Поговорим о том, что такое талассемия. Что за болезнь талассемия

По результатам анализа крови врач может поставить диагноз талассемия. Талассемия, что это за болезнь и кто находится в группе риска?

Талассемия – это ряд заболеваний крови, которые могут передаться по наследству ребенку от родителей. При этом заболевании наблюдается нарушение состава гемоглобина крови, а именно функции альфа — или бета — цепей гемоглобина, а это выражается в для внутренних органов человека, которые из-за этого не могут нормально функционировать.

Гемоглобин в целом состоит из комплекса клеток содержащих железо, и клеток содержащих в себе белок. Белок в свою очередь содержит в себе пару альфа — цепочек и пару бета – цепочек. Если же происходит нарушение в одной из цепочек, то происходит изменение в составе гемоглобина крови. При таком процессе белок начинает постепенно разрушать эритроциты крови, которые уже не смогут в полной мере питать клетки кислородом, что приводит к анемии и железо начинает накапливаться в тканях и на внутренних органах.

Чаще встречаются нарушения в синтезе бета – цепочки, это заболевание называется бета – талассемия.

Если же альфа-цепей больше нормы, и они уже являются лишними в структуре гемоглобина, то это состояние является опасным. В костном мозге новые ядерные эритроциты поддаются разрушению, а зрелые красные клетки, которые уже находятся в периферической крови, тоже могут распасться.

Еще одно заболевание крови, которое передается наследственным путем, есть серповидноклеточная анемия. Талассемия и серповидноклеточная анемия являются основными заболеваниями с нарушением состава клеток и составляющих крови. Из самого названия этого заболевания можно понять, что кровяные клетки деформируются и приобретают форму серпа или кольца, а должны иметь ровную форму. Они перестают правильно выполнять свою функцию и могут стать причиной закупорки маленьких кровеносных сосудов и нарушить кровоток в венах. При таком состоянии красные кровяные клетки погибают, вызывая при этом анемию.

Заболевание талассемия берет свое начало из стран средиземноморского бассейна. Там это заболевание называется средиземноморской анемией. Особенно в Африке талассемия довольно частое явление, по причине малярии. Также от талассемии страдает население Индии, Ближнего Востока и Восточной Азии.

Виды талассемии

Сбой в сложенной работе может дать одна из цепочек, либо альфа – либо бета – цепь. Если происходят нарушения в одной из них, то синтез второй из цепочек начинает преобладать в количестве. Поэтому их и разделяют на два вида: альфа и бета – талассемия.

• При альфа – талассемии наблюдаются такие изменения как: при мутации 1 гена болезнь может не проявляться, однако человек считается носителем и может в последствии передать ребенку болезнь; если мутации подверглись 2 гена, то это уже есть легкая форма болезни (гетерозиготная талассемия); 3 гена – это форма заболевания гемоглобинопатия Н, средняя степень проявления симптомов; если же все 4 гена подверглись мутации – это опасная форма – альфа – талассемия майор, при ней у женщины может случиться выкидыш или же малыш может умереть сразу после рождения.
• В состоянии бета – талассемии цепочка формируется из двух генов, по одному от каждого родителя. Если мутирован один ген – малая бета – талассемия у детей (талассемия гетерозиготная), это также считается заболеванием, которое проходит в легкой форме, и оно не представляет сильной опасности для носителя. Если же оба гена подверглись мутации – это плохо, так как последствия болезни будут проявляться в тяжелой форме и практически сразу, через несколько дней после рождения.

Малые талассемии протекают в легкой форме, они не беспокоят ребенка или взрослого на протяжении жизни, но все-таки есть риск его передачи по наследству будущему ребенку в дальнейшем. Талассемия гетерозиготная сопровождается , которую могут подтвердить при обследовании крови на общий анализ, но в лечении при таком состоянии нет необходимости.

Причины, по которым может возникнуть талассемия

Основной причиной возникновения проявлений талассемии является генетическое нарушение или мутация генов (заменяется аминокислотный остаток глобина). При этом синтез РНК нарушается, и состав гемоглобина изменяется на генетическом уровне. Если заболевание унаследовано от одного из родителей, то это — гетерозиготность, а если обоих родителей сразу – гомозиготность.

Симптомы проявления талассемии

Это заболевание крови, может проявлять себя внешними и внутренними отклонениями развития. Часто симптомы талассемии у детей могут быть такими:

• Кожа становится бледной, иногда с желтым оттенком;
• Анемия;
• Форма головы становится либо квадратной, либо вытянутой формы, по причине изменения в строении черепа;
• Форма переносицы становится широкой, более седловидной;
• Увеличивается верхняя челюсть, нарушается прикус;
• Форма глаз может стать суженой;
• В области голеней могут проявляться язвенные раны;
• Внутренние органы могут увеличиваться в размере, особенно этому подвержены и селезенка;
• Появляются билирубиновые камни в желчных путях, моча имеет темный цвет;
• Ребенок отстает в половом и физическом развитии;
• Слабый иммунитет, что открывает «дорогу» к частым вирусным и бактериальным болезням.

Талассемия у детей опасное заболевание, если его во время не выявить, то это может привести к другим заболеваниям, например, к сахарному диабету, сбою работы поджелудочной железы, проблемам с сердцем, в виде сердечной недостаточности или даже к циррозу печени. Эти заболевания не менее опасны, так как не поддаются полному излечению и могут привести к летальному исходу.

