Методы скрининга. Ультразвуковое скрининговое исследование

Диагностику здоровья следует проводить ежегодно, такого же мнения придерживается и Всемирная организация здравоохранения , рекомендовавшая в качестве профилактики регулярно проходить осмотр у квалифицированных специалистов. При этом не стоит ограничиваться поверхностным обследованием, а найти время на проведение полного медицинского осмотра. В таком случае шансы выявить серьезное заболевание на его ранней стадии существенно возрастают, и, как следствие, повышается вероятность его успешного лечения.

Наша клиника предлагает вам возможность пройти медицинское обследование в комфортных условиях за 1-2 дня.

Вы пройдете:

Вы получите:

  • подробное заключение о состоянии здоровья
  • рекомендации по лечению
  • рекомендации по необходимым дополнительным обследованиям

Общие программы диагностики (check-up) для взрослых

  • Check-up Premium (расширенная скрининговая программа диагностики женщин)
  • Check-up Optimal (скрининговая программа диагностики женщин до 40 лет)
  • Check-up Optimal (скрининговая программа диагностики женщин старше 40 лет)
  • Check-up Basic (скрининговая программа диагностики женщин до и после 40 лет)
  • Check-up Premium (расширенная скрининговая программа диагностики мужчин)
  • Check-up Optimal (скрининговая программа диагностики мужчин до 40 лет)
  • Check-up Optimal (скрининговая программа диагностики мужчин старше 40 лет)
  • Check-up Basic (скрининговая программа диагностики мужчин до и после 40 лет)

Специальные программы диагностики (check-up) для взрослых

  • Фитнес-тестирование и медицинское обследование перед соревнованиями

Общая программа диагностики (check-up) для детей

Что такое скрининг?

Возможно, многие, прочитав заголовок, зададут себе вопрос: «А что это такое - скрининг?».

В самом деле, подавляющее большинство людей не имеют об этом ни малейшего представления, а некоторые даже не слышали этого слова! Между тем, многим из этих людей скрининговое обследование организма могло бы помочь избежать серьезных проблем со здоровьем! Ведь давно известно, что чем раньше удалось обнаружить проблему, тем больше шансов на её благополучное устранение. Из этого следует, что периодически проводимое полное обследование организма людей, входящих в группу риска по тому или иному заболеванию, может помочь «поймать» начало развития патологии и принять активные и эффективные меры по её излечению. При этом цена полной диагностики организма человека в нашей клинике в Москве неизмеримо ниже стоимости лечения запущенных заболеваний как в денежном, так и в моральном отношении!

Распространено мнение, что скрининг (Screening) означает «Просеивание, отбор». В кадровом менеджменте это, возможно, и так. Но это слово имеет и другой перевод: «Защита», «Ограждение кого-либо от чего-то неблагоприятного». Именно это значение лежит в основе термина «скрининговые исследования».

Полное / комплексное обследование организма

Вообще говоря, время от времени пройти полное (комплексное) медицинское обследование стоит любому взрослому человеку, проживающему в Москве или в другом крупном или промышленном городе, поскольку, как правило, экологическая обстановка в таких местах сама по себе является фактором риска различных заболеваний. Такова цена, которую платят люди за возможность быть ближе «к цивилизации».

Не следует думать, что речь идет исключительно о пожилых людях. К сожалению, тенденция к «омоложению» очень многих грозных заболеваний, возникшая в период развития промышленности и техники, не ослабевает, а наоборот - усиливается. Все чаще у молодых по общепринятым меркам людей обнаруживаются онкологические заболевания, которые являются результатом не только неблагополучной экологической обстановки, но и неправильного образа жизни, нарушения режима работы и отдыха, гиподинамии, несбалансированного и насыщенного вредными продуктами рациона питания и тому подобных вещей. Но не только онкологические заболевания «помолодели»! Стали «моложе» заболевания сердечно-сосудистой системы, легких, печени, других органов.

Никто из нас не может находиться в полной уверенности, что эти грозные болезни еще не пустили корни в наших организмах, именно поэтому периодическое комплексное медицинское обследование всех органов и систем организма является необходимостью, а не роскошью (кстати, цена на скрининговые исследования в Москве сравнительно невысока, как Вы можете убедиться, просмотрев таблицу внизу) для любого человека, начиная с возраста 30 - 35 лет!

