Фенилкетонурия на белковые продукты группа здоровья. Лечебное питание при фенилкетонурии

Не совсем верное утверждение, что лишь с приходом определенного возраста нас буквально «накрывает волной ностальгии», когда мы слышим мелодию юности, либо видим какие-то атрибуты того времени. Даже совсем маленький ребенок начинает тосковать по любимой игрушке, если кто-то ее забрал, либо спрятал. Мы все в какой-то степени влюблены в старые вещи, потому что они хранят в себе дух целой эпохи. Нам мало прочитать об этом в книгах или на страницах интернета. Мы хотим обладать реальной антикварной вещью, которую можно потрогать, ощутить ее запах. Только вспомните ваши ощущения, когда вы брали в руки книгу советских времен со слегка пожелтевшими страницами, источающими сладковатый аромат, особенно при их перелистывании, либо когда вы смотрели на черно-белые фотографии ваших родителей или бабушек и дедушек, те самые с неровной белой каймой. Кстати, для многих такие кадры остаются самыми любимыми до сих пор, несмотря на низкое качество подобных снимков. Дело здесь не в изображении, а в том ощущении душевной теплоты, наполняющем нас, когда они попадаются нам на глаза.

Если же в нашей жизни не осталось «предметов из прошлого» в связи бесконечными переездами и сменой места жительства, то купить антиквариат можно в нашем антикварном интернет магазине . Особой популярность сейчас пользуются магазины антиквариата, ведь далеко не у всех есть возможность посещать подобные торговые точки, да и сосредоточены они преимущественно лишь в крупных городах.

У нас Вы сможете купить антиквариат самой различной тематики

Чтобы расставить все точки над «i», следует сказать, что магазин антиквариата представляет собой специальное заведение, которое осуществляет покупку, продажу, обмен, реставрацию и экспертизу антикварных вещей и оказывает ряд других услуг, связанных с продажей антиквариата.

Антиквариат - это некоторые старинные вещи, имеющие достаточно высокую ценность. Это могут быть: старинные украшения, техника, монеты, книги, предметы интерьера, статуэтки, посуда и прочее.

Однако, в ряде стран, антиквариатом считаются разные вещи: в России статус «старинной вещи» получает предмет, которому уже более 50 лет, а в США - предметы, изготовленные до 1830 года. С другой стороны, в каждой стране различные антикварные вещи имеют разную ценность. В Китае старинные фарфор представляет собой большую ценность, нежели в России, либо США.

Иными словами, при покупке антиквариата следует помнить, что его цена зависит от следующих характеристик: возраста, уникальности исполнения, способа изготовления (всем известно, что ручная работа ценится намного выше, чем массовое производство), исторической,художественной, либо культурной ценности и других причин.

Магазин интиквариата - достаточно рискованный бизнес. Дело не только в трудоемкости поиска необходимого товара и длительном периоде времени, в течение которого данный предмет будет продан, но и в умении отличить подделку от оригинала.

Кроме того, магазин по продаже антиквариата должен соответствовать ряду стандартов, чтобы завоевать должную репутацию на рынке. Если речь идет об антикварном интернет-магазине, то он должен иметь широкий ассортимент представленных товаров. Если же магазин антиквариата существует не только на просторах всемирной паутины, то он к тому же должен быть достаточно большим, чтобы клиенту было в нем удобно бродить между предметов старины, а, во-вторых, иметь красивый интерьер и приятную атмосферу.

В нашем магазине антиквариата есть очень редкие вещи, способные произвести впечатление даже на маститого коллекционера

Антиквариат имеет магическую силу: прикоснувшись к нему однажды, вы превратитесь в его большого поклонника, антикварные предметы займут достойное место в интерьере вашего дома.

В нашем антикварном интернет-магазине вы сможете купить антиквариат самой различной тематики по доступным ценам. Для облегчения поиска все товары разделены на специальные группы: живопись, иконы, сельский быт, предметы интерьера и проч. Также в каталоге вам удастся найти старинные книги, открытки,плакаты, столовое серебро, фарфоровую посуду и многое другое.

Кроме того, в нашем антикварном интернет магазине Вы сможете приобрести оригинальные подарки, мебель и кухонную утварь, способные оживить интерьер вашего дома, сделать его более изысканным.

Продажа антиквариата в России, как и во многих европейских городах, вроде Парижа, Лондона и Стокгольма имеет свои особенности. В первую очередь, это высокие затраты на покупку антиквариата, однако ответственность магазина по продаже антикварных вещей тоже достаточно высока, так как данные вещи представляют собой определенную материальную и культурно-историческую ценность.

Осуществляя покупку антиквариата в нашем магазине, Вы можете быть уверены в подлинности приобретаемых вещей

В нашем антикварном магазине работают только квалифицированные консультанты и специалисты-оценщики, которые без особого труда отличают оригинал от подделок.

Мы стремимся сделать наш антикварный интернет-магазин интересным и для коллекционеров, и для поклонников старины и для самых обычных ценителей прекрасного, имеющих хороший вкус и знающих цену вещам. Таким образом, одним из наших приоритетных направлений является постоянное расширение ассортимента как за счет дилеров, так и благодаря сотрудничеству с другими компаниями, занимающимися продажами антиквариата.

Фенилкетонурия – редкое наследственное заболевание, которое приводит к снижению интеллекта и неврологическим отклонениям. Диета является единственным способом лечения болезни и профилактикой ее нежелательных последствий. Назначается при достижении уровня фенилаланина в крови 355–480 ммоль на литр и более высоких его значениях. Концентрация фенилаланина в крови – основной источник диагностики заболевания и оценки эффективности его лечения. Главный принцип диеты – избежать употребления пищи, содержащей фенилаланин, т. е. всех продуктов, содержащих . Максимально строгий период диеты – первые 2–3 года жизни ребенка.