Виды диагностики

Для того что исключить или выявить проблему любого заболевания крови необходимо пройти полное обследование. В него может включаться:

• Взятие общего анализа крови – при помощи него смотрят, в каком состоянии, количестве и форме находятся эритроциты и бласты;
• – может показать высокий уровень фетального гемоглобина или гипербилирубинемию;
• Анализ крови на гемоглобин.

Если при исследовании анализа крови обнаружено большое количество фетального гемоглобина (91%) в клетках крови, то это подтверждает положительный диагноз талассемии.

Если возникли подозрения, то дополнительно могут назначить:

• Электрофорез гемоглобина;
• Обследования костного мозга – рентгенография;
• Возможно, понадобится УЗИ обследование, для того, чтобы оценить состояние селезенки и печени.

В период беременности тоже проводят диагностику, начиная с 11 недель срока беременности, делают биопсию ворсинок хориона, а также после 16 недели берут часть околоплодных вод на обследование – амниоцентез. При таком методе диагностики исследуют клетки плода, которые получают методом пункции через брюшную стенку матери. Эта процедура контролируется УЗИ аппаратом. Добытые клетки зародыша передают на обследование в генетический центр.

Но при таком методе обследования есть риск того, что родовая деятельность может начаться раньше положенного срока. Кроме того, существует опасность занесения инфекции плоду. Поэтому стоит все обсудить со своим лечащим врачом, прежде чем принимать решение на проведение такого обследования.

Анализ крови талассемию может выявить практически сразу, поэтому если у Вас есть подозрения или Вы планируете здоровое потомство, то стоит пройти обследования в неотложном порядке.

Как лечить талассемию

Клинические рекомендации для профилактики и лечению талассемии может дать только лечащий врач, он их основывает, смотря на степень тяжести и исходя из типа заболевания. Основной задачей при лечении талассемии является сохранение правильной концентрации гемоглобина крови. Если это заболевание проходит в легкой форме, то лечение не назначают совсем. Если же состояние средней тяжести, то потребуется периодическое переливание эритроцитов крови, особенно, если это бета – талассемия. Также в комплексе к переливанию крови назначают препараты, которые приводят в норму уровень железа.

Если форма заболевания на стадии тяжелой формы, то переливания крови потребуются очень часто, с совместным приемом лекарств, которые выводят лишнее . Иногда это может быть затруднительным, так как нужен донор с похожим белковым составом крови. Если таковой есть, то он должен быть постоянным, иначе кровь не сможет «уживаться» и будет только хуже.

Основанием для патологии служит изменение структуры генов, отвечающих за цепные соединения глобина. Подвергнувшийся мутации ген может передаваться от родителей ребёнку. В итоге у заболевшего бета-цепи или не образуются вовсе, или синтезируются в недостаточном объёме.

Вместе с тем продуцирование остальных цепочек, содержащихся в глобине, продолжает осуществляться. В итоге формируются нестабильные комплексы белковых веществ, которые разрушающее действуют на кровяные клетки - эритроциты. Затем у пациента диагностируется анемия, и начинается процесс отложения железа в органах и тканях.

Симптомы

Симптоматика довольно разнообразна. Зависит в основном от формы патологии.

• Изменение в строении черепа, он приобретает практически квадратную форму.
• Переносица приобретает седловидную форму.
• Глаза сужаются.
• Верхняя челюсть увеличивается и становится больше нижней.
• Печень, а также селезёнка увеличиваются в размерах.
• Кожный покров бледнеет, приобретает желтушный оттенок.
• Язвенные болячки в области голеней.
• Наличие билирубиновых камней в желчных путях.
• Развитие водянки плода, обычно, данная патология заканчивается смертью эмбриона в утробе.
• Явное отставание и на физическом, и на половом уровне.
• Вялость, быстрая утомляемость.
• Сниженный иммунитет.

Диагностика талассемии у ребёнка

Специалист осуществляет общий осмотр, уточняет данные о наследственности. Далее назначает анализ крови. Гемоглобин снижается до 30-50 единиц.

Помимо перечисленных мероприятий, осуществляют ещё ряд манипуляций.

• Специалист берёт мазок крови.
• Назначают биохимическое исследование крови.
• В отдельных случаях показа пункция костного мозга.
• Нередко используют ПЦР диагностику на уровне молекулярной биологии.
• Электрофорез вещества на ацетат-целлюлозной пленке.
• Рентген костей.
• Обычно требуется консультация детского гематолога, медгенетика.

Осложнения

Чем опасна данная проблема крови? Взрослым, столкнувшимся с такой патологией у ребёнка, нужно понимать, что болезнь может привести к летальному исходу.

Также не исключены ряд заболеваний в будущем: цирроз печени, на фоне дисфункции поджелудочной железы развитие сахарного диабета, сердечной недостаточности.

Лечение

Что можете сделать вы

Родителям следует выполнять все назначения специалиста. Это касается, прежде всего, необходимой сдачи всех анализов, только тогда эксперт сможет определить точную схему лечения и приступить к немедленной терапии.

Также необходимо проконтролировать соблюдение специальной диеты. Таким детям нужно употреблять чай, орехи, сою и какао. Перечисленная продукция минимизирует всасывание железа. Кроме того, ребенку нужно давать витамин С. Элемент помогает выведению железа из органов и тканей. Для оптимизации деятельности печени следует принимать гепатопротекторы, курс около месяца.

