Самые дорогие лекарства в мире.

Дорогие лекарства, несмотря на то, что вы дороги, вы нам очень дороги. Те, кого судьба озадачила очень редкими болезнями, могли бы и так сказать о некоторых медицинских препаратах, выпускаемых фармацевтической промышленностью для пациентов, «вынужденных быть богатыми».

С точки зрения экономики, объемы продажи лекарств в мире в 2018 году превысят 1,3 триллиона долларов. Это больше, чем ВВП вместе взятых 15 стран. Есть традиционно недорогие препараты, доступные самым широким массам, время от времени и в разных уголках планеты болеющих одинаковыми недугами. Но для некоторых людей с проблемами, особенно тех, чьи заболевания очень редки. Так называемые орфанные лекарства, предназначенные для лечения редких недугов, могут обходиться потребителям в шестизначные суммы. Во многих случаях такая цена делается по сути стоимостью человеческой жизни.

В странах, где господствует страховая медицина, страховые компании не всегда оплачивают счета за супердорогие препараты, вынуждая пациентов и их близких нести серьезные траты. Кое-где мужчинам и женщинам приходится «работать на аптеку» помногу лет. Иногда им пособляют некоммерческие организации или просто случайные сограждане, откликнувшиеся на просьбу о помощи. Но это – только иногда.

В 2015 году препарат Glybera потеснил препарат Soliric на троне самого дорогого лекарства в мире. Стоимость годичного курса этого шедевра фармакологии составила 1,2 миллиона долларов США. Глибера нужна людям с недостаточностью фермента липопротеинлипазы, регулирующего содержание липидов в крови. В Европе с таким расстройством здоровья живет всего 1200 человек, а во всем мире – не более миллиона.

Препарат Glybera выпускается в форме раствора для внутримышечных инъекций. Это средство работает по принципу генной терапии, что является новшеством. Глибера разработана в Амстердаме и стала первым генетическим лекарством, разрешенным к применению в странах Евросоюза, где недостаточностью липопротеинлипазы (LPLD) на один миллион жителей болеют только двое. Заболевание сопровождается тяжелыми приступами панкреатита. Считается, что одного укола Glybera достаточно, чтобы избавить пациента от LPLD. Зато цена такого укола равнозначна стоимости чуда, недаром препарат довольно долго не решались разрешить. Колоть же позволено только специально подготовленным врачам, работающим в специальных лечебных центрах. Предполагается, что жители Европы готовы за год выплатить фармацевтической индустрии до 300 миллионов евро за Glybera.

Солирис

Курс лечения препаратом Soliris может стоить пациенту до 440 тысяч долларов в год. Под такой торговой маркой на рынке лекарств прописался эколизумаб – гуманизированное (полученное от мышей) моноклональное антитело. В 2010 году эколизумаб был назван самым дорогим лекарственным препаратом на Земле. Солирис облегчает страдания больных пароксизмальной ночной гемоглобинурией. Это очень редкое заболевание, распространенность которого – 15,9 случаев на миллион человек. Всего 8 тысяч жителей планеты имеют такой диагноз.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия – заболевание системы кроветворения, известное с 1882 года как угрожающее жизни. Болезнь разрушает красные кровяные тельца (эритроциты) и проявляется анемией, костномозговой недостаточностью, болями в животе, дисфагией, утомляемостью, хроническим заболеванием почек и даже . Солирис позволил поднять показатель качества жизни пациентов с ночной гемоглобинурией до уровня, среднего по популяции. Вместе с тем, эколизумаб не уменьшает шансы умереть от редкой болезни, давая возможность дольше прожить без осложнений. Предполагалось, что орфанный препарат может помочь при ревматоидном артрите, которым страдают миллионы, но клинические испытания не дали результатов.

Элапраза

Это орфанное лекарство применяется для лечения болезни (синдрома) Хантера, или мукополисахаридоза 2-го типа. Этим исключительно редким рецессивным генетическим заболеванием страдает 2000 человек в мире, из них примерно 500 проживает в США. Болезнь Хантера внешне проявляется гаргоилизмом – характерной грубой внешностью, а также задержкой роста и умственной отсталостью.