Диета должна быть назначена до 2-месячного возраста – IQ детей необратимо снижается с каждым месяцем после рождения, если не приняты необходимы меры. Применение диеты позже рекомендуемого срока может не дать положительных результатов.

Фенилаланин является незаменимой аминокислотой, и для обеспечения полноценного роста и развития ребенка полное исключение вещества недопустимо, в минимальных количествах он должен поступать в организм.

Питание при фенилкетонурии построено на трех основных компонентах:

1. Специальные лечебные продукты – из комплекса аминокислот без фенилаланина. Являются основным источником поступления белка, минералов и витаминов.
2. Продукты общего питания, подобранные. Белок в естественных продуктах должен составлять 20 % суточной нормы.
3. Продукты с низким содержанием белка на крахмальной основе.

Из питания ребенка больного фенилкетонурией исключаются следующие высокобелковые продукты:

• Птица;
• Колбасы;
• Молочная продукция (творог);
• Шоколад;

Что можно есть при фенилкетонурии

Диета для детей до одного года жизни

Детям на первом году жизни разрешается грудное молоко, но в ограниченном количестве. Для детей на искусственном питании должны применяться .

В первые полгода жизни ребенка допустимым количеством употребленного фенилаланина можно считать 60–90 мг на кг веса, с седьмого месяца жизни до 1 года – до 45 мг на кг веса ребенка. В продуктах питания фенилаланин тоже легко высчитать: 1 г белка содержит 50 мг вещества. На полках наших магазинов для детей до года имеются следующие виды лечебного питания:

• «Афенилак» (Россия);
• «Лофенелак» (США);
• «MD мил ФКУ-0» (Испания);
• «ХР Аналог LCP» (Англия совместно с Нидерландами).

Они имеют максимально приближенный к грудному молоку состав, вводятся постепенно в течение недели начиная с дозы, равной пятой части общего суточного объема. Детям до года гидролизаты лучше добавлять в каждый прием пищи.

Внимание! Специальное питание может снизить у ребенка аппетит, вызвать рвоту и тошноту. В таких случаях следует уменьшить дозу препарата или отменить его на 1–3 дня. Не нуждаются в диете новорожденные дети, у которых уровень фенилаланина равняется 2,1–6,0 мг% (121–360,5 мкмоль/л).

Введение прикорма

1. Первым делом следует вводить фруктовые соки из яблока, груши, сливы. Давать их можно в трехмесячном возрасте начиная с нескольких капелек, доводя объем в течение одной недели до 50 мл. К 12 месяцам объем может составлять 100 мл.
2. С 3,5 месяцев разрешено фруктовое пюре начиная с 5 мл в первый день, доводя объем за неделю до 50 мл.
3. После 4 месяцев в рацион ребенка следует вводить . Можно давать пюре из всех овощей, придерживаясь стандартно принятой очередности для здоровых детей. Нельзя давать пюре с содержанием молока и мяса .
4. Вторым прикормом в 5 месяцев должна быть , саго, кисель. Каши можно готовить самостоятельно, можно покупать специальные для детского питания из рисовой, кукурузной крупы. Готовая к употреблению каша должна содержать белка не более 1 г на 100 мл каши.
5. После 6 месяцев можно вводить в прикорм различные муссы, приготовленные на основе крахмала и фруктового сока («Нутриген», PKU «Лопрофин»).
6. После 7 месяцев детям можно готовить продукцию Loprofin без содержания белка или с низким содержанием белка: вермишель, спиральки, спагетти, рис.
7. С 8 месяцев разрешено давать специальный безбелковый хлеб, крекеры и сухарики.

Диета для детей после года

На втором году жизни для питания детей необходимо использовать продукцию из смеси аминокислот без фенилаланина и/или гидролизатов белка, которые обогащены минералами и витаминами. После года разрешается вводить чуть больше белка, чем в продуктах для детей до года, постепенно увеличивая его количество.

Переход от смесей на продукты для детей старшего возраста должен осуществляться постепенно в течение 2 недель. Сначала объем смеси уменьшается на 1/5 часть и заменяется новым продуктом в расчете по белку. Количество фелилаланина в смеси рассчитывается на возраст и массу тела ребенка. Дают смесь в течение дня, разделяя на 2–4 порции, ее можно запивать водой, фруктовым соком, чаем.

Специализированные лечебные продукты для детей старше одного года содержат смесь аминокислот без фенилаланина:

• «Тетрафен» 30, 40 и 70 (Россия).
• «Фенил фри» (США).
• «MD мил ФКУ-1», «MD мил ФКУ-3» (Испания).
• «Нутриция» (Англия–Нидерланды): П-АМ 1 (с 4 месяцев до 4 лет), П-АМ 2 (с 4 до 12 лет), П-АМ 3 (старше 13 лет). П-АМ 3 можно не только разводить водой, но и есть в виде пасты.
• «Лофлекс» для детей старше 4 лет. Содержит полный набор заменимых и незаменимых аминокислот. Есть со вкусом тропических фруктов.
• «Изифен». Со вкусом лесных ягод, апельсина. Разрешен с 8 лет.
• «ХР Максамейд» и «ХР Максамум» (имеется с нейтральным вкусом и вкусом апельсина) для детей старше 6 лет.

В перечисленных продуктах взамен фенилаланина включен его аналог, который не приносит вреда детскому организму. Предпочтение стоит отдавать продукции, содержащей полиненасыщенные жирные омега-кислоты. Вся продукция имеет специфический неприятный вкус и аромат, чтобы их замаскировать, на производстве добавляются различные вкусоароматические добавки. Но не должен использоваться искусственный подсластитель аспартам, из которого в результате расщепления получается фенилаланин.

