• увеличение времени свертывания крови;
• удлинение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени;
• уровень одного из факторов (VIII, IX, XI) снижен на 50%;
• увеличение времени рекальцификации.

Следующий комплекс диагностических мероприятий проводится уже с целью обнаружения осложнений заболевания. Их помогают выявить такие процедуры:

• рентгенография суставов;
• УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства;
• общий анализ мочи;
• УЗИ почек.

Эти методы диагностики способны определить гемартрозы, внутренние кровотечения и забрюшинные гематомы, гематурию. Кроме основной диагностики, специалисты проводят дифференциальную, чтобы отличить гемофилию от следующих заболеваний:

• апластической анемии;
• болезней печени;
• сепсиса;
• ДВС-синдрома;
• иммунной тромбоцитопении;
• болезни Виллебрандта;
• тромбоцитарной дисфункции;
• болезни Вакеза;
• хронического лейкоза.

Лечение гемофилии

Современная медицина еще не нашла способа полностью избавиться от этого заболевания, поэтому пациенты живут с ним всю свою жизнь. Их лечение проводится по двум направлениям:

• профилактическому;
• «по требованию»;

Основным методом лечения является заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Их дозировка определяется тяжесть и видом кровотечения, степенью выраженности заболевания. Для профилактики концентраты факторов свертывания крови вводят 2-3 раза в сутки. Это помогает предотвратить гемофилические артропатии и другие виды кровотечений. Дополнительно могут вводить эритромассу, свежезамороженную плазму, гемостатики.

В случае длительной заместительной терапии происходит изоиммунизация – образование антител, которые блокируют активность вводимых факторов свертывания. В результате обычные дозы этих препаратов уже не помогают. В таком случае пациенту назначают плазмаферез и иммунодепрессанты. Кроме концентратов факторов свертывания, дополнительно используются симптоматические средства, которые останавливают кровотечения:

• препараты аминокапроновой кислоты – Ацикапрон, Амикар, Афибрин, Карпамол, Карпацид, Эпсикапрон;
• медикаменты с транексамовой кислотой – Транексам, Циклокапрон, Эпсикапрон;
• синтетические аналоги Вазопрессина – Десмопрессин, Амбен;
• гемостатическую губку (накладывают на область излития крови).

При начавшемся кровотечении (даже слабом) больной должен соблюдать постельный режим. На фоне этого ему вводят свежезамороженную плазму. В зависимости от типа кровотечения используют следующие схемы лечения:

• Незначительные наружные кровотечения останавливают наложением давящей повязкой или тромбином, которым обрабатывают рану.
• Повторная трансфузия концентратов факторов свертывания показана при развитии геморрагического синдрома.
• При неосложненном кровоизлиянии в сустав его необходимо обездвижить, после чего приложить холод, а затем иммобилизовать при помощи гипсовой лангеты. В дальнейшему больному назначают электрофорез, легкий массаж и лечебную физкультуру.
• Любые инвазивные вмешательства (удаление зубов, операции, наложение швов) проводят вместе лечением гемостатиками.

Профилактика

Гемофилия – это неизлечимое заболевание, поэтому специфической профилактики против нее не существует. Супругам, которые находятся в группе риска, на этапе планирования беременности рекомендуется пройти консультацию у генетика. Людям, уже больным данным недугом, стоит придерживаться следующих правил профилактики развития кровотечений:

• избегать травматизации;
• не заниматься физическим трудом;
• исключить травматичные виды спорта – бокс, хоккей, футбол и пр. (допускается только плавание);
• не пользоваться обезболивающими препаратами слишком часто;
• не принимать средства, разжижающие кровь – Аспирин, Индометацин, Бруфен, Бутазолидин.

Ребенок, страдающий данным заболеванием, должен всегда иметь при себе «паспорт гемофилика». В нем указывается тип этого недуга, группа крови, резус-фактор. Паспорт содержит информацию и о принципах оказания неотложной помощи. Родители такого ребенка должны всегда иметь при себе запас недостающего фактора свертывания. Маленькому пациенту необходимо постоянно наблюдаться у гематолога, ортопеда и травматолога.

Видео

Гемофилия — это заболевание, при котором нарушается механизм свертывания крови. Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия — это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую.

Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Гемофилия - это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Причины гемофилии — это гены

Гемофилия поражала только мужчин, в то время как женщины несли ответственность за генетический компонент, который они передавали своим потомкам. Такой путь наследования возникает вследствие того, что генетическая предрасположенность к болезни связана с Х-хромосомой.

Кратко рассмотрим строение хромосом пола. У женщин обе имеют одинаковую длину и форму, Поэтому пару хромосом обозначают буквами XX. У мужчин одна из них такая же, как у женщин, но у второй другая форма и длина, по этой причине пара хромосом называется XY. Каждый потомок получает одну хромосому матери и одну отца со всеми комбинационными возможностями, которые имеются в этой конформации. Если у женщины есть больная, т. е. связанная с предрасположенностью к заболеванию крови, Х-хромосома, то для носительницы это не имеет прямых последствий, т.к как эту хромосому компенсирует вторая, здоровая. У самой женщины нет никаких симптомов, но она может передать свою предрасположенность к болезни по наследству. И если мужчина наследует эту больную Х-хромосому, то ее дефект не компенсируется второй здоровой хромосомой. Поэтому у него проявляется гемофилия. Если бы обе X-хромосомы женщины имели генетический порок, то она была бы не жизнеспособной.

Х-хромосома несет генную информацию, которая необходима для того, чтобы у плода в материнской утробе развились нормальные факторы свертывания крови. У гемофилика именно в этом месте имеется дефект в генной информации. Эта патологическая наследственная предрасположенность вызывает нарушение свертываемости крови, которое лежит в основе гемофилии.

Известно, что у нормального индивидуума кровотечение, возникшее в следствии ранения, вскоре останавливается по причине действия трех механизмов: кровеносные сосуды сжимаются, в поврежденном месте откладываются тромбоциты и кровь свертывается, закрывая таким образом открытую рану.

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген - содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина. Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени. Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Типы гемофилии

Различают два типа гемофилии, а именно:

• Гемофилия A, или классическую гемофилия
• Гемофилия B, или болезнь Кристмаса
• Гемофилия C — крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия — это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать. Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах - печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия — это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности. В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь. Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь. Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностика

Чтобы диагностировать гемофилию человеку придется посетить определенных специалистов, таких как педиатр, генетик, гематолог и неонатолог. Если заболевание проявляется в детском возрасте, тогда следует проконсультироваться дополнительно у детского гастроэнтеролога, отоларинголога, травматолога и невролога.

Если супружеская пара входит в группу риска, то самым оптимальным вариантом является полное обследование на этапе планирования ребенка. Чтобы выявить носительство дефектного гена необходимо пройти молекулярно-генетическое обследование и сдать анализ на генеалогические данные. Также поставить диагноз можно с помощью биопсии хориона или амниоцентеза, а также исследования ДНК клеточного материала.

После рождения диагностировать заболевания можно с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы:

• определения количества фибриногена
• определения протромбинового индекса
• определения тромбинового времени
• определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной го гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения. В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Поскольку трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др.) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни. Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента. В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика. У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течение жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Гемофилия у мужчин

В медицинской практике, мужская гемофилия не имеет отличительных особенностей. Если носителем измененного гена является мать, то первые признаки патологии можно диагностировать в раннем детстве. У мальчиков наблюдаются незначительные кровотечения, которые появляются даже при незначительных травмах. О более серьезных кровоизлияниях указывают кровоподтеки, которые могут спровоцировать формирование серьезных патологий, таких как некроз тканей.

Если мужчина болен гемофилией, то перед любым оперативным вмешательством ему обязательно вводятся антигемофильные препараты, которые помогают избежать чрезмерной кровопотери.

Самыми серьёзными кровоизлияниями признаются те, которые происходят в мозговые оболочки. Они могут спровоцировать тяжелые формы поражения ЦНС и даже привести к летальному исходу. Также у мужчин сложными классифицируются забрюшинные кровотечения, потому что они могут стать основанием возникновения острыхпатологий, устранить которые представляется возможным только хирургическим путем.

Не менее опасными являются кровотечения, возникающие в области гортани и горла из слизистых оболочек. Они могут приводить к сильным приступам кашля и напряженности голосовых связок и как следствие непроходимости дыхательных путей.

При возникновении суставных кровоизлияний у мужчин появляется болезненность, и наблюдается повышение температуры до 38 градусов. Такие отклонения могут стать причиной остеоартроза и атрофии мышц конечностей.