Заболевание всегда проходит в острой форме, давая знать о себе, когда больному 2-4 года отроду. Поскольку недуг имеет генетическую причину, лечить его трудно. Единственный лекарственный препарат, предназначенный для борьбы не с симптомами, а с причиной синдрома Хантера, – это Элапраза (Elaprase). Препарат представляет собой заменитель фермента, дефицитом которого страдает пациент. Он называется идурсульфаза и это очищенная версия человеческого энзима идуронат-2-сульфатазы, разрешенная к применению после успешных клинических испытаний на 96 пациентах в 2006 году. При этом в ряде случаев после инфузий Elaprase у больных развивались опасные для жизни анафилактические реакции. Стоимость лекарства от болезни Хантера составляет 375 тысяч долларов на год, а одна доза объемом 3 мл стоит около 3400 долларов США.

Наглазим

Препарат Naglazyme (галсульфаза) используют для лечения мукополисахаридоза 6-го типа – полидистрофического дварфизма, синдрома Марото-Лами. Эта редкая наследственная болезнь связана с дефицитом фермента арилсульфатазы. Первые признаки болезни появляются на первом году жизни ребенка, в дальнейшем скелет пациента развивается неправильно, подвижность рук и ног сильно сокращается, рост взрослого в тяжелом случае синдрома не превышает 100 см. У всех больных – а на планете их около 1100 человек – наблюдаются проблемы с сердцем и нервной системой, а болеют синдромом Марото-Лами около 1100 жителей планеты.

Курс лекарства Naglazyme для лечения этого типа мукополисахаридоза стоит более 365 000 долларов США в год, оно представляет собой полученный в лаборатории модифицированный человеческий фермент. Установлено, что Наглазим решает многие проблемы с развитием скелета и подвижностью в суставах. При этом у одного из самых дорогих медпрепаратов в мире обнаружено немало побочных эффектов. Среди них – крапивница, сыпь, отёки, боль в груди и животе, жар.

Фолотин

Лекарственное средство Folotyn (пралатрексат) применяют в терапии редкой формы рака крови, которая называется Т-клеточная лимфома.

Фолотин – настолько дорогой препарат, что используется лишь когда больше ничего не помогает, а курс внутривенного лечения длится 6 недель и стоит более 320 000 долларов. При этом Folotyn ненамного продлевает жизнь больного Т-клеточной лимфомой, из-за чего применяется нечасто. Ведутся клинические испытания препарата на предмет пригодности к лечению других видов злокачественных опухолей клеток крови и других разновидностей рака вообще.

Актар

Средство Acthar выписывают для лечения спазмов и судорог у маленьких детей (т. н. младенческих судорог, редкой формы эпилепсии) в возрасте от 4 месяцев до двух лет, а также при некоторых других недугах, среди которых – рассеянный склероз, нефротический синдром и ревматоидный артрит. Актар представляет собой особо очищенный гормон кортикотропин пролонгированного действия в форме геля, применяемого в форме подкожных уколов.

Всем хорош препарат Achtar, известен медицине он давно, но цена, тем не менее, достигает 200 тысяч долларов за год (до 26 000 за один флакон), а доход от продажи лекарства против младенческих судорог – ста миллионов долларов.

Миозим

Препарат Myozyme, судя по торговому названию, является ферментом и применяется для лечения редкой, иногда фатальной болезни Помпе. Заболевание так названо в честь голландского патолога, впервые его описавшего в 1932 году. Болезнь Помпе принадлежит к числу наследственных. Чтобы ребенок родился больным, мутантный ген должен быть у обоих родителей. Считается, что на Земле этим недугом страдает от 5 до 10 тысяч человек. Опасным симптомом является мышечная слабость, которая может распространиться на мускулатуру сердца и органов дыхания.

Миозим – это фермент альфа-глюкозидаза, расщепляющий гликоген, которого не хватает пациентам с болезнью Помпе. Препарат позволил сократить число больных, нуждающихся в искусственной вентиляции лёгких, а также увеличить выживаемость. Врачи применяют Myozyme, если возраст больного менее 8 лет. Лекарство вводят внутривенно раз в две недели. Стоимость годичного курса составляет от 100 до 300 тысяч долларов США, а принимать Миозим следует пожизненно. Среди побочных эффектов – пневмония и возможные аллергические реакции, угрожающие жизни пациента.

Цинриз и Фиразир

В число самых дорогих лекарств на Земле входит и препарат Cinryze. С его помощью лечат ангиоэдему (HAE) – наследственный ангионевротический отёк. Это редкое генетическое заболевание диагностируется у одного человека из 50 тысяч. При ангиоэдеме у детей и взрослых происходят внутренние реакции в крови, наблюдается сильная отёчность рук, живота и гортани, лица и гениталий во время болезненных приступов – обострений недуга.

