Самые редкие детские заболевания. Самые необычные болезни

Если верить просторам Всемирной паутины, богатым красочными фото, самые редкие болезни - это такие ужасающие синдромы, которые до неузнаваемости меняют человека. На самом деле все не так: некоторые патологии могут внешне протекать практически незаметно, но быть опасными для человеческой жизни. Есть, безусловно, и такие крайне редкие заболевания, которые сильно деформируют скелет или иным образом сказываются на внешности.

Болезнь бабочки

Эта патология встречается очень редко, протекает тяжело, требует постоянной медицинской поддержки. Несмотря на красивое название, она приносит человеку немало страданий на протяжении всей жизни. Официальное медицинское наименование синдрома бабочки - буллезный эпидермолиз. Это одна из редких болезней мира, поражающая кожные покровы человека. Патология принадлежит к числу генетических, первые ее проявления можно заметить уже вскоре после рождения малыша.

Буллезный эпидермолиз - заболевание, при котором кожные покровы человека исключительно нежные. Пузыри и ранки появляются при самом слабом и, казалось бы, неагрессивном воздействии. Наибольшие неприятные ощущения связаны с выступающими элементами - руки, стопы, локотки, коленки. Стоит лишь слегка задеть этот участок, как появляется язва, кожные покровы сходят слоями, постоянно продуцируется жидкость, ранка не заживает долгое время, а когда это, наконец, происходит, появляется крупный шрам яркого малинового цвета.

Что делать

Очень редкие болезни сложно вылечить. Из-за их исключительности у врачей просто нет возможности наблюдать за больными, чтобы определить, какие подходы могли бы принести пользу. Кроме того, современная техника развита недостаточно хорошо, чтобы можно было справиться с некоторыми патологиями. Не будет исключением и буллезный эпидермолиз, терапии которого пока не существует. Общественность узнала о таком заболевании, когда несколько лет назад в СМИ широко осветили историю десятилетней девочки, почти всю жизнь страдающей синдромом бабочки - она нуждается в перевязках, постоянной обработке кожных покровов антисептиками.

Из года в год патология не будет переноситься проще, так как усложняют ситуацию повреждения слизистых репродуктивной системы, полости рта. Диета для такого больного строгая - только кашки, мягкая пища. Это приводит к тому, что у человека со временем выпадают зубы, а пищевод, кишечник воспаляются.

Какие прогнозы

По сравнению с другими редко встречающимися болезнями буллезный эпидермолиз не смертелен, но течение его таково, что высок риск заражения крови. Это может привести к быстрой смерти пациента. Вокруг человека, больного синдромом бабочки, нужно создать специальные условия быта и работы (если степень патологии такова, что есть возможность трудиться). Людям с синдромом бабочки нельзя носить одежду со швами, нельзя заниматься никакими подвижными видами спорта. Малейший ушиб - это уже риск для здоровья и жизни, поэтому постоянно приходится быть предельно осторожным.

Прогерия

Эта патология принадлежит к числу самых редких генетических болезней. Она поражает взрослых и малышей. Причина - мутировавшие гены. Визуально человек с таким диагнозом несколько смахивает на привычные по фантастическим фильмам образы пришельцев из космоса - голова увеличивается, вены вздуваются, кожа бледнеет и истончается. Заболевание сопровождается процессами преждевременного старения, и уже к тринадцатилетнему возрасту человек выглядит так, словно ему все 80.

Многие интересуются и ищут в интернете, как выглядит на фото редкая болезнь прогерия. Стоит быть внимательным, чтобы не столкнуться с коллажем, ведь зарегистрировано официально всего лишь 80 случаев такого генетического нарушения. В среднем больные с детской прогерией доживали лишь до 13 лет, хотя длительность жизни отдельных пациентов была 30 и даже 45 лет. Если болезнь начинается во взрослом возрасте, первые ее проявления наблюдаются уже в период полового созревания - рост становится медленнее, кожа меняется визуально и структурно.

Особенности прогерии

Эта редкая болезнь человека не только опасна сама по себе, но и сопровождается всеми заболеваниями, характерными пожилому возрасту. Если развивается прогерия, человек наверняка будет страдать от недостаточности функционирования сердца и сосудов, склероза тканей, нарушения органов зрения. В большинстве случаев к летальному исходу приводит сердечный приступ.

Из истории известен случай семьи Сан, когда среди родственников прогерией страдали сразу несколько человек. Благодаря официальному фиксированию этой информации и наблюдению за людьми ученые смогли узнать о природе патологии несколько больше. Еще один случай этой редкой болезни человека стал известен благодаря Леону Боту, сотрудничавшему с Die Antwoord. Он умер в 26 лет.

На что надеяться

Прогерия принадлежит к числу генетических синдромов, редких болезней, загадку которых еще предстоит разгадать. Как говорят ученые, шансы на излечение у больных есть, так как активно разрабатываются приемы, которые помогут победить патологию. Если удастся добиться успеха, будет найден ключик к старению. Лекарства, разрабатываемые ведущими клиниками, пока находятся на стадии тестирования. На данный момент лечение проводится только по показаниям, чтобы максимально задержать разрушительный процесс в клетках организма и отсрочить гибель пациента.

