Причины, диагностика и способы терапии синдрома жильбера. Лечение у беременных и детей

Синдром Жильбера – это редкое наследственное заболевание печени, встречающееся у 2 – 5 % людей. При этом чаще болеют мужчины, чем женщины. Заболевание не приводит к тяжелым нарушениям функций печени и фиброзу, но значительно увеличивает риск возникновения желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера (конституциональная дисфункция печени или семейная негемолитическая желтуха) относится к наследственным заболеваниям. Виновником болезни является дефектный ген, участвующий в обмене билирубина. Заболевание характеризуется повышением концентрации билирубина, в частности прямого, в крови и периодическим возникновением желтухи.

Признаки этой генетической патологии обычно появляются в возрасте 3 – 12 лет и сопровождают человека всю жизнь.

Что происходит при болезни

У больных нарушается транспорт билирубина в клетки печени (гепатоциты), захват его ими, а также соединение прямого билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. В результате этого, в крови больного циркулирует прямой билирубин. Он является жирорастворимым веществом, поэтому взаимодействует с фосфолипидами клеточных мембран, в частности, в головном мозге. Этим и обусловливается его нейротоксичность.

Причины заболевания

Единственной причиной появления патологии является мутация гена, ответственного за билирубиновый обмен. Характеризуется аутосомно-доминантным видом наследования. Это означает, что для развития заболевания малышу достаточно унаследовать дефектный ген от одного из родителей.

Проявления клинической картины болезни провоцируют следующие факторы:

• обезвоживание;
• голодание;
• стресс;
• физические перегрузки;
• менструация;
• инфекционные болезни (ОРВИ, вирусный гепатит, грипп, кишечные инфекции);
• оперативные вмешательства;
• употребление алкоголя, кофеина и некоторых медикаментозных средств;

Симптомы синдрома Жильбера

В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно, а многие специалисты рассматривают его вовсе как физиологическую особенность организма.

Главным, и в 50% случаев единственным признаком, выступает умеренная желтушность склер и слизистых оболочек, а реже и кожи. При этом происходит частичное окрашивание кожных покровов в области лица, стоп, ладоней, подмышек. Кожа приобретает матово-желтый оттенок.

Желтушность склер и кожи впервые обнаруживается в детском или юношеском возрасте и носит перемежающийся характер. В очень редких случаях желтуха присутствует постоянно.

Иногда при заболевании может возникать неврологическая симптоматика в виде:

• повышенной утомляемости, слабости, головокружения;
• нарушения сна, бессонницы.

Еще реже заболевание сопровождают нарушения пищеварения:

• горечь во рту;
• отрыжка с горечью после приема пищи;
• снижение аппетита;
• тошнота, изжога;
• вздутие и тяжесть в желудке;
• запоры или поносы;
• увеличение печени, тупая боль в правом подреберье.

Формы болезни

Существует 2 вида заболевания:

• врожденная – наиболее частая форма;
• приобретенная – характеризуется манифестацией симптомов после вирусного гепатита.

Осложнения синдрома Жильбера

В целом болезнь не доставляет излишних неудобств человеку и протекает благоприятно. Но при систематическом нарушении диеты и влиянии провоцирующих факторов, возможно развитие следующих осложнений:

1. Стойкое воспаление печени (хронический гепатит).
2. Желчнокаменная болезнь.

Диагностика заболевания

При появлении симптомов болезни следует обратиться к терапевту или гепатологу. Для подтверждения диагноза проводят такие мероприятия:

1. Осмотр, сбор анамнеза и жалоб.
2. Общеклинический анализ мочи и крови.
3. Биохимия крови.
4. Проба с фенобарбиталом (определяющим фактором служит снижение концентрации билирубина после приема фенобарбитала).
5. Проба с голоданием (в течение 2 суток питание больного ограничивается 400 килокалориями в сутки. Забор крови осуществляют дважды – в первый день пробы и после голодания. При разнице показателей билирубина в 50 – 100% диагноз подтверждается).
6. Проба с никотиновой кислотой (после внутривенной инъекции никотиновой кислоты повышается билирубин).
7. Анализ ДНК ответственного гена.
8. Анализ кала на стеркобилин (при заболевании результат отрицательный).
9. УЗИ печени и желчного пузыря.

По показаниям могут проводиться следующие обследования:

1. Исследование белка и его фракций в сыворотке крови.
2. Протромбиновая проба.
3. Анализ крови на маркеры вирусных гепатитов.
4. Бромсульфалеиновая проба.
5. Биопсия печени.

Синдром Жильбера необходимо дифференцировать с:

• гепатитами разной этиологии;
• гемолитической анемией;
• циррозом печени;
• болезнью Вильсона – Коновалова;
• гемохроматозом;
• первичным склерозирующим холангитом

Лечение синдрома Жильбера

Люди, страдающие данным заболеванием, не нуждаются в специальном лечении. Терапия проводится при обострении заболевания. В основе лечения лежит соблюдение диеты.