Лечение болезни – профилактику её приступов с применением Cinryze рекомендуют начинать как можно раньше, особенно если симптомы имеют угрожающую жизни силу. Однако такое лечение не по карману многим пациентам – в год придется заплатить за Цинриз 350 тысяч долларов. Столь дорогое средство представляет собой белок сыворотки крови человека. У больных ангионевротическим отёком печень не справляется с выработкой этого белка. Цинриз вводят дважды в неделю.

Еще одно лекарство, которым лечат врожденную ангиоэдему, – это икатибант, антагонист брадикининовых рецепторов. Одно из торговых имён препарата – Firazyr. Упаковка с тремя шприцами Фиразира стоит более 35 тысяч долларов США.

Почему эти лекарства такие дорогие?

Так называемые орфанные препараты время от времени становятся героями сенсационных публикаций, посвященных дороговизне таких специфических лекарств. Существует несколько причин этой дороговизны.

Во-первых, в разработку нового препарата, будь он орфанным или массовым, инвестируется сумма денег одного порядка. Инвестиция окупается за счет потребителей. Грубо говоря, либо миллион пациентов купят лекарство по доллару за дозу, либо один пациент купит дозу за миллион.

Во-вторых, производители дорогих лекарств уверены в том, что их детища приобретут за любые деньги. Симптомы многих редких заболеваний настолько тяжелы, что об отказе от лечения речь не заходит.

В-третьих, на рынке орфанных препаратов нет или . И, наконец, компаниям приходится часть дорогостоящей продукции раздавать пациентам бесплатно или продавать дёшево.

Самое дорогое в мире лекарство - 850 тысяч долларов за дозу! Запомните это название: Luxturna. Отныне это самый дорогой медицинский препарат, когда-либо бороздивший просторы аптек, пишет журнал Maxim.

Нет, это не лекарство от жадности. Это на самом деле, как сказали бы в Сколково, «инновационный препарат». Настолько инновационный, что компания Spark Therapeutics, разработавшая Luxturna, изначально собиралась продавать его по 1 миллиону долларов за разовую дозу.

Luxturna призвана излечить пациента от предельно скверного заболевания - наследственной слепоты. Препарат излечивает слепоту методом генотерапии (ультрасовременное и действительно действенное направление в современной медицине, основанное на внесении изменений в генетический аппарат соматических клеток пациента).

После того как страховые компании заявили, что миллион - это перебор, неподъемная для бюджета ноша, цену снизили на 15 процентов. Но даже это оставляет Luxturna в ранге самого дорогого лекарственного средства.

Тестирование доказало, что Luxturna действительно восстанавливает зрение у тех, кто имеет редкую форму унаследованной слепоты.

Как эта штука работает?

К счастью, никакого самовнушения - дескать раз уж я заплатил 850 тысяч, то просто обязан выздороветь. После одной инъекции препарата тот воздействует как вирус на сетчатку глаз и заменяет дефектный ген, после чего начинается процесс восстановления зрения. Инъекций потребуется две штуки (по одной на глаз), лечение каждого глаза обойдется в 425 тысяч, что и даст в сумме те самые 850 тысяч.

При этом, как отмечают специалисты, критикующие жадных фармацевтов, цена непомерна даже по меркам новомодной генной терапии. Например, самый дорогостоящий генный препарат против рака крови обходится в 474 тысячи долларов. Не подарок, но все же куда скромнее, нежели Luxturna.

Самое удивительное, что отмечают специалисты, так это реальная угроза того, что, когда страховые компании начнут оплачивать столь баснословно дорогое лечение, фармацевтические корпорации обнаглеют вконец и начнут гнать цены еще выше!

Ученые не останавливаются перед препятствиями и все-таки стараются изобретать новые и более действенные препараты для онкобольных. Ряд новых лекарственных средств от рака было представлено в Испании в рамках ежегодного медицинского Конгресса ESMO-2014.

Специалисты представили не только сами препараты, но и отчеты по их клиническим испытаниям. Единственное, что до сих пор будет сдерживать онкобольных при покупке этих лекарственных средств – высокая стоимость медикаментов.