Бешенство

Хотя о нем слышали все, официально бешенство принадлежит к числу редчайших болезней. Это вирусная патология, спровоцировать которую может контакт с биологическими жидкостями больного организма. В развитых странах случаи бешенства крайне редки, в большей опасности находятся африканцы. Среди них известны случаи эпидемий. Особенность болезни во влиянии на головной мозг человека, где под воздействием инфекционного агента развивается тяжелый воспалительной процесс - энцефалит. Разрушения, которые он провоцирует, необратимы.

Чаще всего человек заболевает от животного. Носителями бешенства могут быть собаки, лисы, кошки. А вот от грызунов подцепить заразу нельзя, хотя ученые предполагают, что первичные носители - именно они.

На что надеяться

Как и другие редчайшие болезни, бешенство нельзя вылечить, оно приводит к летальному исходу. В официальной медицине известны девять случаев выздоровления, из которых только четыре имеют официальное подтверждение. Чтобы иметь шанс на спасение, сразу после укуса следует обратиться к доктору, чтобы была введена вакцина. Если принять меры вовремя, вирус нейтрализуется, болезнь купируется, поэтому энцефалит не развивается.

Если никаких уколов сделано не было, всего через десять суток появляются первые симптомы (в некоторых случаях на это уходит до двух месяцев). Поначалу редчайшую болезнь можно спутать с простой простудой - гипертермия, нарушения сна, тревожность. Укушенное место болит, даже если рана уже зажила. Такие симптомы длятся около трех дней, после чего наступает боязнь воды. При виде жидкости мышечная ткань глотки непроизвольно сокращается. Одновременно беспокоит страх света, звуков, воздушных потоков. Такое состояние длится один-четыре дня, после чего наступает паралич конечностей и системы дыхания, что провоцирует смерть больного.

Синдром русалки

Эта редчайшая болезнь стала известна во всех странах из-за нашумевшего случая с Шайло Пепин. Сиреномелия, как это заболевание официально именуется в научной среде, диагностируется сразу после рождения ребенка. Ноги малыша срастаются, словно рыбий хвост. Как правило, у таких больных работоспособна только она почка, а половые органы вовсе отсутствуют. В большинстве случаев младенцы с таким заболеванием умирают сразу после рождения. Статистика показывает, что сиреномелия развивается в среднем у каждого стотысячного новорожденного. Известны три случая, когда дети выжили. Один из них произошел с Шайло Пепин.

Девочка больна самой редкой болезнью с года своего рождения - 1999. Она дожила до десятилетнего возраста и завела немало друзей по всему миру. Шайло была активной и веселой, посещала школу, танцевала и развлекалась в парках аттракционов, а также приняла участие в программе Опры Уинфри. О Шайло сняли несколько фильмов, а на просторах интернета было создано несколько сотен сайтов. Эта история уникальна, она рассказывает о чуде, ведь с самого рождения девочка была вынуждена бороться за выживание. Она была неизлечимо больна и понимала это, но находила в себе силы радоваться каждому дню.

Вдохновляя при жизни и после

В 2009 Шайло скончалась. Ослабление иммунитета было причиной перехода простудного заболевания в пневмонию. Всего за несколько дней состояние ребенка стало критическим. Не помогло даже искусственное дыхание и курс антимикробных препаратов. Этот случай, как и некоторые другие самые редкие болезни, не прошел бесследно для общественности. Мама Шайло открыла фонд имени своей дочери и сейчас собирает пожертвования, на которые возводит игровые площадки для детишек с органичными возможностями.

При жизни Шайло активно использовала виртуальные социальные сети. Многие говорят, что ее записи вдохновляют бороться с самыми сложными жизненными ситуациями. Шайло осталась в памяти общественности, став известной на всей планете.

Спящая красавица

В списке самых редких болезней в мире синдром Клейна-Левина занимает далеко не последнюю строчку. Впервые он был описан в 1925-м психиатром из Германии, а наименование было выбрано в 1936-м, когда вклад в исследования внес невропатолог из Америки. Пока врачи не знают, что провоцирует такую патологию, но есть предположение, что дело может быть в воспалении мозговых тканей.

Синдром спящей красавцы - одна из самых редких болезней в мире, но она почти не встречается сама по себе. В большинстве случаев патология сопровождает шизофрению, психоз. Длительность приступа - дни, иногда недели. Больной ненадолго просыпается ради приема пищи, при этом его движения заторможены, человек медлителен, ощущает сильный голод и сексуальное желание. На основании симптомов врачи предполагают, что причина заключается в неправильном функционировании гипоталамуса.

Что делать

Известно, что со временем такой синдром может исчезнуть. Считается, что пользу приносит литиевая настойка - широко применяемый в психиатрии препарат. Как показали клинические испытания, один грамм ежедневного приема в течение нескольких недель помогает добиться существенного прогресса в состоянии больного человека.

Что говорит наука

Довольно известным стал случай Натали Хойланд. Женщина больна синдромом спящей красавицы с подросткового возраста, когда однажды проспала в кресле несколько дней. С тех пор в ее жизни было много важных пропусков - свадьбы друзей и даже собственные дни рождения проходили во сне. Особенно сложным стал период беременности. Натали всерьез опасалась проспать момент родов.