Из других лечебных продуктов детям разрешается давать специальный малобелковый хлеб, саго, вермишель, макаронные изделия, крупы, специальную муку, инстанты для киселей и пр. Эта специальная продукция изготовлена из крахмала, не содержащего минералов и трудноперевариваемых углеводов.

Хорошо зарекомендовали себя продукты-лопрофины европейских стран. Лопрофины максимально приближены по вкусу и составу к продуктам, привычным для нашего стола. Они изготовлены из разных видов крахмала (картофельного, рисового, кукурузного, пшеничного). В ассортименте имеются макаронные изделия, крупы для каш, заменители яиц, крекеры, печенье, сухарики, специальная мука, разные виды хлеба (из крахмала, топиоки), имеется выбор десертов, соусов и приправ. Есть выбор напитков с заменителями , молока и сливок.

Контроль диетической терапии

Контроль использования диетотерапии осуществляется путем определения содержания фенилаланина в крови. Норма: 3,5–4 мг% или 181–239 мкмоль/л), если уровень фенилаланина ниже 2 или более 8 мг%, необходима коррекция белка в рационе питания.

• У детей первых трех месяцев жизни анализ крови для контроля берется 1 раз в неделю, когда результат стабилизируется – 2 раза в месяц.
• В возрасте до одного года – 1 раз в месяц, в определенных ситуациях можно брать 2 раза в месяц.
• До трех лет – 1 раза в 2 месяца;
• У детей старше трехлетнего возраста – 1 раз в 3 месяца.

При этом под контролем должно находиться физическое, эмоциональное, речевое и, главное, умственное развитие ребенка. Периодически питание ребенка должно контролироваться врачом, чтобы удостовериться в его полноценности.

Питание больных фенилкетонурией при простуде и гриппе

При интоксикации, лихорадке, нарушении пищеварения разрешено отказаться от диеты на несколько дней. Вместо лечебных продуктов ребенку можно предложить натуральные с низким содержанием белка. Затем следует снова вернуться к лечебному питанию.

Прекращение диетотерапии

Общепризнанного возраста для прекращения диеты нет. Но чаще в медицинских пособиях по педиатрии указан срок 10 лет (по рекомендациям ВОЗ – 18 лет). Отмечались случаи снижения интеллекта при отказе от диеты в возрасте 5 лет, а также у детей подросткового возраста, которые устраивали перерывы в диете, на МРТ были найдены прогрессирующие изменения белого вещества головного мозга. Отмена диетического питания и ввод естественных продуктов должен происходить постепенно в течение 1–1,5 месяцев. После стабильной отмены концентрация фенилаланина в крови не должна быть выше 16 мг%.

При классической форме фенилкетонурии диета должна соблюдаться пожизненно.

Отдельно стоит вопрос о прекращении диеты у девочек. Если в дальнейшем имеется желание родить здорового ребенка, то диета должна соблюдаться беспрерывно до наступления беременности и на протяжении всей беременности.

О фенилкетонурии в программе «Жить здорово!»:

Фенилкетонурия – это редко встречающееся заболевание, передающееся по наследству, которое связано с нарушением обмена аминокислот. Поражает ФКУ прежде всего нервную систему, что сказывается на умственном развитии.

Основой болезни является не способность организма больного расщеплять фермента фенилаланина, который мы получаем, употребляя белковую пищу.

Вследствие чего, накапливаются в тканях соединения, травмирующие не только нервную систему, но и головной мозг.

Но из всех заболеваний, передающихся по наследству, фенилкетонурия является единственной, которую можно полностью пресечь. Если с рождения ребенку ФКУ вводить специальную диету. Длительность жизни и ее качество при этом никоим образом не будет отличаться от остальных здоровых людей. Но если же у ребенка развились умственные отклонения, продолжительность его жизни заметно сократилась.

В данной статье мы разберем симптомы и этиологию болезни.

Классифицируетсяфенилкетонурия по МКБ 10 Е70.0 на два типа:

1. I (классическая);
2. II и III (считается патологией).

Причиной развития заболевания может быть унаследование ребенком по одной копии дефектного гена у родителей, которые являются его носителями. Часто результатом мутации гена является кодирование фермента фениланин-4-гидроксилазу и находящегося на длинном плече 12 хромосомы. Это присуще фенилкетонурии I типа, встречающейся чаще всего в 98 % случаев.

При фенилкетонурии II и III типа такими же как и у первого, но в отличие от нее, диетой его не откорректируешь.

Повышенная вероятность заболевания у браков заключенных с близкими родственниками.

При рождении ребенка поставить диагноз «фенилкетонурия» сложно, так как основные проявления заметны позже. Однако при наличии соответствующих симптомов, врачи способны поставить данный диагноз еще в родильном доме. Но зачастую первые признаки заболевания проявляются спустя два или шесть месяцев после рождения.

Симпотомы фенилкетонурии: малыш становится вялым, не заинтересованным в окружающей его среде, наблюдается нарушение мышечного тонуса, ребенок . Появляются судороги, тяжелые кожные высыпания, рвота. На какое - то время возможно затишье данных симптомов, после чего они вновь возникают.

В шесть месяцев у ребенка можно уже обнаружить отставание в развитии. Проявляется неспособность фокусирования взгляда на конкретных предметах, ребенок уже не узнает своих родителей, не реагирует на цветные игрушки. Необходимо немедленно начать лечение, иначе отсталость будет лишь прогрессировать.

Физическое развитие нарушено не так сильно, как психическое. Голова младенца может немного быть меньше положенной нормы. В стоячем положении дети шире обычного расставляют ноги, голова и плечи у них опущены. При ходьбе они слегка покачиваются, делая небольшие шаги. В положении сидя, под себя поджимают ноги, что характерно при мышечном тонусе.

Внешне отличаются светлыми волосами и совершенно белой кожей со голубыми глазами. Высокая чувствительность к воздействию ультрафиолетовых лучей, поэтому нередко дети покрываются сыпью.