Препарат Перьета

Один из самых колоссальных результатов в процессе лечения запущенных и агрессивных форм рака молочной железы – действие препарата Перьета швейцарского фармацевтического производителя Roche компании Genentech.

Областью действия лекарства является форма рака, при которой мутирует ген HER 2 , а это приводит к излишку в женском организме одноименного белка. Этой формой заболевания страдает практически треть онкобольных.

Применять Перьету следует в комплексе с Доцетакселом и Герцептином. Медики установили, что та часть пациенток, которая применяла стандартные препараты с плацебо, смогли прожить 3,4 года, а употреблявшие вместо плацебо Перьету – 4,7 года. Стоит отметить, что данная форма заболевания является очень тяжелой и неизлечимой, поэтому подаренные препаратом 1,5 года – огромный прорыв в лечении онкобольных.

Для американцев этот препарат не стал новинкой, потому что там его применяют уже более года. Цена 1 флакона (420 мг) в Америке достигает 4 000 долларов, а в Англии – 2 000 фунтов стерлингов. Для того чтобы понять всю масштабность лечения, онкобольному из Великобритании потребуется потратить около 43 000 фунтов в год. И это только один препарат, а его нужно применять в комплексе с такими же дорогими препаратами.

Ксалкори

Приятная, правда, тоже очень дорогая новость для онкобольных с ROS 1 -позитивной формой рака легких, который происходит из-за мутации гена ALK. Это препарат Ксалкори, производитель — компания Pfizer. Испытание действия препарата началось 4 года назад. Для этого выделили 50 пациентов, которые принимали эти медикаменты. В итоге, у 72% больных замечено уменьшение опухоли, а у 18% — рост опухоли замедлился и прекратился вообще.

В данном случае учеными было выделено 2 категории онкобольных: с выраженным мутированием в гене ROS 1 и в гене ALK. Причем в первой категории больных наблюдалась более длительная стадия ремиссии после приема препарата. Стоимость Ксалкори для одного пациента составят более 115 000 долларов в год.

Афатиниб

Для больных плоскоклеточной формой рака в областях шея и головы на международном Конгрессе был представлен препарат Афатиниб производства компании Boehringer Ingelheim.

Эти чудодейственные таблетки могут: продлить жизнь пациентам без прогрессирования болезни, на 20% уменьшить количество летальных случаев среди больных этой формой рака (в сравнении с пациентами, которые принимают Метотрексатом) и на 2 с половиной месяца увеличить срок ремиссии. Цена 30 таких таблеток в Америке более 6 000 долларов.

Доходы некоторых фармацевтических компаний переваливают за миллиард. Это связано с тем, что они поставляют дорогие препараты, выпускаемые небольшими партиями. Обычно это препараты, избавляющие от редких патологий. Некоторые эксперты считают, что стоимость некоторых медикаментов завышена из-за того, что нет конкурентов. Список таких препаратов достаточно обширен, среди них самое дорогое в мире лекарство обойдется в сумму более миллиона евро.

Препарат Aldurazyme

Этот препарат предназначен для лечения проявляющегося в детском возрасте. От недуга страдает чуть больше шестисот человек по всему миру. Недуг угнетает физическое и моральное развитие детей в возрасте четырех лет.

Стоимость этого средства составляет около двухсот тысяч долларов.

Препарат «Церезим»

По стоимости этот медикамент обойдется примерно в такую же сумму, как и Aldurazyme. «Церезим» - это то же самое дорогое в мире лекарство. Его назначают при болезни Гоше. Для недуга характерно накапливание жировых отложений в легких, печени, головном и костном мозге. Этот вид ожирения осложняется угасанием функции легких и почек. Медикамент заменяет фермент, который при болезни Гоше полностью отсутствует.

По всему миру людей с данным синдромом около шести тысяч человек.

Препарат Myozyme

В мире насчитывается около сотни лекарств, стоимость которых составляет свыше тысячи евро за ампулу. Все эти препараты относятся к категории "самое дорогое в мире лекарство". Как называется еще один препарат из этой группы? Это медикамент Myozyme, предназначенный для лечения синдрома Помпе. Патология характеризуется дефицитом альфа-глюкозидазы. Это приводит к разрушению мускулатуры и резкому росту объемов сердца, развиваются патологии дыхательной системы. Чаще всего недуг выявляется в детском возрасте.