Как лечить болезнь с помощью диеты

Если больной пожизненно будет придерживаться лечебной диеты и откажется от вредных привычек, симптомы заболевания не проявятся.

Пациентам показана диета №5.

Больным необходимо придерживаться некоторых ограничений:

• исключить физические нагрузки;
• отказаться от антибиотиков, стероидов, противосудорожных препаратов;
• не употреблять алкоголь;
• не курить.

Чем лечить обострения болезни

1. Для нормализации концентрации билирубина в крови и купирования диспептических явлений – Фенобарбитал, Зиксорин.
2. При сопутствующем холецистите и желчнокаменной болезни – настои желчегонных трав, тюбажи из сорбита и соли «Барбара».
3. Для выведения прямого билирубина – Активированный уголь, форсированный диурез (Фуросемид).
4. Для связывания билирубина в крови – Альбумин.
5. Для разрушения билирубина в тканях – фототерапия.
6. Витамины группы В.
7. Желчегонные препараты (Аллохол, Холосас, Холагол).
8. Курсы гепатопротекторов – Урсосан, Карсил, Бонджигар, Хофитол, Легалон, ЛИВ-52.
9. При состояниях, угрожающих здоровью – переливание крови.

Можно ли избежать болезни?

Специфических методов профилактики рассматриваемого заболевания не существует. При планировании беременности, женщине рекомендована консультация генетика, особенно в случаях наличия заболевания в роду.

Во избежание рецидивов или обострений болезни необходимо:

• соблюдать режим питания, отдыха и труда;
• избегать физических нагрузок, голодания и обезвоживания;
• пожизненная диета;

1. Помните, что при заболевании противопоказано воздействие прямых солнечных лучей.
2. Следите за своим здоровьем, своевременно устраняйте очаги инфекции и лечите заболевания желчевыводящей системы.
3. Синдром у ребенка не является противопоказанием к профилактической вакцинации.
4. Не рекомендуется принимать препараты, имеющие побочные действия на печень.
5. Наличие синдрома у беременной женщины не оказывает негативного влияния на плод.

Несмотря на возможные симптомы, треть больных заявляет, что не испытывает абсолютно никаких неудобств. Как и в случае любой другой патологии, ранняя диагностика является залогом нормальной жизни и крепкого здоровья. При соблюдении всех рекомендаций врача заболевание не напоминает о себе.

Синдром Жильбера (болезнь Крона Жильбера) является наследственной патологией, при которой происходит нарушение утилизации билирубина. Данное заболевание передается ребенку от родителей.

Синдром Жильбера - это аутосомно-доминантная болезнь.

Болезнь поражает больше мужчин чем женщин, и обычно проявляется после полового созревания. Поэтому в группу риска входят молодые люди в возрасте 12 лет и старше. Это врожденное нарушение обмена веществ. Риск возникновения данной болезни больше у детей, чьи родители больны синдромом Жильбера.

Факторы, увеличивающие количество билирубина в крови:

• инфекции;
• потребление алкоголя;
• курение;
• наркотики;
• некоторые лекарственные препараты (такие как Симвастатин, Аторвастатин, Ибупрофен, Ацетаминофен, Бупренорфин);
• травмы и операции.

К провоцирующим факторам, обостряющим заболевания, относят отклонение от диетического питания, стрессовые ситуации, простудные и вирусные болезни.

Основной причиной заболевания является снижение активности фермента глюкуронозилтрансферазы, способствующего преобразованию токсичного непрямого билирубина в прямой и нетоксический.

Понижение глюкуронозилтрансферазы вызвано геном UGT 1A1. Изменение или мутация этого гена и приводит к формированию синдрома Жильбера.

Стадии заболевания и клинические проявления

Главная особенность патологии пожелтение склер (часть глазного яблока, которая должна быть белого цвета). Кроме того, возможна желтушность кожных покровов.

Многие пациенты жалуются на плохую концентрацию внимания, тошноту, боль в теле и животе, диарею и депрессивное состояние.

Синдром Жильбера нарушает иммунную систему, нередко возникают простудные и инфекционные заболевания.

Также данному заболеванию характерно проявление следующих признаков:

В период обострения заболевания возможно изменение цвета мочи (темный), бледный стул, сильное потение и непереносимость жирной пищи.

Также пациенты жалуются на головные боли, тахикардию, ухудшение памяти, онемение и покалывание в конечностях, рвоту, чрезмерную жажду, чувство холода и тревоги, мышечные и суставные боли, беспокойство, вздутие кишечника, светочувствительность, диарею или запор, боль в глазах и пазухах носа.

Синдрому Жильбера характерно 2 варианта течения. В первом случае болезнь возникает в период 13–20 лет, во втором - до 13 лет (если произошло инфицирование острым вирусным гепатитом).

Подробнее о данной болезни рассказывают врачи, смотрите видео:

Какие тесты проводят для выявления заболевания?