Среди основных ярко выраженных проявлений выделяют «мышиный» запах, иногда , но с возрастом они могут исчезнуть. Другие симптомы: повышенное потоотделение, посинение ног и рук, наличие дерматита, дрожание, артериальная гипотония, нарушенная координация движений.

Годовалый малыш выражает свои эмоции голосом, нарушена мимика, он не понимает родителей. Достигая трехлетнего возраста или же старше, симптомы ФКУ только возрастают. Наблюдается повышение возбудимости, утомляемости, нарушение психического расстройства, умственной отсталости. Состояние больного будет только ухудшаться, если не осуществлять должного лечения.

Диагностика

Диагностика фенилкетонурии в медицинских центрах экспертизы позволяет выявить являются ли родители носителями гена ФКУ.

Питание

Очень важно придерживаться диеты до 16-18 лет. В дальнейшем также следите за количеством потребляемых белков.

Перед тем как забеременеть, женщине, у которой раньше ставили диагноз ФКУ нужно снова исключить из рациона пищу, содержащую фениланин. Ограничений следует придерживаться вплоть до окончания кормления грудью ребенка.

Все необходимые организму аминокислоты содержаться в специализированных продуктах лечебного назначения, представляющие собой смесь порошковую, сухую безсодержания лактозы.

Питательные вещества, заменяющие белковую пищу, должны иметь в составе:

• аминокислоты свободные (например цистин, триптофан, таурин, тирозин);
• пептиды (белки молочные, расщепленные ферментами).

Наиболее распространены следующие смеси: Мдмил-ФКУ-0, Афенилак, Аналог-СП. Выпускаются они в форме порошка, который необходимо разводить сцеженным грудным молоком, в пропорциях как указанно в инструкции. Прикорм добавляют постепенно, и контролируется врачом, в течение от 2 до 5 дней.

Для детей не зависимо от возраста из исключают всю полностью пищу содержащую белок. Такие продукты как: овощи, фрукты, масла растительного происхождения и изделия из крахмала, разрешаются к употреблению. Растущему организму полноценно питаться крайне необходимо.

На килограмм веса в день требуется 120мг тирозина. Поэтому дети с диагнозом ФКУ должны получать недостающие аминокислоты из дополнительных источников. Немало потребление нужных организму витаминов группы В1 и В6, С, железо, фолиевую кислоту, магний и кальций. Число калорий необходимо увеличивать на 30% по сравнению с обычной нормой здорового ребенка.

Родители больного синдромом, должны серьезно следить за диетой и точно рассчитывать количество потребляемого фениланина. Лучше это делать с помощью весов.

Натуральные продукты разделяют на 3 группы, по количеству содержащего в них фениланина:

1. Красный – запрещенные к употреблению продукты;
2. Оранжевый – имеет ограничения;
3. Зеленый – разрешенные продукты.

Помимо этих списков существуют продукты, которые изготавливает промышленность, но тоже являются диетой при фенилкетонурии:

• искусственные - с низким уровнем белка;
• готовые пюре фруктовые.

Инвалидность

9 августа 2016 г. вступил в силу приказ министерства труда РФ, который внес корректировки в критерии и классификации, используемые при проведении детям больных фенилкетонурией медицинской экспертизы. Благодаря чему, присвоение инвалидности стало более доступным.

Данные изменения были внесены с учетом проведенного мониторинга решений медицинских учреждений об установлении в 2015 г. инвалидности. За основу берется не только форма и тяжесть протекания болезни, но и возраст ребенка. До 14 лет он не может самостоятельно держать диету и контролировать болезнь.

Помимо внесенных корректировок, был уточнен список хронических патологий у детей, при которых и в том случае, если пациент идет на поправку. Государство в свою очередь должно соблюдать определенные обязательства, такие как – медикаментами.

Видео

Существует ошибочное мнение, что диета помогает только при заболеваниях желудочно-кишечного тракта. На самом деле строгое ограничение и смещение баланса рациона в пользу определенного вида продуктов назначается врачами при многих патологиях. Например, при аллергических реакциях или нарушениях развития, генетических аномалиях. При помощи контроля меню можно улучшить состояние внутренних органов, нормализовать обмен веществ и помочь эндокринной системе вырабатывать необходимые гормоны. Лечебное питание помогает побороть такие болезни, как гистидинамия, фенилкетонурия и галактоземия.

Общая информация о заболевании фенилкетонурия

Такой недуг относится к редким генетическим патологиям, характеризующихся нарушением обмена аминокислот в организме. Пищеварительная система больного не может самостоятельно расщеплять фенилаланин, что приводит к медленной интоксикации нервной системы и развитию слабоумия.

В группу риска чаще попадают девочки, рожденные в европейских странах. К счастью, заболеваемость в России довольно низкая. По статистике в нашей стране фиксируется только один случай на 10 000 рождений (для сравнения в Великобритании это число составляет 1:5000).

Важно знать, что генетический недуг можно полностью нейтрализовать. Терапия заключается в строгом контроле рациона и регулировке работы пищеварительной системы при помощи диеты. Лечебное питание для больных фенилкетонурией (ФКА) - единственный способ нормального развития.

Симптоматика и способы лечения

Получить генетическое отклонение можно только от обоих родителей. Именно поэтому недуг довольно редкое явление. В результате непереносимости некоторых питательных веществ в крови увеличивается концентрация фенилмолочной и фенилпировиноградной кислоты, что в последствие становится причиной дефицита нейромедиаторов, сбоев жирового обмена в мозге. Именно поэтому приходится ограничивать себя, выбирая лечебное питание и воздержание.

Главная опасность такой патологии заключается в бессимптомности на ранних стадиях. Малыш рождается абсолютно здоровым, и первые явные проявления болезни становятся заметными только на 5-6 месяце жизни. Ребенок мало двигается, не улыбается, слабо реагирует на внешние раздражители. Такие симптомы сложно правильно распознать даже опытному педиатру.

