Самые страшные рожденные дети. Самый страшный человек – мутации и уродства

Многие болезни протекают у человека почти незаметно для окружающих, но есть такие, которые приводят к таким изменениям внешности, которые трудно не заметить. Врождённые и приобретённые уродства до сих пор вызывают у людей суеверный ужас. Давайте посмотрим на самые ужасные аномалии человеческого организма.

Прогерия

Прогерия или же синдром Хатчинсона-Гилфорда, а по-простому преждевременное старение является врождённой болезнью, вызываемой генетической мутацией. В результате этой мутации почти с самого рождения в организме больного начинаются процессы старения. Средняя продолжительность жизни больных прогерией всего 13 лет. Синдром Хатчинсона-Гилфорда довольно редок и встречается один раз на восемь миллионов человек. Сейчас в мире официально зарегистрировано лишь 80 человек, поражённых этим недугом.

Синдром Юнера Тана

Эта странная болезнь названа в честь её первооткрывателя. Обладатели данного синдрома ходят на четвереньках, плохо говорят и вообще слабоумны. В 2006 году в Турции была обнаружена целая семья, поражённая этим недугом. Сразу пятеро её членов ходили на четвереньках. Исследование показало, что у всех них имеется один и тот же генетический дефект, приводящий к недоразвитости мозжечка.

Гипертрихоз

Эта болезнь проявляется в росте волос там, где их обычно не бывает или бывает значительно меньше. Гипертрихоз может быть врождённым и приобретённым. Заболеть гипертрихозом можно из-за сбоев в гормональной системе, нервных расстройств, инфекционных болезней и нарушения обмена веществ. Чаще всего этой болезнью страдают женщины.

Эпидермодисплазия верруциформная

Возбудителем болезни с таким сложным названием является широко распространённый вирус папилломы человека. Но если у обычных людей из-за него вырастают бородавки, то у обладателей верруциформной эпидермодисплазии бородавки разрастаются до чудовищных размеров. Почти всё тело может оказаться покрытым уродливыми наростами, похожими на древесину. Хирургическое удаление наростов с пересадкой новой кожи лишь временно могут решить проблему.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

У одного ребёнка из ста тысяч от рождения не действует иммунная система. Это значит, что организм такого ребёнка полностью беззащитен перед любой инфекцией. Разумеется, обеспечить абсолютно стерильные условия практически невозможно. К счастью, современная медицина способна довольно успешно бороться с этим недугом. Помогает здесь трансплантация гемопоэтических стволовых клеток в первые три месяца жизни. Есть успешные результаты по внутриутробной трансплантации стволовых клеток.

Синдром Леша-Нихена

Это врождённый синдром, из-за которого в организме вырабатывается излишек мочевой кислоты. Это приводит к образованию камней в почках и подагрическому артриту. Синдром включает в себя и психические отклонения. Больные кусают и грызут руки, предплечья, губы и внутреннюю поверхность щёк, причиняя самим себе нестерпимую боль. Синдром Леша-Нихена встречается только у мужчин.

Эктродактилия

Из-за сбоя в седьмой хромосоме у больных эктродактилией не хватает одного или даже нескольких пальцев на руках или ногах. Вдобавок к этому, часто больной оказывается глухим. Сейчас недостаток пальцев лечится с помощью пластической хирургии.

Синдром Протея

За правильный рост клеток человеческого организма отвечает ген AKT1. Сбой в нём приводит к тому, что часть клеток растёт правильно, а часть неправильно. Это вызывает непропорциональный рост разных частей тела. Одни из них могут быть нормального размера, а другие ненормально раздуты. В настоящее время в мире известно 120 больных синдромом Протея.

Сиреномелия (синдром русалки)

В одном случае на сто тысяч рождаются младенцы с неразделёнными ногами. Часто у них отсутствуют наружные половые органы вместе с системой выделения. При таком недуге новорожденные часто умирают в первые два дня после рождения. Хотя есть случаи, когда больные сиреномелией жили несколько лет.

Полиодонтия

Природа этой аномалии до сих пор неясна. По каким-то причинам у человека вырастают лишние зубы. Чаще всего они растут за верхними зубами, но могут появляться и в нижней челюсти.