Хотя синдром в народе и называется спящей красавицей, в реальности ему больше подвержены мужчины, так как среди них эта патология наблюдается в четыре раза чаще. Совершенно невозможно предугадать момент засыпания, что требует постоянного пребывания рядом здорового человека, готового оказать помощь. А вот между приступами сна пациент совершенно здоров и может вести нормальную социальную жизнь, работать, учиться, творить.

Синдром вампира

Общественность познакомилась с этим заболеванием после случая двух братьев из Саффолка. Они оба имеют одинаковое генетическое расстройство. Официальное наименование болезни - эктодермальная диплазия. Статистика говорит, что всего таких больных на планете насчитывается около семи тысяч. Все они отличаются бледностью кожных покровов, редкостью волос, крупными темными кругами под глазами. У больных практически нет зубов, есть лишь острые клыки большой длины и довольно крупный лоб. У них наблюдаются проблемы с функционированием потовых желез, что приводит к быстрому перегреву. Кожа таких людей совершенно не переносит солнечных лучей. На ней мгновенно появляются волдыри. Впервые симптомы наблюдают еще в раннем детстве, но не с рождения. Как говорят генетики, причина кроется в проблемах, сформированных еще в период вынашивания плода.

Упомянутые англичане - совершенно нормальные современные мальчишки. Они умны, развиты, активны и ничем не отличаются от обычных сверстников. Ребята посещают школу и занимаются спортом. Многие говорят, что они «крутые». Во многом это связано с модой на вампиров. С другой стороны, мальчики сталкиваются с многочисленными сложностями. Им нужно всегда иметь при себе защитные черные очки и средства, уберегающие кожу от ультрафиолета. Заболевание в настоящий момент неизлечимо.

Катаплексия

Этим термином принято обозначать такую патологию, когда эмоциональное перенапряжение приводит к утере тонуса мышечной тканью. Стоит немного разволноваться, и мышцы расслабляются, что приводит к потере сознания. Довольно известным стал случай Кай Андервуд, англичанки, привлекшей внимание передовых ученых. Она больна катаплексией уже более двух десятилетий.

Известно, что за день больной может столкнуться с множеством припадков - до 40 раз. Патология провоцирует набор веса, проблемы со сном, пониженное давление, недостаточность железа в крови и иные нарушения. Это хроническая болезнь, но с годами симптоматика может ослабнуть и полностью исчерпать себя. Чтоб поддерживать организм в норме, людям приходится постоянно использовать транквилизаторы, чтобы не столкнуться с эмоциональным напряжением.

ВКонтакте Facebook Одноклассники

Сегодня науке известен целый ряд вполне реальных недугов, каких не выдумать даже величайшим ипохондрикам и фантазерам

Помимо шокирующих симптомов, эти болезни еще и мало изучены. Их лечение либо невозможно, либо малоэффективно, - во всяком случае, на данном этапе развития медицины.

Болезнь Моргеллонов

Всем знакома ситуация, когда «по коже словно мурашки бегают». Заболевшие болезнью Моргеллонов так описывают своё состояние: сильный зуд и острое ощущение того, что под кожей ползают насекомые. Причина состояния не выяснена.

При взгляде на больных этим недугом вспоминаются сцены из фильмов ужасов - у людей чешется все тело, затем появляются нарывы, а из них начинают выходить... разноцветные нити и похожие на песок темные крупинки. Раны заживают, оставляя рубцы и шрамы, но вскоре появляются в другом месте.

В результате проведенных анализов оказалось, что из пациентов выходят не текстильные волокна, не волосы и даже не насекомые, а непонятное вещество, зарождающееся в организме в результате неизвестной инфекции.
Нити были предложены для исследования криминалистам, вещество подвергли спектроскопическому исследованию. Но оно не входило в число 800 волокон, находящихся в базе данных. Результат остался нулевым: структура и состав нити не совпадали ни с одним из 90 тысяч органических веществ!

Болезнь Моргеллонов имеет и другие симптомы: снижение умственных способностей, хроническая усталость, депрессия, выпадение волос и мышечные спазмы.

Часть медиков склоняются к мнению, что это не что иное, как плод воображения пациентов. Но как же быть в этом случае разноцветными нитями? Другие утверждают, что болезнь Моргеллонов - новый вид биологического оружия.

Синдром Котара

Это редкое состояние, когда люди думают, что они либо умерли, либо что у них отмерли некоторые части тела. Согласно статье, опубликованной в «Журнале неврологии», пациенты могут полагать, что даже душа у них умерла.

В 1880 году французский невропатолог Котар впервые описал этот вариант бреда под названием бред отрицания. Впоследствии синдром был назван его именем. Некоторые психиатры о синдроме Котара говорят как о зеркальном отражении маниакального бреда величия.

Человек, страдающий таким заболеванием, ощущает себя мертвым или несуществующим. Он чувствует, что потерял жизненные силы, кровь и внутренние органы, думает, что его внутренности разлагаются. Это может быть связано с депрессией или с серьезным умственным отклонением.
Бредовые идеи при синдроме Котара отличаются яркими, нелепыми и гротескно преувеличенными утверждениями на фоне тревожного аффекта. Характерны жалобы больных на то, что, к примеру, сгнил кишечник, или что больной - величайший в истории человечества преступник.