Применение препарата позволяет остановить происходящие процессы и помогает детям начать самостоятельно дышать. Стоимость лечения средством обойдется в сто тысяч евро для ребенка. Если недуг будет выявлен во взрослом возрасте, то на лечение уйдет больше трехсот тысяч.

Средство Fabrazyme

Еще одно самое дорогое в мире лекарство - это средство Fabrazyme. Стоимость лечения препаратом обойдется почти в триста тысяч долларов.

Препарат разработан для лечения Она вызывает жжение, увеличение сердца, проблемы с почками. По всему миру людей, страдающих этим недугом, не более трех тысяч человек.

Препарат Arcalyst

Некоторые считают, что самое дорогое в мире лекарство - это препарат производителя Regeneron под названием Arcalyst, предназначенный для лечения синдрома Макла-Уэльса. Патология вызывает повторяющиеся периодические лихорадки, боли в суставах, в почках. Недугом страдают около двух тысяч человек по всему миру.

Стоимость препарата составляет около двухсот двадцати тысяч долларов.

Препарат Soliris

Некоторое время назад самое дорогое в мире лекарство - Soliris. Цена препарата около полумиллиона долларов. Средство лечит расстройство, при котором иммунная система разрушает красные клетки крови. Данное лекарство принимает около пяти тысяч человек.

Медикаменты Elaprase и Naglazyme

Еще один медикамент из разряда самое дорогое лекарство в мире - это препарат Elaprase. Его стоимость составляет четыреста тысяч долларов. Средство назначается при синдроме Хантера. Для патологии характерно увеличение языка, повреждения головного мозга и приглаженность носа. По всему миру этот препарат принимает около двух тысяч человек.

Примерно столько же стоит Naglazyme. Его назначают для лечения Марото-Лами. Синдромом страдают более тысячи человек по всему миру. Для недуга характерны толстые губы, низкий рост и большая голова. Уже с пятнадцатилетнего возраста больные прикованы к инвалидной коляске.

Cinryze

Этот препарат - самое дорогое лекарство в мире и стоит больше трехсот тысяч долларов. Препарат разработан для лечения ангионевротического отека наследственного типа. При этом недуге проявляется нарушение иммунной системы, вызывающее сильнейший отек губ, брюшной полости.

Самое дорогое лекарство

Так какое самое дорогое в мире лекарство? Сколько оно стоит? Две зарубежные фирмы разработали самое дорогое в мире лекарство. Называется оно Glybera. Стоимость курса лечения этим средством составит более миллиона евро.

Новый генный медикамент предназначается для лечения редкого генного недуга - дефицита липопротеинлипазы. Фермент регулирует уровень липидов в организме. Из-за мутации гена фермент не вырабатывается организмом, из-за этого есть большая опасность закупорки сосудов.

Одна ампула препарата будет стоить больше пятидесяти тысяч евро, а полный курс лечения патологии составит более миллиона. Потенциальных пациентов с данным синдромом в Европе насчитывается около двухсот человек, поэтому средство вряд ли окажет какое-либо влияние на бюджет государственных учреждений здравоохранения.

Несмотря на высокую цену, средство способно полностью вылечить патологию. По утверждению разработчиков, курс лечения препаратом обойдется дешевле нескольких ферментозаместительных терапий.

Препарат Glybera является четвертым генным средством в мире. Первые два были разработаны американскими учеными и выпускались в Китае. Оба средства предназначены для лечения онкологии, а именно рака шейки матки и опухоли головы. Третье средство российского производства. Это средство под названием «Неоваскулген», предназначенное для лечения ишемии нижних конечностей. Курс лечения этим медикаментом обойдется примерно в триста тысяч рублей.

Биотехнологические учреждения считают, что самые дорогие в мире лекарства, фото которых можно посмотреть в статье, оправдывают себя. Ведь до момента появления этих препаратов многие люди, страдающие серьезными патологиями, были лишены возможности избавиться от недугов. Фармацевтическим компания выгодно продавать подобные препараты, так как на их рекламу не нужно тратиться. Также у подобных препаратов практически нет конкуренции, что дает возможность производителям самим определять стоимость лекарства и его доступность.

В Соединенных Штатах Америки страховые компании возмещают пациентам стоимость дорогих препаратов, а некоторые производители предоставляют лекарства нуждающимся бесплатно.