Что делает врач

После постановки диагноза специалист принимает ряд мер для оказания помощи ребёнку. Вид терапии зависит от стадии патологии и данных, полученных благодаря исследованиям.

• Сейчас наиболее действенным специалисты считают процесс переливания специально подготовленных эритроцитов, которые гораздо реже оказывают негативные эффекты, вместе с длительным вводом медпрепаратов.
• При острейших протеканиях болезни (в частности, при развитии β-талассемии) гемотрансфузия цельной крови (кровь переливается целиком, то есть жидкость вместе с белками и кровяными клетками) или эритроцитарной части (только эритроцитов) обеспечивают только кратковременный эффект, кроме того, при них повышается риск возникновения гемосидероза (отложение вещества, который содержит оксид железа).
• Медецинские препараты необходимо вводить на протяжении нескольких часов подкожно. Для этой цели применяют специализированные устройства, их можно прикрепить к одежде. Пациент с тяжёлым характером заболевания в получении средства нуждается пять дней в неделю. Курс не ограничен. То есть на протяжении всей своей жизни ребёнок должен получать необходимый ему препарат. Инъекции делать следует в различные места, чтобы не возникло повреждение тканей. При обнаружении гемолитических кризов показано введение глюкокортикоидов в минимальных дозировках.
• При увеличенных размерах селезенки прибегают к спленоэктомии. Хирургическое вмешательство противопоказано пациентам до пяти лет. Рекомендованный возраст - с 8 до 10 лет. Положительный эффект отмечают в первый год после операции, во многих случаях после года снова наблюдается ухудшение. Также повышается риск инфекционных заболеваний.
• Также современные эксперты в этой области осуществляют трансплантацию костного мозга. Но проблема здесь - в поиске подходящего донора, а также в вопросах очереди и стоимости операции.

Профилактика

Предотвращение патологии начинают ещё в дородовый период. У беременных, которые находятся в группе риска, специалисты исследуют эмбрион на наличие данной патологии. Если родители будущего малыша страдают любой формой заболевания, специалисты не исключают вынужденного прерывания беременности. Специалисты используют две методики: осмотр самого плода и исследование околоплодных вод. Используя данные способы, эксперты получают клетки плода, путём проведения пункции через переднюю брюшную стенку. Описываемые способы являются крайне негативными, поскольку могут привести к ранним родам или выкидышу, инфицированию и даже смерти эмбриона.

Чтобы не допустить патологии малыша, взрослым, у которых есть близкие с такой проблемой, надлежит проконсультироваться до планирования пополнения в семье со специалистом-генетиком, чтобы тот начал соответствующее дородовое обследование.

25.08.2017

Талассемия принадлежит категории заболеваний генетической этиологии. Процесс протекания патологии основан на том, что опасности подвергаются эритроциты – весомые кровяные элементы. Бета-талассемия представляет собой состояние, когда гемоглобином вырабатывается недостаточный объем бета-белков.

Среди лиц славянской группы недуг почти не распространен, ему подвержены жители Средиземноморских стран, африканского и латиноамериканских континентов. По этой причине существует предположение, что болезнь выступает своеобразным защитным барьером организма против малярийного плазмодия.

Что представляет собой бета-талассемия

Красный пигмент крови гемоглобин выражается в виде эритроцитов, которые играют весомую роль в насыщении кислородом тканей через легкие и устранении углекислого газа из тканей

Красный пигмент крови гемоглобин (Hb) выражается в виде основных составляющих красных кровяных клеток – эритроцитов, которые играют весомую роль в насыщении кислородом тканей через легкие и устранении углекислого газа из тканей. Кроме того, элемент принимает участие в выводе продуктов обмена из организма.

Молекулярная структура гемоглобина достаточно тесно связана с его биологическим предназначением, ведь непосредственно сложное строение молекулы Hb способствует выполнению физиологических функций, заключающихся в транспортировке кислорода и питании клеток. Несомненно, эритроциты, приносящие нездоровый гемоглобин утрачивают способность качественно выполнять необходимую работу, что провоцирует развитие гипохромной анемии.

Гемоглобин в крови человека выражается в форме сложного белка, состоящего из 4 гемсодержащих субъедниц, включающих двухвалентное железо и несущих ответственность за способность насыщение кислородом крови. Глобин – белок, включенный в молекулярный состав Hb тесно связан с гемом. Глобин состоит из пары альфа- и бета- цепей, включающих в себя остатки аминокислоты (α-цепь – в количестве 141, β-цепь – 146).

Весомое число аномальных гемоглобинов образуется вследствие замены остатка аминокислоты в одной из цепочек глобина, что провоцирует точечную мутацию. Основная масса подмен приходится на β-цепи, по этой причине бета-талассемия охватывает широкую группу в области гемоглобинопатий, вызванных сбоями в процессе выработки белковой составляющей молекулы Hb. Совместно с этим α-цепь не обладает особым разнообразием, что сказывается на распространении альфа талассемии.

Почему происходит разрушение эритроцитов

Талассемия – это болезнь генетического происхождения, возникающая в случае наследования аномального гена от обоих родителей и его отсутствии в половых хромосомах

Талассемия – это болезнь генетического происхождения, возникающая в случае наследования аномального гена от обоих родителей и его отсутствии в половых хромосомах. Прямым фактором возникновения патологии становятся разнообразные мутационные сбои в гене, кодирующем синтез одной било другой цепи Hb. В основу молекул патологии могут входить синтез дефектной аномальной мРНК, структурное изменение генетического материала, мутация и непродуктивная транскрипция регуляторных генов. Результатом таких патологий становится сокращение либо прекращение синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепочек.