Лечение фенилкетонурии основывается на правильном сбалансированном меню . Других действенных способов воздействия на измененные гены пока не существует. Проводятся исследования по применению растительных ферментов, которые должны будут выполнять функцию расщепителей фенилаланина и искусственному заражению вирусом, способном изменять клетки. Но пока эти разработке находятся в стадии проектов.

Принципы и особенности лечебного питания при фенилкетонурии

Лечебное питание при фенилкетонурии полностью исключает белки животного происхождения. Такое ограничение позволяет предотвратить отравление и негативное воздействие токсинов на мозг. Очень важно контролировать рацион с первых дней жизни. Это защитит нервные клетки малыша.

Если же лечение начато с опозданием, то диета сможет только приостановить негативные изменения. Развернуть процесс невозможно, разрушенные клетки потеряны для организма безвозвратно. В любом случае, соблюдать жесткую диету придется до 16-18 лет.

Для кормления грудничков применяются специальные смеси, которые бесплатно выдаются в медицинских учреждениях. Такое питание практически полностью очищается от лактозы, производится на основе других компонентов (гидролизат молочного белка). Грудное кормление на ранних этапах возможно, но при этом мама должна соблюдать строгие рекомендации лечащего врача.

Необходимо понимать, что для растущего организма белки являются необходимостью. Полностью исключать этот элемент нельзя. В нашей стране выпускают такие смеси, как «Апонти», «Афенилак», «Аналог-СП», которые насыщены пептидами и свободными аминокислотами, помогающими желудочно-кишечному тракту усваивать пищу.

Разрешенные и запрещенные продукты

Лечебное питание для больных фенилкетонурией разрабатывается профильными специалистами с учетом индивидуальных особенностей больного, возраста, пола. Важно помнить, что без полноценного питания нормальное развитие организма невозможно. Поэтому рацион детей и подростков обязательно насыщается витаминами (В6, В1, С) и аминокислотами.

По причине ограничения белка, суточное меню следует увеличить на 20-30% и насытить продуктами, содержащими магний, кальций, железо, фолиевую кислоту. Все эти элементы маленький человек должен получать из специальных комплексов и дополнительных препаратов.

Примерное меню на день ребенка старше 5 лет:

• завтрак: овощное ассорти, сладкий чай, сок;
• утренний перекус: пудинг из саго, минеральная вода;
• обед: вегетарианские щи, картофельное пюре с растительным маслом, сливовый сок;
• полдник: сладкие фрукты;
• ужин: винегрет, кукурузный хлеб, мед, чай.

Подобный рацион подойдет не всем больным детям. Лечебное питание при феникетонурии разрабатывается диетологом по индивидуальным показателям. Но и по нашему примеру видно, что составление разнообразного меню возможно. Ограничения необходимы, но при правильной терапии заболевание хорошо поддается лечению.

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000-15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотипов ФКУ .

Определение, патогенез, классификация

Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, связанная с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов приводящая к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС c выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом .

Основное значение в патогенезе классической ФКУ имеет неспособность фенилаланингидроксилазы перерабатывать фенилаланин до тирозина. В результате в организме накапливается фенилаланин и продукты его аномального обмена (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты) .

В числе других патогенетических факторов рассматриваются нарушения аминокислотного транспорта через гематоэнцефалический барьер, нарушения церебрального пула аминокислот с последующим нарушением синтеза протеолипидных белков, нарушения миелинизации, низкие уровни нейротрансмиттеров (серотонин и др.) .

Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена фенилаланингидроксилазы (длинное плечо хромосомы 12); выявлены 12 различных гаплотипов, из которых около 90% ФКУ ассоциировано с четырьмя гаплотипами. Наиболее частые мутации в гене фенилаланингидроксилазы: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. В основе болезни — дефицит фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающей конверсию фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению в тканях и физиологических жидкостях фенилаланина и его метаболитов .

Особую группу составляют атипичные варианты ФКУ, при которых клиническая картина напоминает классическую форму болезни, но по показателям развития, несмотря на проведение диетотерапии, не отмечается положительной динамики. Эти варианты ФКУ связаны с дефицитом тетрагидроптерина, дегидроптеринредуктазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы и т. д. .

Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором генный дефект локализуется в коротком плече хромосомы 4 (участок 4р15.3), характеризующееся недостаточностью дегидроптеринредуктазы, приводящей к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина (кофактор в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана) в сочетании со снижением в сыворотке крови и спинномозговой жидкости фолатов. Результатом являются метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин, а также предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового рядов (L-дофа, 5-окситриптофан). Болезнь описана в 1974 г. .

Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата (описано в 1978 г.). Дефицит тетрагидробиоптерина приводит к расстройствам, сходным с нарушениями при ФКУ II .

Примаптеринурия — атипичная ФКУ у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых в моче в больших количествах присутствует примаптерин и некоторые его производные при наличии нормальной концентрации в спинномозговой жидкости нейромедиаторных метаболитов (гомованилиновой и 5-оксииндолуксусной кислот). Энзиматический дефект пока не выявлен .

Материнская ФКУ — заболевание, сопровождающееся снижением уровня интеллекта (до умственной отсталости) среди потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих специализированную диету в совершеннолетнем возрасте. Патогенез материнской ФКУ детально не изучен, но предполагается ведущая роль хронической интоксикации плода фенилаланином и продуктами его аномального метаболизма .

R. Koch и соавт. (2008) при аутопсии головного мозга младенца, у матери которого отмечалась ФКУ (без адекватного контроля за уровнем фенилаланина в крови), обнаружили ряд патологических изменений: низкий вес мозга, вентикуломегалию, гипоплазию белого вещества и задержку миелинизации (без признаков астроцитоза); хронических изменений в сером веществе головного мозга не было обнаружено. Предполагается, что нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита при материнской ФКУ .