Подпишитесь на нас

Невероятные факты

Этот список расскажет о десяти несчастных людях, страдающих от тяжелых уродств.

Некоторые из них с помощью современной медицины смогли жить более-менее нормальной жизнью.

Некоторые из рассказов трагичны, другие вселяют надежду. Вот десять шокирующих историй:

Деформация человека

10. Руди Сантос (Rudy Santos)

Человек - осьминог

К тазу и животу Руди прикреплена еще одна пара рук и ног, принадлежавшие его брату, которого Сантос поглотил будучи в утробе матери. Также на его теле есть лишняя пара сосков и неразвитая голова с ухом и волосами.

Руди стал национальной знаменитостью во время путешествия в рамках фрик-шоу в 1970-х и 1980-х годах. Тогда он зарабатывал около 20000 песо за сутки, являясь основной "достопримечательностью" шоу.

Именно тогда он получил свое сценическое имя – "осьминог". Руди был уподоблен Богу, и женщины выстраивались в очередь, чтобы просто постоять рядом или сфотографироваться с ним.

Как ни странно, Руди исчез с экранов в конце 1980-х годов и, в конечном итоге, вот уже более десяти лет живет в бедности. В 2008 году двое врачей обследовали его на предмет возможности выживания после операции по удалению ненужных частей тела.

9. Манар Магед (Manar Maged)

Двуглавая девочка

Менее, чем через год умерла и сама Манар из-за мозговой инфекции, развитие которой было спровоцировано в результате осложнений, возникших после операции.

Необычные люди мира

8. Минь Ань (Minh Anh)

Мальчик - рыба

Минь Ань – это вьетнамский сирота, который родился с неизвестным кожным заболеванием, из-за которого его кожа массово шелушится и формирует чешую. Его состояние, как полагается, было спровоцировано особым химическим веществом (Agent Orange), которое использовалось американскими военными во время войны во Вьетнаме.

Это состояние связано с постоянным перегревом организма, поэтому человеку становится крайне неудобно "носить" кожу без регулярного принятия душа. Такие же сироты из детского дома прозвали его "рыба".

Раньше Минь подвергался насилию со стороны сотрудников и других детей, живших в детском доме. Они привязывали его к кровати и не давали мальчику пойти в душ, чтобы "снять" с себя старую кожу.

Когда Минь был совсем ребенком, он познакомился с Брендой, 79-летней жительницей Великобритании. Теперь она ежегодно ездит во Вьетнам, чтобы повидать его. На протяжении многих лет женщина приезжала к мальчику, и стала его хорошим другом.

Бренда во многом помогла улучшить жизнь мальчика в детском доме. Она убедила персонал не привязывать его, когда начинался очередной приступ, она также нашла ему друга, который каждую неделю ходить с ребенком на плавание, что сейчас является любимым занятием Миня.

7. Джозеф Меррик (Joseph Merrick)

Человек – слон

Наверное, самый известный человек в этом списке – это Джозеф Меррик, человек – слон. Родившийся в 1836 году англичанин стал лондонской знаменитостью, а позже получил известность во всем мире.

Он появился на свет с синдромом Протея, состоянием, которое вызывает необычный рост тканей на коже, из-за них деформируются и утолщаются кости.

Мать Джозефа умерла, когда мальчику было 11 лет, а отец от него отказался. Таким образом, он ушел из дома, будучи подростком, затем работал в Лестере, а чуть позже стал шоуменом. Он был крайне популярен и на пике популярности получил свое сценическое имя: "человек – слон".

В связи с размером головы, Джозефу приходилось спать сидя. Его голова была настолько тяжелой, что спать лежа мужчине не удавалось. Однажды ночью в 1890 году, он попытался уйти в царство Морфея "как все нормальные люди", и вывихнул шею в этом процессе.

На следующее утро он был найден мертвым.

Самые необычные люди

6. Дидье Монталво (Didier Montalvo)

Мальчик – черепаха

Дидье родился в колумбийской сельской местности с врожденным меланоцитарным вирусом, который способствует тому, что родимое пятно в невероятно быстром темпе разрастается по всему телу.