Какие скрининговые программы предлагает GMS Clinic?

Понятно, что проблемы, возникающие у людей разного пола и разных возрастных категорий, носят различный характер. Для того, чтобы с наибольшей эффективностью выявить эти проблемы и, при этом, оптимизировать стоимость этого процесса для наших пациентов, специалистами GMS Clinic разработаны несколько программ, каждая из которых предназначена и рекомендуется для людей определенного пола и возраста.

Стоит отметить, что, несмотря на некоторые отличия в объёме, связанные со специфическими особенностями людей, входящих в группу, для которой предназначена та или иная скрининговая программа, все они предполагают пройти полное обследование организма, включающее в себя компьютерную диагностику, все необходимые анализы и исследования , позволяющие сделать правильные выводы о состоянии организма человека в целом и о работе его отдельных систем.

То есть, можно сказать, что периодическое прохождение людьми полного обследования организма с выполнением необходимых для их возраста и пола исследований и анализов, позволяет свести к минимуму риск того, что человек внезапно окажется перед фактом наличия у него серьёзного заболевания в запущенной стадии.

Почему в GMS Clinic?

Скрининговое обследование в современном понимании этого термина - это сложный и высокотехнологичный процесс, включающий в себя множество лабораторных исследований, компьютерную диагностику организма , в этом процессе задействовано новейшее медицинское оборудование.

Но, безусловно, не только достижения медицинской техники делают скрининг эффективным. Главное условие - высочайшая квалификация и практический опыт врачей и специалистов! Ведь компьютерная диагностика организма недостаточна, ее результаты ничего не скажут непрофессионалу. Для их правильной интерпретации врач зачастую должен иметь не только солидный багаж теоретических знаний, но и интуицию, которая приходит с опытом. Только тогда с помощью скринингового исследования возможным выявление заболевания на самой ранней стадии, когда явных симптомов еще нет, есть только первые его предвестники.

У нас, в GMS Clinic, работают профессионалы высочайшей пробы, многие из них имеют опыт работы в клиниках Европы и США. Их профессионализм и опыт гармонично дополнены самым современным диагностическим и лабораторным оборудованием , прекрасными условиями, созданными в нашей клинике. Все это делает скрининг в нашей клинике чрезвычайно эффективным! Не будет преувеличением сказать, что GMS Clinic стоит в одном ряду с лучшими европейскими и мировыми клиниками! Обращаясь к нам, выбирая одну из наших программ скрининга, Вы не просто тратите деньги - Вы инвестируете в своё здоровье и процветание!

Подробнее о наших программах медицинского обследования Вы сможете узнать из таблицы вверху, а если у Вас возникнут какие-либо вопросы - обращайтесь к нам по телефону +7 495 781 5577, +7 800 302 5577 . Адрес и схему проезда в нашу клинику Вы найдете в разделе

В медицине существует такое понятие, как «скрининг». Буквально слово означает ʻпросеиваниеʼ. Узнайте, что такое скрининг и зачем его делают.

Что такое скрининг

Скрининг - это исследование группы населения с целью выявления патологий и заболеваний на ранних стадиях или возможного риска.

Взрослым скрининг делают, чтобы подтвердить или опровергнуть такие диагнозы, как рак, сахарный диабет, ВИЧ, гепатит, глазные и сердечно-сосудистые болезни. В группы риска попадают определенные возрастные категории людей согласно статистике по конкретному недугу.

У детей, особенно новорожденных, проверяют слух, наличие распространенных отклонений в работе щитовидной железы, печени, ЖКТ, надпочечников и ферментной недостаточности.

Скрининг при беременности называется пренатальным. Эта проверка выявляет дефекты плода в утробе.

Генетический скрининг в первом триместре проводится, чтобы выяснить, нет ли у ребенка синдрома Дауна или Эдвардса. На втором триместре удается исследовать нервную трубку плода.

Скрининг не является окончательным диагнозом. Если результат положительный, пациента направляют на детальное обследование.

Бывают случаи ложного результата. Это приводит к задержке необходимого лечения или, наоборот, напрасным переживаниям и трате времени и средств.

Скрининг не обязательный. Его делают по согласию пациента.