Часто болезнь обнаруживается во время обычного анализа крови. При синдроме Жильбера содержание билирубина в крови увеличенное. Общий билирубин должен быть менее 1,1 мг на децилитр крови. При синдроме Жильбера этот показатель повышается до 2, а то и до 5 мг.

Более высокие значения билирубина указывают на другое расстройства. Например, при синдроме Криглера-Наджар его значение более 20 мг/мл.

Для диагностирования патологии проводят анализы печеночных функций. Необходимо выяснить показатели холестерина, альбумина, протромбиновый индекс и другие. Возможно проведение специальных диагностических тестов:голодание, проба с Фенобарбиталом, тест с никотиновой кислотой, рифампициновая проба.

Необходимые инструментальные исследования: УЗИ, КТ, биопсия печени, эластография.

Осложнения и последствия

Многих пациентов интересуют осложнения заболевания. Люди хотят быть готовыми ко всему. Врач обязан рассказать пациенту о возможных последствиях. У некоторых пациентов возможно не будет последствий, но пройти повторное обследование необходимо, чтобы удостовериться в эффективности лечения.

У других могут появиться следующие осложнения:

• скоротечный пигментный гепатоз;
• хронический гепатит;
• желчнокаменная болезнь.

Чтобы избежать осложнений, необходимо беспрекословно следовать рекомендациям врачей.

Традиционная терапия синдрома Жильбера

Как такового лечения при данном заболевании не существует. Врач должен рассказать пациенту о диетическом питании и правилах поведения в случае обострения. Период ремиссии может длиться несколько лет, специальное лечение не требуется.

Лекарственные препараты могут назначить только в том случае, если возникла желтуха и ухудшение состояния пациента.

Если есть диспепсические расстройства принимают противорвотные медикаменты и пищеварительные ферменты для помощи пищеварению.

Лечение синдрома Жильбера Корвалолом возможно, он действует немного мягче чем Фенобарбитал. Фенобарбитал относят к индукторам монооксидазной системы печени, препарат быстро стабилизирует уровень билирубина.

Если болезнь сильно запущена и не поддается медикаментозной терапии, необходимо медицинское вмешательство в виде операции по пересадке печени.

Риски оперативного лечения при синдроме Жильбера могут быть следующими: занесение инфекции, тромбоз, стеноз печеночной артерии или вены.

Лечение народными средствами

Терапия народными средствами необходима для избавления от желтухи. Поскольку синдром Жильбера - это болезнь печени, то и лечение будет состоять из применения различных настоев, отваров и чаев.

Популярные рецепты настоев:

1. Возьмите 1 ст. л. высушенного и измельченного цикория, залейте 500 мл кипяченной воды и поставьте на медленный огонь. Настой должен вариться около получаса, после, средство настаивают 1 час. Когда настой остынет, процедите и принимайте по 50 мл 3 раза в день;
2. Столовая ложка пахучего ячменя заливается 200 мл холодной воды. Лекарство настаивается 1 ночь. Его нужно пить в течение дня небольшими глотками;
3. В 500 мл хорошей водки всыпьте 50 г измельченной расторопши. Лекарство настаивают две недели. Периодически средство нужно перемешивать. Принимают лечебный настой 4 раза в день до приема пищи. Способ употребления: разбавить в 100 мл воды 20-30 капель средства.
4. Измельченные 500 мг корней хрена заливают кипятком. Через сутки профильтруйте средство. Принимайте по 50 мл до еды. Курс лечения - 7 дней.

Для приготовления чаев используют такие целебные растения, как кукурузные рыльца, девясил, календула, барбарис, шиповник, расторопша, зверобой. Отвары на основе этих трав можно использовать как по отдельности, чередуя, так и в сборе.

Эффективные отвары при синдроме Жильбера

Фитотерапевты и народные целители предлагают множество рецептов отваров из лечебных растений. Их очень просто готовить и не нужно настаивать. Главное в приготовлении народных средств в домашних условиях - соблюдать дозировку. Рецепты:

1. Отличное средство против желтухи - отвар из бессмертника. В литр воды всыпьте 20 гр измельченного растения, кипятите пока в кастрюльке не останется половина объема жидкости. Пейте настой по 100 мл 3 раза в день. Употребляйте отвар пока желтуха не пройдет;
2. Татарник колючий очень полезен для печени. Расторопша пятнистая считается универсальным растением. Для приготовления отвара 3 ст. л. измельченных семян заливают 0,5 л воды. Средство поставьте на водяную баню, чтоб вода не выкипела быстро. Томите лекарство 40-60 минут, количество жидкости должно уменьшится наполовину. Поставьте остывать, затем профильтруйте отвар. Принимать лекарство по 20 мл 3 раза в день. Лучше употреблять отвар до приема пищи. Лечение этим средством продолжается до 2 месяцев, пока желтуха не пройдет.

Помимо медикаментов, настоев, чаев и отваров следует принимать поливитаминные комплексы.

Образ жизни, режим и диетическое питание

К сожалению, диетическое питание придется соблюдать постоянно, чтобы не произошло рецидива.