В структуре синдрома Котара преобладают идеи отрицания внешнего мира. Иногда больные утверждают, что их ждут тяжелейшие наказания за все зло, которое они принесли человечеству. Или что все вокруг погибло и Земля опустела.

Синдром Элерса-Данлоса

Это заболевание характеризуется способностью сгибать конечности в невозможных для нормальных людей направлениях. Люди с синдромом Элерса-Данлоса имеют также сверхэластичную кожу. Половину больных отличают генетические мутации.

Синдром является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Оно встречается с частотой 1 случай на 100 000 новорожденных детей. Основной признак - изменение свойств кожи, проявляющихся в повышенной ее растяжимости и легкой ранимости. Кожа у таких людей тонкая и хрупкая. Ее можно приподнять на 2 сантиметра в тех местах, где это в принципе невозможно у здорового человека. Даже при минимальном травмировании кожи возникают «рваные» раны, которые заживают крайне медленно.

Болезнь Урбаха-Вите

Чрезвычайно редкое генетическое заболевание, при котором человек не испытывает чувства страха и не воспринимает даже источники смертельной опасности как угрозу. Ученые доказали, что подобное отклонение связано с миндалевидными структурами в головном мозге. Данное открытие может быть полезным при лечении посттравматического стрессового расстройства. Только вот как заставить таких «клинически бесстрашных» людей бояться, врачи пока еще не придумали.

Синдром устойчивого сексуального возбуждения

Людям, подверженным этому заболеванию, оргазм приносит скорее страдание, нежели приятные ощущения. Дело в том, что он случается у них часто и к тому же где и когда угодно. Интересно, что синдром был впервые диагностирован в 2001 году, наблюдается преимущественно у женщин. Характеризуется гиперчувствительностью, из-за чего причиной оргазма может стать малейшее давление со стороны. Причина заболевания не установлена.

Синдром Стендаля

Еще одна необычная болезнь, при которой человек испытывает сильное беспокойство, дрожь, галлюцинации и головокружение при взгляде на... предметы искусства. Образно говоря, глядя на картину Рафаэля, он может потерять сознание.

Синдром получил название по имени французского писателя XIX века Стендаля, описавшего свои ощущения во время визита во Флоренцию: «Когда я выходил из церкви Святого Креста, у меня забилось сердце, я шёл, боясь рухнуть на землю…»

Аналогичные симптомы могут вызвать не только произведения искусства, но и красота природных явлений, животных, мужчин и женщин. Лечение синдрома Стендаля не описано, так как расстройство встречается крайне редко и только вблизи произведений искусства и других красивых явлений, коих вокруг нас не так уж много. Поэтому недуг почти не мешает полноценной жизни. Остается неясным, стоит ли вообще лечить синдром, проявляющийся у тонко чувствующих натур от переизбытка красоты?

Прогерия

Весьма редкий генетический дефект, который характеризуется комплексом изменений кожи и внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия - синдром Гетчинсона-Гилфорда и прогерия взрослых - синдром Вернера.

Прогерия взрослых проявляется старческими изменениями кожи и скелетных мышц, развитием катаракты, преждевременного артериосклероза; наблюдают ее чаще всего у мужчин в возрасте 20-30 лет.

Прогерия детская характерна пропорциональной карликовостью, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами.
До начала XXI века специальных исследований о причинах прогерии не проводилось, бытовало мнение, что никакие лекарства не могут излечить это страшное заболевание. Но наука не стоит на месте. Сейчас исследователи вплотную занялись изучением причин, которые вызывают прогерию.

«Каменные мышцы»

55-летний англичанин Роберт Кингхорн страдает редким генетическим заболеванием, при котором организм формирует вторичный скелет и превращает мышцы в кости. Медики называют это заболевание прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ПОФ).

На сегодняшний день методы лечения этого заболевания, которым в мире страдает около 2,5 тысячи человек, отсутствуют. У таких больных происходит спонтанный рост костной ткани в районах суставов и мышц, в результате чего человек теряет способность к передвижению и попросту «каменеет» - прямо как в страшных сказках, которыми нас пугали в детстве.

Ужасный диагноз Роберту поставили уже в два года. Потом Кингхорну пришлось сделать выбор между тем, чтобы всю жизнь стоять или сидеть. Он решил, что стоять лучше, и с тех пор никогда не сидел. Врачи предсказывали пациенту быструю смерть. Но он оказался человеком с сильным характером и жив до сих пор.

Дети, у которых развивается этот недуг, рождаются нормальными, за исключением неправильного формирования больших пальцев ног. Спустя время у них образуются опухоли, которые, меняя местоположение на теле, прогрессивно парализуют тело. В настоящее время врачи ведут поиск ПОФ-гена. Его обособление может привести к нахождению методов лечения «каменных людей».

Синдром Алисы в стране чудес

Оказывается, бывает и такое! При данном нейрологическом расстройстве человек не различает объекты по размеру, считая все крохотным - микропсия, или огромным - макропсия. Чаще всего такой синдром провоцируется приемом галлюциногенных лекарств или наличием опухоли в головном мозге.