Специалисты всего мира оправдывают высокую стоимость на новые препараты. По их утверждению, использование таких медикаментов позволит многим пациентам частично, а в некоторых случаях и полностью выздороветь, избавившись от неизлечимых синдромов. По мнению экспертов, чтобы цена на все эти препараты снизилась, необходима конкуренция. Только мало кто задумывается, что те, у кого выявлены серьезные болезни, да еще и в раннем возрасте, вряд ли смогут приобрести препараты, стоящие тысячи. В большинстве случаев люди не имеют возможности купить такие дорогие лекарства.

В ФРГ на прошлой неделе отложили вывод на рынок долгожданного препарата, речь идет о первом разрешенном в Европе лекарстве, способном изменить геном человека. Отложили, как говорится в решении комиссии, «до подтверждения терапевтического эффекта». Противники радикального вмешательства в природу человека празднуют победу. При этом немалая часть научного сообщества убеждена: человечество напрасно тормозит прогресс, ведь когда «редактирование» генов станет заурядным лечением, мы не только избавимся от неизлечимых недугов, но и в корне улучшим геном человечества. Готов ли мир к генной терапии, а человек — к разумному самоусовершенствованию, и если да, то появится ли шанс на новый тип лечения у россиян?

В небольшой ампуле с неприметной наклейкой — абсолютно прозрачная жидкость. Это Glybera — самое дорогое лекарство в мире. Курс лечения этим препаратом стоит 1,1 млн евро. Одна ампула (53 тысячи евро) содержит сотни тысяч вирусов, в которые ученые встроили копию работающего гена ЛПЛ (ген липопротеидлипазы) — он отвечает за выработку в мышцах особого фермента, который утилизирует в нашем организме жир. Если ген «ломается», то малейшее количество жирной пищи вызывает тяжелое воспаление поджелудочной железы и закупорку сосудов бляшками.

Механизм действия следующий: попав в организм, «лекарственные» вирусы, согласно своей природе, встраиваются в ДНК человека и заменяют «поломанный» ген правильным. Противники говорят иначе: всего несколько уколов в бедро, и человек становится генномодифицированным организмом (тем самым ГМО), потому что его ДНК включает искусственные кусочки гена. Как бы то ни было, эффект в том, что организм сам начинает производить достаточно ферментов, чтобы управляться с жирами, а человек получает шанс на полноценную жизнь.

Фантастическую стоимость разработчики объясняют тем, что Glybera разрабатывали 25 лет и это потребовало гигантских вложений. К тому же круг потенциальных потребителей препарата узок: это нарушение гена встречается у 1-2 человек на миллион. Получается так: стоимость курса лечения сопоставима с дорогостоящими препаратами, которые таким больным приходится пить всю жизнь, чтобы замещать недостающий фермент.

Впрочем, главным прецедентом в случае выхода на европейский рынок этого препарата были бы не деньги. Вслед за Glybera на рынок ЕС могли бы хлынуть десятки препаратов, меняющих гены,— все, что годами копилось в «кладовых» фармкомпаний. Судя по тому, что Еврокомиссия (правительство ЕС) и Европейское медицинское агентство (ЕМА) зеленый свет дали , Европа опасается отстать в этой области от Китая, где официально разрешены к продаже уже два геннотерапевтических препарата (оба по онкологии).

— Метод, который использовался для доставки копии ЛПЛ в геном, применим к разным препаратам,— подчеркивает Томас Сальмонсон , председатель Комитета по лекарственным препаратам для человека в ЕМА.— Значит, мы можем говорить о лечении многих заболеваний, вызванных сбоем в работе генов.

Так почему же немецкая комиссия (ее официальное название G-BA — Объединенный федеральный комитет) в третий раз с 2012-го отказывается выпустить на рынок этот геннотерапевтический препарат ? Официальное разъяснение предписывает компании-разработчику предоставить «дополнительные данные о терапевтической ценности препарата», но на самом деле похоже, что чиновники перестраховываются: очень уж громкими были скандалы из-за того, что экспериментальные генные препараты уносили жизни людей. Да, сегодня всем ясно, что за этими лекарствами будущее, но брать на себя ответственность за побочные риски чиновники, контролирующие главный фармрынок Европы, снова не стали.