В результате этой болезни, родимое пятно стало таким огромным, что охватило всю спину Дидье. Сверстники прозвали Дидье "мальчиком – черепахой", потому что невероятной величины "родинка" была очень похожа на черепаший панцирь.

Видимо, Дидье был зачат во время затмения, потому как местные жители считали его "работой дьявола". По этой причине ему не давали общаться с другими детьми и запретили посещать местную школу.

Когда британский хирург Нил Булстроуд (Neil Bulstrode) узнал о проблеме Дидье, он направился в Боготу, где прооперировал ребенка и полностью удалил злосчастную "родинку".

Когда была проведена операция, мальчику едва исполнилось шесть лет. Это был настоящий успех, потому как специалисты сумели удалить родимое пятно целиком. После операции Дидье допустили в школу, он стал жить нормальной и счастливой жизнью.

Люди с необычной внешностью

5. Мэнди Селларс (Mandy Sellars)

Мэнди Селларс из Ланкашира, Великобритания, был поставлен такой же диагноз, как и Джозефу Мерику – синдром Протея. Это привело к тому, что ноги Мэнди стали невероятно огромными, общим весом в 95 кг и диаметром в 1 метр.

Ее ноги настолько велики, что она заказывает себе специально оборудованную обувь, которая стоит около 4000 долларов. У нее также есть персонализированный автомобиль, которым она может управлять без помощи ног.

Опухолевая масса была полностью удалена уже после первой операции, остальные три были направлены на реконструкцию лица. Операции прошли успешно, и спустя несколько недель, Хосе уже был на пути в Лиссабон.

Люди с самыми необычными отклонениями

2. Деде Косвара (Dede Koswara)

Человек – дерево

Деде Косвара – это индонезийский мужчина, который большую часть своей жизни страдает от грибковой инфекции под названием "эпидермодисплазия бородавчатая". Она провоцирует рост больших, жестких грибковых наростов, выглядящих очень похожими на кору дерева.

Со временем Деде стало крайне неудобно пользоваться своими конечностями, настолько они стали большими и тяжелыми. Гриб растет во всем теле, но проявляет себя в основном на руках и ногах.

В 2008 году Деде прошел в США курс лечения, в результате которого ему удалили 8 кг бородавок с тела. После этого, на лицо и руки была сделана пересадка кожи. К сожалению, в результате операции не удалось остановить рост гриба, поэтому в 2011 году было проведено еще одно хирургическое вмешательство.

От заболевания Деде не существует лекарств.

1. Аламьян Нематилаев (Alamjan Nematilaev)

Плод в плоде – это чрезвычайно редкая аномалия развития, которая случается один раз на 500 000 новорожденных. Причины данной аномалии неизвестны, но многие ученые полагают, что это происходит на ранних стадиях развития беременности, когда один зародыш буквально "окутывается" другим.

В 2003 году школьный врач заметил, что у ребенка сильно вздулся живот и отправил его в больницу. Доктора осмотрели его и пришли к выводу, что у пациента киста. На следующей неделе мальчик был прооперирован, и, к всеобщему удивлению, в животе у Аламьяна был обнаружен ребенок весом два килограмма и длинной в 20 сантиметров.

Врач, проводивший операцию, отметил, что мальчик выглядел так, будто находится на шестом месяце беременности. Родители мальчика полагают, что развитие подобной аномалии было спровоцировано в результате излучения после Чернобыльской катастрофы, но специалисты отклонили эту идею.

Аламьян полностью оправился после операции, но по сей день он не знает, что внутри него рос его близнец.

При нарушении развития плода появляются различные аномалии органов и всего организма. Новорожденные с тяжелыми аномалиями развития обычно умирают. Приблизительно у 13-15 на тысячу новорожденных встречаются тяжелые и явные уродства.

Причины возникновения

Причины врожденных аномалий развития не вполне изучены. Уродства вызывают внутренние и внешние факторы. К внутренним относятся: нарушения гормонального характера в организме матери, неполноценность половых клеток, гипоксия плода. К внешним факторам можно отнести: химические вещества, инфекции, радиацию. Уродства могут быть наследственными. Например, косолапость или врожденный вывих бедра часто характерен для членов одной семьи. Другие причины аномалий - заболевания плода в утробе матери, например, краснуха и токсоплазмоз. Уродства могут вызвать радиоактивность, рентгеновские лучи, различные лекарства, принимаемые во время беременности, или вредные вещества, попавшие в организм беременной.