Медицинские организации проводят скрининг в таких случаях, как:

  1. Высокий процент заболеваний среди населения.
  2. Исследования не требуют больших затрат.
  3. Болезнь слишком опасна.
  4. Лечение на ранних стадиях дает хороший эффект.
  5. Исследование имеет малый процент ложных результатов.
  6. Болезнь на начальных стадиях протекает бессимптомно.

Благодаря скринингу удается обнаружить серьезные болезни, что дает шанс на своевременное и полное излечение пациента.

Скрининг: как его делают

Скринингом называют аппаратное или лабораторное исследование, на основе которого врач делает заключение. Процедура иногда состоит из нескольких анализов и сопоставления результатов.

Методы скрининга такие:

Пренатальный скрининг заключается в заборе венозной крови женщины и внутриутробном УЗИ плода. Процедуры рекомендовано проводить в один день.

Ведущий доктор назначает обследование беременным три раза:

  • с 11-й по 13-ю неделю;
  • с 20-й по 24-ю;
  • с 30-й по 34-ю.

Осмотры выявляют аномалии в развитии плода. В итоге женщина, проконсультировавшись с доктором, принимает решение о сохранении или прерывании беременности и способе родоразрешения.

Для детей и взрослых часто заключение скрининга основано на анализе крови. Лаборанты исследуют гены ДНК, наличие антител, количество органических соединений.

К инструментальному скринингу относятся:

  • ультразвуковое исследование;
  • электрокардиография;
  • электроэнцефалография;
  • рентгенография и другие.

Профилактические медицинские осмотры, реакция Манту, тесты - все это скрининги, которые выявляют скрытые болезни.

Если первичное обследование дало положительный результат, обязательно пройдите более глубокую диагностику.

Относитесь к скринингу серьезно, ведь его проводят для диагностики тяжелых болезней.

Для всех беременных женщин начали вводить скрининговое обследование, как обязательную процедуру еще 20 лет назад. Главная задача проведения таких анализов заключается в выявлении генетического отклонения в развитии будущего ребенка. К самым распространенным относят синдром Дауна, Эдвардса, нарушение формирования нервной трубки.

Скрининг - что это

Все молодые мамы должны знать, что скрининг – это слово с английского переводится как «просеивание». По результатам исследования определяется группа здоровых людей. Всем остальным назначаются тесты, которые помогают определить заболевание. Комплексное обследование состоит из разных методов, к примеру:

  • маммография;
  • генетический скрининг;
  • компьютерная томография и т.д.

Все описанные выше технологии помогают в определении болезней у людей, которые еще не подозревают о наличии патологии. В некоторых случаях такие исследования влияют на эмоциональное состояние человека, не все хотят знать заранее о развитии серьезного недуга. Это обесценивает обследование, особенно, если пациент не собирается проходить лечение. В современной медицине массовые обследования проводят только, если существует реальная опасность для здоровья большого количества людей.

Скрининг при беременности

Что такое скрининг для будущих мам? В этом случае комплексное обследование необходимо для контроля развития плода, оценки соответствия норме основных показателей. Когда говорят про пренатальный скрининг, то речь идет об УЗИ и биохимическом обследовании, для которого проводится забор венозной крови. Сдавать ее нужно натощак рано утром, чтобы вещества, которые поступили вместе с пищей, не изменили состав. Скрининг-тест покажет уровень фетального А-глобулина, гормона беременности, эстриола.

Скрининг беременных включает ультразвуковое исследование, которое позволяет определить визуально отклонения развитии ребенка. На УЗИ видны главные показатели нормы роста – носовая кость, воротниковая зона. Чтобы получить максимально достоверные результаты исследования, будущей маме необходимо строго и четко соблюдать все правила перинатального обследования.

Как делают скрининг при беременности

Родители, переживающие о генетике и риске развития заболеваний у ребенка, интересуются тем, как делают скрининг. На первом этапе врач должен точно определить срок. Это влияет на показатели нормы, биохимические показатели крови, толщина воротникового пространства будут сильно отличаться в зависимости от триместра. К примеру, ТВП на 11 неделе должна быть до 2 мм, а на 14 неделе – от 2,6 мм. Если срок будет установлен не верно, узи-скрининг покажет недостоверный результат. Сдавать кровь следует в тот же день, когда проводит ультразвуковое исследование, чтобы данные совпадали.