Впервые заболевание было отмечено доктором Липпманом в 1952 году.
Люди с синдромом Алисы в стране чудес видят совершенно не то, что представляют собой вещи на самом деле. Например, дверная ручка может показаться им величиной с саму дверь, пол - вертикальным, а стены комнаты приблизиться друг к другу и практически соединиться. Стулья и столы в их представлении могут летать по воздуху и даже вальсировать. Часто такие люди видят предметы гораздо меньшего размера, чем они есть на самом деле. Визуальное восприятие меняется настолько, что человек полностью теряет контроль над реальностью.

Как и в сказке Льюиса Кэрролла «Алиса в стране чудес», больные не понимают, что происходит на самом деле, а что им только кажется. Есть даже гипотеза: автор книги страдал мигренью, перед приступом которой у него начиналась микропсия.

Причин возникновении микропсии довольно много: мигрень, эпилепсия, шизофрения, лихорадка. Синдром также возникает при приёме галлюциногенных препаратов, ЛСД, иногда - под действием марихуаны.

Синдром «чужой руки»

Заболевание, именуемое также «рука-анархист» - психоневрологическое расстройство, заключающееся в нарушении способности совершать целенаправленные движения. При нем одна или даже обе руки действуют «сами по себе», вне зависимости от воли хозяина. Иногда это сопровождается приступами эпилепсии. Другое название синдрома - болезнь доктора Стрейнджлава - в честь страдавшего ею героя фильма «Доктор Стрейнджлав», рука которого сама по себе вскидывалась в нацистском приветствии.

В 1998 году в одном из журналов, посвященном нейрохирургии, была опубликована история женщины, чья левая рука... непроизвольно душила ее и ударяла по лицу!

Если рука совершает хаотичные движения, бьет своего владельца или щипает, это еще полбеды. Иногда она начинает спорить с хозяином - например, «добрая» завязывает шнурок, а «злая» развязывает.

Некоторые утверждают, что «рука-анархист» действует под влиянием бессознательного, как бы проявляя глубинное отношение человека к определенным вещам или действиям. Психиатры объясняют этот синдром нарушениями во взаимодействии между полушариями головного мозга.

Здоровье – важнейшая вещь, которую мы должны оберегать что есть сил. Современная медицина научилась лечить многие смертельные болезни или стоит на пороге этого.

Внимание, некоторые фотографии в материале могут вызвать у вас неприятные чувства.

Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. Эти «нити» можно увидеть под микроскопом. Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле.

Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна. В 2012 году было опубликовано исследование о том, что никаких известных науке болезнетворных организмов у пациентов не найдено, а широкое освещение болезни Моргеллона в СМИ спровоцировало резкий всплеск болезни.

К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами. География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании

Временная слепота

С тех пор Натали приходится планировать свою жизнь так, чтобы успеть сделать все дела в «зрячий» период. «Мое 18-летие выпало на «слепой» день, но зато на 21-й день рождения я все видела и друзья закатили мне грандиозную вечеринку!»

Паранеопластическая пузырчатка

Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пустоты, заполняющиеся жидкостью. На этих местах образуются мокрые пузыри, сквозь которые легко проникают внешние инфекции.

Болезнь довольно редкая: с 1993 по 2003 год в странах Запада было зафиксировано 163 случая. Около 90% больных паранеопластической пузырчаткой умирали в течение года из-за сепсиса или вызванной болезнью легочной недостаточности.

Аллергия на воду

Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов. В 2017 году ученым был известно о 32 аквааллергиках. Например, британка Рэйчел Уорик, которой диагностировали аквагенную крапивницу в 12 лет. Болезнь проявилась после визита в общественный бассейн. Девушка признавалась, что выжить с синдромом вполне реально, но о полноценной жизни речи и быть не может. Все, о чем она мечтает – потанцевать под дождем или искупаться в озере.

Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха

Врачи пока не знают, как «починить» FMO3, и советуют пахнущим рыбой бедолагам исключить из рациона яйца, бобовые, все разновидности капусты, продукты из сои, а также ежедневно принимать активированный уголь и чаще мыться.

Анальгия

Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия. Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.

Из-за постоянных травм к 30-ти годам у Стива развился артрит. Судьба его брата была намного трагичней. Врачи пообещали, что через пару лет он окажется прикован к инвалидной коляске. После этого молодой человек покончил с собой.

Болезнь Куру

Болезнь Куру встречается лишь среди аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. Долгое время племя практиковало пугающий похоронный обычай – женщины и дети совершали ритуальное поедание мозга умершего.

Как выяснил в 50-е годы XX века американский врач Карлтон Гайдушек, в болезни виноваты прионы – вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Как только форе отучили от ритуального каннибализма, болезнь Куру почти исчезла.

Аргироз

Подобное отклонение наблюдалось и у нашего соотечественника из Казани. Внешность Валерия В. внезапно изменилась после безобидного лечения насморка каплями, содержащими серебро. Его кожа приобрела серебристо-синий оттенок, а волосы стали светлыми.

Аллергия на электричество

В некоторых регионах (Африка, Австралия, Южная Америка) о подобной проблеме даже не слышали, а вот, например, в Швеции электромагнитная аллергия официально признана: от нее страдает 2,5% населения.

Иногда синдром приобретает такие острые формы, что больные вынуждены бежать в глушь. В штате Западная Вирджиния, США, есть свободная от интернета «резервация». На ее территории Wi-Fi запрещен на законодательном уровне из-за расположенного рядом гигантского радиотелескопа. Любые сигналы могут помешать его работе. В округ съехались на постоянное место жительства около 200 человек с гиперчувствительностью к электричеству.