Таким образом, при бета-талассемии синтез β-цепей происходит в неполном объеме, а это вызывает формирование избыточных α-цепей, и наоборот. Излишне синтезированные полипептидные цепочки сохраняются в клетках эритроцидного типа, повреждая их. Процессу сопутствует разрушение эритрокариоцитов в костном мозге, гемолиз эритроцитов в периферической крови, уничтожением ретикулоцитов в селезенке. Помимо того, при бета-талассемии эритроциты накапливают фетальный Hb, не транспортирующий кислород в ткани, вследствие чего образуется тканевая гипоксия. Костномозговая гиперплазия провоцирует деформирование скелетных костей. Малокровие, гипоксия тканей и неэффективный эритропоэз в большей или меньшей степени вызывают нарушения в росте и развитии ребенка.

Разновидности бета-талассемии

Медициной признано несколько типов заболевания. Классификация основана на виде пораженной полипептидной цепи. По степени тяжести протекания патологию делят на:

• хроническую легкую;
• хроническую средне тяжелую;
• тяжелую.

Третья форма недуга может завершиться гибелью ребенка в период новорожденности. Согласно подходу и классификации медицинские работники различают талассемию следующих видов:

• гетерозиготная;
• гомозиготная.

Кроме того, нередко патология делится на:

• малую;
• большую;
• промежуточную.

Обнаружить болезнь и его вид можно во время внутриутробного развития плода посредством специальных средств диагностики. Гетерозиготная форма β-талассемии протекает с незначительными симптомами либо с их полным отсутствием. Если терапия проведена своевременно, проявления могут исчезнуть и долгий период не тревожить больного.

Гомозиготная бета-талассемия становится прямым показателем к прерыванию беременности. Чаще всего гибель плода наступает еще до рождения или через некоторое время после него (1-2 года). В таких случаях объем фатального Hb в красных пигментах серьезно превосходит объем нормального.

Малая форма бета-талассемии

Образованию патологии способствуют процессы мутации в хромосоме 11й пары. Уровень гемоглобина пациентов в таком состоянии немного снижен. Гематологическая картина включает в себя:

• основную массу кровяных телец занимают микроциты;
• низкое содержание Hb в эритроцитах;
• анизопойкилоцитоз;
• небольшое расширение эритроцидного ростка в костном мозге;
• незначительное увеличение объема селезенки.

В некоторых случаях малая форма заболевания протекает без явных физических изменений. У человека отсутствуют жалобы, хотя у него могут диагностировать анемию легкого типа и пониженное объем эритроцитов. Геном включает в себя один здоровый и один частично или полностью дефективный. Биохимичесские исследования крови больного отражают высокую степень железа, лактатдегидрогеназы, фетального Gb.

Клиническая картина гетерозиготной талассемии может долгое время не проявляться или быть схожей с другими болезнями, например:

• недомогание;
• болевые ощущения в голове;
• головокружение.

При врачебном осмотре возможно обращение внимания на:

• бледно-желтый цвет кожи больного;
• увеличение объема печени и селезенки.

У детей с подобной патологией повышается восприимчивость к инфекциям, снижается иммунитет, по этой причине заболевания протекают тяжело.

У взрослых женщин беременность сопровождается развитием водянки плода. Нарушение несовместимо с жизнью малыша, при нормальных родах способствует образованию серьезных неврологических и психических патологий.

Минимальной бета-талассемией зовется синдром Сильвестрони-Бьянко. Подобный вид болезни проходит почти без проявлений и выявляется случайно в семьях, где встречается талассемия.

Большая бета-талассемия

Такая форма патологии (ее еще называют анемией Кули) несет самую большую опасность для больного. Это тяжело проходящая анемия, которая развивается очень стремительно. Симптомы присутствия аномального процесса появляются буквально с первых дней, достигают пика по прошествии 6 месяцев от рождения. Больной ребенок отличается бледностью кожных покровов с желтушным оттенком.

Кроме того, отмечаются характерные изменения на уровне физиологии в строении черепа, лица, недолжным образом образуется костная ткань, этому сопутствует замедление развития.

К первичным признакам относится рост объемов внутренних органов: печени и селезенки. Организм часто поражается заболеваниями инфекционного и воспалительного характера, вероятно формирование геморрагического синдрома. Нарушения в функционировании эндокринной системы возможны в следствие того, что дети не достигают периода половой зрелости.

Если пациенту, пораженному анемией Кули, своевременно не переливать кровь, возможно образование гипертрофии эритрпоэтических тканей. При регулярном проведении гемотрансфузии прогнозы не очень хорошие. Обычно средняя продолжительность жизни пациентов с легкой формой большой β-талассемии не превышает 20 лет, в исключительных случаях – 30 лет.

Диагностирование заболевания

Выявить недуг можно даже при отсутствии клинической картины

Медицина предусматривает полный комплекс принципов диагностики, предназначенных для обнаружения у человека бета-талассемии. Выявить недуг можно даже при отсутствии клинической картины. Основой для установления диагноза служат:

1. Присутствие особых патологий, разрушающих эритроциты.
2. Нарушение обычного строения эритроцитов.
3. Наследственное происхождение патологии.