В практических целях в медико-генетических центрах РФ используется условная классификация ФКУ, основанная на уровнях содержания фенилаланина в сыворотке крови: классическая (тяжелая или типичная) — уровень фенилаланина выше 20 мг% (1200 мкмоль/л); средняя — 10,1-20 мг% (600-1200 мкмоль/л), а также уровень фенилаланина 8,1-10 мг%, если он устойчив на фоне физиологической нормы потребления белка в рационе питания; легкая (гиперфенилаланинемия, не требующая лечения) — уровень фенилаланина до 8 мг% (480 мкмоль/л) .

Клинические проявления и диагностика

При рождении дети с ФКУ I выглядят здоровыми, хотя чаще имеется специ-фический хабитус (светлые волосы, голубые глаза, суховатая кожа). При отсутствии своевременного выявления и лечения болезни в течение первых двух месяцев жизни у них появляется частая и интенсивная рвота и повышенная раздражительность. Между 4 и 9 месяцами становится очевидным выраженное отставание в психомоторном развитии .

Пациентов отличает специфический («мышиный») запах кожных покровов. Выраженные неврологические нарушения у них редки, но характерны черты гиперактивности и расстройств аутистического спектра. При отсутствии своевременного лечения уровень IQ составляет < 50. Судорожные приступы, характерные для детей с выраженным интеллектуальным дефицитом, чаще дебютируют в возрасте до 18 месяцев (могут исчезать спонтанно). В раннем возрасте приступы нередко имеют форму инфантильных спазмов, впоследствии трансформируясь в тоникоклонические припадки .

Из диагностических методов (помимо определения содержания в крови уровней фенилаланина и тирозина), используются проба Феллинга, тест Гатри, хроматография, флуориметрия, поиск мутантного гена. Широко применяются ЭЭГ и МРТ-исследование .

При ЭЭГ выявляются нарушения, преимущественно в виде паттерна гипсартимии (даже при отсутствии приступов); типичны единичные и множественные фокусы спайк- и полиспайк-разрядов .

МРТ-данные обычно аномальны вне зависимости от проведения/отсутствия лечения ФКУ: на Т2-взвешенном изображении имеется повышение интенсивности сигнала в перивентрикулярном и субкортикальном белом веществе задних отделов гемисфер. Хотя у детей может отмечаться кортикальная атрофия, изменений сигнала в стволе, мозжечке или коре головного мозга не обнаруживается. Описанные изменения при МРТ-исследовании не соотносятся с уровнем IQ, но зависят от уровня содержания фенилаланина в крови .

При фенилкетонурии II у пациентов клиническая симптоматика появляется в начале второго года жизни. Несмотря на проведение диетотерапии, назначаемой после выявления повышенного уровня содержания в крови фенилаланина в периоде новорожденности, отмечается прогрессирующее течение болезни. Имеется выраженная умственная отсталость, признаки повышенной возбудимости, судороги, мышечная дистония, гиперрефлексия (сухожильная) и спастический тетрапарез. Нередко к 2-3-летнему возрасту наступает летальный исход .

Клиническая картина фенилкетонурии III напоминает таковую ФКУ II; она включает следующую триаду признаков: глубокая умственная отсталость, микроцефалия, спастический тетрапарез .

Профилактика

Необходимо своевременное выявление ФКУ с использованием соответствующих скрининг-тестов в родильных домах, а также генетическое консультирование. Будущим матерям c ФКУ для предотвращения повреждения плода до зачатия и на протяжении всей беременности рекомендуется строго соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина, поддерживая его уровень < 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Новые методы лечения

В настоящее время интенсивно разрабатываются сразу несколько видов альтернативной терапии ФКУ. Среди них: так называемый метод «больших нейтральных аминокислот» (large neutral amino acids ), энзимотерапия фенилаланингидроксилазой, фенилаланинаммониалиазой; лечение тетрагидробиоптерином (Сапроптерин) .

Есть данные об успешном лечении пациентов с умеренной или легкой ФКУ с применением тетрагидробиоптерина (10-20 мг/кг/сут) .

D. M. Ney и соавт. (2008) показали, что использование пищевых гликомакропептидов при ФКУ (с ограниченной дотацией незаменимых кислот) снижает концентрации фенилаланина в плазме крови и головном мозге, а также способствует адекватному физическому развитию . Экспериментальным методом лечения ФКУ является введение гена фенилаланингидроксилазы непосредственно в пораженные клетки печени. В РФ указанные методы в настоящее время не применяются.

Диетотерапия

Именно лечебная диета максимально эффективна в предотвращении интеллектуального дефицита при тяжелой (классической) ФКУ. Наибольшее значение имеет возраст пациента к моменту начала диетотерапии (IQ снижается примерно на 4 балла за каждый месяц от рождения до начала лечения). Подходы к диетотерапии ФКУ в разных странах несколько различаются, но сами их принципы являются согласованными .

Диетические ограничения не показаны младенцам, у которых уровень фенилаланина в крови находится в пределах 2-6 мг% (120-360 мкмоль/л). Основа диеты при ФКУ — назначение рационов питания с низким содержанием фенилаланина, источником которого является белковая пища. Такая диета назначается всем пациентам первого года жизни. Она должна быть назначена детям с выявленной ФКУ до 8-недельного возраста; ее применение в более позднем возрасте гораздо менее эффективно .

Общая характеристика диеты при ФКУ. Лечебный рацион питания при ФКУ представлен тремя основными компонентами: лечебные продукты (смеси аминокислот без фенилаланина), натуральные продукты питания (подобранные), малобелковые продукты на основе крахмала.