Фатальная семейная бессонница

В конце 90-х годов ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные. В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.

Выделяется 4 фазы болезни: во время первой человек становится одержим параноидальными идеями, к четвертой перестает реагировать на внешние раздражители. Болезнь длится от 7 до 36 месяцев; лечения нет, не помогают даже сильнейшие снотворные. Всего известно 40 семей, в которых наследуется это заболевание.

Прогрессирующая фибродисплазия

Костная ткань при прогрессирующей фибродисплазии неконтролируемо разрастается за счет соседних мышечных тканей. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство - не выход. Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости.

Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению. В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.

Детская прогерия

Дети в теле старика

Обычно дети с Хатчинсоном умирают к 10–13 годам. «Долгожители» доживают до 27 лет. Науке известен всего один случай, когда больной этим синдромом перешагнул этот рубеж: в 1986 году от острой сердечной недостаточности из жизни ушел 45-летний японец с прогерией.

Самая редкая болезнь в мире – болезнь Филдс

В 1998 году 4-летние девочки попали на прием к врачу, который даже после тщательных исследований не смог определить их диагноз. Сестры медленно теряли способность управлять телом, но что стало причиной мышечной деградации, неумолимо охватывавшей весь организм, неизвестно.

В 9 лет Катрин и Кирсти пересели на инвалидные коляски, а в 14 синхронно лишились речи. В 2012 году им выдали речевые устройства, аналогичные тому, которым пользовался Стивен Хокинг . «Теперь нас могут различать по акценту. Я выбрала австралийский, а моя сестра американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», – шутила Катрин.

Большинство заболеваний влекут за собой тяжелые последствия для здоровья, а некоторые из них скорее следует называть особенностями развития – кроме неудобства и странного внешнего вида они не несут ничего. Редакция сайт предлагает почитать подробнее об одной из таких особенностей – повышенной волосатости .
Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен

Стоит сразу заметить, что некоторые заболевания в этом списке очень неприятны на вид, так что открывайте фотографии с осторожностью. К счастью, они безумно редкие, и в наше время врачи стали разбираться в них гораздо лучше. Здоровья и сил тем, кто ими страдает, и их родным!

2. Синдром оборотня (гипертрихоз)

Гипертрихоз может быть как врожденным, так и приобретенным. Врожденный тип заболевания невероятно редкий – со средних веков было зарегистрировано лишь 50 случаев. Лечение врожденного заболевания обычно включает лазерное удаление волос. Приобретенное заболевание обычно связано с внешним фактором, например, реакцией на лекарства, чаще всего миноксидил. К счастью, для излечения приобретенного заболевания достаточно устранить экзогенный фактор. Заболеванию также подвержены кошки, хотя такие случаи невероятно редкие.

3. Синдром вампира (порфирия)

Порфирия включает в себя как минимум 8 расстройств, которые объединяет повышенное содержание порфиринов в организме. Хотя это природные соединения, страдающие этим расстройством не могут контролировать их уровень, и последующее их накопление приводит к развитию болезни. Соотношение больных порфирией во всем мире колеблется в диапазоне 1 к 500-50 000 здоровых людей, но это включает и легкие формы болезни. На фото показан тяжелейший случай, однако и при вялотекущих формах заболевания симптомы могут включать психические отклонения, паралич, красную мочу, чувствительность к солнечному свету, истончение кожи и зудящие волдыри, на лечение которых уходят недели.

4. Микроцефалия

Для этого расстройства не существует широкого определения, но, как правило, такой диагноз ставят, когда окружность головы как минимум на два стандартных отклонения меньше нормы, соответствующей возрасту и полу. Расстройство может быть вызвано целым рядом различных факторов. Микроцефалия обычно сопровождается сокращением средней продолжительности жизни и умственной недостаточностью – хотя это уже зависит от наличия определенных отклонений.

5. Синдром статуи (фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая)

Фибродисплазия или ФОП – заболевание, при котором в течение времени мышцы и соединительные ткани, такие как сухожилия и связки, окостеневают – то есть, буквально превращаются в кости. Это ограничивает движение и в результате приводит к полному обездвиживанию. Операция по удалению пострадавших участков лишь вынуждает тело «ремонтировать» себя еще более интенсивным образованием костей. Обычно первые симптомы болезни проявляются в возрасте 10 лет. Всего около 700 случаев ФОП было зарегистрировано в мире, что делает его одним из самых редких заболеваний. Случаи исцеления не известны, и все лечение направлено лишь на улучшение качества жизни больных.

6. Синдром живого мертвеца (бред Котара)

Бред Котара, известный как синдром ходячего мертвеца – редкое психическое расстройство, которое вынуждает больного верить, что он мертв. Хотя, как ни странно, в 55% случаев больные также считают себя бессмертными. Страдающие этим расстройством верят, что они гниют, лишились крови и внутренних органов. Лечение включает в себя как лекарственную терапию, так и психотерапию. Также эффективной показала себя электроконвульсивная терапия. Это расстройство, которое вроде бы кажется диковинным, упоминалось в популярных сериалах «Ганнибал», «Черный ящик» и «Клиника».