При диагностике доктору требуются сведения о состоянии здоровья родителей больного для обнаружения вероятности генетически спровоцированных мутаций. Для этого также выполняется исследование крови на ДНК. Главным лабораторным способом установления диагноза талассемия становятся биохимические показатели крови, а именно:

• снижение показателей Hb до 50 г/л при гомозитном виде и до 110 г/л при гетерозиготном виде недуга;
• цветовой показатель не достигает 0,5;
• рост предшественников эритроцитов составляет менее 4%.

Тесты биохимии отражают сбои в обмене железа, как и в случае гемолитической анемии:

• повышенная степень свободного элемента билирубина;
• высокое содержание железа в сыворотке;
• пониженная возможность к связыванию железа.

Кроме лабораторных анализов крови проводится ряд исследований другого типа. Пункция костного мозга помогает выявить объем кроветворного ростка, краниограмма позволяет определить игольчатый периостоз. Ультразвуковое исследование брюшной полости способствует фиксированию измененных объемов печени и селезенки. При наличии подозрений на бета-талассемию докторам необходимо исключить различные типы анемий.

Терапия заболевания

Питание пациента направлено на сокращение всасывания железа кишечником, рекомендации включают употребление орехов, сои, какао и чайных напитков

Лечение бета-талассемии проводится согласно степени сложности эритропоэза, уровню поражения генов патологическими процессами. На сегодняшний день применяются следующие способы:

• питание пациента направлено на сокращение всасывания железа кишечником, рекомендации включают употребление орехов, сои, какао и чайных напитков;
• ежедневное удаление избытков железа посредством хелатов;
• к симптоматическим лекарствам относятся медикаменты гепатопротекторных функций – крупные дозы аскорбиновой кислоты устраняют излишки железа из организма;
• в случае резкого обострения назначаются большие дозы глюкокорткоидов;
• проведение спленэктомии (удаление селезенки) выполняется в случае увеличения органа у детей старше 5 лет. Самый подходящий возраст ребенка для процедуры 8-10 лет;
• при необходимости трансплантации ищется донор, соответствующий всем параметрам.

Талассемия любой формы нуждается в использовании медикаментов с фолиевой кислотой и витаминами группы В.

Лечение посредством гемотрансфузии

Больные с диагностированной тяжелой формой бета-талассемии нуждаются в регулярных процедурах переливания кровяной жидкости. Гемотрансфузия выполняется с первых недель жизни ребенка после появления на свет. Затем процедура повторяется с определенной регулярностью, что провоцирует развитие трансфузионной зависимости у больного. Переливание крови – единственный в своем роде процесс, который позволяет хотя бы на короткий период увеличить уровень Hb в крови. Рекомендации к проведению гемотрансфузии включают показатели гемоглобина на уровне 95-100 г/л.

Лечение народными рецептами

Росту числа красных кровяных телец способствует прием свежевыжатого сока свеклы с ложкой натурального меда, по стакану трижды в день

Безусловно, никакими растительными средствами побороть бета-талассемию нельзя, однако, некоторые способы позволяют облегчить проявление недуга и улучшить самочувствие больного, например:

• росту числа красных кровяных телец способствует прием свежевыжатого сока свеклы с ложкой натурального меда, по стакану трижды в день;
• смесь в одинаковых пропорциях свежих соков редьки, свеклы и моркови пьют трижды в день по 2 ст. л.;
• укрепляет состояние пораженных талассемией людей сок подорожника, который принимается в течение дня по 1 ст. л. перед каждым приемом пищи.

Требуется обязательное соблюдение диеты. Больным категорически запрещено употребление спиртного, жирного, жаренного и блюд быстрого приготовления.

Особую ценность для таких людей несут продукты, понижающие всасываемость железа. Для предотвращения деформации печени необходим прием гепатопротекторов.

Прогноз заболевания

Гемотрансфузия массы эритроцитов совместно с медикаментозным лечением обеспечивают улучшение качества жизни пациента. Несмотря на это, подобная терапия полностью диагноз не устраняет, потому как обладает поддерживающим предназначением. Жизнь людей, пораженных тяжелым видом талассемии, обычно не превышает более 7 лет при условии регулярного прохождения процедур гемотрансфузии. Болезненное деформирование внутренних органов отличается прогрессированием, что приносит ребенку страдания.

Профилактические меры

Для будущих мам, находящихся в положении, проводится полная дородовая диагностика, обследования генетического характера

Профилактика бета-талассемии основана на предотвращении зачатия и появления на свет больных детей. Выполняется это несложно посредством простого исследования крови и процесса скрининга. Носителей заболевания предостерегают об угрозе связи с партнерами, пораженными таким же диагнозом.

Для снижения опасности рождения больного ребенка у пары с талассемией берется кровь на исследования различного рода. Для будущих мам, находящихся в положении, проводится полная дородовая диагностика, обследования генетического характера. Исследования ДНК и тесты ворсинок позволяют с начала беременности выявить гемоглобинопатию.

Чтобы оградить своих детей от любых заболеваний будущей мамочке необходимо всегда следить за своим здоровьем, а в случае наличия бета-талассемии, важное значение будет играть тщательный подход к выбору партнера.