Биохимический скрининг

Самый точный способ получения ответа на наличие хромосомных болезней – биохимический скрининг. Кровь берется в тот же день, что и проводится УЗИ, рано утром на пустой желудок. Соблюдать эти требования очень важно, чтобы получить достоверный результат исследования. Забор проводится из вены, исследуется материал на предмет присутствия специфического вещества, которое выделяет плацента. Оценивается еще концентрация, соотношение в плазме маркерных веществ, особых белков.

Важно избежать нарушений во время доставки в лабораторию, хранения для исследования. На приеме девушке будет выдана анкета, в которой присутствуют вопросы:

  • о наличии в роду отца ребенка или ее людей с генетическими отклонениями;
  • есть ли уже дети, здоровы ли они;
  • диагностирован или нет у будущей мамы сахарный диабет;
  • курит или нет женщина;
  • данные о росте, весе, возрасте.

Скрининговое УЗИ

Это первый этап осмотра будущей мамы. Скрининговое УЗИ не отличается от любого другого ультразвукового исследования. Во время процедуры специалист оценивает общее состояние эмбриона, норму развития ребенка в соответствии со сроком беременности, наличие выраженные порок в развитии и любые другие внешние отклонения. Отсутствие последних не говорит о полном здоровье плода, поэтому проводится биохимический анализ крови для более точного изучения.

Скрининг 1 триместра

Это самый первый скрининг при беременности, который должен проводиться на 11-13 неделе вынашивания ребенка. Очень важно заранее правильно выяснить срок беременности. Первый прием обязательно включает ультразвуковое исследование. Лаборатория иногда запрашивает результаты УЗИ, чтобы провести точные расчеты. Анализ крови тоже проводится на белок и гормон: РАРР-А и свободный b-ХГЧ. Такой тест называется «двойной». Если обнаружен низкий уровень первого, то это может указывать на:

  1. Вероятность развития Синдрома Дауна, Эдвардса.
  2. Возможность развития аномалий на хромосомном уровне.
  3. Беременность перестала развиваться.
  4. Есть вероятность рождения малыша с синдромом Корнелии де Ланге.
  5. Существует угроза выкидыша.

УЗИ поможет врачу оценить визуально течение беременности, не произошло ли внематочное зачатие, количество плодов (если их больше 1, то сможет сказать разнояйцовые или однояйцовые близнецы будут). Если поза малыша будет удачной, то врач сможет оценить полноценность сердцебиение, осмотреть само сердце, подвижность плода. Ребенок на этом сроке полностью окружен околоплодными водами, может передвигаться как маленькая рыбка.

Скрининг 2 триместра

Второй скрининг при беременности проводится в промежутке на 20-24 неделе. Вновь назначается ультразвуковое исследование, биохимический анализ, но в этот раз тест проводится на 3 гормона. К проверке b-ХГЧ добавляется проверка на норму АПФ и эстриола. Увеличенный показатель первого говорит о неправильном определении срока или многоплодной беременности, либо может подтвердить риск развития генетических нарушений, патологии плода.

Скрининг 3 триместра

Третий скрининг при беременности по программе проводится между 30-34 неделями. Когда врачи делают УЗИ, они оценивают положение плода, наличие или отсутствие нарушений в формировании внутренних органов младенца, есть ли обвитие пуповиной, присутствуют ли задержки в развитии малыша. В этот период хорошо просматриваются органы, что помогает точно определить и дать возможность исправить отклонения. Специалистами оценивается зрелость плаценты, объем околоплодных вод, могут сказать пол ребенка.

Расшифровка скрининга

Каждый этап беременности имеет определенные показатели нормы развития ребенка, состава крови. Каждый раз тест будет показывать соответствие или отклонения от стандартных показателей. Расшифровка скрининга проводится специалистами, которые оценивают основные показатели. Родители самостоятельно не обязаны разбираться в значениях ТВП или уровней гормонов в крови. Врач, который наблюдает за беременностью, объяснит все показатели в результатах исследования.

Видео: скрининг первого триместра

Сегодня современная медицина шагнула уже далеко вперед и может справиться со многими заболеваниями, в том числе и смертельно опасными. Однако есть одно непременное условие – обнаружить патологию медики должны на ранней стадии развития. А это значит, что человек сам должен быть заинтересован в регулярных осмотрах. Ведь не зря же говорят: «Предупрежден – значит вооружен!».