7. Синдром ускоренного старения (прогерия)

Прогерия является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, в результате которого симптомы старения проявляются в молодом возрасте. Это расстройство чаще вызвано генетической мутацией, чем наследственностью, так как его носители обычно живут недостаточно долго, чтобы размножаться. Уровень заболеваемости очень низкий, расстройство затрагивает лишь 1 из 8 миллионов новорожденных. На данный момент в мире насчитывается 100 зарегистрированных случаев, хотя около 150 считают нераспознанными. Несмотря на усилия, еще ни один метод лечения не показал себя эффективным, так что врачи сосредотачиваются на устранении осложнений, таких как заболевания сердца. Большинство больных доживают до 13 лет и умирают от нарушений, встречающихся у пожилых людей, таких как сердечный приступ и инсульт.

8. Болезнь человека-дерева (эпидермодисплазия верруциформная)

Эпидермодисплазия верруциформная, получившая прозвище «болезнь человека-дерева» – невероятно редкое генетическое заболевание кожи. Обычно характеризуется высокой восприимчивостью к кожной форме вируса ВПЧ. Массовые неконтролируемые инфекции ВПЧ приводят к быстрому росту чешуйчатых пятен и бородавок, которые напоминают кору дерева. Полное исцеление пока невозможно, врачи могут предложить лишь удаление «коры». На фото выше изображен индонезиец Деде Косвара, который стал героем шоу на канале Discovery. Канал оплатил операцию по удалению бородавок в 2008 году – с его кожи было удалено 95% бородавок весом в 6 кг. Увы, они выросли вновь, и, чтобы их контролировать, Деде приходится ложиться под нож дважды в год.

В последний день зимы отмечается Международный день орфанных заболеваний - не слишком распространенных, но очень тяжелых болезней. Со стороны может показаться, что беда эта касается лишь «избранных», но по совокупности людей, имеющих экзотические недуги, не так уж мало.

«Фестиваль» редких болезней проводится с 2008 года, чтобы лишний раз напомнить о том, что обычно скрыто от посторонних глаз. Не случайно эти заболевания называют сиротскими: больные и их близкие очень часто остаются с бедой один на один.

В России в официальный список внесено 230 редких болезней. 24 из них считаются наиболее опасными - ими страдают почти 13 тысяч человек. Лекарства, необходимые этим пациентам, включены в программу «24 нозологии», которая обязывает региональные власти закупать препараты. На лечение одного больного может потребоваться до 80 - 100 миллионов рублей в год. Таких денег в местных бюджетах часто не оказывается, и людям остается надеяться только на благотворителей. Немного легче самым тяжелым: препараты для лечения семи особо редких и наиболее дорогостоящих болезней закупает государство. Сейчас в эту программу входят гемофилия , муковисцидоз , гипофизарный нанизм (карликовость), болезнь Гоше , миелолейкоз , рассеянный склероз, а также состояние, при котором человек нуждается в иммунодепрессантах после трансплантации органов.

Большинство редких болезней связаны с генетическими отклонениями. Они возникают в детстве и сопровождают человека всю жизнь. Однако, по словам руководителя столичного Центра орфанных заболеваний Натальи Печатниковой , врачи не всегда о них осведомлены - на постановку диагноза могут уйти годы. Иногда болезнь начинается остро. А иногда - особенно у детей - бывает так: малыш начинает уставать, плохо растет, ходит с трудом, отстает в развитии. У него появляются судороги, сердце работает с перебоями, он задыхается, временами теряет сознание. Врачи отмечают увеличение печени, селезенки, изменения в анализе крови, отягощенный семейный анамнез. Но никого это не настораживает, и ребенка продолжают лечить непонятно от чего - вместо того чтобы отправить на генетическое обследование.

Перевязки по 100 тысяч в месяц

* Самое распространенное орфанное заболевание в России - муковисцидоз. Мутация гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок, приводит к тому, что все секреты, выделяемые органами, становятся вязкими и густыми. Больше всего страдают органы дыхания и пищеварения. Иногда врачи прибегают к трансплантации легких, но чаще всего больные постоянно сидят на лекарствах.

* «Хрупкие люди» - так называют пациентов с несовершенным остеогенезом - повышенной ломкостью костей. Нередко больные передвигаются в инвалидной коляске.

* Синдром бабочки, или буллезный эпидермолиз , проявляется в сверхчувствительности кожи. Неосторожное прикосновение, шов на одежде, падение могут оставить незаживающую рану. Больному приходится постоянно делать перевязки, а затраты на спецбинты, не присыхающие к ранам, доходит до 100 тыс. руб. в месяц. При летальной форме поражается не только кожа, но и легкие, и человек перестает дышать.

Справка

* В России орфанными считаются заболевания, которые встречаются у одного человека на 10 тысяч населения, в Европе - у одного из 2 тысяч. Там болен каждый 15-й - около 30 миллионов человек. У нас таких около 5 миллионов.

Кстати

Чтобы «поймать» отклонение как можно раньше, российский банк стволовых клеток пуповинной крови «Гемабанк» и центр «Genetico» запустили сервис генетического тестирования у новорожденных. Такое обследование позволит выявить заболевание задолго до его клинического или биохимического проявления и подобрать терапию. Иногда бывает достаточно скорректировать питание малыша, чтобы пресечь развитие болезни и избежать осложнений.