В таблице указаны разрешенные и запрещенные продукты питания при синдроме Жильбера:

Человеку с диагнозом синдром Жильбера нельзя поднимать тяжести, сильно нагружать организм. Состояние может значительно ухудшиться после длительной трудовой деятельности.

Старайтесь делать перерывы между работой и избегать выраженного психоэмоционального напряжения.

Синдром Жильбера - это расстройство печени, сопровождающееся повышенным количеством билирубина в крови. Он не требует специфического лечение.

Главное в лечении - последовательность и регулярность. О появлении новых симптомов обязательно сообщите врачу. Ни один признак нельзя оставлять без внимания.

Вконтакте

Если говорить простыми словами, синдром Жильбера – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушенным течением билирубинового обмена. Относится к редким формам, но она самая распространённая в группе наследственных патологий, способных передаваться от родителей к детям. Часто диагностируется у мужчин, а у пациенток женского пола встречается реже.

Что такое синдром Жильбера

Это хроническая болезнь печени с доброкачественным течением. Для неё типично появление периодической желтизны кожного покрова, слизистых оболочек и формирование симптоматики, обусловленной ростом объёма билирубина крови.

Для синдрома Жильбера типично волнообразное течение. Периоды обострения развиваются на фоне приёма некоторых продуктов или напитков, содержащих алкоголь.

Симптомы болезни

Самочувствие человека не выходит за пределы допустимых физиологических норм. Признаки болезни появляются время от времени. К основным проявлениям относятся:

• Желтуха разного уровня интенсивности.
• Повышенная слабость, быстрое наступление утомления даже после несильных физических нагрузок.
• Нарушения сна.
• Формирование ксантелазм на веках, (образований желтоватого цвета).

При увеличении объёма билирубина крови желтушность может развиваться как по всему телу, так и захватывать определённые области, к которым относятся:

• Зона носогубного треугольника.
• Ладошки, подмышки.
• Поверхности стоп.

Пожелтение только склер глаз указывает на незначительное увеличение количества жёлчного пигмента.

Дополнительными симптомами выступают следующие состояния:

• Ощущение камня в области правого подреберья.
• Неприятное чувство дискомфорта в животе.
• Усиленное отделение пота.
• Апатия или повышенная нервозность.
• Горький привкус слюны.
• Отрыжка.
• Кишечные газы.
• Сильный зуд.
• Нарушения стула.

Специфической чертой синдрома становится рост размера селезёнки и печени, развитие сопутствующих болезней – холецистита, дисфункции желчевыводящих путей.

У третьей части пациентов состояние проходит в бессимптомной форме. Поскольку характерные жалобы отсутствуют, то диагностируется синдром уже при развитии последствий.

Причины

Болезнь Жильбера – врождённая (приобретённая на генном уровне) патология. Формируется, когда ребёнок появляется с дефектом строения второй хромосомы. Подобное отклонение приводит к снижению количества билирубина до 80% в результате чего нарушается процесс перехода токсичной фракции фермента в связанную форму. Хромосомный дефект обнаруживается в пубертатный период, одновременно с ростом количества половых гормонов.

Причин, способных спровоцировать развитие синдрома много, но ведущими являются следующие:

• Неумеренное употребление алкогольных напитков.
• Применение анаболиков.
• Лечение Парацетамолом, Аспирином, Стрептомицином, Рифампицином.
• Отказ от еды.
• Стрессовые состояния и переутомление.
• Глюкокортикоидная терапия.
• Обезвоживание.
• Оперативное вмешательство.
• Обжорство.

Все эти причины также рассматриваются и как инициирующие рецидив факторы.

Виды синдрома

Основу классифицирования болезни Жильбера составляют два критерия:

1. Гемолиз (дополнительное разрушение эритроцитов). Непрямой билирубин повышается изначально, до момента «открытия» дефекта фермента.
2. Перенесённый вирусный гепатит. Тогда признаки проявляются до исполнения ребёнку 13 лет.

Точная диагностика

Для подтверждения заболевания назначаются исследования с учётом текущей клиники.

При физикальном осмотре определяется желтушность кожного покрова и слизистых оболочек, боли в области правого подреберья, увеличение печени. Затем назначаются анализы:

• ОАК и биохимия крови. Проводится для определения уровня общего билирубина (его повышения). Признаком наличия синдрома становится показатель более 60 мкмоль/л (гипербилирубинемия), другие фракции остаются в пределах физиологической нормы.
• Анализ урины. Отклонения в электролитном балансе не определяется. Выявление билирубина и изменение оттенка (напоминает тёмное пиво) – симптом развития гепатита.
• Исследование кала на присутствие стеркобилина.
• ПЦР (для диагностирования повреждённого гена).
• Римфациновая проба. При синдроме организм на получение больным антибиотика в объёме 900 мг реагирует ростом количества непрямой формы билирубина.