Гемофилия у женщин

Гемофилия у женщин диагностируется достаточно редко. Именно поэтому характер и особенности трудно выявляемые.

Случаи выявления гемофилии у женщин чаще всего диагностируются, если девочки рождаются от матери, которая признается носителем гена и отца страдающего данным недугом. Что касается тяжести патологии, то она полностью соответствует степени дефицитного фактора. У женщин могут быть выявлены следующие формы патологии:

1. Тяжелая – характеризуется показателями свертываемости крови менее 2%. Симптоматика, наиболее выражена в детском возрасте. Недуг в этом случае может проявляться систематическими приступами кровоизлияний в мышцы, суставы и внутренние органы. Кровоточивость десен может появляться во время смены или прорезывания зубов. Во время взросления признаки стремительно прогрессируют.
2. Среднетяжелая – прогрессирование патологии происходит, если уровень фактора варьируется от 2 до 5 процентов. Тогда симптоматика отличается умеренной выраженностью и проявляется суставно-мышечными кровоизлияниями, а периодичность обострения составляет один раз в несколько месяцев.
3. Легкая – величина дефицитного фактора превосходит 5 процентов. Первая симптоматика проявляется в школьном возрасте в результате оперативного вмешательства или травмирования. Кровотечения имеют низкую интенсивность и выражаются сравнительно нечасто. В процессе лабораторных исследований недуг может не быть обнаруженным.
4. Стертая – не проявляется никакими признаками. Человек в подобном случае может вообще не подозревать о болезни. Обнаруживается чаще всего только после какого-либо оперативного вмешательства.

У женщин даже при выявлении патологии она протекает в менее тяжелой форме. О том, что женщина оказалась носителем гена и страдает этим недугом, свидетельствуют следующие признаки:

• интенсивные выделения во время месячных;
• кровотечения из носа;
• кровотечения, которые возникают после стоматологических вмешательств;
• дефицитом свертываемости крови.

Гемофилия при беременности

Поскольку гемофилия несет в себе возможность существенных кровопотерь, во время вынашивания ребенка процессы могут быть не просто неожиданными, но и порой необратимыми. Забеременев женщине обязательно нужно посетить многих специалистов, таких как ортопед, терапевт, хирург и генетик. Роды должны происходить только в специализированной клинике под пристальным наблюдением высококвалифицированных специалистов.

Определяться тактика родоразрешения должна быть четко определена уже с третьего триместра. При этом обязательно должны учитываться все факторы, такие как разновидность заболевания, состояние женщины. Должны быть тщательно продуманы все нюансы и сведены к минимуму вероятности сильной кровопотери, а также обеспечено благоприятное родоразрешение.

Помимо всего прочего всеми возможными способами должны быть исключены следующие риски:

• смертельный исход во время ;
• формирование в процессе родов мозговых геморрагий;
• вероятность сосудистых патологий и проникновения инфекций;
• развитие суставных патологических процессов, которые могут быть вызваны деформацией тканей;
• вероятность обездвиженности суставов.

О потенциальных опасностях для плода в настоящее время практически ничего не известно, кроме того что у женщины могут возникнуть ильные кровотечения.

Как показывает практика, если роды проходят в нормальном режиме, то в таком случае вероятность травм и опасностей сведена к минимуму, но всегда существует вероятность исключений, поэтому при гемофилии заблаговременно должны быть приняты все меры безопасности, а роды проходить только у квалифицированных докторов.

Осложнения

Как следствие патологии или во время терапии гемофилии у человека могут начать развиваться определенные осложнения. Кровотечения могут привести к появлению анемии разной степени тяжести. Не исключены и смертельные исходы, это касается в основном женщин, которым предстоит кесарево сечение.

При образовании гематомы может произойти формирование гангрены или развиться паралич. Это происходит в результате сдавливания сосудов или нервов. Не исключены некрозы и остеопороз, которые появляются из-за частых кровоизлияний в костную ткань. При кровотечениях может сформироваться непроходимость дыхательных путей. Не исключены и более тяжелые осложнения, такие как кровоизлияние, в головной или спинной мозг, что приводит к летальному исходу.