В Казахстане пройти скрининговые исследования может каждый, причем совершенно бесплатно. О том, что такое скрининговые исследования и в каком возрасте их надо проходить, мы попросили рассказать заведующую отделением профилактики и социально-психологической помощи городской поликлиники №5 Наталью Клевцову.

– Наталья Геннадьевна, расскажите, пожалуйста, что такое скрининговое исследование.

– Это исследования, направленные на выявление заболеваний на ранних стадиях, а также выявление факторов риска, способствующих возникновению заболеваний. Для того чтобы обеспечить своевременную диагностику наиболее распространенных болезней, в нашей стране и были введены обязательные скрининговые исследования, которые проводятся в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи.

– С какого возраста начинают проводить скрининги?

– Обследования ведутся в нескольких направлениях: болезни системы кровообращения, сахарный диабет, глаукома, колоректальный рак*, рак молочной железы, рак шейки матки, гепатит С. Например, на уровень холестерина мы проверяем начиная уже с 25 лет, на рак молочной железы – с 50 до 60 лет. Скрининговыех осмотры взрослого населения проводятся поэтапно – на первом этапе формируется целевая группа населения, затем пациентов приглашают на обследование участковые медицинские сестры, а также мы передаем письма первым руководителям тех предприятий, где работают люди, нуждающиеся в прохождении скрининга. Из-за занятости некоторые не могут прийти на обследование, и для удобства этих людей скрининговый кабинет работает в нашей поликлинике и в субботу.

ЭТО ВАЖНО!

Скринингу подлежат следующие возрастные группы
Мужчины и женщины в возрасте 25, 30, 35, 40, 42, 44, 46, 48, 50, 52, 54, 56, 58, 60, 62, 64 лет:
– определение уровня холестерина и глюкозы в крови;
– электрокардиография (по показаниям);
– осмотр кардиолога и эндокринолога (по показаниям).
Мужчины и женщины в возрасте 40, 42, 44, 46, 48, 50, 52, 54, 56, 58, 60, 62, 64, 66, 68, 70 лет:
– измерение внутриглазного давления.
Женщины в возрасте 30, 35, 40, 45, 50, 55, 60 лет:
цитологическое исследование мазка из шейки матки для исключения патологических изменений;
– осмотр акушера-гинеколога, кольпоскопия (по показаниям).
Женщины в возрасте 50, 52, 54, 56, 58, 60 лет:
рентгенологическое исследование молочных желез;
– осмотр маммолога, онколога (по показаниям).
Мужчины и женщины в возрасте 50, 52, 54, 56, 58, 60, 62, 64, 66, 68, 70 лет:
– тестирование кала на скрытую кровь на раннее выявление заболеваний толстой кишки;
эндоскопическое исследование толстой кишки (колоноскопия) (по показаниям).
Мужчины в возрасте 50, 54, 58, 62, 66 лет:
– эндоскопическое исследование пищевода и желудка (эзофагогастроскопия);
– осмотр гастроэнтеролога, онколога (по показаниям).
Мужчины и женщины с выявленным гепатитом С:
– исследование крови на альфа-фотопротеин;
– ультразвуковое исследование печени.

– Если при проведении обследования у человека выявлено заболевание, что происходит дальше?

– Если наше обследование говорит о подозрении на какой-либо вид рака, пациент приглашается к районному онкологу, далее назначается дополнительное обследование уже в областном онкологическом центре. Если врач по скринингу выявляет патологию в системе кровообращения, то пациент направляется для дальнейшего обследования у кардиолога. После постановки клинического диагноза пациент будет взят на диспансерный учет участковым терапевтом.

– Сколько времени занимают скрининговые исследования?