На сегодняшний день заболевание считается неизлечимым. Новорожденный с легким типом бета-талассемии может прожить полноценную жизнь без серьезных последствий. Однако гарантировать непосредственно такую форму недуга современные ученые возможности не имеют. В особенности задуматься о деторождении нужно парам с гомозиготной наследственностью.

Основные симптомы:

• Бледность кожи
• Задержка в росте у ребенка
• Монголоидное лицо
• Монголоидный разрез глаз
• Нарушение концентрации внимания
• Нарушение прикуса
• Непереносимость физических нагрузок
• Патологические переломы
• Пожелтение кожи
• Снижение массы тела
• Увеличение верхней челюсти
• Утолщенная переносица
• Череп четырехугольной формы
• Чувство отвращения от еды
• Язвы на ногах

Талассемия - является наследственным недугом, для которого характерно нарушение синтеза какой-либо цепочки гемоглобина. Такой патологический процесс приводит к тому, что формируются функционально несостоятельные эритроциты. Чтобы возникла такая патология ребёнку необходимо унаследовать мутантные гены от родителей, однако первопричина формирования болезни остаётся на сегодняшний день неизвестной.

Подобное заболевание крови имеет ярко выраженную симптоматику, которую невозможно не заметить. Клиническими признаками выступают костные деформации, а также увеличение печени и селезёнки, что можно определить самостоятельно.

Диагностика основывается на физикальном осмотре, а также на широком спектре специфических лабораторных исследований. Помимо этого, есть возможность диагностировать недуг во время внутриутробного развития плода.

Лечение талассемии зачастую медикаментозное, однако в некоторых случаях может понадобиться трансплантация донорского органа.

Международная классификация заболеваний выделяет для такой болезни крови несколько значений, которые определяются её формой. Например, при альфа-талассемии код МКБ-10 будет D 56.0, а при бета-талассемии - D 56.1.

Этиология

Как было указано выше, талассемия является генетическим недугом, который передаётся по наследству. Путь наследования - аутосомно-рецессивный, это означает, что для того, чтобы у ребёнка была диагностирована подобная патология, он должен унаследовать мутантный ген только от отца или только от матери. Тем не менее не исключается возможность двух мутантных генов.

Основная причина развития недуга неизвестна клиницистам, несмотря на осуществление большого количества научных исследований касательно такой проблемы. Некоторые учёные склонны считать, что на формирование влияют неблагоприятные экологические условия, однако в то же время отмечают, что они неспецифичны, отчего могут вызвать мутацию в абсолютно любом гене.

Кроме экологии, выделяют такие возможные предрасполагающие факторы:

• воздействие ионизирующего излучения на женский организм в период вынашивания ребёнка;
• химические мутагены - это такие вещества, которые во время взаимодействия с организмом оказывают негативный эффект на генетический клеточный аппарат, тем самым приводя к развитию различных генных отклонений;
• бесконтрольный приём медикаментов во время беременности, в частности, цитостатиков, обладающих мутагенной активностью;
• перенесённые беременной женщиной вирусные заболевания, например, или . Возбудители таких недугов могут некоторым образом повлиять на генетический аппарат, поскольку они представляют собой частицу ДНК;
• пристрастие к вредным привычкам при внутриутробном развитии плода - табачный дым и спиртные напитки содержат в себе огромное количество различных химических соединений, которые также обладают мутагенной активностью.

Помимо этого, вызвать развитие такой болезни крови может проживание в определённых регионах. Наиболее часто обнаруживается недуг в Африке или Индии, Ближнем Востоке или Закавказье, на территории средиземноморского и черноморского побережья.

Помимо этого, стоит отметить, что в наше время патология считается довольно распространённой, поскольку ежегодно диагностируется у трехсот тысяч детей.

Классификация

Клиницисты выделяют две наиболее распространённые разновидности талассемии у детей:

• альфа-талассемия - в её основе лежит поражение альфа-цепей гемоглобина;
• бета-талассемия - это значит, что в патологию вовлечены бета-цепи.

Также известны случаи развития таких форм болезни крови:

• гамма-талассемия;
• дельта-талассемия;
• бета-гамма-талассемия;
• талассемия, обусловленная структурным нарушением гемоглобина.

По количеству присутствующих у ребёнка мутантных генов при талассемии выделяют следующие типы:

• гомозиготная - это результат наследования генов как от отца, так и от матери;
• гетерозиготная - является таковой, когда у ребёнка присутствует только один патологический ген.

Бета-талассемия обладает собственным разделением, отчего бывает:

• большая форма - характеризуется тем, что наиболее часто приводит к осложнениям;
• промежуточная форма - отличается доброкачественным протеканием - симптомы умеренно выражены и появляются в позднем возрасте. У таких детей не наблюдается отставания в развитии, и они не имеют отклонений по внешнему виду;
• малая форма талассемии - выражается в лёгкой ;
• минимальная форма - протекает совершенно бессимптомно, а диагностируется совершенно случайно во время биохимии крови.

По тяжести течения такого синдрома существуют такие формы:

• лёгкая - пациенты с подобным диагнозом доживают до периода половой зрелости;
• среднетяжелая - продолжительность жизни варьируется от восьми до десяти лет;
• тяжёлая - летальный исход наблюдается в тот период, когда ребёнку исполняется два или три года.