В заговоре с вирусом

Мысль о том, что благодаря вмешательству в гены можно избавить человечество от ранее неизлечимых болезней , будоражила умы ученых с середины 1970-х — едва разработали основные методы генной инженерии. Специалисты с ходу поняли: принципиальное отличие нового способа лечения в том, что он устраняет не следствия болезни , а ее первопричину. Более или менее реальным этот процесс стал после того, как генетики научились соотносить конкретные гены с болезнями. После проекта «Геном человека» (по расшифровке генома) стало понятно: на деле генов, отвечающих за жизнедеятельность организма, меньше, чем думали,— «всего» 20-25 тысяч (а не 100 тысяч). При этом разного рода «поломки» в генах, приводящие к сбоям в работе организма, явление частое.

— В принципе, в любой популяции каждый 150-160-й ребенок страдает тем или иным наследственным заболеванием,— говорит замдиректора Медико-генетического научного центра РАМН Вера Ижевская .— У взрослых эти цифры поменьше: один на 200-250 человек. Эти заболевания не обязательно тяжелые, потому что генетическая патология бывает разная. К примеру, есть ген, из-за которого значительно повышен холестерин. Еще мы знаем, что от 50 до 70 процентов всей врожденной тугоухости и глухоты тоже вызывают дефекты генов. А бывают системные ситуации, когда поражаются и сердце, и глаза, и интеллект.

Первые серьезные попытки «отредактировать» геном принадлежали настоящим светилам генетики, которые в качестве мишеней выбрали тяжелые недуги, связанные с поломкой в конкретном гене. Идея «редактирования» генома была много раз опробована на растениях и животных: в качестве транспорта выбирался вирус, который «нагружали» полезным компонентом. И вот в 1999-м Джеймс Уилсон , руководитель Института генной терапии при Университете Пенсильвании, приступил к испытаниями вирусного носителя для редактирования генома человека. Уилсон спешил: позже выяснится, что он нарушил правила клинических испытаний, в частности умолчал о смерти подопытных обезьян.

Укол с препаратом для изменения генома ввели 18-летнему Джесси Гелсингеру из Аризоны. Джесси страдал редкой болезнью: его печень не вырабатывала фермент, расщепляющий аммиак — побочный продукт жизнедеятельности организма. Обычно от этой патологи умирают, не дожив до пяти лет, но Джесси — особый случай: мутация не передалась ему по наследству, она возникла в организме спонтанно. После инъекции, содержащей «лекарственные» вирусы, у него поднялась температура, затем развилась мультиорганная патология. На второй день юноша умер.

— Джесси провели генотерапию на основе аденовирусов,— объясняет Анча Баранова , профессор Школы системной биологии GMU (США), руководитель Центра по изучению хронических заболеваний метаболизма в Колледже наук GMU, директор по науке Биомедицинского холдинга «Атлас» и член Американского общества генетики человека.— Сейчас от них отказались, потому что у некоторых пациентов они вызывают сильную иммунную реакцию. Узнать, будет она или нет, нельзя до того, как аденовирус попадет в организм. Можно сказать, смерть Джесси стала трагедией не только для его родителей, но и для всей генной терапии. Потому что сразу после нее в мире были приостановлены все работы, связанные с применением генной терапии к человеческому организму.

Научная карьера Уилсона была подорвана, а Институт генной терапии и вовсе закрыт. На все эксперименты с «редактированием» генома человека в США ввели бессрочный мораторий. Ученые возмущались, но мораторий в чем-то пошел на пользу. Начали активно искать новые способы доставки генного лекарства и остановились на ретровирусах. В отличие от аденовирусов они не вызывали возмущения иммунитета, но имели другой недостаток — такие вирусы встраиваются в геном бессистемно, «куда Бог послал».

В 2004-м французы представили препарат для лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита — заболевания, при котором ребенок рождается вообще без иммунитета. Всю жизнь, к несчастью, недолгую, он обитает в стерильном помещении и даже с родителями общается в резиновых перчатках. Именно таким детям ввели лекарство, исправляющее дефект в гене. Эффект был потрясающим — у 10 детей начал вырабатываться собственный иммунитет, правда, попутно у двоих развились лейкозы (их, к счастью, удалось вылечить). Как выяснилось, ретровирус встроил «лечебный» ген рядом с геном, вызывающим именно этот рак крови. На генотерапии поставили опять жирный крест: контроль за исследованиями терапии стал до того жестким, что поток инноваций на несколько лет иссяк — и в Европе, и в США. Тогда на первое место вышел Китай.