– Многие думают, что придется долго стоять в очереди, но это совсем не так. Технология обследования отработана. Человек приходит в поликлинику, и его первым делом принимает врач-терапевт по скринингу, который проводит опрос и дает направление на доврачебный осмотр, в ходе которого берутся анализы на холестерин, сахар в крови, определяется внутриглазное давление с целью выявления глаукомы. Все это делается в одном кабинете и занимает всего несколько минут. Для анализа на колоректальный рак используется гемокульт-тест – это иммунохроматографическое исследование кала на скрытую кровь, он выдается пациенту с подробной инструкцией по его применению, гемокульт-тест может проводить сам пациент в домашних условиях. Этот экспресс-метод позволяет получить результат в течение 3-5 минут, без участия медицинского работника. Так что времени это занимает не много. Поэтому, думаю, стоит потратить немного времени на свое здоровье. Когда мы приглашаем на скрининг, некоторые говорят: «Я абсолютно здоров! Что мне у вас там делать?!» Здоровый человек – это замечательно, и мы, врачи, этому только рады. Но дело в том, что нередки случаи скрытого заболевания, о котором человек может не догадываться годами. А когда уже обращается к нам, бывает слишком поздно. А скрининги – хороший способ оградить себя от серьезных осложнений. У нас были случаи выявления и наследственных заболеваний, о которых пациент не знал. Теперь же, имея информацию, мы можем регулярно отслеживать состояние его здоровья. И почему бы не воспользоваться скринингами, тем более что они абсолютно бесплатные. Ведь такие обследования в клиниках вам обойдутся в круглую сумму.

– Наталья Геннадьевна, большое спасибо за интересную беседу!

Остается только добавить: «Берегите свое здоровье! Идите в поликлинику!»

Татьяна БУРДЕЛЬ

* Колоректальный рак – злокачественное новообразование толстого кишечника.

Обследования для выявления возможных заболеваний уже стали нормой в медицинской практике. На языке врачей такие процедуры носят название «скрининг». Что это такое - известно не каждому обывателю. Как проводится обследование и какие существуют его виды, предназначенные для разных категорий населения?

В то время как многие, впервые услышав термин, только задаются вопросом «Скрининг - что это такое?», процедура с таким названием практикуется уже больше века. Само слово «скрининг» означает «просеивание», т.е. в результате анализа отсеивается группа здоровых людей. У оставшихся выявляются определенные отклонения. К комплексному обследованию подключаются все более новые и совершенные методы:

  • компьютерная томография;
  • анализ хромосом;
  • маммография;
  • магнитно-ядерное резонансное сканирование и другие.

Они позволяют обнаружить заболевание, когда человек еще чувствует себя здоровым, а внешние признаки патологии полностью отсутствуют. Однако не всегда ранний скрининг может пойти на пользу: иногда люди не желают знать о начале серьезных болезней. Таким образом, обследование теряет свою ценность при нежелании пациента проходить лечение.

Массовый скрининг становится бесцельным и в других случаях:

  • если патология среди населения не слишком распространена;
  • если болезнь не опасна;
  • если обследование стоит слишком дорого;
  • если лечение одинаково эффективно как до выявления симптомов, так и после;
  • если есть много ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

К сожалению, иногда современные методики медицинского исследования сопряжены с некоторыми осложнениями и дискомфортом у пациентов:

  • если результат был ложноположительный, людям приходится тратить время и средства на дополнительные анализы. Пациенты начинают переживать по поводу своего здоровья, а в результате поставленный диагноз не подтверждается.
  • при ложноотрицательном результате человеку вовремя не сообщается о наличии болезни, поэтому диагноз не может быть поставлен в тот момент, когда можно предотвратить серьезные осложнения.

Сегодня медики все больше склоняются к тому, чтобы проводить массовое обследование только в случае реальной опасности для здоровья многих людей.

Читайте также:

Наиболее актуальной процедурой становится обследование беременных на возможность отклонений в развитии плода. Сегодня больше всего скринингов проводится, чтобы выявить ряд заболеваний у ребенка еще в утробе матери:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • дефекты нервной трубки.

Если будущая мама попадает в группу риска, это вовсе не означает, что у ее малыша после рождения обязательно разовьется одно из указанных заболеваний. В то же время отрицательный результат тоже не считается 100% достоверным. Претендентами на попадание в группу риска становятся:

  • женщины после 35 лет;
  • пациентки, ранее родившие детей с пороками развития;
  • будущие мамы, имеющие большую разницу в возрасте с отцом ребенка;
  • родители с генетической предрасположенностью;
  • женщины с многоплодной беременностью или оплодотворенные методом ЭКО;
  • беременные, принимавшие запрещенные в этот период препараты.