Из рациона питания при ФКУ исключают продукты животного происхождения с высоким содержанием белка (мясо, птица, рыба, молочные продукты и т. д.). Грудное молоко на первом году жизни ограничивается (ранее отменялось полностью). Из смесей (заменителей грудного молока) предпочтение отдается содержащим меньшее количество белка .

Диетотерапия на первом году жизни. Эквивалентную замену по белку и фенилаланину производят с использованием «порционного» способа расчета: 50 мг фенилаланина приравниваются к 1 г белка (для адекватной замены продуктов по белку и фенилаланину). Так как фенилаланин является эссенциальной аминокислотой, для обеспечения нормального развития ребенка с ФКУ должна быть удовлетворена минимальная потребность в ней. В течение первого года жизни допустимое количество фенилаланина составляет от 90 до 35 мг/кг ребенка .

Для детей с ФКУ в возрасте до 12 месяцев в РФ в настоящее время представлены следующие лечебные продукты зарубежного и отечественного производства: Афенилак (РФ), MD мил ФКУ-0 (Испания) и ХР Аналог LCP (Нидерланды-Великобритания).

Диетотерапию начинают при уровне фенил-аланина в крови от 360-480 ммоль/л и выше. Именно показатель его содержания в крови считается главным критерием диагностики и оценки эффективности проводимого лечения.

Введение прикорма и дополнительных продуктов питания. После трех месяцев рацион питания начинают расширять за счет использования соков (фруктовых и ягодных), назначая их с 3-5 капель, с постепенным увеличением объема до 30-50 мл, а к концу первого года жизни — до 100 мл. Основные соки: яблочный, грушевый, сливовый и т. д. Фруктовые пюре назначают, увеличивая их количество в рационе питания аналогично с таковым вводимого сока .

В период с 4-4,5 месяцев в рацион питания вводят первый прикорм в виде овощного пюре, приготовленного самостоятельно (или плодоовощных консервов для питания детей грудного возраста — последние без добавления молока). Далее последовательно назначается 2-й прикорм — каша (10%) из молотого саго или безбелковой крупки. Могут быть использованы безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной и/или рисовой муки, содержащие не более 1 г белка в 100 мл готового к употреблению продукта.

После 6 месяцев в питание можно ввести кисели и/или муссы (безбелковые), которые готовятся с использованием амилопектинового набухающего крахмала и фруктового сока, безбелковый напиток с молочным вкусом Нутриген или низкобелковый молочный напиток PKU «Лопрофин».

С 7 месяцев ребенок с ФКУ может получать низкобелковые изделия «Лопрофин», например, спиральки, спагетти, рис или безбелковую вермишель, а с 8 месяцев — специальный безбелковый хлеб .

Диетотерапия у детей старше одного года. Особенности составления лечебных диет для пациентов старше 12 месяцев заключаются в использовании продуктов на основе смесей аминокислот без фенилаланина и/или гидролизатов белка с незначительным его количеством (превышающим таковое в продуктах для детей с ФКУ первого года жизни), в состав которых введены комплексы витаминов, макро- и микроэлементов. Доля белкового эквивалента по мере роста детей постепенно увеличивается, а квота жирового и углеводного компонентов, наоборот, снижается (в дальнейшем — полностью исключается), что позволяет впоследствии значительно расширить рацион пациентов за счет подобранных натуральных продуктов .

Количество фенилаланина, которое детям различного возраста разрешается получать алиментарным путем при следовании лечебной диете, постепенно снижается с 35 до 10 мг/кг/сут .

В диетотерапии детей старше одного года принято использовать специализированные лечебные продукты (на основе смесей аминокислот без фенилаланина): Тетрафен 30, Тетрафен 40, Тетрафен 70, MD мил ФКУ-1, MD мил ФКУ-3 (Испания).

Особым разнообразием и проверенным годами качеством отличаются продукты «Нутриции» (Нидерланды-Великобритания): П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3, Изифен (готовый к употреблению продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и апельсиновыми вкусами.

Рекомендуется осуществлять постепенный переход со специализированной смеси (для грудного возраста) на продукты для детей более старшего возраста постепенно (в течение 1-2 недель). При этом объем предыдущей смеси уменьшают на 1/4-1/5 часть и добавляют эквивалентное по белку количество нового продукта. Новый лечебный продукт (количество которого рассчитывают в зависимости от массы тела и допустимых по возрасту количеств фенилаланина) предпочтительно давать ребенку дробно, 3-4 раза в день, предлагая его запивать соками, водой или другими напитками .

Ассортимент продуктов для детей с ФКУ существенно ограничен. В периоде максимально строгого соблюдения диеты (грудной и ранний детский возраст) обязательно использование специализированных лечебных продуктов. Целью их применения при ФКУ является замещение источников белка при полном соответствии нормам потребления основных нутриентов детьми (с учетом возраста и конкретной клинической ситуации). Часть лечебных продуктов содержит полиненасыщенные жирные кислоты (омега-6 и омега-3) в соотношении 5:1-10:1; таким источникам пищи отдается предпочтение .

Из специальных продуктов применяются сухие аминокислотные смеси, лишенные содержания фенилаланина, с дотацией белкового эквивалента — его артифициального аналога (в количествах, соответствующих возрасту больных ФКУ).

Другие доступные в РФ малобелковые продукты для диетотерапии ФКУ включают саго, специальный хлеб, вермишель и другие виды лечебного питания . Эти лечебные продукты (амилофены) основаны на крахмалах, не содержащих трудноусвояемых углеводов и минеральных веществ. Они представлены макаронными изделиями, крупами, саго, специальной мукой, хлебобулочными изделиями, инстантами для приготовления киселей, муссов и т. д. Витаминные добавки повышают питательную ценность продуктов с низким содержанием белков .