Для подтверждения предварительного диагноза больному назначаются специальные лабораторные тесты, основанные на снижении и увеличении показателя жёлчного пигмента:

• Проба с Фенобарбиталом – на фоне применения препарата отмечается падение количества.
• При внутривенном получении никотиновой кислоты концентрация вырастает через два-три часа.
• Во время диеты с низким содержанием калорий отмечается увеличение на 50–100%, если сравнивать с нормой.

Проводится и инструментальное обследование больного:

• УЗИ органов брюшной полости, а также протоков жёлчного пузыря.
• Забор содержимого 12-перстной кишки.
• Радиоизотопная методика исследования паренхимы.

Забор печёночного биоптата для гистологического анализа необходим, если присутствуют проявления хронического гепатита и (или) циррозного поражения органа.

Наиболее эффективным способом признаётся генетический анализ. Наличие синдрома Жильбера определяется при ДНК-диагностике гена УДФГТ. Состояние подтверждено, когда число ТА повторов на дефектном участке равно или превышает показатель равный семёрке.

До начала лечения врачи назначают проведение гемотеста, чтобы подтвердить диагноз со 100-процентной уверенностью. В процессе терапии применяются медикаменты, оказывающие весьма негативное влияние на гепатоциты. Если врач совершит ошибку, то печень человека пострадает очень сильно.

Возможные осложнения и прогноз

Течение болезни Жильбера благоприятное. Увеличение уровня смертности среди пациентов с подобным диагнозом не отмечается, даже если билирубин остаётся повышенным на протяжении всей жизни. Прогноз ухудшается при сочетанном течении синдромов, сопровождающихся нарушениями процесса утилизации жёлчного пигмента – Криглера-Найяра, Дубин-Джонсона.

Если у пары появился малыш с заболеванием Жильбера, то при планировании второй беременности необходимо получить консультацию у генетика. Рекомендация также актуальна, если патология выявлена у одного из родителей.

Со временем у человека развиваются опасные осложнения: дискинезия желчевыводящих протоков и желчнокаменная болезнь. Показанием для получения инвалидности такие диагнозы не являются.

Лечение синдрома Жильбера

Протокол ведения больного разрабатывается индивидуально и зависит от следующих факторов:

• Общее самочувствие человека.
• Частота обострений.
• Количество билирубина.

До 60 мкмоль/л

При этом показателе жёлчного пигмента медикаментозное лечение, как правило, не назначается. Но только когда у человека отсутствуют следующие симптомы:

• Сонливость.
• Выраженная депрессия.
• Кровотечение из дёсен.
• Приступы тошноты и рвоты.

Больному назначается:

• Проведение сеансов фотолечения. Кожа освещается специальным синим светом, который способствует переходу непрямой формы билирубина в прямую, что обеспечивает его вывод из организма.
• Соблюдение лечебной диеты. Подобранный рацион полностью исключает продукты, способные завершить ремиссионный период, в частности, жирные блюда.
• Приём адсорбирующих препаратов. Это может быть простой Активированный уголь, Полисорб.

Больному также противопоказаны солнечные ванны, поэтому перед выходом на открытое солнце на поверхность кожного покрова рекомендуется наносить специальные защитные кремы.

Свыше 80 мкмоль/л

Лечение синдрома Жильбера проводится при помощи Фенобарбитала. Продолжительность курсового приёма две – три недели. Средство провоцирует сонливость и заторможенность, по этой причине больному выписывается бюллетень. Запрещено также и вождение транспортных средств.

При плохой переносимости лекарства заболевание можно лечить содержащими фенобарбитал препаратами – Корвалол, Валокардин, Барбовал.

Для активизации работы ферментов печени больному прописывается средство Зиксорин (аналоги – Синклит, Флумецинол). Лекарство не обладает выраженным снотворным действием в отличие от Фенобарбитала и выводится из организма в более короткие сроки.

Во время лечения также используются:

• Адсорбирующие препараты.
• Ингибиторы протонной помпы – Омепразол, Рабепразол – замедляющие выработку соляной кислоты.
• Средства, приводящие к норме перистальтику ЖКТ – Мотилиум, Домперидон, Дормикум.

Ремиссия заболевания

С этой целью больные могут пить настои и отвары трав с желчегонным эффектом, а также лекарственные средства Урохолум, Гепабене, Урсофальк.

Хорошие результаты даёт практика методики «слепого зондирования». Человек утром сразу после пробуждения принимает водный раствор ксилита, сорбита или карловарской соли. Затем ложится на правый бок и прогревает область жёлчного пузыря «сухим» теплом на продолжении 30 минут.

Диета во время лечения

В период ремиссии от больного не требуется строгого соблюдения принципов специального питания. Достаточно исключить набор продуктов, способных спровоцировать обострение. У каждого больного он свой и составляется методом проб.

• В меню должно быть как можно больше овощей, содержащих клетчатку.
• Мясо и рыба – ежедневно, но в минимальных количествах.
• Ограничение накладывается на сладости, газировки, блюда из фастфуда.