Самые распространенные врожденные аномалии

Аномалии развития подразделяются на одиночные и множественные пороки развития. К первым относятся: волчья пасть, заячья губа, дефект сердечной перегородки, неразвитые конечности или органы, сращения, неправильное положение органов. Множественные уродства возможны в результате многоплодной беременности при сращении плодов (сиамские близнецы).

Поражение внутренних органов

Порок сердца или аномалию почек удается установить сразу после рождения ребенка только в том случае, если эти нарушения являются тяжелыми. Приблизительно у 1-2% всех новорожденных встречается порок сердца.

Аномалии развития головы

Чаще всего встречается волчья пасть и заячья губа. Эти уродства удается устранить с помощью операции. Нередки дефекты различных органов. Особенно опасна врожденная водянка головы (гидроцефалия). В этом случае нормальные роды невозможны. Реже встречается мозговая грыжа. Тяжелый врожденный порок развития нервной трубки - это аненцефалия. Новорожденный появляется на свет без большей части головного мозга.

Аномалии туловища, конечностей

Наиболее часто пороком развития позвоночника является незаращение дужек позвонков (spina bifida), когда спинномозговой канал в процессе эмбрионального развития не замыкается.

Конечности могут отсутствовать, быть недоразвитыми или быть значительно короче. На кистях и стопах могут отсутствовать пальцы или же их может быть больше.

Врожденные синдромы

Врожденные синдромы - множественные врожденные аномалии у новорожденного. Один из таких синдромов - это акротериаз. Симптомы - деформация формы головы, слишком короткие конечности, недостает пальцев на кистях и стопах.

Лечение

Некоторые дефекты можно устранить оперативным путем, например, шестипалость. При тяжелых уродствах часто удается только спасти жизнь ребенка и уменьшить его страдания.

Как избежать подобных отклонений?

Важна генетическая консультация во время которой можно узнать о заболевании или о возможности наследования дефекта, провести профилактику наследственных заболеваний.

Обнаружение отклонения в развитии не означает, что ребенок родится психически не здоровым. Обычно ребенок психически полностью здоров и развивается нормально.

И врожденные ненаследственные.

Врожденные наследственные аномалии развития

В результате многолетних исследований в России и за рубе­жом установлено, что около 20% всех врожденных аномалий раз­вития (уродств) являются наследственными и появляются в пе­риод эмбрионального развития плода от родителей, имеющих нарушения в хромосомах и генах. Около 10% аномалий вызвано вредными привычками и применением некоторых веществ (употребление алкоголя, наркотиков и некоторых ле­карств), плохой экологией, а для остальных 70% уродств причи­ны не установлены.

Каждая женщина хочет родить здорового и красивого ребен­ка. Для того чтобы избежать врожденных аномалий развития, необходимо знать причины их возникновения.

В настоящее время установлены сотни химических реаген­тов, которые могут вызвать нарушение хромосом или генов у ро­дителей и спровоцировать внутриутробные уродства плода.

Аномалии развития могут быть различные: полное отсут­ствие какого-либо органа (например, почки), недоразвитие органа (малые его размеры и масса), слишком большое разви­тие органа (например, слишком большой размер и масса го­ловного мозга - макроцефалия). Во всех случаях эти отклоне­ния пагубно сказываются на физическом и умственном разви­тии ребенка, а часто приводят к его гибели.

Кроме того, могут быть изменены строение (сужение кишеч­ника, пищевода, недоразвитие сердечных клапанов и т.п.), фор­ма и количество органов (например, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, появление лишних внут­ренних органов, например, лишней почки и т.п.) или недоста­точное количество парных органов (например, один глаз или одна почка).

Результатом этих отклонений является ранняя детская смерт­ность (до 20% от всех детских смертей). Отмечено, что в после­дние годы процент внутриутробных аномалий плода неуклонно растет.

Не все детские аномалии развития проявляются в раннем воз­расте. Некоторые из них проявляются только к моменту полово­го созревания или позже.