Симптоматика

Клинические признаки при талассемии проявляются уже на первом году жизни малыша - они могут немного отличаться в зависимости от формы протекания патологии. Наиболее распространённая симптоматика болезни представлена:

Вышеуказанные симптомы талассемии целесообразно относить к большой форме. Малая разновидность недуга протекает без выражения каких-либо признаков или с минимальными проявлениями, среди которых:

• незначительная ;
• умеренная ;
• быстрая утомляемость.

Диагностика

Благодаря тому, что заболевание имеет ярко выраженную и специфическую симптоматику, с установлением правильного диагноза проблем зачастую не возникает. Однако для определения разновидности болезни требуется осуществление лабораторных исследований.

Несмотря на это, первый этап диагностирования включает в себя:

• изучение истории болезни - для выявления тяжёлых патологий, перенесённых женщиной в период вынашивания ребёнка, которые могли повлиять на развитие подобного недуга;
• сбор и анализ жизненного анамнеза - сюда стоит отнести информацию касательно протекания беременности;
• тщательный физикальный осмотр - направленный на оценивание состояния внешнего вида пациента и кожного покрова. Помимо этого, потребуется пальпация передней стенки брюшной полости - для выявления ;
• детальный опрос родителей больного - для составления полной симптоматической картины и определения степени выраженности признаков - это укажет на тяжесть протекания патологии.

Лабораторная диагностика талассемии направлена на проведение:

• биохимии крови;
• ПЦР-тестов;
• анализа биосинтеза цепей гемоглобина;
• общеклинического анализа крови;
• электрофореза гемоглобина.

Инструментальные процедуры при талассемии ограничиваются осуществлением:

• УЗИ брюшины - для подтверждения изменения объёмов печени и селезёнки в большую сторону;
• рентгенографии костей;
• пункции костного мозга.

Стоит отметить, что симптоматика и лабораторные данные при бета-талассемии будут выражены ярче, чем при альфа-талассемии.

Также осуществляется перинатальная, т. е. в период внутриутробного развития плода, диагностика недуга, проводимая при помощи:

• биопсии хориона;
• амниоцентеза;
• кордоцентеза.

При выявлении гомозиготных типов талассемии применяют искусственное прерывание беременности.

Лечение

Тактика устранения патологии полностью диктуется её разновидностью. Например, при протекании малой формы бета-талассемии пациенты не нуждаются в проведении терапии. При большой форме требуется:

• переливание эритроцитов;
• инъекционное введение препаратов железа, а также глюкокортикоидов и хелатирующих средств;
• удаление селезёнки.

Терапия альфа-талассемии направлена на:

• приём гепатопротекторов и витаминных комплексов;
• соблюдение щадящего рациона;
• переливание цельной донорской крови.

Одним из самых эффективных способов лечения является пересадка донорского костного мозга, которая проводится при талассемии любой формы.

Возможные осложнения

Даже своевременное лечение недуга не может уберечь ребёнка от развития большого количества осложнений. При талассемии наблюдается развитие:

• дисфункции гипофиза;
• уратных камней с локализацией в почках или мочевом пузыре;
• инфекций органов мочеполовой системы;
• крупных суставов;
• гемосидероза внутренних органов.

Помимо этого, талассемия может привести к внутриутробной гибели плода.

Профилактика и прогноз

Поскольку заболевание развивается на генетическом уровне, то предотвратить его развитие невозможно. Единственное, что можно предпринять перед зачатием ребёнка - это консультация специалиста по генетике, который после осуществления генетических тестов укажет на вероятность рождения ребёнка с таким симптомом.

Не последнее место занимает правильное ведение беременности, а именно:

• отказ от вредных привычек;
• использование лекарств, назначенных лечащим врачом;
• избегание ионизирующего излучения;
• своевременное выявление и лечение любых недугов инфекционной природы;
• регулярное посещение личного акушера-гинеколога.

Прогноз большой формы бета-талассемии - неблагоприятный, летальный исход наступает в первые несколько лет жизни пациента. Гетерозиготная альфа-талассемия зачастую имеет благоприятный исход - качество жизни и её продолжительность не страдают. Из этого следует, что прогноз будет носить индивидуальный характер и напрямую зависит от разновидности течения болезни.

Талассемия возникает при мутации генов, которые отвечают за синтез пептидов - основных элементов гемоглобина. Тяжесть болезни зависит от количества мутировавших генов. Талассемия приводит к дефициту гемоглобина - белка, играющего ключевую роль в транспортировке кислорода и углекислого газа. Молекулы гемоглобина содержат по два альфа-глобина и бета-глобина. Генная мутация приводит к изменению состава крови и последующей гибели эритроцитов.

Талассемия вызывает следующие последствия в организме:

• возникает излишек железа в гемоглобине, из-за чего нарушается работа сердца, печени и эндокринной системы;
• нарушается иммунитет, и организм становится более подверженным инфекциям;
• развиваются сердечные болезни (аритмия и хроническая сердечная недостаточность);
• увеличивается объем костного мозга, что приводит к деформации костей черепа и конечностей;
• увеличивается в размерах селезенка, где в основном и гибнут эритроциты (в тяжелых случаях увеличенную селезенку удаляют операционным путем);
• наблюдается задержка роста и полового созревания.

Талассемия является наследственным заболеванием, то есть передается ребенку от родителей. Риск развития болезни повышается, если ранее она наблюдалась у кого-либо из ближайших родственников. Также фактором риска становится этническая принадлежность. В наибольшей степени талассемия распространена в странах Средиземноморья, Средней Азии и Африки.