От алкоголя желательно отказаться совсем. Даже если после приёма крепких спиртных напитков желтуха не развивается, в сочетании с жирными блюдами они могут провоцировать формирование гепатита.

Рацион больного должен быть сбалансированным. При нарушении этого требования уровень билирубина понижается. Но не за счёт улучшения работы печени, а в результате развития анемических состояний.

При гипербилирубинемии, сопровождающейся увеличением показателя жёлчного пигмента свыше 80 мкмоль/л, человеку рекомендовано более ограниченное питание. В меню разрешено включать следующие продукты:

• Диетические сорта рыбы и мяса.
• Кисломолочная продукция, творог с минимальным показателем жирности.
• Домашние сухарики, вчерашние (почерствевшие) хлебобулочные изделия.
• Галеты.
• Соки (только сладкие).
• Ягодные настои.
• Все сорта чаёв.
• Овощи, фрукты.

Запрещаются:

• Жирные продукты, а также с острым вкусом.
• Консервация и копчёности.
• Выпечка, сладости.
• Кофе, какао.
• Алкоголь, независимо от крепости.

Служба в армии

В соответствии с действующим расписанием болезней, содержащим полные требования к здоровью будущих призывников, молодых людей с синдромом Жильбера признают годными к службе в армии. Диагноз не является основанием для предоставления отсрочки или выдачи билета на руки (комиссования).

Но существует оговорка: военнослужащему обязаны организовать необходимые условия. Призывник должен хорошо питаться, чтобы не терять вес, и не испытывать значительных физических нагрузок. В реальности выполнение этих требований в воинской части обеспечить сложно. Гарантировать выполнение медицинских предписаний возможно, если молодой человек получит место при штабе.

При этом синдром Жильбера рассматривается как повод для отказа в приёме документов в военные ВУЗы (к построению профессиональной карьеры молодые люди не допускаются).

Профилактика синдрома

Предотвратить формирование болезни Жильбера нельзя, поскольку – это врождённая патология. Но можно «отодвинуть» период развития характерной симптоматики, а также минимизировать число клинических рецидивов.

К мерам профилактики относятся:

• Здоровое питание – в рацион включать много продуктов растительного происхождения.
• Закаливание – укрепление иммунной защиты предупреждает заражение вирусами и бактериями.
• Хорошее качество пищи, исключающее риск получения отравления – рвота выступает инициирующим обострение состоянием.
• Отказ от работ, сопряжённых с тяжёлыми нагрузками.
• Сокращение времени нахождения под солнечными лучами.
• Исключение факторов, способных вызвать появление гепатита вирусного характера.

Плановые прививки при подтверждении синдрома разрешены.

Заключение врача

Болезнь Жильбера – состояние, в большей части случаев, не представляющее опасности. Но человек вынужден пожизненно соблюдать определённые ограничения, в частности, придерживаться рекомендаций в отношении питания.

Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

Что это такое простыми словами?

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин.

Причины развития

Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия. Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

1. Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
2. Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Симптомы синдрома Жильбера

Делятся симптомы рассматриваемого заболевания на две группы – обязательные и условные.

К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

• общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
• в области век образовываются желтые бляшки;
• нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
• снижается аппетит;
• появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

• боли в мышечных тканях;
• выраженный зуд кожных покровов;
• периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
• вне зависимости от приема пищи;
• головная боль и головокружение;
• апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
• вздутие живота, тошнота;
• нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

• билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
• общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
• биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
• общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
• свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
• маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
• УЗИ печени.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

• Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
• Билирубинурия — отсутствует;
• Повышение копропорфиринов в моче — нет;
• Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
• Увеличение селезёнки — нет;
• Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
• Зуд кожи — отсутствует;
• Холецистография — нормальная;
• Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
• Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
• Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

• Проба с голоданием.
• Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
• Проба с фенобарбиталом.
• Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
• Проба с никотиновой кислотой.
• Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
• Проба с рифампицином.
• Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Осложнения

Сам по себе синдром не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого.

У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков. Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов.

Лечение синдрома Жильбера

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Медикаментозное лечение

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

• альбумин – для уменьшения билирубина;
• противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.
• барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
• гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
• желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
• диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
• энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);

Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение. Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» - предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» - натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Питание

Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

Запрещено к употреблению:

• жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
• яйца;
• острые соусы и специи;
• шоколад, сдобное тесто;
• кофе, какао, крепкий чай;
• алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках;
• острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
• цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана).

Разрешено к употреблению:

• все виды круп;
• овощи и фрукты в любом виде;
• не жирные кисломолочные продукты;
• хлеб, галетное печенте;
• мясо, птица, рыба не жирных сортов;
• свежевыжатые соки, морсы, чай.

Прогноз

Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупре­дить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи.

Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Профилактика

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.

Среди всех врожденных заболеваний особое внимание медики уделяют болезни, которая называется синдромом Жильбера. Болезнь Жильбера проявляется в виде неправильной утилизации билирубина (желчный пигмент) по всему организму, в результате чего печень не справляется с его переработкой и нейтрализацией, провоцируя развитие желтухи. Заболевание протекает доброкачественно или в хронической форме.