Кроме того, аномалии могут проявляться в нарушении обмена веществ ребенка - при отсутствии какого-либо фермента и т.д.

Все нарушения внутриутробного развития ребенка условно подразделяют на 5 групп: анатомические, физиологические, функциональные, биохимические и психические.

Из всех нарушений внутриутробного развития плода наибо­лее опасными являются заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом или их количеством в клетках. Большин­ство этих аномалий приводят к гибели плода или рождению не­жизнеспособного ребенка.

Синдром Дауна

Это самое распространенное наследственное заболевание (примерно 1 из 800 новорожденных). Оно является следствием нарушения числа хромосом в клетках (вместо 46 хромосом у ре­бенка в генотипе присутствуют 47 хромосом). Этим заболевани­ем страдают как девочки, так и мальчики.

Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается от пожи­лой матери или отца (старше 40 лет). Этот синдром выявляется на ранних стадиях беременности с помощью УЗИ и других ме­тодов, но точность обследования составляет 95% (остальные 5% - диагноз ошибочный). На сегодняшний день наиболее точный диагноз этого заболевания (до 99,8%) дает исследова­ние околоплодной жидкости. При выявлении у плода этой па­тологии родители сами вправе решать, оставлять им этого ре­бенка или нет.

Характерные внешние признаки синдрома Дауна: складка у внутреннего угла глаза, плоские лицо и затылок, маленький нос, большой язык, открытый рот, короткая шея и кожная складка на шее, укороченные конечности и пальцы, мышечная слабость, может наблюдаться косоглазие. У таких детей также отмечаются пороки сердца и двенадцатиперстной кишки, задержка умствен­ного развития.

Будущим мамам нужно знать, что прежде чем сделать аборт при обнаружении у ребенка синдрома Дауна, нужно хорошо по­думать. Такие дети очень ласковы, добры, а степень их слабо­умия очень сильно колеблется. В настоящее время такие дети, хоть и более медленно, чем здоровые дети, могут быть обучаемы по специальным методикам. Они начинают ходить, говорить, читать и писать. Люди с этим заболеванием вступают в брак и живут до старости, но таким людям нужно иметь в виду, что веро­ятность развития этого синдрома у их детей возрастает до 50%.

Синдром Эдвардса

Это второе после болезни Дауна по частоте развития наслед­ственное заболевание, связанное с наличием лишней хромосо­мы в клетках. При этом заболевании у плода развиваются мно­жественные пороки. Чаще всего этот синдром встречается у де­тей, родившихся от пожилых матерей, в основном у девочек. У такого ребенка отмечаются нарушение размеров костей чере­па, грудины, стопы, пропорций тела. Кроме того, может отсут­ствовать наружный слуховой проход, имеются пороки сердца и кровеносных сосудов, аномалии развития головного мозга, моз­жечка и умственная отсталость. Эти дети, как правило, нежиз­неспособны и умирают в возрасте до 3 месяцев, редко - до 1 года. Очень редко такие дети живут дольше, но все они являют­ся олигофренами (умственно отсталыми).

Синдром Клайнфельтера

Это довольно часто встречающееся наследственное заболева­ние, обусловленное изменением количества хромосом. Этот син­дром развивается только у мальчиков, рожденных пожилыми матерями. Проявляется это заболевание только в период полового созревания ребенка; у него отмечается недоразвитие яичек, в сперме отсутствуют или уменьшенное количество сперматозо­идов, развивается бесплодие. Внешнее развитие мальчика по женскому типу: узкие плечи, широкий таз, длинные ноги, уве­личенные молочные железы. Могут отмечаться психические и умственные отклонения. При обнаружении первых признаков данного заболевания необходимо сразу обратиться к врачу, что­бы начать лечение (чаще всего гормональное).

Гемофилия

Это наследственное заболевание передается ребенку от ма­тери. Проявляется это заболевание только у мальчиков. При гемофилии нарушается свертываемость крови. При проведении соответствующего лечения это заболевание не является приго­вором.

Муковисцидоз

Это наиболее часто встречающееся наследственное систем­ное заболевание.