Made in China

— Почти сразу после этих событий в Китае одобрили к применению два лекарства, связанных с доставкой здоровых генов в опухоль,— Gendicine и Oncorine,— говорит профессор Анча Баранова.— Они предназначены для лечения онкологических заболеваний, более конкретно — активируют ген p53, «отвечающий» за подавление роста раковых клеток.

Интересно, что китайцы спешно вывели на рынок не свои разработки, а препараты, которые были сделаны в Южной Корее и США, но не попали к потребителю из-за законодательных преград. В Поднебесной не так щепетильно относятся к условиям выполнения клинических исследований и, как утверждают скептики, замалчивают истинное количество случаев серьезных побочных эффектов. Иными словами, Китай предпочел выпустить в массовую продажу не до конца проверенный препарат, который поможет большому количеству людей (пусть у кого-то он, возможно, и вызовет непредсказуемые последствия). В Европе и США пошли по другому пути: жизнь потенциальной жертвы побочных эффектов (пусть одну-единственную) поставили выше сотен жизней потенциальных пациентов, которым, по мнению ряда специалистов, этот препарат мог бы помочь.

Пока комиссии по биоэтике решают, кто прав, КНР за прошедшие годы не только получил солидную прибыль от продажи препаратов, но и снискал славу столицы генной терапии — именно в Пекин со всего мира едут лечиться люди с тяжелыми формами рака органов головы и шеи. Это побудило группу исследователей из США в 2013 написать руководству Национального института здоровья (он распределяет бюджет в биомедицинской науке) письмо с призывом отказаться от тотального контроля над генной терапией. Через полгода раздумий чиновники согласились с учеными.

Важно отметить, что после вынужденного моратория многие ученые отказались от прежних вариантов вирусов-транспортеров. Сегодня они отдают предпочтение аденоассоциированному вирусу (AAV): подавляющее число людей являются его носителями, поэтому он не буден встречен в штыки иммунной системой. К тому же у AAV есть одна прекрасная особенность: различные виды вируса встраиваются в определенные органы — в печень, глаза, клетки мозга и, как в случае с Glybera, преимущественно в мышцы. Правда, есть у него и недостатки: он может «увезти» весьма небольшое количество лекарственного материала.

Второй вирус, с которым все активней работают ученые, это, как ни странно, вирус, вызывающий СПИД. Исследователи используют его обезвреженную копию, которая обладает перспективными с точки зрения терапии свойствами: умеет проникать в клетки иммунной системы и при этом не активирует онкогены.

Разбудить потенциал

В последние несколько лет ситуация с новыми «генными» препаратами (все они проходят ту или иную стадию испытаний) в мире выглядит воодушевляюще. Медики научились подавлять с помощью генов развитие сложных лейкозов, восстановили зрение слепым от рождения обезьянам и обратили вспять мышечную дистрофию. При этом в ряде случаев многочисленные уколы не обязательны: например, ген, позволяющий бороться с муковисцидозом (системное наследственное заболевание, которое характеризуется поражением желез внешней секреции и органов дыхания), ученые упаковали в аэрозоль для вдыхания.

К слову говоря, у нас в стране в 2012 году выдали регистрационное удостоверение на собственный геннотерапевтический препарат для лечения тяжелых поражений сосудов ног. Препарат представляет собой человеческий ген VEGF 165, который отвечает за рост новых сосудов. Так, почти незаметно для мира, мы стали второй страной после Китая, разрешившей к применению генную терапию.

Конечно, нерешенных вопросов масса. Например, сегодня научились лечить гемофилию (пока что в опытах на животных), доставляя в небольшое количество генов новую копию, которая отвечает за нормальную выработку фактора свертываемости крови. По сравнению со здоровым организмом такое количество составляет процентов 10, но этого вполне хватит, чтобы, предположим, человек, сломав руку, смог дождаться скорой и не умер от кровопотери. Другое дело — те заболевания, когда ген нужно заменять во всем организме, буквально в каждой его клетке. Здесь наука пока бессильна.

— Надо понимать, что технология встраивания работающей копии гена в геном — не единственная возможность добиться результата,— напоминает профессор Анча Баранова,— иногда проще каким-то образом включить молчащий ген или активировать спящий. В последнее время это делают с помощью двухцепочечных РНК. Представьте себе, что в будущем мы сможем со временем у пожилых понижать работу гена, ответственного за выработку тех самых бляшек в мозгу, из-за которых возникает болезнь Альцгеймера. Это открывает перед человечеством по-настоящему безграничные возможности.