Опасен ли синдром, таким вопросом задаются многие люди, столкнувшиеся с заболеванием. На самом деле без своевременного лечения все заболевания грозят человеку последствиями, но в данном случае синдром Жильбера не угрожает жизни и редко провоцирует осложнения. При этом заболевание нуждается в систематическом и квалифицированном лечении с целью помощи печени и всему организму. Лечение обязательно должны быть комплексным и состоять из нескольких методик одновременно.

Медикаментозное лечение Синдрома Жильбера

Первое, чем врачи предпринимают лечить синдром Жильбера — это медикаментозная терапия. Чтобы прием лекарственных средств был максимально эффективным, параллельно с этим пациенту назначают определенную диету, соблюдение режима дня, а также предупреждение влияния негативных факторов.

Медикаментозное лечение болезни печени синдрома Жильбера основывается на следующих этапах:

1. Применение лекарственных средств, обещающих понижение количества билирубина — это Фенобарбитал. Принимать такие препараты нужно будет около 2-4 недель, пока уровень билирубина не стабилизируется, а также не устранятся симптомы болезни. Альтернативой такому сильному препарату могут стать его аналоги, но с более мягким действием – лечение Корвалолом или Валокордином.
2. Применение препаратов для выведения лишнего билирубина посредством ускорения абсорбции. Для таких целей специалисты назначают мочегонные препараты и активированный уголь.
3. Введение путем инъекций альбумина, так как данное вещество связывает билирубин в крови.
4. Витаминная терапия — для лечения такой болезни назначают витамины группы В.
5. Гепатопротекторная терапия для защиты клеток печени и помощи в ее работе.
6. Применение желчегонных средств, если болезнь Жильбера сопровождается выраженными симптомами.
7. Диетическое питание, в котором нужно сократить до минимума алкоголь, жиры и консерванты.

Особое внимание нужно будет уделить тем факторам, что могут спровоцировать обострение заболевания — частые стрессы, инфекционные болезни, интенсивные физические нагрузки, голодание, прием препаратов, что негативно сказываются на печени.

Получить максимальный результат от медикаментозной терапии можно только в том случае, если все перечисленные пункты будут выполняться одновременно. По отдельности каждая методика будет малоэффективной, в особенности на стадии обострения синдрома Жильбера.

Физиотерапия

Физиотерапия синдрома Жильбера обычно назначается врачом для предупреждения различных нарушений в организме на фоне такой патологии. Это могут быть различные виды мероприятий, например фототерапия с целью предупреждения попадания билирубина через гематоэнцефалический барьер в мозг.

Особенности проведения

Для проведения фототерапии используют синюю лампу с подачей световых волн, длина одной волны достигает 450 нм. Пациенту обязательно закрывают глаза, а источник света устанавливают на расстоянии 45 см от тела пациента. Детям облучение противопоказано в силу затруднения оценки состояния кожи.

Для справки! При синдроме Жильбера категорически противопоказаны тепловые процедуры в случае обострения, так как это может еще больше усугубить состояние пациента, спровоцировав развитие осложнений.

Результаты и отзывы

Отзывы большинства медицинских специалистов говорят о том, что фототерапия помогает непрямому билирубину, который не растворяется в воде, трансформироваться в любирубин растворимого типа. Тем самым лишнее количество билирубина может быть выведено с кровью, тем самым устраняя причины обострения синдрома Жильбера.

Отзывы пациентов подтверждают, что физиопроцедуры в комплексе с медикаментозным лечением помогают улучшить состояние кожи. Для достижения ремиссии, что будет длиться годами, важно соблюдать все предписания врача, а также пройти курс физиопроцедур без пропуска.

Народные методы лечения

Предупреждать рецидивы болезни, а также подавлять патологический процесс на корню можно при помощи нетрадиционных методик. Для этого проводиться лечение народными средствами, но только при условии, что выбранные способы были одобрены лечащим врачом. Народные средства могут предупредить последствия заболевания, применяясь на практике вместе с традиционными методами лечения.

Чаи и отвары

Для облегчения состояния пациента специалисты рекомендуют использовать специально приготовленные отвары на чаи на основе целебных трав. Так как синдром Жильбера — это болезнь печени, применяться будут травы с мочегонным и желчегонным эффектом, а также гепатопротекторы, которыми лечат этот орган. А именно:

• кукурузные рыльца;
• бессмертник;
• шиповника плоды;
• зверобой;
• барбарис;
• расторопша;
• календула;
• девясил;
• пижма.

Можно смешивать травы между собой, после чего столовую ложку смеси заваривают в 500 мл вскипяченной воды. Настаивать отвар нужно около 30-40 минут, после чего процеженным пьют небольшими количествами несколько раз в день. Принимать такие средства нужно в течение 3-6 месяцев, чтобы добиться стойкого эффекта. Желательно пить чаи между приемами пищи.