Осложнением хронической гемофилии является артропатия. Она развивается в том случае, если кровотечения происходят спонтанно и преимущественно в один сустав. Под влиянием компонентов крови происходит воспаление синовиальной оболочки, которая со временем утолщается, на ней образуются выросты, проникающие в суставную полость. В процессе подвижности сустава происходит ущемление выростов, которое провоцирует новые кровоизлияния, но уже без травмирования. Это приводит к постепенному разрушению ткани хрящевого сустава и оголению поверхности кости. В некоторых случаях существует вероятность развития амилоидоза почек с последующей хронической почечной недостаточностью.

При таком роде заболевания не исключены заражения вирусными гепатитами и ВИЧ инфекциями, но благодаря современным условиям и новейшим способам очистки, риск заражения сведен к минимуму.

В редких случаях у человека может быть спровоцирована реакция иммунной системы в виде выработки антител купирующих способность к поддержанию свертывания крови. В медицинской практике это выражается неосуществимостью с помощью заместительной терапии прекратить кровотечение.

Прогноз

Что касается прогноза, то он будет напрямую зависеть от того насколько бережно человек будет относиться к своему здоровью и соблюдать все рекомендации специалистов.

Прогноз при тяжелой форме гемофилии существенно ухудшается, если у человека возникают стремительные кровотечения, которые обусловлены травмами или оперативным вмешательством. Что касается легкой степени гемофилии, то продолжительность жизни остается прежней и негативного влияния патология на организм не оказывает.

Родственники больного обязательно должны иметь представление об особенностях заболевания и при необходимости уметь оказать первую медицинскую помощь.

Профилактика

Основным методом профилактики гемофилии является консультация и полное медицинское обследование пар непосредственно перед вступлением в брак. В этом случае проводится специальная генная диагностика, по результатам которой обнаруживаются вероятные риски передачи патологии по наследству. Если у пар выявляется недуг, то им не рекомендуется планировать зачатие детей естественным путем.

Если по каким-то причинам диагностика не была проведена до наступления беременности, то целесообразно организовать диагностику уже после зачатия. Так как впоследствии если гемофилия будет выявлена в детском возрасте, то уместны лечебно-профилактические мероприятия.

Пациенты, у которых диагностируется гемофилия, должны быть под постоянным диспансерным наблюдением. Они в таком случае ставятся на учет еще в раннем детстве. При диагностировании заболевания у ребенка, он освобождается от занятий физкультурой, так как существует высокий риск травмирования. Но, несмотря на все ограничения, умеренные физические нагрузки обязательно должны присутствовать. Они необходимы, особенно растущему организму для нормального функционирования. В питании особых ограничений нет. Малыш обязательно должен быть привит от максимального количества инфекций, но прививки делаются только подкожно и с особой осторожностью, так как после внутримышечного введения могут появляться обширные гематомы. Введение живых вакцин разрешается только после введения факторов свертываемости крови, с момента которых прошло не менее полутора месяцев. Систематически нужно обследоваться на вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию.

Для того чтобы свести к минимуму риск развития осложнений следует стараться избегать чрезмерных физических нагрузок, различных травм, а также проходить все рекомендованные врачом процедуры и соблюдать схемы приема лекарственных препаратов. При вирусных заболеваниях больному гемофилией категорически запрещено принимать Аспирин, так как этот препарат способствует разжижению крови и может спровоцировать возникновение кровотечения. Запрещается принимать нестероидные противовоспалительные препараты, такие как Нурафен и Панадол. Еще не рекомендуется человеку ставить банки, они могут спровоцировать кровотечение в легких.

Для профилактики гемофилии человеку вводится недостающий фактор крови с определенными интервалами времени. В некоторых случаях даже могут устанавливаться специальные венозные катетеры, которые минимизируют риск травматизации.

Видео материалы

Гемофилия: Канал Discovery — Болезни и смерти королей

Гемофилия. Как ее побеждает современная медицина

Гемофилия — это тяжелое заболевание с опасными последствиями. Чтобы избежать их требуется своевременное и квалифицированное наблюдение и правильный уход. При обеспечении этого человек с данным диагнозом вполне может жить полноценной жизнью и практически ничем не отличаться от всех остальных. Благодаря современным методам в лечении патологии удалось достичь больших успехов и ученые не собираются останавливаться на достигнутом. Вследствие активно развивающейся генной терапии не исключается, что гемофилия в ближайшем будущем будет побеждена.