Существуют также малобелковые продукты зарубежного производства, Лопрофины (Нидерланды-Великобритания), на основе крахмалов (пшеничного, рисового, картофельного, кукурузного и т. д.), включающие макаронные изделия, крупы для приготовления каш, специальные сорта хлеба (из тапиоки, пшеничного и рисового крахмала), печенье, крекеры, сухари, а также мука, различные дессерты, приправы и соусы с привлекательным вкусом, значительный ассортимент напитков (включая заменители молока, сливок и кофе) и т. д. .

Расчет и составление диеты. Используется следующая формула: А = В + С, где А — общая потребность в белках, В — белок натуральной пищи, С — белок, обеспечиваемый за счет лечебных продуктов питания .

Обогащение диеты тирозином. Некоторые исследователи предлагают обогащать диету с низким содержанием фенилаланина тирозином, хотя при этом отсутствует статистически достоверное подтверждение лучшего интеллектуального развития при следовании ФКУ-рациону .

Органолептические свойства диеты. Вкусовые свойства практически всех искусственных лечебных продуктов для пациентов с ФКУ специфические. Для маскировки органолептически неприятных качеств лечебной диеты при ФКУ используют различные вкусовые добавки (лишенные белка) и специальные рецептуры. Подсластитель аспартам не должен использоваться, так как расщепляется до фенилаланина, метанола и аспартата .

Контроль эффективности диетотерапии. Основан на регулярном контроле содержания фенилаланина в крови (он должен находиться в средних пределах 3-4 мг% или 180-240 мкмоль/л) .

В РФ используется следующая схема контроля за содержанием фенил-аланина в крови у пациентов с ФКУ: до 3-месячного возраста — 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее не менее 2 раз в месяц; от 3 месяцев до 1 года — 1 раз в месяц (при необходимости — 2 раза в месяц); от 1 года до 3 лет — не менее 1 раза в 2 месяца; после 3 лет — 1 раз в 3 месяца .

Постоянно контролируется нутритивный статус больного, его физическое и интеллектуальное, эмоциональное и речевое развитие. При необходимости к обследованию больного привлекаются врачи-специалисты, проводится психолого-дефектологическое тестирование и ряд исследований (УЗИ внутренних органов, ЭКГ, ЭЭГ, МРТ головного мозга, общий анализ крови и мочи, протеинограмма крови, по показаниям — глюкоза, холестерин, креатинин, ферритин, сывороточное железо и др.). Общий анализ крови проводится с частотой 1 раз в месяц, биохимическое исследование крови — по показаниям .

Питание при инфекционных заболеваниях. При интеркуррентных заболеваниях с гипертермией, интоксикацией и/или диспепсическими явлениями возможно временное прекращение диетотерапии (на несколько дней) с заменой лечебных продуктов на натуральные (с невысоким содержанием белка). По завершении острого периода заболевания лечебный продукт снова вводится в рацион питания, но за менее продолжительный период, чем в начале диетотерапии .

Прекращение диетотерапии. Дискута-бельным моментом продолжает оставаться возраст пациентов с ФКУ, в котором можно прекращать диетотерапию.

Есть данные, что при отмене диетотерапии в 5-летнем возрасте у одной трети детей с ФКУ отмечалось снижение уровня IQ на 10 баллов и более в течение последующих 5 лет. У пациентов старше 15 лет перерывы в диетотерапии нередко сопровождаются прогрессирующими изменениями белого вещества мозга (по данным МРТ) .

Диетотерапия пациентов с классической ФКУ должна быть пожизненной .

В РФ, в соответствии с законодательством, специальная диетотерапия должна предоставляться пациенту бесплатно, независимо от степени инвалидизации и возраста пациента. Строгое, обязательное диетическое лечение ФКУ проводится обычно до 18-летнего возраста с последующим расширением рациона. Совершеннолетним пациентам рекомендуется отказаться от потребления высокобелковых продуктов животного происхождения (общее количество белка при этом не должно превышать 0,8-1,0 г/кг/сут).

Литература

1. Blau N. et al. Phenylketonuria // Lancet. 2010. № 376. P. 1417-1427.
2. Лечебное питание при наследственных нарушениях обмена (Е70.0-Е74.2). В кн.: Клиническая диетология детского возраста / Под ред. Боровик Т. Э., Ладодо К. С. М.: «МИА». 2008. С. 330-383.
3. Harding C. O. et al. Advances and challenges in phenylketonuria // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 645-648.
4. Lord B. et al. Implications of resolving the diagnosis of PKU for parents and children // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. P. 855-866.
5. Koch R. et al. Neuropathology of a 4-month-old infant born to a woman with phenylketonuria // Dev. Med. Child. Neurol. 2008. V. 50. P. 230-233.
6. Van Spronsen F. J. et al. Large neutral amino acids in the treatment of PKU: from theory to practice // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 671-676.
7. Harding C. O. New era in treatment for phenylketonuria: pharmacologic therapy with sapropterin dihydrochloride // Biologics. 2010. V. 9. P. 231-236.
8. Ney D. M. et al. Dietary glycomacropeptide supports growth and reduces the concentrations of phenylalanine in plasma and brain in a murine model of phenylketonuria // J. Nutr. 2008. V. 138. P. 316-322.
9. Singh R. H. et al. BH4 therapy impacts the nutrition status and intake in children with phenylketonuria: 2-year follow-up // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 689-695.
10. Trefz F. K. et al. Sapropterin dihydrochloride: a new drug and a new concept in the management of phenylketonuria // Drugs Today. 2010. V. 46. P. 589-600.
11. Webster D. et al. Tyrosine supplementation for phenylketonuria // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. V. 8: CD001507.

В. М. Студеникин,
Т. Э. Боровик, доктор медицинских наук, профессор
Т. В. Бушуева, кандидат медицинских наук

НЦЗД РАМН, Москва