При муковисцидозе поражаются дыхательная и пищевари­тельная системы, а также печень, поджелудочная и половые же­лезы. В организме в больших количествах скапливается слизь, возникает мучительный кашель, хрипы в легких, поражается сер­дце, закупориваются протоки поджелудочной железы, поносы сменяются запорами, живот вздут, дети плохо растут и набирают вес, конечности худые, с характерной формой пальцев, дефор­мирована грудная клетка, кожа на вкус соленая (если лизнуть). Умственное развитие таких больных нормальное, а иногда даже выше среднего. Это тяжелое врожденное заболевание в настоя­щее время не излечивается полностью, но при правильной под­держивающей терапии такие больные могут жить длительно и полноценно. Они всю жизнь должны получать определенные лекарства.

Фенилкетонурия

Это заболевание является следствием нарушения у ребенка обмена аминокислоты фенилаланина, в результате чего отмечаетсязадержка его физического и умственного развития. Выявля­ется это заболевание в первые дни жизни ребенка. Оно не явля­ется приговором. При назначении специальной диеты развитие этого заболевания можно предотвратить.

Дальтонизм

Это наследственное заболевание передается от матери сыну и проявляется в том, что ребенок не различает некоторые цвета (то есть частично нарушается цветовое зрение), чаще всего - красный и зеленый. Это заболевание не лечится.

«Заячья губа»

Эта аномалия развития заключается в незаращении верхней губы, что мешает сосанию ребенка. Лечение - хирургическое, в первые месяцы жизни ребенка. Спровоцировать это уродство мо­жет недостаток в пище беременной женщины .

«Волчья пасть»

Это незаращение верхней челюсти и твердого нёба, в резуль­тате чего полость рта не отделена от полости носа. Этот дефект вызывает попадание пищи в дыхательное горло и полость носа. Очень часто волчья пасть наблюдается совместно с заячьей гу­бой. Лечение - хирургическое. Причиной этой аномалии раз­вития ребенка может стать недостаток в пище беременной жен­щины .

Полидактилия

Полидактилия - наличие лишних пальцев или недостаток их на кисти или стопе, сращение пальцев между собой, укороче­ние или отсутствие конечностей. Лечение хирургическое и про­тезирование.

Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия

Все это - аномалии развития головного мозга. Спровоциро­вать эти аномалии развития могут недостаток в организме жен­щины или перенесенные матерью в период беременности краснуха, корь и некоторые другие заболевания (особенно в первые недели после зачатия).

При обнаружении у ребенка анэнцефалии (отсутствие по­лушарий головного мозга) прерывают беременность на любом сроке.

Сращение близнецов (так называемые сиамские близнецы)

Это одна из самых тяжелых аномалий внутриутробного раз­вития плодов. Близнецы могут быть соединены какой-либо частью тела (тазом, головой и т.д.), их кровеносная и другие си­стемы органов могут быть изолированы или соединены, один близнец может быть развит нормально, а другой - недоразвит. Эти дети, как правило, умирают в раннем возрасте. При сраще­нии только мягкими тканями и при самостоятельном функцио­нировании каждого ребенка лечение оперативное.

Грыжи пупка и спинномозговые

Грыжи пупка - это выход из полости под кожу кишки. Такие грыжи могут проходить самостоятельно, в тяжелых случаях лече­ние хирургическое.

Спинномозговые грыжи - это тяжелейшие пороки развития плода. Большинство детей, страдающих этими пороками разви­тия, погибают, а у оставшихся в живых отмечаются параличи, поэтому при обнаружении таких дефектов развития плода пока­зано преждевременное прерывание беременности.

Пороки развития сердца и кровеносных сосудов

Причиной данных пороков развития плода может быть пере­несенное матерью во время беременности вирусное или бакте­риальное заболевание, а также недостаток кислорода.

Эти пороки сердца, в зависимости от их тяжести, лечатся медикаментозно или хирургически.

В тяжелых случаях ребенок погибает внутриутробно или сра­зу после рождения.

Все аномалии развития скелета плода обусловлены генными или хромосомными нарушениями в клетках будущего ребенка.