Эффективным считается средство на основе пижмы, ромашки, чистотела и плодов шиповника. Смесь нужно прокипятить в воде 5 минут, после чего около часа настаивать в прохладном месте. Перед каждым приемом пищи пьют по четверти стакана отвара. По такому же принципу можно готовить отвар из чистотела, ромашки и трехлистной вахты, полученное средство пью два раза в день по 1 стакану после еды.

Спиртовые настойки

Спиртовые настойки для лечения такой болезни готовят на вине или чистом медицинском спирте. Самыми действенными рецептами признаны следующие способы:

1. Берут листья орешника, предварительно просушивают и перемалывают в порошок. Полученное сырье нужно растворить в 200 гр. вина, после чего настаивать в течение ночи в прохладном помещении. Процедив настойку, маленькими дозами употребляют в течение дня.
2. Берут сухую или свежую траву полынь в количестве 25 гр., смешивают со стаканом 70%-ного спирта. Смесь отправляют в темное и прохладное помещение на 7-8 суток настаиваться, но при условии регулярного встряхивания емкости. Процеженную настойку по 20 капель три раза в день.

Указанные средства нужно принимать строго по одобрению врача, так как спиртовая основа может подойти далеко не каждому пациенту. При серьезных заболеваниях печени настойки на спирту могут быть противопоказаны, в таком случае используют настойки на водной основе.

Другие средства нетрадиционной медицины

Если у пациента противопоказания не противоречат народному лечению синдрома Жильбера, можно прибегнуть к ряду других рецептов, проверенных временем и опытом. Эффективное растение для защиты печени — расторопша, ее полезно принимать в виде масла, настоя или заваривать вместо чая. Также широкое применение получили следующие рецепты:

1. Соки и мед . Берут 500 мл свекольного сока, 500 гр. меда, 50 гр. свежего натурального меда, 200 гр. сока из черной редьки. Смешав ингредиенты, полученный фреш необходимо хранить в холодильнике, принимая внутрь утром и вечером по одной рюмке.
2. Чага . Берут 15 частей гриба чаги и 1 часть прополиса, к смеси добавляют стакан кипятка. Смесь нужно настоять в течение 2 недель, и только после этого к средству отправляют 50 гр. белой глины. Перед каждым приемом пищи принимают внутрь 50 гр. смеси на протяжении 10 дней.
3. Лопух . Растение собирают в мае, для получения сока берут стебли, листву, хорошенько промывают траву, мелко нарезают и отжимают жидкость. Три раза в день полученный сок принимают внутрь по столовой ложке в течение 10 дней.

Существует еще множество народных средств, но самым простым вариантом помощи желчному пузырю и печени будет употребление настоя на плодах шиповника. Их заваривают в термосе в течение ночи, после чего полученный отвар принимают внутрь перед каждым приемом пищи. Лечение народными средствами должно быть длительным и регулярным для получения накопительного эффекта.

Принципы и особенности питания

Основа диеты при таком заболевании — отсутствие тяжелых жиров, консервантов и алкоголя. Отказаться нужно от копченых, острых, жареных и соленых блюд, маринадов и солений. Ограничить нужно такие продукты, как:

• бульоны, жирные мясные изделия;
• выпечка, хлебобулочные изделия;
• жирные молочные продукты;
• ягоды и фрукты;
• куриные яйца;
• майонез, кетчуп и разные соусы;
• кофе;
• алкоголь.

Кушать пищу нужно только в теплом состоянии и в умеренных количествах, чтобы не перенагружать печень избытком продуктов. Полезными при синдроме Жильбера будут следующие продукты:

• постные супы с макаронами и крупами;
• галетное печенье;
• вчерашний хлеб из ржаной муки;
• растительные масла;
• каши на воде;
• нежирное мясо птицы и рыба;
• ягоды и фрукты, но после термической обработки;
• нежирный творог, кефир, сметана и сыр твердых сортов.

Обязательно нужно выпивать в день 2 л чистой воды или минеральной аптечной воды без газа, чтобы очищать организм от ядов и токсинов. Из напитков полезными будут компоты из сухих фруктов, отвары, некрепкие чаи, кисели, томатный сок. Питаться лучше 5-6 раз в день дробным способом, а суточное число калорий не должно быть выше отметки 2500.

Медицинские специалисты помимо основ терапии заболевания обязательно дают советы и рекомендации по поводу поддержания здоровья и профилактики рецидивов болезни. Для этого важно следовать следующим правилам:

• исключение любых бытовых факторов негативного воздействия на печень;
• соблюдение сбалансированного и здорового рациона;
• полный отказ от вредных привычек;
• исключение стрессов;
• употребление большого количества воды;
• отказ от чрезмерных физических нагрузок;
• пребывание на свежем воздухе;
• исключение попадания ультрафиолетовых лучей.

Кроме того важно следить за своим психоэмоциональным состоянием, так как депрессии, апатия или раздражительность пагубно отражаются на работе печени. Тем самым может быть спровоцированным новое обострение синдрома.