Выделяют две основных разновидности талассемии: альфа и бета. Первая из них подразумевает мутацию генов, отвечающих за синтез альфа-глобинов, а вторая - бета-глобинов. Тяжесть заболевания и его основные особенности будут зависеть от типа пораженных генов, а также от количества патологических участков ДНК. Учитывая, что альфа-глобины кодируются четырьмя различными генами, выделяют следующие разновидности болезни:

1. Один измененный ген - бессимптомная форма. Человек является носителем заболевания и может передать его по наследству.
2. Два гена - легкое течение заболевания.
3. Три гена - тяжелое течение заболевания.
4. Четыре гена - редкий тип талассемии, чаще всего приводящий к летальному исходу. Большинство плодов с генетическими изменениями гемоглобина погибают еще до рождения, а появившиеся на свет младенцы умирают в течение нескольких последующих дней либо обретают болезнь пожизненно. В редких случаях ситуацию спасает пересадка костного мозга от здорового человека с идентичной структурой ДНК и составом крови.

Что касается бета-глобинов, они кодируются одним геном, локализующемся в 11-й хромосоме. При наличии дефектного гена лишь в одной из парных хромосом развивается легкая степень заболевания - малая талассемия. Если поражены обе хромосомы, возникает серьезное заболевание - большая талассемия (болезнь Кули).

Симптомы талассемии

Современные медицинские технологии позволяют выявлять талассемию еще в процессе дородовой диагностики. В этом случае будущей матери может назначаться особое лечение, способное устранить патологию до рождения ребенка. У родившихся детей признаки талассемии проявляются в зависимости от типа заболевания и числа мутаций. В одних случаях симптомы регистрируются сразу после рождения, а в других - в течение первые двух лет жизни.

Выделяют следующие распространенные симптомы заболевания:

• бледность либо желтушность кожи;
• замедление роста;
• потемнение мочи;
• деформация костей, в особенности костей черепа;
• увеличение живота.

Диагностика талассемии

Чаще всего симптомы, характерные для талассемии, не позволяют уверенно поставить диагноз. Для этого необходимо пройти специальное обследование. В первую очередь пациент сдает общий анализ крови, по которому становится заметным снижение количества эритроцитов, появление более мелких, разных по размеру и форме клеток. Помимо зрелых клеток в крови могут присутствовать их предшественники - бласты.

Также назначаются прочие специфические анализы крови, позволяющие определить степень тяжести заболевания. Могут назначаться и особые молекулярные тесты (ПЦР), которые помогают выявить мутации на генном и клеточном уровне. Помимо анализа крови требуется диагностика печени и селезенки - органов, в наибольшей степени страдающих от талассемии. Кроме того, необходимо проверить состояние костной ткани. Для этого проводятся УЗИ и рентгенография.

Крайне важно постараться диагностировать у ребенка талассемию еще на этапе его вынашивания, особенно если один или оба родители, ранее были больны этим заболеванием либо являются его потенциальными носителями. В этом случае применяются такие методы диагностики, как биопсия ворсинок хориона (на 11-ой неделе беременности) и отбор околоплодных вод - амниоцентез (назначают на 16-й неделе).

Лечение заболевания

При постановке такого диагноза, как талассемия, терапия назначается в зависимости от стадии и степени тяжести заболевания. Если симптомы выражены слабо либо отсутствуют вовсе, лечение не проводится. Пациент нуждается только в периодическом переливании крови, особенно после операционных вмешательств и родов, а также для предотвращения различных осложнений. При этом людям с бета-талассемией требуются более частые переливания крови, а для нормализации повышенного уровня железа в организме они вынуждены принимать специфические препараты, связывающие и выводящие это вещество.

Если болезнь протекает в ярко выраженной или тяжелой форме, применяются следующие способы лечения:

1. Частые переливания крови (каждые несколько недель), сочетаемые с приемом медикаментов, выводящих из организма лишнее железо.
2. Пересадка костного мозга - наиболее эффективный метод лечения талассемии, позволяющий полностью избавиться от заболевания при благоприятном исходе. Трансплантация - серьезная операция, которая не всегда бывает успешной.
3. Прием специальных лекарственных препаратов, корректирующих симптомы и осложнения.

Прогноз при талассемии и профилактика осложнений

Легкая форма талассемии имеет достаточно хороший прогноз. Таким пациентам не требуется постоянное лечение, и у них крайне редко возникают осложнения. Средняя и тяжелая формы заболевания тоже имеют благоприятный прогноз, однако для этого пациент должен проходить регулярные переливания крови и употреблять связывающие железо препараты.

В большинстве случаев смертельный исход наступает при избыточном накоплении железа в организме, а также нарушении работы жизненно важных органов. Однако даже с негативными последствиями можно справиться посредством проведения операции. Как показывает практика, большинство людей, следующих указаниям врача, живут вполне обычной жизнью.

Если был поставлен такой диагноз, как талассемия, очень важно ответственно подходить к вопросу о создании семьи. В случае беременности будущая мать должна проходить анализ крови и УЗИ по особому расписанию, чтобы как можно раньше убедиться в наличии либо отсутствии болезни у плода. В остальном рекомендуется избегать приема любых витаминно-минеральных комплексов или пищевых добавок, которые содержат железо. Также пациентам назначается сбалансированное и разнообразное питание. Наконец, они обязаны вовремя проводить профилактику инфекционных заболеваний посредством вакцинации.