Кроме того, очень редко встречаются и другие наследствен­ные заболевания (болезнь Гиршспрунга, болезнь Гентингтона, болезнь Понтера, болезнь Виллебранда, болезнь Тея-Сакса, син­дром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мраморная бо­лезнь и многие другие). К порокам развития также относятся различные родимые пятна, некоторые врожденные кожные за­болевания, врожденный вывих бедра, черепно-мозговые грыжи и другие.

В настоящее время известно более 3,5 тысячи наследствен­ных аномалий развития. Установлено, что более 5% всех рожденных детей появляются на свет с различными патологиями.

Все рассмотренные хромосомные и генные наследственные заболевания практически не зависят от внешней среды.

Другой группой наследственных заболеваний являются те, к которым у ребенка имеется наследственная предрасположен­ность, но клинически это заболевание проявляется только при определенных условиях внешней среды . К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, псориаз, язва желудка, гипертони­ческая болезнь, подагра и некоторые другие.

Некоторые из наследственных заболеваний проявляются только в пожилом возрасте (например, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, подагра).

Если у родственников в вашей семье отмечались различные серьезные наследственные заболевания, перед зачатием ребен­ка необходимо пройти специальные медицинские генетические обследования.

Многократно повышается риск развития наследственного заболевания и различных уродств ребенка при близкородствен­ных браках.

Не нужно пугаться: рассмотренные врожденные наслед­ственные заболевания встречаются очень редко (чаще всего 1 ребенок на несколько тысяч рождений). Каждая будущая мама с первых дней беременности и до самых родов тревожится о том, каким родится ее малыш, будет ли он здоровым.

Описание всех этих пороков развития дается не с целью запугать вас, а для того, чтобы вы поняли, что здоровье вашего малыша практически полностью зависит от вас.

Если вы правильно питаетесь, и ваш будущий малыш получа­ет все необходимые для его жизни и развития вещества (белки, жиры, углеводы, витамины, особенно фолиевую кислоту, и ми­неральные соли) - вероятность рождения больного ребенка нич­тожна.

Для правильного деления клеток, в том числе на стадии заро­дыша, формирования и роста всех внутренних органов, обмена веществ плода, его кроветворения необходима фолиевая кисло­та; кроме того, она предотвращает преждевременные роды и вы­кидыши. Кроме того, если вы ведете правильный образ жизни, не курите, не упот­ребляете наркотиков и спиртных напитков, генетика ваша не имеет тяжелых наследственных заболеваний, то риск родить не­здорового ребенка практически отсутствует, и вы можете быть спокойны за своего будущего малыша.

Если же у ваших родственников имеется какое-либо заболе­вание, передающееся по наследству, нужно обследоваться у вра­ча и начать своевременное лечение для предотвращения этого заболевания или своевременно прервать беременность в особо тяжелых случаях. Нужно воздержаться от беременности женщи­нам старше 40 лет.

На современном этапе развития медицины большинство пе­речисленных аномалий развития выявляют на ранних стадиях беременности.

Самое главное для сохранения здоровья матери и будущего малыша - как можно раньше встать на учет в женской консуль­тации, регулярно ее посещать и выполнять все назначения вашего врача.

Я родила ребенка-урода. Без содрогания смотреть на него нельзя. Не решусь даже вам его описать. В больнице я попросила врачей чтоб его умертвили. Чувствовала, что если возьму на руки, то во мне проснется материнский инстинкт, и я обреку себя и его на вечную муку, что в результата и вышло. Мне предлагали сдать его в дом ребенка, но разве это избавило бы меня от муки? Уродство моего сына неизлечимо. Я прячу его от соседей, знакомых, родных. Если бы вы могли представить, во что превратилась моя жизнь... Я на грани самоубийства. Почему наше общество так жестоко? До сих пор я помню, как кричали на меня врачи, когда я попросила сделать ему один-единственный укол, который разрешил бы все проблемы...

И. П., г. Курск

ПРИ подготовке этого материала я столкнулась с аналогичной реакцией. Врачи, матери, акушеры и чиновники, которым я пыталась прочитать письмо, начинали кричать в один голос: "Как можно?! Что за цинизм! Да мы даже слова такого дикого "урод" никогда не слышали!" Возможно. Отклонение от нормы называют сейчас патологией. Но такое слово в русском языке есть. Существует даже целая наука, занимающаяся уродствами, - "тератология".