Испытание ведром со льдом

Пару лет назад по миру прокатился флешмоб Ice Bucket Challenge, когда звезды, и не только, перед камерой окатывали себя холодной водой. Люди делали это не «по приколу», а чтобы привлечь внимание к тяжелому орфанному заболеванию - боковому амиотрофическому склерозу (БАС) . Энтузиасты отчисляли деньги в фонд по изучению БАС и набрали больше $115 миллионов.

БАС - редкое дегенеративное поражение нервной системы. У пациента ослабевают мускулы, и он оказывается «запертым» в собственном теле. В таком состоянии несчастный может протянуть не более пяти лет. Знаменитый ученый Стивен Хокинг - один из немногих, кто живет дольше. Раньше болезнь выявляли после 40 лет, но теперь она все чаще развивается у 20 - 30-летних.

Звездные аномалии

* Людвиг ван Бетховен мучился от недуга, который вызвал патологические нарушения во многих органах. Точный диагноз до сих пор не установлен.

* При посещении музеев Флоренции в 1817 году Стендаль испытал потрясение, которое описал в книге «Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио». В окружении предметов искусства у него заболела голова, застучал пульс, возникли галлюцинации. Это состояние нарекли «синдром Стендаля».

* Аврааму Линкольну , Гансу Христиану Андерсену , Корнею Чуковскому , Шарлю де Голлю был знаком другой синдром - Марфана. Он характеризуется усиленным выбросом в кровь катехоламинов - природных веществ, включая адреналин. Особенно мощный выброс происходит при стрессах. Это позволяет выдерживать запредельные физические и психические нагрузки. При этом отмечаются нешуточные проблемы с сердцем, позвоночником, глазами.

* Французский художник Анри де Тулуз-Лотрек страдал несовершенным остеогенезом - болезнью ломких костей и едва дорос до 150 см. Родители художника были двоюродными братом и сестрой, а, как установлено, близкородственные браки приводят к появлению детей с генетическими отклонениями.

* «Бабушка Европы» - королева Великобритании Виктория , царствующая с 1837 по 1901 год, была носителем гена гемофилии. Ее многочисленные дети и внуки разнесли его по всей Европе. Сын королевы Виктории Леопольд умер в 30 лет, упав и получив массивное кровоизлияние в мозг. Ту же болезнь унаследовал праправнук Виктории, сын Николая II цесаревич Алексей .

* Джон Кеннеди , 35-й президент США, страдал болезнью Аддисона . Это редкое эндокринное заболевание, при котором надпочечники не производят достаточное количество гормона кортизола, помогающего противостоять стрессу.

* У Джулии Робертс выявлена хроническая иммунопатологическая тромбоцитопеническая пурпура - несвертываемость крови. Пациент с этой напастью может погибнуть от любой травмы.

Не такие, как все

Приведенные здесь заболевания и синдромы входят в число самых странных в мире. Скажем, при неврологическом расстройстве микропсии окружающие предметы кажутся намного меньше, чем они есть, и можно почувствовать себя Гулливером в Стране лилипутов или Алисой в Стране чудес. Часто необычные ощущения возникают в темноте, когда мозгу не хватает информации о размере окружающих предметов.

Ген Фантомаса

В 60-х гг. в Кентукки (США) обреталось семейство Фьюгейтов с кожей оттенка лунного света. Такая особенность не портила им жизнь, некоторые дотягивали до 80, передавая необычный признак по наследству. У некоторых синева отдает в серебро. Подобная генетическая аномалия называется акантокератодермия .

Синдром оборотня

Повышенное оволосение вызвано мутациями, которые приводят к нарушению формирования связей между дермой и эпидермисом у трехмесячного плода. Эффект - налицо.

Бал вампиров

Страдающие порфирией люди избегают солнца, под его лучами их кожа начинает нестерпимо гореть. Нарушается пигментный обмен, идет распад гемоглобина. Кожа коричневеет, истончается и лопается. Нос и уши деформируются.

На обед - глина, на ужин - уголь с песком

Несчастные, больные цицеро , а именно так называется это состояние, не могут сдержаться, дабы не пожевать песок, глину, клей, бумагу, уголь и другие малоаппетитные вещи.

Фатальная бессонница

Редкое генетическое расстройство, когда несчастные не могут уснуть. У измученных пациентов начинаются галлюцинации и помутнение рассудка, а через несколько месяцев они умирают. В мире сегодня насчитывается около 40 семей с таким диагнозом.

Кровавые слезы

При гемолакрии кровь из глаз может пойти внезапно и не останавливаться по часу. За день больной обливается кровавыми слезами множество раз.

Люди-слоны

Синдром Протея - это увеличение размеров какой-либо части тела за счет разрастания кожи и подкожной клетчатки. В мире примерно 120 пациентов с таким диагнозом. Самым известным был «человек-слон» Джозеф Меррик , о котором в 1980 году режиссер Дэвид Линч снял фильм - номинант на «Оскар». Тем же недугом мается 37-летняя британка Менди Селларс . При весе в 127 килограммов 95 уходит на ее ноги. Левая нога женщины длиннее правой на 13 см, стопа сильно деформирована и вывернута на 180 градусов. Менди согласилась ее ампутировать.