Наиболее часто выявляемой проблемой становится синдром Дауна. Это заболевание развивается у одной из 600-700 женщин. Зону риска составляют будущие мамы в возрасте до 17-18 лет и старше 35 лет. У женщин после 40 лет эта цифра становится угрожающей - 1:20. Синдромы Эдвардса и Патау встречаются реже, но диагностика на раннем этапе необходима.

В период беременности проводится три генетических скрининга.

  • Первый: между 11-й и 13-й неделями. Для его проведения берется кровь из вены. Параллельно делается УЗИ, которое может быть необходимым для проведения расчетов в лаборатории. Кровь анализируется на наличие белка и гормона b-ХГЧ и РАРР-А, поэтому тест еще носит название двойного. Если уровень белка ниже нормы, не исключено, что малютка родится с синдромом Дауна, Эдвардса, Ланге или возможна остановка роста плода. Результат теста верен в отношении 80-90 случаев из 100. Если патология подтверждается, будущую маму направляют к врачу-генетику. Он может посоветовать пройти биопсию плаценты и амниоцентез.
  • Второй: между 20-й и 24-й неделями. В этот период кровь, взятая из вены, анализируется на количество 3 гормонов: b-ХГЧ, эстриола и АПФ. Повышенный или пониженный уровень гормонов говорит либо о физических недугах будущего малыга, либо о генетических нарушениях.
  • Третий: между 30-й и 34-й неделями. Этот тест определяет наличие тех же гормонов, что и во втором триместре беременности. При отклонениях врач может посоветовать сделать допплерометрию и кардиотокографию, чтобы исследовать процесс кровотока к плоду, матке и плаценте.

Генетический скрининг в период беременности - важная процедура, позволяющая с вероятностью 90% определить пороки развития плода. Но, к сожалению, результаты исследования не всегда достоверны. При ложноположительных показателях беременные начинают сильно переживать. Порой им совершенно напрасно приходится проходить такую болезненную и опасную процедуру, как биопсия плаценты. В 10% случаев этот анализ завершается преждевременным истеканием околоплодных вод. Не имея на то веских оснований, женщины с ложным результатом вынуждены на него соглашаться.

Кроме генетического скрининга, женщина проходит во время беременности три УЗИ. Как правило, они осуществляются в то же время, что и забор крови из вены. Каждый раз на ультразвуковом исследовании врач рассматривает различные показатели.

  • Первое УЗИ. Для доктора важно определить, есть ли внематочная беременность, сколько в матке плодов. Далее рассматриваются параметры зародыша: рост от темени до копчика, зачатки костей, скелета, строение тела, расположение органов, снимаются замеры воротниковой зоны, толщина складок шеи и другое. Оценивается также структура и тонус матки, состояние, в котором находятся яичники.
  • Второе УЗИ. Оно проводится на 19-24 неделе. Задача этого исследования - оценить развитие плода, пол ребенка, выявить хромосомные аномалии, а также пороки развития внутренних органов зародыша, определить состояние околоплодных вод и плаценты.
  • Третье УЗИ. Делается на 32-34 неделе. В это время важны не столько параметры развития плода, сколько состояние плаценты, прогноз возможного обвития пуповины вокруг шеи ребенка. Эти показатели необходимы для планирования родов - будет ли женщина рожать сама или потребуется кесарево сечение.

В комплексе с биохимическим анализом крови УЗИ дает достоверные результаты о патологии плода. В особо опасных случаях на раннем сроке беременности может быть поставлен вопрос о ее прерывании.

После появления на свет малышу предстоит также пройти ряд скринингов - проверок на врожденные заболевания. Аудиологическое исследование предполагает проверку слуха у грудничков. Сегодня эта процедура обязательна для всех детей.

Скрининг проводится в роддоме на 3-4 сутки или в стационаре. Если по каким-то причинам ребенку не удалось пройти этот тест, его направляют на анализ в поликлинику. Для исследования патологий слуха ребенку вводят в слуховой проход электроакустический зонд с миниатюрным телефоном и микрофонами. Зонд подсоединяется к прибору, который регистрирует ОАЭ. Скрининг должен осуществляться в полной тишине. Лучше всего, если малыш в этот момент будет спать.

Прибор выдает ответ в двух видах: на экране появляются уведомления «Прошел» или «Не прошел». Во втором случае, если врачи не видят явной проблемы, придется проходить дополнительные исследования.