Проблема, стоит или не стоит таким людям жить на этом свете, тоже не нова. В Спарте и Афинах новорожденных детей-уродов сбрасывали со скалы. В Древнем Риме дозволялось умертвлять детей, "не имеющих человеческого образа". В средние века рождение урода считали результатом того, что его мать согрешила с дьяволом, и таких женщин причисляли к ведьмам. В XVI-XVII вв. уродов публично жгли на кострах. В 1683 г. в Копенгагене были сожжены ребенок "с кошачьей головой" и его мать.

В России в 1704 г. Петр I издал специальный указ, запрещающий повивальным бабкам убивать уродов.

И гуманной советской медицине, и нашей теперешней такие случаи известны. Конечно, вряд ли кто-нибудь из медиков признается, что совершил нечто подобное собственной рукой. И даже не под страхом существующей уголовной ответственности за это, а просто... Тем не менее врачи, которым по роду своей специализации приходится каждый день сталкиваться с тем, как жестоко природа порой мстит человеку, знают, что родители иногда готовы взять на душу и свои, и чужие грехи. Лишь бы не нести по жизни этот крест и не знать, что где-то "адаптируется" маленькое существо, брошенное тобой на произвол отечественной социальной защиты.

"Иногда оперируешь такого ребенка, а мать за дверью молится: "Господи! Хоть бы он умер!" - рассказывает Л. Фролова, директор лечебно-практического комплекса по лечению детей с врожденными пороками развития лица и челюстей. - Или приглашают на консультацию и просят: "Нельзя ли сделать, чтобы он... ну, как-нибудь безболезненно..." Я им сразу отвечаю: "Вы кого приглашали: врача или убийцу?!"

"За те 4 года, что мы существуем, ко мне трижды обращались с такими просьбами, - говорит руководитель Детского центра нейрохирургии, психоневрологии и хирургии черепно-лицевой области А. Притыко. - Когда мы говорим, что убивать никого не будем, они забирают детей и уезжают. Не хотят продолжать лечение".

Статистики, сколько в России появляется на свет таких младенцев, не было и нет. Доктор Притыке утверждает, что ежегодно у нас рождается 10 тыс. маленьких квазимодо, которым он мог бы помочь. Из них в его Центр, единственный в стране, попадает 50-60 человек. Как правило, это все отказные дети. До сих пор их лечение зависело от совести работников домов ребенка. Так что же будет теперь, когда все стало упираться в деньги?

Раньше рождение уродов объясняли гневом господним, кометами или грядущей бедой. Сегодня каждый специалист может назвать свои причины и "географию" появления уродств. Л. Фролова, например, классифицирует уродства - с точностью до микрорайона столицы и даже времени года. Публиковать эти данные, правда, она не собирается: ведь деться из опасного района все равно некуда. Основные причины уродства: наш тяжелый быт, курение, алкоголь, экология, неблагоприятные циклы зачатия.

Способы предотвращения рождения маленьких страдальцев сводятся к одному: как можно раньше разглядеть патологию и уговорить женщину сделать аборт. Показания для этого сейчас расширили и срок увеличили до 6 месяцев.

Для того чтобы точно определить патологию, существует множество методов: от безумно дорогого цитогенетического (анализ, который, как утверждает Н. Володин, на Западе бесплатно делают всем беременным женщинам старше 40 лет) до более или менее простого цитохимического. Из всего этого нашим будущим мамам реально доступно только ультразвуковое сканирование (УЗИ), которое могут сделать чуть больше половины беременных.

Кроме того, понятно, что патология патологии рознь. Мне приходилось видеть детей с болезнью Дауна, таких в детских домах много, и порой их внешне почти не отличить от здоровых. Но однажды при виде ребенка с головой в несколько раз больше его тела, с атрофированными ручками и ножками, я не смогла скрыть своего ужаса... И первой моей мыслью было - для чего он живет?

Когда я спрашивала врачей, а не гуманнее было бы.., то у них непроизвольно вырывалось: "А кто, по-вашему, должен это делать? Кто решится совершить убийство?" Но раз существует такой вопрос: кто это будет делать - значит, пусть теоретически, могут быть и ситуации, когда необходимо его решать?